儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义

目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的基因突变类型。同时应用化学发光方法检查患儿的血清铁蛋白情况。利用统计学方法比较单纯地贫患儿与地贫复合IDA患儿以及单纯缺铁患儿在血液学各参数上的差异。结果静止型地贫或轻型地贫复合IDA后会加重地贫患儿的症状,中重度地贫患儿在其复合缺铁后血液学指标改变并不明显。结论应该关注地贫患儿的缺铁情况,达到有效预防,合理治疗目的。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血常规参数和基因检测结果分析

目的检验泸州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患儿血常规参数和基因突变类型分布,探讨血常规参数在β-地贫筛查中的应用价值。方法 50例β-地贫患儿,根据临床表现和实验室检查分为重型组(18例)和轻型组(32例),提取外周血DNA,采用反向斑点杂交法进行β-地贫基因突变位点分析。选择同期儿保门诊健康儿童20例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测三组儿童血常规红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)和网织红细胞比率(RET)等指标,并进行统计学分析。结果 50例患儿共检测出7种基因突变类型,其中以CD17(A→T)、CD41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)最多见。轻型组和重型组β-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RET明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RDW与正常对照组比较差异无显著性。结论 MCV、MCH和RET等血常规参数可作为β-地贫的联合筛查指标。     

葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性对珠蛋白生成障碍性贫血的辅助诊断价值

目的探讨葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6PD）活性对珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的辅助诊断价值及其适用范围。方法采用琼脂糖凝胶血红蛋白电泳和（或）地贫基因检测、血常规、血清铁蛋白、G-6PD活性测定筛选940例儿童样本,将其分为3组（A组820例为单纯地贫患儿,B组40例为单纯缺铁性贫血（IDA）患儿,C组80例为健康对照组）,并对其G-6PD值进行相关统计分析。结果血红蛋白H（HbH）病、重型β地贫、中间型β地贫、IDA、轻型β地贫、α复合β地贫、轻型α地贫的G-6PD活性水平分别为（35.23±7.11）、（34.95±10.72）、（26.64±10.85）、（23.86±7.68）、（19.89±5.99）、（18.65±6.67）、（16.75±5.49）NBT单位,与健康对照组比较均有显著性差异（Pa〈0.05）。G-6PD值辅助诊断HbH病及重型β地贫最优的临界点为25.75 NBT单位,ROC曲线下面积（Az）为0.903,灵敏度和特异度分别为83.1%、85.1%。αα/-α^3.7和αα/-α^-4.2二种静止型α地贫G-6PD值分别为（14.61±4.19）和（13.14±3.99）NBT单位,17M杂合子和41-42M杂合子2种轻型β地贫G-6PD水平分别为（18.77±6.81）和（22.94±7.43）NBT单位,经统计学分析无显著性差异（P〉0.05）。结论G-6PD活性对地贫的辅助诊断有一定价值,但有其适用范围,适用于HbH病及重型β地贫,不适用于地贫基因类型的鉴别。     

不同基因型地中海贫血患儿血清铁代谢指标的研究

目的：探讨血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)的检测在地中海贫血（地贫）中的临床应用价值。方法：对选取的9例静止型α地贫,56例标准型α地贫,26例血红蛋白H病,40例β地贫杂合子（β+地贫）,56例β地贫双重杂合子(或纯合子) （β0地贫）,45例缺铁性贫血（IDA）患儿以及70例健康儿童（对照组）血清SI、TIBC、Tf进行检测。结果：β0地贫组SI水平明显高于其余各组（P0.05）;静止型α地贫、标准型α地贫组SI、TIBC水平与对照组相近（P>0.05）,但Tf水平明显低于对照组（P0.05）。结论：SI和TIBC用于监测地贫患儿的铁负荷优于Tf。对于SI异常增高和TIBC明显降低的的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：85-88］     

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

目的 　研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法　应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 　 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 　 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。     

铁缺乏对轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白A2水平的影响

目的 研究铁缺乏对β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者血红蛋白A2(HbA2)的影响.方法 标本来自2008年5月-2010年5月在桂林医学院附属医院儿科、产科门诊及重型β-地贫家系,对所有标本进行血常规检查、血红蛋白电泳并定量测定HbA2值、免疫荧光法测定血清铁蛋白(SF)、Multi-PCR法确定3种缺失型α-地贫基因突变、PCR结合反向斑点杂交法确定17种β-地贫基因突变.结果 408份标本中,A组304例,B组26例,C组56例,D组22例,将各组进行计量资料两样本均数的比较,其中A组与B组比较q=5.074 7,P<0.05,A组与C组比较q=37.650 8,P<0.05,A组与D组比较q=16.043 0,P<0.05,C组与D组比较q=7.682 9,P<0.05,B组与D组比较q=15.806 6,P<0.05.4组的SF和HbA2的相关性检测均无显著性差异.结论 1.铁缺乏会使健康人和轻型β-地贫患者血红蛋白电泳时HbA2值下降;2.轻型β-地贫合并铁缺乏时HbA2值较单纯轻型β-地贫下降显著,但仍较健康人群高,差异有统计学意义,可见即使合并铁缺乏,HbA2仍可以作为临床诊断轻型β-地贫的可靠指标.     

地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

目的 分析不同类型地中海贫血（地贫）胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法 B超介导下脐带穿刺取妊娠18—38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组（117例）、α-地贫1纯合子组（60例）、轻型β-地贫组（20例）、重型β-地贫组（9例）与正常对照组（366例）血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均较对照组明显降低（P＜0．001）,其中α-地贫1杂合子组红细胞（RBC）计数升高（P＜0．001）,出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低（P＜0．001）,且Hb均低于100g／L,而白细胞（WBC）计数、有核红细胞升高（P＜0．001）。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义（P＜0．05）,重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。     

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术(Microasay)对50例轻型β地贫，31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1，α地贫2，HbCS，HbQS，及11种β珠蛋白基因突变进行基因检测，并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1．50例轻型β地贫中有7例(14．0％)同时合并有α地贫基因，31例重型β地贫中有3例(9．6％)同时合并有β地贫基因。2．重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论1．αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。2．αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。     

珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清促红细胞生成素变化

目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患儿血清促红细胞生成素(EPO)含量，为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测25例β地贫、17例血红蛋白H病(HbH病)和25例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型β地贫患儿EPO含量最高，其次为中间型β地贫患儿，最后为HbH病患儿，均明显高于健康对照组，各组间差异均有统计学意义(P＜0．05和P＜0．001)，各组儿童与成人EPO含量差异无统计学意义(P＞0．05)。结论 地贫患儿EPO含量增高，因贫血程度不同而有所差异。     

地中海贫血患儿红细胞硒含量与谷胱甘肽过氧化物酶活力的研究

国内外对地中海贫血(地贫)红细胞硒含量的报道甚少,本文共检测地贫25例(α型10例及β型15例)患儿的全血硒和红细胞硒含量。结果发现α型全血硒与正常对照无差异,β型却显著降低;但红细胞硒含量无论α型抑或β型均显著高于正常对照。地贫红细胞硒的聚集增多可能与谷胱甘肽过氧化物酶的合成代偿性增加有关。