急性混合谱系融合基因阳性急性白血病患儿的临床特点

目的分析混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的急性白血病(AL)患儿临床特点,探讨其治疗措施及其预后相关因素。方法选取细胞形态学、分子生物学、免疫分型及巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测MLL融合基因阳性AL患儿51例,对其临床表现、治疗及预后进行回顾性分析。结果51例MLL融合基因阳性AL患儿中急性淋巴细胞白血病(ALL)37例,急性髓细胞白血病(AML)14例。42例涉及11号染色体改变;RT-PCR检测有36例MLL基因重排,15例为串联重复。32例接受正规治疗的AL患儿中24例完全缓解,其中ALL19例,AML5例;缓解时间持续2 a以上者ALL5例,AML仅1例;持续缓解存活者仅16例,ALL12例,AML4例;10例MLL融合基因已转阴,并持续存活。在随访6 a中,32例中复发6例,均为骨髓复发,死亡6例。结论MLL融合基因阳性AL患儿发生率低,化疗效果差,易复发,预后差。少数对化疗敏感的AL患儿MLL融合基因可转阴,并持续存活。     

儿童急性早幼粒细胞白血病临床特点和预后分析

儿童急性早幼粒细胞性白血病（acute prom yetocytic leukemia,APL）的发病率约为儿童急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia,AML）的10%,其高白细胞的发生率很高,PML/PARα融合基因常见。临床上,该病患儿往往具有严重出血倾向,甚至发生颅内出血、弥散性血管内凝血（DIC）而危及生命。全反式维甲酸（ATRA）及三氧化二砷（AS2O3）的出现极大改变了APL的治疗效果,使其成为各种ANLL中治疗效果相对较好的一种。目前全反式维甲酸联合化疗能治愈至少70%～75%的初诊APL。     

HbF与儿童急性白血病的预后

本文用抗硷血红蛋白法测定了３９例急性白血病患儿胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）含量。结果示：２９例急性淋巴细胞白血病（Ａｌｌ）ＨｂＦ平均值为３．１５％，１０例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）ＨｂＦ平均值为５．２１％，均有轻度增高，且经统计学处理，ＡＮＬＬ较ＡＬＬ为高，差异有显著性意义；相关分析示ＨｂＦ含量与缓解后初次复发的时间的负相关关系有显著意义；发病危险度的估计表明ＨｂＦ水平与急性白血病复发或死亡之间存     

儿童急性巨核细胞白血病临床特点及预后分析

目的 研究儿童急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia,AMKL）的临床特点及急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）03方案的疗效及预后。方法 收集2011年5月至2019年12月确诊为AMKL的47例患儿的临床资料,分析其疗效及预后因素。采用Kaplan-Meier法及log-rank检验进行生存分析。结果 47例AMKL患儿中,22例非唐氏综合征AMKL患儿使用AML03方案治疗,中位随访时间为11.4个月。非唐氏综合征AMKL患儿诱导Ⅱ后骨髓细胞学缓解率为85%,微小残留病（minimal resident disease,MRD）阴性率为79%;2年总生存（overall survival,OS）率及无事件生存（event-free survival,EFS）率分别为50%± 13%和40%±12%。单因素分析提示：免疫表型标志物CD56阳性组2年EFS率、OS率均低于CD56阴性组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后骨髓细胞学未缓解组2年EFS率及OS率均低于缓解组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后MRD阳性组2年EFS率低于MRD阴性组（P < 0.05）;移植与非移植患儿2年OS率与EFS率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 儿童AMKL缓解率低,预后较差。免疫表型标志物CD56阳性、早期治疗反应中的骨髓细胞学及MRD结果是影响预后的重要因素。异基因造血干细胞移植对AMKL预后无显著影响。     

儿童急性白血病预后影响因素

儿童急性白血病的基本治疗策略为按照预后的差别选择不同强度的治疗.儿童急性白血病主要的预后因素为初诊年龄、白细胞计数、白血病细胞的MIC类型、早期治疗反应,其中细胞遗传学和分子遗传学类型及早期治疗后微小残留病水平已成为更重要的预后因素.     

