地中海贫血的骨骼X线改变1例报告

患者,女,18岁,以面色苍白,肝脾大9年入院。自9年前突感左上腹不适、触及左上腹部肿物,伴黄尿、牙龈出血、鼻衄。B超检查示:肝、脾大。而后行对症治疗无明显疗效至今。皮肤、巩膜黄染及尿呈黄红色逐渐加重。未有月经史,家族史否认有类似病变。体检:T36.4℃,P72次/分,R18次/分,BP11.6/4.6KPa,体重36kg。发育不良,中度贫血貌,全身皮肤、粘膜轻度黄染,头颅呈方颅征,具前额、顶部隆起、颧骨高耸,眼距宽,鼻梁塌陷等典型表现。右颈下及右腋窝淋巴结可触及肿大,胸廓呈鸡胸,双肺未闻及干湿性罗音,心界稍大,心率70次/分,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及器质性杂音,腹软无压痛。肝肋下2cm—3cm,剑突下3cm,质软无压痛,脾呈中等大,质偏硬,无触痛,边界清。腹水征阴性。临床诊断:肝、脾大、黄疸待查,早期肝硬化,慢性活动性肝炎。     

重型β地中海贫血致骨骼X线改变1例

地中海贫血（Med-anemia）致典型骨骼改变临床较少见,现将我院遇见1例报道如下： 患者 女,26岁。患者6岁时开始发病,发育差,贫血貌,身高146cm,头颅外观较大,额骨及枕部隆起,颧高,鼻梁凹陷,眼距增宽,上颌区域生长过度,牙齿前突,呈现先头愚形面容,腹部膨隆,肝脏肿大。     

地中海贫血骨骼X线改变一例

病例资料 患儿,男,11岁,面色苍白10余年,加重伴头晕、乏力、心悸半年余入院。患儿1岁始出现面色苍白,未行特殊处理,渐出现生长发育迟缓。近半年来自觉头晕、乏力、活动后心悸、气促,稍长距离行走即感心慌、胸闷。其姐姐贫血,曾住院治疗具体不详。查体：重度贫血貌,长颅,眼裂增宽,鼻梁凹陷,特殊面容,无明显智力障碍。巩膜黄染,颌下、     

β——地中海贫血性状的一例报告

1 病例资料患者沈某,男,30岁,干部,浙江籍,因头昏,乏力两年近一月来加重而入院。主诉:自幼有贫血史,一月来自觉头昏,周身无力、疲劳感等症,用铁剂及B_(12)治疗无效体检:发育营养一般、精神差、神志清、面色苍白呈贫血貌,浅表淋巴结不大,脾脏中度大,肝未及,无出血性病史。     

β地中海贫血(Ⅳs-Ⅰ-5,G→C)杂合子1例报告

作者采用聚合酶链式反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(ASO)技术,对新疆3例β地中海贫血(简称β地贫)患者进行了初步的基因分析,结果报告如下。 1 材料与方法 1.1 病例 汉、维吾尔、蒙古族各1例,经本室血液学检查,初步诊断为β地贫患者。按Poncz的方法提取白细胞DNA。     

甲状旁腺腺瘤骨骼改变1例

甲状旁腺腺瘤致骨骼改变临床较少见，我院遇到1例，并经手术病理证实，现报道到如下。     

以粒细胞肉瘤伴β-地中海贫血为首发症状慢性粒细胞白血病1例

病人,男,30岁。1个月前患者无明显诱因出现右下肢股骨骨折,于当地医院行右侧股骨骨折手术复位、闭合钉内固定术,术中取病理活检,结果提示“粒细胞肉瘤”,当时查血常规WBC15×109/L。查体:中度贫血貌,颈部、腹股沟可触及数个黄豆大小、质中等无压痛的淋巴结,胸骨无压痛,肝脾不大,右下肢腓肠肌侧可见一肿块约4cm×3.5cm质中等,无粘连、压痛。行骨髓穿刺检查:原始粒细胞占7%,早幼粒细胞占9%。FISH法查BCR/ABL融合基因100%,免疫分型病态细胞主群RI占8.84%,表面表达CD34,CD33,CD17,CD13,CD71,CD4,HLA DR,R4占54%,表达CD13,CD10,…     

足量输血治疗β-地中海贫血的放射学表现

作者回顾分析了5～30岁年龄组,经证实的同种β-地中海贫血192例,从中筛选出107例,按照不同输血方式分为两组进行比较。第一组40人(男21,女19)接受低量输血治疗(LTR),第二组67人(男33,女34)接受超量输血治疗(HTR)。放射学检查包括颅骨和手:(1)颅骨改变分为0～2度。0度=正常;1度=颗粒状骨性疏松;2度=矗立毛发样表现。在侧位片上测量额区及顶区板障厚度。(2)手部改变,所有的患者均做了第二掌骨的骨量测定。测量其总宽度(D),髓腔宽度(d),两侧骨皮性厚度(D～d),照后计算出掌骨骨量(D~2-d~2)/D~2。作者见到,HTR治疗的5～10岁年龄组额区及顶区板障厚度与经     

