471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

目的：探讨儿童α地中海贫血（α地贫）常见缺失型基因谱的分布特征。方法：在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积（MCV）＜82 fl 者抽取静脉血2 mL（EDTA抗凝）,采用 GAP-PCR 法进行α地贫基因分析。结果：血细胞分析 MCV＜82 fl 者 1341 例,检出α地贫 471 人,检出率为 35.1%,且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）为主,占75.3%;其次为右侧缺失型（-а3.7）,占17.0%;左侧缺失型（-а4.2）占7.7%。基因型分布前3位分别是：--SEA/аа（73.2%）,аа/-а3.7（12.5%）和 -SEA/-а3.7（5.5%）。结论：对MCV＜82 fl 儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）占主导地位,基因型以 --SEA/aa多见。     

5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析

目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%。纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%)。结论广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要。     

广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

目的 调查广州地区儿童α地中海贫血（α地贫）的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法 对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查，并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果 在4990人中检出α地贫427人，发生率为8．56％，其中，H病68人，发生率为1．36％，占α地贫的17．53％，通过Hb Bart’s诊断的α地贫128人，占α地贫的32．99％。进行基因分析的103例全部都是缺失型，其中东南亚缺失型（--SEA）占72．87％，右侧缺失型（-α^3,7）占18．60％，左侧缺失型（-α^4,2）占8．53％；具体基因型分布为：--SEA／αα70例，--SEA／-α^3,719例，--SEA／-α^4.2和α／-α^3.7各5例，αα／-α^4.2和-α^4.2／-α^4.2各2例。结论 在α地贫高发区，应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析

目的了解南宁地区儿童地中海贫血（TM）发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α—TM或（和）β—TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2594例,阳性率18．40％,进一步经基因分析确诊TM1878例,检出率13．32％,其中α—TM和β-TM分别为1161例（8．24％）和855例（6．07％）,其中包括α—TM合并β—TM138例（0．98％）,中间型、重型TM334例（2．37％）。检出α-TM基因型共22种,以- -．＊^sea／αα为主,占49．79％;β—TM基因型共28种,以CD41-42（-TCTT）／N和CD17（A→T）／N为主,分别占40．70％和25．73％。6种α-等位基因1410个,以--^sea为主,突变率为2．84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42（-TCTT）和CD17（A→T）为主,突变率为1．59％和0．98％。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。     

13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析

１３例来自不同家庭的重型β地中海贫血患儿，应用ＰＣＲ技术扩增了其β珠蛋白基因，以中国人最常见的八种β地中海贫血突变探针进行杂交，得到ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、－２８（Ａ→Ｇ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ｉ－１（Ｇ→Ｔ）五种突变，八种组合类型。ＣＤ４１－４２、ＣＤ１７纯合子或双重杂合子临床表现明显，贫血程度重，当与－２８复合形成双重杂合子时则减轻。     

深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析

本文对来自门诊４０３例有不同程度贫血或黄疸的儿童进行了地中海贫血筛查,检出各种地贫２３１例,占５７．３２％。对部分病全的含量α－地贫以缺失型为常见,β－地贫以ＣＤ４１－４２（－ＣＴＴＴ）和ＩＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突变比例最高。重型地贫患儿家系调查发其父母均为地贫基因携带者,因此在地贫高发区对婚检或产检人群中进行地贫筛查和遗传咨询是控制和减少重型地贫患儿出生的唯一有效途径。     

昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

目的：调查云南省昆明地区儿童地中海贫血（地贫）基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152 例),基因诊断阳性率为8.59% (115 例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2 /αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE（32%）、CD41-42（24%）、CD17（23%）、IVS-II654（10%）、CD71-72（10%）、-28（1%）。结论 昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。     

不同基因型地中海贫血患儿铁代谢和红细胞系造血状况研究

目的：探讨不同基因型地中海贫血（地贫）患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况。方法：对158例确诊地贫患儿进行血清铁蛋白（SF）、血清转铁蛋白受体（sTfR）、促红细胞生成素（EPO）检测,比较不同基因型地贫患儿之间的差异,并分析其与血红蛋白水平的相关性。结果：158例地贫患儿中,轻型α地贫52例（32.9％）,血红蛋白H病（HbH病）27例（17.1％）,轻型β地贫59例（37.4％）,重型β地贫13例（8.2％）,α复合β地贫7例（4.4％）。HbH病及重型β地贫患儿的SF水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;重型β地贫患儿sTfR水平较其他各组升高,差异有统计学意义（P<0.05）。重型β地贫患儿EPO水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;HbH病和重型β地贫患儿Hb水平和EPO水平呈负相关,分别为γ=-0.656（P＜0.01）和γ=-0.641（P＜0.05）。结论：不同基因型地贫患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况不同,联合SF、sTfR和EPO检测可反映造血状况,指导临床治疗。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：602-604］     

重型地中海贫血的移植进展

地中海贫血是因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病。目前异基因造血干细胞移植是公认的唯一治愈手段,其经历了预处理方案的演进,供体及移植物来源的对比选择等阶段,现生存情况已得到提高。该文回顾了地中海贫血移植的发展过程及研究进展,以期给临床提供更合适的治疗选择决策。     