儿童pro-B急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后分析

目的 探究儿童pro-B急性淋巴细胞白血病（pro-B-ALL）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性选择64例年龄 < 18岁的pro-B-ALL患儿为研究对象,分析其临床特点、治疗和预后,以及生存率的影响因素。结果 pro-B-ALL患儿占儿童急性淋巴细胞白血病的6.23%（64/1 028）。64例患儿中男35例,女29例,中位确诊年龄7.0（范围0.4~16.0）岁,其中≥ 10岁和 < 1岁者分别占39%和6%,中位初诊白细胞计数25.5（范围0.4~831.9）×10⁹/L,其中≥ 50×10⁹/L者占35.9%。MLL-r阳性是最常见的分子遗传学异常（34%,22/64）,常伴CD22、CD13低表达和CD7高表达,其中MLL-AF4阳性者常伴CD33低表达。64例患儿中位随访时间60.0（范围4.9~165.3）个月,5年总生存（OS）率及无事件生存（EFS）率分别为（85±5）%和（78±5）%。多因素分析显示,化疗3个月微小残留病≥ 0.1%是影响pro-B-ALL患儿5年OS率和EFS率的独立危险因素（P < 0.05）。结论 儿童pro-B-ALL具有独特的临床和生物学特征。初诊时的免疫抗原、分子遗传学异常及化疗3个月微小残留病水平是影响远期疗效的重要因素。     

儿童pro-B急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后分析

目的 探究儿童pro-B急性淋巴细胞白血病（pro-B-ALL）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性选择64例年龄 < 18岁的pro-B-ALL患儿为研究对象,分析其临床特点、治疗和预后,以及生存率的影响因素。结果 pro-B-ALL患儿占儿童急性淋巴细胞白血病的6.23%（64/1 028）。64例患儿中男35例,女29例,中位确诊年龄7.0（范围0.4~16.0）岁,其中≥ 10岁和 < 1岁者分别占39%和6%,中位初诊白细胞计数25.5（范围0.4~831.9）×10⁹/L,其中≥ 50×10⁹/L者占35.9%。MLL-r阳性是最常见的分子遗传学异常（34%,22/64）,常伴CD22、CD13低表达和CD7高表达,其中MLL-AF4阳性者常伴CD33低表达。64例患儿中位随访时间60.0（范围4.9~165.3）个月,5年总生存（OS）率及无事件生存（EFS）率分别为（85±5）%和（78±5）%。多因素分析显示,化疗3个月微小残留病≥ 0.1%是影响pro-B-ALL患儿5年OS率和EFS率的独立危险因素（P < 0.05）。结论 儿童pro-B-ALL具有独特的临床和生物学特征。初诊时的免疫抗原、分子遗传学异常及化疗3个月微小残留病水平是影响远期疗效的重要因素。     

儿童急性淋巴细胞白血病的治疗和预后

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童期最常见恶性性肿瘤,自20世纪80年代以来,ALL生存率已有显著提高和改善。ALL疗效提高主要得益于多数儿童接受连续规范的化疗方案,由于ALL是具有高度异质性肿瘤性疾病,治疗前对白血病进行准确分型和预后分组,制定个体化治疗方案是保证患儿长期生存,提高生活质量,降低近期和远期治疗相关性不良反应重要保障。现就ALL治疗和预后影响因素作一介绍。     

儿童急性淋巴细胞白血病预后因素的研究进展

研究证实，影响儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）比较肯定的预后因素主要有年龄、性别、初诊时外周血白细胞数、FAB分型以及一些细胞免疫学、遗传学、分子生物学方面的指标，如Ph^ 、ALL基因重排、Tel/Aml-1融合、染色体数＞50、P170以及所采用的治疗方法；另外，一些分子生物学指标如CD10、CD2、P16、MDM2等也可能与儿童ALL的预后有关联。     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞周期分布及临床预后的研究

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓细胞DNA含量和倍性情况,了解其生物学意义及与临床预后的关系。方法 取29例初诊ALL儿及10例骨髓像正常的非白血病患儿的骨髓细胞,采用流式细胞术测定,获取各标本细胞周期时相百分比。本组资料平均随访48个月。结果 29例初诊ALL儿检出8例为超二倍体,对照组无异倍体检出。ALL儿的G0／G1％明显高于对照组（P＜0.01）,S％和S＋G2／M％则明显低于对照组（P＜0.01）。经随访发现,初诊DI＞1.08的患儿死亡率为225,DI＜1.08的患儿死亡率为40％,但统计学显著性检验无明显差异（P＝0.311）。初诊G2／M％＞4.0的患儿死亡率为12.5％,G2／M％＜4.0的患儿死亡率为42.7％,但统计学显著性检查无明显差异（P＝0.135）。结论 儿童ALL儿DNA测定对临床预后有一定指导作用。     