重型β地中海贫血髓外造血一例

髓外造血可发生于严重的溶血性贫血及骨髓增生性疾病 ,少数髓外造血原因不明 ,其中以地中海贫血重型或中间型最为多见[1] 。但长时间的追踪报道所见甚少 ,本组 1例重型 β地中海贫血髓外造血经 18年追踪随访 ,现报告如下。患者　男 ,初次就诊年龄 2 6岁(1981年 ) ,确诊为地中海贫血 ,并行脾切除治疗 ,其后又于 30岁 (1985年 )、39岁(1994年 )、44岁 (1999年 ) ,总计 4次 ,主要以腹痛、黄疸、发热来我院就诊并住院治疗。1 临床表现 :(1)头晕、乏力、纳差、腹痛、黄疸、发热 (39 3℃ )。颧骨突出、鼻梁塌陷。心尖向左下扩大 ,闻及Ⅲ级收缩期杂…     

地中海贫血一例

患者男,18岁。湖北罗田人,父母无近亲结婚史。患者图1头颅正侧位示颅骨板障增宽,板障之间有“阳光”放射状骨针图2胸片示心影增大,纵隔旁有软组织影图3、4双侧胫腓骨、骨增粗,髓腔膨大,皮质变薄自3岁时出现慢性贫血症状,体弱苍白,轻度黄疸,头昏,心悸,脾肿大。半年前行脾切除术。实验室检查:血常规:Hb62g/L,RBC2.17×1012/L,WBC5.2×109/L;DC:N0.61,L0.36,M0.03。血片中可见靶形红细胞及异形红细胞,占14%。骨髓穿刺:骨髓增生极度活跃,核红比倒置,为1.12∶1,无效红细胞生成显著增加。肝功能:直接胆红素5.2μmol/L,间接胆红素58.2μmol/…     

南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血（地贫）发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例（46.29%）,22种基因类型,主要为--sea /αα（23.76%）,其次为-α3.7/αα（4.69%）,--sea/-α3.7（3.84%）,--sea/αCSα（3.17%）;包括6种等位基因1563个,主要为--sea（56.62%）,其次为-α3.7（15.74%）和αCSα（14.52%）;α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.     

用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变

使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素~(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。     

新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。     

胎肝移植治疗重型β地中海贫血2例(摘要)

2例β地中海贫血患儿曾经反复输血治疗无效,遂进行胎肝移植(FLT)。FLT前患儿分别全身照射6.4Gy和6.6Gy,同时静脉点滴环磷酰胺预处理,尔后输入3～4个胎肝悬液,有核细胞数分别为1.77×10~9和1.59×10~9。未使用MTX预防GVHD。FLT后外周血及骨髓出现一过性造血障碍,30天左右造血恢复;经染色体追踪观察,在20～123天,2例外周血     

应用PCR-反向点杂交法检测β-地中海贫血基因点突变

目的对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断。方法针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子。结果 1号和2号患者均为CD17M（A→T）/N,βEM（GAG→AAG）/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M（C→T）/N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M/IVS-Ⅱ-654M（C→T）纯合子。结论利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义。     

α-地中海贫血胎儿的超声表现

1临床资料 本研究回顾分析2007年1月～2008年6月行超声诊断拟诊地中海贫血并经羊水穿刺或脐静脉穿刺行染色体检查及地中海贫血基因检查证实为α-地中海贫血的胎儿33例．胎儿除外心脏畸形、颈部水囊瘤、染色体异常、宫内感染等。孕妇年龄21—38岁，妊娠周数16～24周，均为单胎妊娠。使用仪器为飞利浦-IU22、西门子Sequoia512彩色超声诊断仪，频率为4．0MHz、6．0MHz。     

肝癌致溶血性贫血1例报告

患者男性,20岁,因乏力发热2月,间断性洗肉水样尿1月,于1993年7月19日入院。查体:体温38.5℃,重度贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染,心界扩大、心律齐。腹平软,肝脾肋下未触及,肝区叩击痛(—)。实验室检查:血象血色素(Hb)30g/L,白细胞(WBC)19.2×10~9/L,血小板正常,网织红细胞(Ret)20％,晚幼红细胞6个。骨髓象:增生活跃,粒红比=0.39∶1,     

右腕部间叶瘤累及骨骼1例报告

右腕部间叶瘤累及骨骼１例报告贵州省开阳磷矿矿务局职工医院放射科张和康间叶组织肿瘤（间叶瘤）是一种少见的软组织肿瘤，而累及骨骼者尤为少见，我院遇到１例，报告如下：患者：男，１１岁。右腕部软组织肿胀５年余，无外伤史。查体：心肺（一），右腕部内侧软组织呈水...