广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析

目的 探讨广西地区HbH 病患儿的基因类型及其临床特点。方法 采用单管多重PCR 结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595 例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595 例HbH 病患儿中包括--SEA/-α3.7 232 例,--SEA/αCSα 174 例,--SEA/-α4.2 122 例,--SEA/αWSα 35例,--SEA/αQSα 24 例,检出罕见泰国缺失型复合α 地贫-2 型HbH 病8 例,其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ -654、IVS-Ⅰ -1和CD27-28 等轻型β地贫23 例。其中HbH-CS 患儿贫血程度最重,HbH-WS 最轻,均为小细胞低色素贫血。结论 广西地区HbH 病患儿基因型以缺失型为主,有一定的轻型β 地贫合并率,非缺失型HbH 病患儿多较缺失型贫血重。     

儿童意外伤害924例分析

目的：分析儿童意外伤害的原因,探讨其预防措施,为降低儿童意外伤害的发生提供参考。方法：回顾性分析 2008年 1 月至2010年 12 月中山市博爱医院924 例儿童意外伤害住院病例的临床资料。结果：在924病例中,跌落/坠落伤居儿童意外伤害的首位（26.4%）,其他依次为烧烫伤（15.7%）、异物（14.0%）、道路交通伤（13.1%）。意外伤害主要集中在0~3岁儿童（67%）。不同季节儿童意外伤害的发生也有差别,其中7~9月的发生比例最高,尤以烧烫伤为著（P<0.05）。家庭是意外伤害最易发生的场所,发生比例占36.9%;外地户籍儿童发生交通伤害比例较本地户籍儿童高（P<0.001）。父母未受教育或初中文化程度以下者意外伤害发生比例最高（45.5%）;农村意外伤害发生比例较城市高（P<0.05）。结论：跌落/坠落伤是儿童意外伤害的首位原因;婴幼儿是意外伤害发生的主要人群;家庭是意外伤害发生最高的场所。外地户籍儿童交通伤害发生比例较本地户籍儿童高;儿童意外伤害的发生与父母受教育程度有关。要降低儿童期意外伤害的发生应以预防为主,根据儿童年龄、性别特点以及家庭背景,着重于加强安全教育。     

广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap—PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过HbBarts诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%。进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例。结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

新疆维吾尔族儿童21-羟化酶缺乏症基因型与表型的研究

目的 探讨新疆维吾尔族儿童21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因突变规律及基因型和临床表型的关系。方法 选取2013年10月至2014年10月就诊的20例维吾尔族21-OHD患儿为研究对象,联合应用全长直接测序法和多重连接依赖探针扩增技术检测21-羟化酶编码基因CYP21A2的突变类型,并按照基因突变类型将21-OHD患者分成不同的组别,比较预期的临床表型和实际临床表型的一致性。结果 20例患儿共发现9种突变,其中8种为已确定的致病突变,分别为Del、conv、I2g、I172N、Cluster E6、8-bp del、V281L、R356W,另1种突变为内含子5上的新发突变(c.648+37A>G),目前尚未有相关文献报道,暂不明确是否具有病理性意义。大部分根据基因突变类型预测的临床表型与实际的临床表型符合率较高(67%以上),根据P30L、V281L突变预测的临床表型与实际临床表型符合率较低(33%)。结论 21-OHD的基因型与表型有较好的相关性,通过检测患者的基因型可以预测疾病的临床表型;新发突变(c.648+37A>G)可能与21-OHD的发病有一定的关系。     

Phenotype score to grade the severity of thalassemia intermedia

Objective : Thalassemia intermedia is an ill-defined group of thalassemia patients with severity in between thalassemia major and asymptomatic carriers. The severity of cases varies greatly. With availability of information about genetic modifiers of β-thalassemia phenotype, attempts are being made to study genotype phenotype correlation in thalassemia intermedia.Methods: The first important step in genotype, phenotype correlation is well–defined phenotypes. Severity of thalassemia intermedia can not be graded only on haemoglobin level and age of presentation. The authors have developed a phenotype scoring system to subclassify thalassemia intermedia patients into 3 groups, viz, mild, moderate and severe.Result : This phenotype scoring system appears to grade the severity correctly depending on various clinical features like age of presentation, severity of anaemia, growth retardation, bone marrow hyperplasia, need of blood transfusions and splenectomy.Conclusion : The classification of thalassemia intermedia will be useful for genotype phenotype correlation, to develop management guidelines for the subgroups and to try new treatment modalities like hydroxyurea, erythropoetin etc.     

儿童慢性咳嗽111例病因分析

目的：探讨儿童慢性咳嗽的病因,为其诊断和治疗提供依据。方法：选择2008年12月至2010年1月广西医科大学第一附属医院儿科的慢性咳嗽患儿111例,对该组患儿进行前瞻性临床研究以获得其病因。结果：儿童慢性咳嗽的病因为：咳嗽变异性哮喘45例（40.5%）,上气道咳嗽综合征34例（30.6%）,感染后咳嗽19例（17.1%）,过敏性咳嗽5例（4.5%）,多发性抽动4例（3.6%）,心因性咳嗽1例（0.9%）,支气管内膜结核1例（0.9%）,原因不明2例（1.8%）。60例（54.1%）慢性咳嗽为单个病因所致,47例（42.3%）有2种病因,2例（1.8%）有3种病因。结论：本组儿童慢性咳嗽的前3位病因依次为咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽。