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脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破,使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR—1基因。FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用于脆性X综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
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脆性X综合征:FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征 总被引:3,自引:0,他引:3
徐路生 《国外医学:遗传学分册》1994,17(2):80-84
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用脆性X性综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
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脆性X综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性X综合征[fragileXsyndrome,fra(X)]又称为Martin-Bell综合征,是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中,其发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患... 相似文献
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脆性X综合征的研究进展 总被引:2,自引:1,他引:1
陈敬春 《中国优生与遗传杂志》1999,7(4):120-121
脆性X综合征[fragileXsyndrome,Fra(X)]是最常见的X连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。1991年Verkerk等[1]分离并克隆出该病的致病基因—脆性X智力低下1号基因(fragileX... 相似文献
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196 9年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关。人类fra(Xq2 7.3)指X染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体 ,又称标记X染色体。脆性X在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性X综合征是通过fra(Xq2 7.3)遗传的X连锁智力低下综合征。近来Mulligan己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Xq2 7.3[2 ] 。Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性X综合征是男性智力低下的较常… 相似文献
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本研究从10个X-连锁智力低下家系中,经细胞遗传学检查,检测出5个Fra(X)综合征家系,共15名患者和携带者检查发现:1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征,智商一般在50以下。群体发病率为男性1/1250,女性1/2500,女性携带者发生率为1/350-1/700,在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。 相似文献
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秦学斌 《国外医学:遗传学分册》1995,18(2):78-81
脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细细胞与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷 相似文献
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脆性X综合征是非特异性X连锁智力低下综合征。本文通过二个家系24 人的调查分析,将智力低下、语言障碍、多动,视作脆性X 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式:(1)脆X 综合征是由表型正常的男性传递。(2) 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。(3) 脆X综合征家系中,智力低下男性患者比予期的约少20 % ,低于X连锁基因所予期的数值。(4)本综合征患儿母亲几乎均是携带者。(5) 表型异常的女性fra(x)来自母亲而非来自父亲。(6)同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Xq27 .3 位置的脆位点。 相似文献
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35例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍,余继英,霍晓春,饶兆英近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X染色体(FraX)与X连锁智力低下(mentalretardation,MR)有关,进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴... 相似文献
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何永蜀 《国外医学:遗传学分册》1997,20(3):142-145
ATR-X综合征是一种X连锁合并α地中盆血的智力低下综合征,其临床特征为:面部、生殖器异常及严重智力障碍,患者为轻型HbH现任因红蛋白电泳及谠指标无明显改变。1%BCB温育的红细胞可见HbH包涵体,携带者也可出少量HbH包涵体。此综合征的候选基因定位于Xq13.1-21.31,编码的蛋白质具复杂的生物学功能。 相似文献
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为探索先天性智力低下的遗传异质性,对240例先天性智力低下患者进行G显带分析和低叶酸诱导脆性X染色体检测,并以先证者为核心进行家系调查。发现先天性智力低下患者中,Down综合征占10.42%,Fra(X)综合征占5.42%,染色体倒位、易位及缺失共占3.75%,染色体正常80.42%。表明先天性智力低下具有多种遗传学病因和不同的复发风险率。 相似文献
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FMR—1基因分子遗传学研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
FMR-1基因(CGG)n结构的扩展是FRAXA位点脆性现象出现和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础,过去的几年中,FMR-1基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展,已成为人类动态突变性疾病研究的范例;此外,FMR-1基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性X综合征相同的临床表现,从而显示出表现为脆性X综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性,并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一 相似文献
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脆性X综合征的FMR-1基因 总被引:1,自引:1,他引:0
脆性X综合征 [fragileXchromosomesyndrom ,fra(x) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为X连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0 0 1/ 70 0 [2 ] ,弱智者中本病占 6 .0 % 10 .4% [2 ] 。脆性X综合征主要表现为智力低下 ,一般为中度到重度 ,男性有大睾丸 ,前额前突 ,下颌前突 ,大耳 ,蓝色巩膜等症状。过去曾认为女性携带者表型正常 ,但现在知晓的 1/ 3女性杂合子有轻度智力低下。脆性X综合… 相似文献
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目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。 相似文献
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1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述. 相似文献
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脆性X染色体综合征的临床特征及细胞遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研究,如像Down综合征那样。脆性X综合征有些临床特征对诊断具有一定价值。与脆性X染色体相关的主要临床特征包括智力低下、巨睾症、特殊面容、语言障碍及行为异常等方面,现分别介绍如下: 智力低下:脆性X综合征智力缺陷的程度变化范围较大。通常,半合子表现较严重 相似文献