儿童急性胰腺炎临床特征与预后分析北大核心CSCD

Objective To study the clinical characteristics of acute pancreatitis (AP) in children. Methods A retrospective analysis was conducted on the children with AP who were hospitalized in the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January 2020 to June 2022, and their clinical characteristics were summarized and analyzed. Results A total of 92 children with AP were included, with a male/female ratio of 1:1 and a mean age of (9±4) years. Adolescents (34%, 31/92) and pre-school children (33%, 30/92) were more commonly affected, while infants and toddlers (7%, 6/92) were less commonly affected. The etiology of the disease from most to least was as follows: drug-induced (40%, 37/92), biliary (18%, 17/92), dietary (14%, 13/92), idiopathic (13%, 12/92), trauma-related (9%, 8/92), and infectious (5%, 5/92). Mild, moderate, and severe AP accounted for 68% (63/92), 21% (19/92), and 11% (10/92), respectively. Among all 92 children, 62 (67%) received abdominal ultrasound, with a positive rate of 66% (41/62); 67 (73%) underwent abdominal CT, with a positive rate of 90% (60/67); 20 (22%) underwent magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP), with a positive rate of 95% (19/20). There were significant differences in the levels of D-dimer, procalcitonin, and amylase among children with different degrees of severity of the condition (P<0.05), and there were significant differences in the levels of leukocyte count, hematocrit, blood urea nitrogen, albumin, and blood calcium among children with different etiologies (P<0.05). Of all 92 children, 89 (97%) had a good prognosis. Conclusions The primary cause of pediatric AP is medication-induced, with a predominantce of mild cases. Abdominal CT has a high rate of utilization and positivity in the diagnosis of pediatric AP, while MRCP has the highest specificity among imaging techniques. Laboratory tests aid in determining the severity and etiology of AP. The prognosis of AP is favorable in children. © 2023 Xiangya Hospital of CSU. All rights reserved.     

儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变临床特征及预后分析

目的 探讨儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床特征及其预后.方法 收集2014年6月至2020年3月确诊14例儿童AML-MRC的临床资料,对其临床特征、实验室检查、预后结果 进行回顾性分析.结果 14例AML-MRC患儿中位发病年龄11岁(范围1～17岁),男9例,女5例,初诊中位白细胞计...     

不同血小板水平儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后研究

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）初诊时不同血小板水平与预后的相关性。方法 选取采用中国儿童白血病协作组-ALL 2008（CCLG-ALL 2008）方案治疗的892例初诊ALL患儿为研究对象,按初诊时血小板水平分为血小板正常组（血小板≥ 100×10⁹/L,n=263）和血小板减少组（血小板 < 100×10⁹/L,n=629）;血小板减少组又分为（50~）×10⁹/L（n=243）、（20~）×10⁹/L（n=263）、 < 20×10⁹/L（n=123）亚组。对各组患儿的性别、年龄、免疫分型、分子生物学等临床特征与无事件生存（EFS）率、总生存（OS）率的相关性进行分析。结果 血小板正常组MLL基因重排阳性、复发率低于血小板减少组（P < 0.05）,血小板正常组10年预期EFS率高于血小板减少组（P < 0.05）,两组10年预期OS率差异无统计学意义（P > 0.05）;剔除MLL基因重排阳性患儿,血小板正常组10年预期EFS率仍高于血小板减少组（P < 0.05）,两组10年预期OS率差异仍无统计学意义（P > 0.05）。血小板 < 20×10⁹/L亚组10年预期EFS率和10年预期OS率低于血小板正常组、（50~）×10⁹/L亚组、（20~）×10⁹/L亚组（P < 0.05）;剔除MLL基因重排阳性患儿,血小板 < 20×10⁹/L亚组10年预期EFS率和10年预期OS率仍低于血小板正常组、（50~）×10⁹/L亚组、（20~）×10⁹/L亚组（P < 0.05）。结论 伴有MLL基因重排阳性的ALL患儿临床表现多为血小板减少。ALL患儿初诊时血小板水平与患儿预后相关,血小板计数正常者复发率低、预后好,血小板 < 20×10⁹/L组预后最差。     

