头皮下平滑肌肉瘤1例

平滑肌肉瘤是一种较常见的软组织肿瘤, 患者的预后差, 复发率和转移率均较高。发生于头皮下的平滑肌肉瘤临床少见, 术前诊断困难。2020年8月河北省衡水市人民医院神经外科收治1例头皮下平滑肌肉瘤患者, 接受2次手术后均迅速复发, 放疗可一度有效抑制肿瘤的生长。术前肿瘤特异性免疫组织化学指标检测可为明确诊断提供依据。完善的术前检查、多科室协同会诊可能有利于优化手术切除范围。     

以椎管多发占位起病的髓系肉瘤1例

髓系肉瘤是一种或多种髓系原始细胞在髓外增殖所形成的肿瘤性包块, 多与急性髓系白血病(AML)相关。据报道, 2.5%～9.1%的AML患者患有髓系肉瘤, 其中, 合并椎管髓系肉瘤罕见。椎管髓系肉瘤常起病急重, 诊断较为困难, 容易造成漏诊、误诊, 从而导致确诊时间延迟, 严重影响患者的救治和生活质量。现将北京协和医院血液科诊治的1例以椎管多发占位起病的髓系肉瘤患者的临床资料和诊治过程进行总结, 以期为临床工作者提供参考。     

斜坡骨巨细胞瘤1例

原发性斜坡骨巨细胞瘤极其罕见, 容易误诊。2021年1月嘉兴学院附属第二医院神经外科收治1例斜坡骨巨细胞瘤, 患者表现为头痛伴复视, 头颅MRI提示颅底斜坡占位, 初步诊断为软骨肉瘤, 予手术部分切除, 病理学结果证实为骨巨细胞瘤。术后1年病变增大, 伴颅内转移。患者于术后1.5年死亡。     

星形细胞瘤伴BRAF p．T599dup突变1例

鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(BRAF)非V600E突变型星形细胞瘤罕见。2022年1月苏州市独墅湖医院(苏州大学附属独墅湖医院)病理科诊断1例BRAF p.T599dup突变型星形细胞瘤患者。患者于神经外科行左侧颞叶肿瘤切除术治疗, 肿瘤达全切除, 术后患者恢复良好。随访14个月, 未见肿瘤复发。     

伴横纹肌肉瘤的重症肌无力1例报道及文献复习

目的报道1例伴有横纹肌肉瘤的重症肌无力(MG)患者的临床资料及文献复习,了解横纹肌肉瘤的临床、病理、基因检测进展。方法分析1例伴有横纹肌肉瘤MG患者的临床、实验室检查、肌电图、影像学检查结果,对左侧胸腔占位进行穿刺活检并进行基因测序。结果患者为青年男性,临床表现为吞咽困难、四肢无力。肌电图重复电刺激提示低频刺激CMAP波幅衰减超过正常范围,高频刺激未见明显递增。左侧胸腔占位穿刺活检示腺泡状横纹肌肉瘤,免疫组化染色示vimentin(+),desmin(+),myogenin(+),WT1(+),CD99(+)。基因测序示FOXOc1。结论伴横纹肌肉瘤的MG病例为国内首次报道,易累及延髓肌、呼吸肌及颈肌,且病情更重。溴吡斯的明、丙种球蛋白可缓解肌无力症状,如条件允许,可考虑对横纹肌肉瘤行外科根治术。     

颅内外沟通上皮样肉瘤1例及文献复习

报告1例累及枕叶及枕部皮下的颅内外沟通上皮样肉瘤。患者男性，22岁。头痛伴视物不清1个月余。曾有右枕部皮下上皮样肉瘤手术史。病理：肿瘤呈多结节状，结节间纤维组织受挤压，形成假膜；肿瘤组织内可见出血、肉芽肿样结构及血行转移；免疫组织化学染色显示肿瘤细胞表达上皮细胞膜抗原（EMA）、CK-pan、CD34；不表达INI-1、CK7、CD117。诊断为上皮样肉瘤复发并血行脑转移。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(4): 40-43]     

胶质肉瘤1例

<正>胶质肉瘤是一种罕见的中枢神经系统恶性肿瘤。我院收治1胶质瘤术后放疗转变为胶质肉瘤患者,现报道如下。1病例资料患者,女,44岁,因头晕2 d、发作性肢体抽搐3 h于2005年10月16日就诊当地医院。体格检查:神志清楚,四肢活动正常。头颅MRI平扫示左颞叶异常信号影(影像资料缺失)。临床诊断为左颞叶胶质瘤。外院行左颞部开颅肿瘤切     

高颈段脊髓脊膜肉瘤1例报告

脊髓脊膜肉瘤临床比较少见,我院1977年收治1例经手术、病理证实的C_(2～3)脊髓脊膜肉瘤,现报告如下: 徐××,女,37岁。右侧后枕部颈后疼痛6年,进行性加重4年,发作性头晕1周,于1977年10月6日入院。患者自1971年10月某日早晨起床后突然右侧后枕颈部疼痛,呈持续性针刺样疼痛,当时不敢转动头部,不伴有恶心、呕吐及抽搐发作,也无吞咽困     