晚期儿童神经母细胞瘤的临床和预后分析

目的：探讨晚期儿童神经母细胞瘤的临床特点、治疗策略和预后。方法：对63例确诊为III～IV期的神经母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析,有60例患者接受了手术切除和（或）化疗和（或）局部放疗,其中14例患者还接受了自体外周血造血干细胞移植治疗。结果：63例患者中,男女比例为2.7∶1,中位年龄4岁;常见首发症状为发热、腹痛、腹部肿块、腿痛或关节疼痛;常见原发部位为肾上腺（38%）、腹膜后（35%）、后纵隔（17%）、盆腔（6%）和颈部（2%）;确诊时常见转移部位为局部（41%）和（或）远处（37%）淋巴结、骨髓（60%）、骨（46%）、肝脏（16%）。中位生存时间32.7个月,2年生存率44.3%。年龄>1岁（P<0.05）、血清神经元特异性烯醇化酶>100 mg/L（P<0.05）、血清乳酸脱氢酶>1 500 U/L（P<0.01）、血清铁蛋白>150 mg/L（P<0.05）是预后不良指标。完整切除原发肿瘤可延长患者总体生存时间（P<0.05）;强烈化疗联合自体外周血造血干细胞移植的综合治疗可延长患者总体生存时间（P<0.01）。结论：晚期儿童神经母细胞瘤临床表现多样,预后差,熟悉其临床和实验室检查特点尽早明确诊断、完整切除原发肿瘤、进行自体外周血造血干细胞移植支持下的强烈化疗的综合治疗有利于改善预后。［中国当代儿科杂志,2007,9（4）：351-354］     

儿童急性肝衰竭120例病因和预后分析

目的探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素,为临床治疗提供依据。方法收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料,对其病因和预后进行分析,并根据预后分为死亡组和存活组,比较2组生化指标,根据不同资料分别采用t检验、Wilcoxon检验和χ2检验进行统计学分析。结果120例PALF患儿中,男68例,女52例;婴儿36例,幼儿34例,学龄前期22例,学龄期28例。病因方面:脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中,婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主,幼儿以感染和药物/毒物为主,而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主;PALF患儿病死率为50.0%;EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高;与存活组比较,死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05,274.00)μmol/L比62.75(2.65,221.75)μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43,160.00)μmol/L比38.74(10.98,128.75)μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93,62.60)s比24.65(21.43,29.83)s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30,6.74)比2.09(1.85,2.84)]、血氨(NH3)水平[109.50(85.25,149.75)μmol/L比80.00(60.25,102.75)μmol/L]升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88)g/L比(33.69±4.96)g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25,1082.00)U/L比1434.00(615.00,3334.50)U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST)[827.50(545.00,2024.00)U/L比1663.50(821.00,4886.75)U/L]水平降低,差异均有统计学意义(均P<0.05),而血糖和胆固醇水平无明显变化。结论PALF病死率高,不同年龄段病因不同,TB、DB、PT、INR、NH3水平升高及肝性脑病发病率升高,ALB、ALT和AST降低提示预后不良。     

20例横纹肌肉瘤患儿的临床特点及预后分析

目的 分析儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床特点及影响预后的因素。方法 纳入2014年2月至2020年9月就诊于中南大学湘雅医院儿科血液肿瘤专科的20例RMS患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料和随访资料。结果 20例RMS患儿初次就诊时临床症状依次为无痛性肿块(13/20,65%)、眼球突出(4/20,20%)、腹痛(3/20,15%)。依据国际横纹肌肉瘤研究组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group,IRSG)的分期标准,Ⅰ期1例(5%)、Ⅱ期4例(20%)、Ⅲ期9例(45%)、Ⅳ期6例(30%)。20例患儿中位随访时间为19 (3～93)个月,2年总体生存(overall survival,OS)率为79.5%(95%CI:20.1～24.3),2年无事件生存(event-free survival,EFS)率为72.0%(95%CI:19.5～23.9)。病理类型为多形性可降低RMS的2年OS率(P<0.05),有远处转移、IRSG分期为Ⅳ期、危险度为高危组可降低RMS的2年EFS率(P<0....     