颅底软骨肉瘤的诊断和显微手术治疗:15例报告

目的总结颅底软骨肉瘤的临床特点,并探讨其治疗方法及预后。方法回顾10年间于中国医科大学附属第一医院神经外科进行显微手术治疗且病理证实为颅底软骨肉瘤的15例患者的临床资料,并对其进行细致分析。结果颅底软骨肉瘤的主要临床表现为头痛、恶心或颅神经受压症状。完全切除10例,近全切除4例,部分切除1例。11例病例诊断为高分化型软骨肉瘤,另4例为黏液型软骨肉瘤。术后9例患者进行放疗,1例进行伽马刀治疗。术后随访13例,复发3例,死亡1例。结论颅底软骨肉瘤的临床及影像学表现缺乏特异性,常与颅底重要血管神经关系密切,显微手术争取全切是治疗颅底软骨肉瘤的关键,术后辅助放疗是延缓其复发的常用手段。     

大脑半球炎性肌纤维母细胞肉瘤1例并文献复习

目的探讨大脑半球炎性肌纤维母细胞肉瘤的诊断与治疗。方法回顾性分析1例大脑半球炎性肌纤维母细胞肉瘤患者的临床资料。患者因头痛、头晕、走路不稳5 d入院;术前MRI示:顶叶大脑镰旁的占位性病变;行开颅手术完整切除肿瘤。结果术后常规病理检查诊断为炎性肌纤维母细胞肉瘤,手术后患者临床症状消失。术后2个月复查未见复发。结论颅内炎性肌纤维母细胞肉瘤临床极为罕见,缺乏典型症状体征和影像学表现,极易误诊为其他疾病;诊断需待病理检查结果;最佳治疗方案为手术完整切除肿瘤。     

血流重建在神经内镜手术治疗复杂颅底肿瘤中的应用分析

目的探讨血流重建技术在神经内镜手术治疗累及颈内动脉的复杂颅底肿瘤中的适应证及应用效果。方法回顾性分析2019年7月至2021年7月天津市环湖医院内镜颅底外科中心及神经外科采用神经内镜手术治疗的6例累及颈内动脉的复杂颅底侵袭性肿瘤患者的临床资料。其中, 复发性侵袭性垂体腺瘤2例, 复发性鼻咽癌、复发性斜坡软骨肉瘤、复发性颅内外沟通脑膜瘤、复发性骨化纤维瘤各1例。根据病变的侵袭范围、颈内动脉受累的特点, 分别采用颈外动脉-颈内动脉搭桥术(2例)或颈内动脉-颈内动脉搭桥术(4例), 完成血流重建后再行神经内镜手术切除肿瘤。术后通过门诊或电话随访, 明确并发症的发生情况。术后及随访期间行头颅数字减影血管造影(DSA)或CT血管成像(CTA)以评判肿瘤切除程度和吻合血管的通畅性。结果 6例患者顺利完成搭桥手术, 术后即刻DSA或CTA结果均证实吻合血管通畅。肿瘤全切除4例, 大部切除1例, 部分切除1例。1例术前合并鼻出血的患者术后鼻出血消失。无一例出现新发神经功能障碍。1例术后出现脑脊液鼻漏, 行二次手术修补后治愈。6例患者的随访时间为6～36个月, 无新发缺血性卒中发生, 复查CTA及DSA...     

原发性颅底软骨肉瘤1例

<正>原发性颅底软骨肉瘤是一种十分罕见、生长缓慢及局部侵袭性的低度恶性肿瘤,临床表现及影像学表现缺乏特异性,术前诊断极其困难。本文就我们收治的1例原发性颅底软骨肉瘤患者治疗经验总结如下。1病例资料患者,男,47岁,以右侧耳鸣伴听力下降3年入院。患者无明显诱因出现右侧耳鸣,伴记忆力下降,无头痛、恶心、呕吐及四肢抽搐等。当地医院头颅CT检查示右侧中颅窝及桥小脑角区骑跨右侧岩锥的"哑铃状"略低密度占位。我院头     

原发性颅内脑膜血管肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨原发性颅内血管肉瘤的流行病学、临床特点及诊治方法。方法回顾性分析我院1例原发性颅内脑膜血管肉瘤患者的病因、临床症状、影像学表现、治疗方法及随访情况,并检索相关文献,进行文献复习及总结分析。结果患者,女,30岁,以"突发头痛伴左侧肢体麻木"就诊,颅脑影像学检查示:右顶叶占位。经过规范的手术治疗,术后放化疗以及贝伐珠单抗靶向治疗,病理结果提示:血管肉瘤。患者术后7个月出现颅内脑膜血管肉瘤复发伴颅高压危象并出现肺部转移,再次行手术切除颅内病灶,于发病10个月后因"全身多脏器功能衰竭"死亡。结论原发性颅内血管肉瘤的发病率极低;临床表现主要与肿瘤所在的部位、大小等有关;确诊方法主要依靠术后病理。手术切除是治疗颅内血管肉瘤的首选方法,术后放疗、替莫唑胺化疗以及抗血管生成靶向药物治疗的效果仍不理想。     

儿童原发性颅骨巨大尤文氏肉瘤（附1例报告并文献复习）

目的探讨原发性颅骨尤文氏肉瘤的诊断、治疗和预后。方法报告1例经病理检查证实的颅骨尤文氏肉瘤．并介绍其病理、临床及影像学特点。结果患者入院后行显微手术，全切肿瘤并保持上矢状窦通畅；术后进行4周放疗，总剂量为40Gy；术后随访8个月未见肿瘤复发。结论原发性颅骨尤交氏肉瘤是一种多发生于儿童和青年的罕见颅骨肿瘤：主要临床表现为头部包块、颅内压增高及肿瘤压迫所致神经系统定位症状；病理学上以小圆细胞为主要结构；影像学检查缺乏特异性：确诊主要依据病理学检查；治疗采用手术切除加放疗和化疗可明显改善患者的预后。     

遗传性痉挛性截瘫58型1例

遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例, 以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性, 以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现, 颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累, 全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425₄26delTG(p.V142Gfs*10)纯合突变, 经预测为致病性变异。     

DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病, 患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩, 严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传, 由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起, 罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢, 称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant, SMALED), 由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者, 该位点笔者检索国内外数据库未见报道, 相关内容总结如下。     

脑胶质肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨脑胶质肉瘤的临床特征、影像学特征及治疗方法。方法回顾性分析1例脑胶质肉瘤患者临床资料,并结合文献进行复习。结果本例患者手术切除肿瘤,术后6月复发,术后7月死亡;脑胶质肉瘤cT平扫主要为混杂密度影,瘤灶内可见囊变、出血、坏死及钙化,边界不清,瘤周水肿明显,增强后呈高密度边界清晰影,不均匀环状强化;MRI平扫在T1WI和T2wI均为混杂信号,边界不清,占位效应明显,增强后呈现明显厚壁环形强化;HE染色：光镜下可见肿瘤主要由胶质母细胞瘤和肉瘤两种混合成分组成;免疫组化示神经胶质纤维酸性蛋白（＋）、S-100蛋白（＋）、波形蛋白（＋）。结论诊断脑胶质肉瘤需结合影像表现、病理组织学及免疫组化结果,尽可能全切除肿瘤是目前唯一有效的治疗方法,术后辅助放、化疗可减少复发及转移。     

右顶枕叶胶质肉瘤1例

正脑胶质肉瘤(gliosarcoma,GS)同时含有胶质母细胞瘤和肉瘤两种细胞成分,临床罕见。2015年2月收治右顶枕叶胶质肉瘤1例,现报道如下。1病例资料患者,女性,50岁,因持续性头痛、头晕2个月入院。头部MRI扫描示右侧侧脑室后角旁顶枕叶交界区见大小约3.3cm×2.1 cm病灶,T_1WI为低信号,T_2WI为高信号,周围可见大片状水肿区,左侧侧脑室后角旁白质区也有片状水肿区;增     

自发性椎管内硬膜外出血的疗效观察

回顾性分析2019年1月至2022年1月荆门市第一人民医院神经外科(2例)和福建医科大学附属协和医院神经外科(4例)收治的6例自发性椎管内硬膜外出血患者的临床资料。4例患者采用正中入路血肿清除及椎板扩大成形术治疗, 1例采用旁正中入路经皮微通道显微镜下椎管减压及血肿清除术治疗;5例手术患者术后脊柱MRI显示血肿已清除、椎管减压充分, 术后均未出现并发症。另1例患者仅保守治疗, 术后血肿吸收、神经功能完全恢复。6个月随访时, 神经功能美国脊髓损伤协会分级E级4例, D级2例。     

甲型H1N1流感后克莱恩-莱文综合征复发1例

克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin syndrome, KLS)是一种罕见病, 表现为反复发作的嗜睡、认知障碍和行为改变, 发作间歇期正常, 感染是其发病的常见诱因。本文报道了1例在2023年3月我院收治的17岁首次发作, 并在感染甲型H1N1流感病毒后再次复发的KLS患者。根据患者发作期出现的典型症状, 发作间歇期无症状和体征, 以及无其他诱因, 患者诊断为继发于甲型H1N1流感后的 KLS 复发。本文旨在提示甲型H1N1流感可能是导致KLS复发的诱因, 提示在KLS治疗中预防感染的重要性, 以期引起临床医生注意。