儿童急性非特异性脊髓炎临床特点及预后

目的 总结儿童急性非特异性脊髓炎的临床特点,分析影响疾病预后的相关因素.方法 收集2003年1月至2012年12月于重庆医科大学附属儿童医院新诊为急性非特异性脊髓炎的75例患儿临床资料,总结疾病临床特点,在部分病例预后随访的基础上,对可能影响预后的危险因素采用SPSS 19.0软件行统计学分析,探讨疾病预后不良的相关因素.结果 本组患儿中,男37例,女38例,发病年龄有两个集中段,分别为1～4岁及9～13岁.75例(100.0％)患儿均有不同程度的肢体瘫痪,以截瘫最多见(62.7％,47/75例);44例(59.0％)伴感觉功能异常,39例有确切的感觉平面;60例(80.0％)有二便功能障碍;38例(50.7％)伴根痛,7例(9.3％)病程中出现球麻痹症状,50例(66.7％)病初1周内伴发热.70例患儿行脊髓磁共振成像(MRI)检查,61例提示信号异常,均有T2相长信号改变.40例成功随访患儿中,预后良好者32例,预后不良者8例.与预后不良相关的因素有发生脊髓休克(P=0.001)、脊髓休克持续时间≥2周(P=0.015)、极期神经功能缺损评分低[(9.25±0.89)比(14.03±2.87),P=0.000]、极期≥12 d(P =0.004)、疾病达峰时间≤24 h(P=0.029)、病初发热(P =0.029)以及女性(P=0.021).结论 急性非特异性脊髓炎以肢体瘫痪为主要表现,二便障碍较感觉异常发生率更高,部分患儿病程中可出现球麻痹表现,脊髓MRI检查常有T2相长信号改变.同时,临床工作中应早期识别本病的预后不良因素,以便对个体预后进行初步评估并指导临床治疗.     

儿童急性运动轴索性多发性神经病临床-电生理特征及预后

目的：探讨中国南方儿童急性运动轴索性多发性神经病（acute motor axonal neuropathy, AMAN）的临床特征、电生理特点及其预后。方法：对6例AMAN患儿的临床和神经电生理资料进行分析和随访。结果：（1）患儿平均发病年龄为4.4岁,均来自农村,多有前驱感染史（5例）,发病时间无明显季节性差异。肌无力为主要首发症状,病情达高峰的平均时间为4.2 d。（2）神经电生理检查：所有患儿神经传导检测均表现为运动神经反应电位波幅显著减低,降低至（22.3%～73.4%）正常值低限,四肢远端神经受损程度较近端重（P0.05）,运动神经电位传导速度和感觉神经传导正常。全部患儿给予静脉丙种球蛋白（IVIG）治疗。（3）随访3个月至1年,4例患儿已能独立行走。结论：儿童AMAN好发于农村,全年均可发病;最常见的首发症状为肌无力,多在病程早期达到疾病高峰;神经电生理对AMAN的诊断、鉴别诊断提供了客观依据;部分患儿起病后1年能恢复独立行走能力;尽早IVIG治疗有利于促进临床神经功能恢复。     

高超二倍体核型儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后——福建省多中心回顾性研究

目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患儿骨髓单个核细胞中E-钙黏蛋白（E-cadherin）mRNA及蛋白水平表达和基因甲基化状态,探讨E-cadherin在儿童ALL的意义及甲基化状态与预后的关系。 方法 采集42例初次确诊的ALL患儿确诊时（治疗前组）及诱导化疗第33天（治疗后组）的骨髓血5 mL,应用RT-qPCR、Westerm blot及甲基化特异性PCR法检测骨髓单个核细胞中E-cadherin mRNA及蛋白表达和E-cadherin基因甲基化水平,并比较治疗前后各指标的变化。 结果 治疗后组E-cadherin mRNA及蛋白的表达水平均高于治疗前组（P<0.05）;治疗后组E-cadherin基因甲基化阳性率较治疗前组下降（P<0.05）;至试验终点时,甲基化阴性者总生存率和无事件生存率均高于甲基化阳性者（P<0.05）。 结论 E-cadherin表达与儿童ALL发展相关,表达降低及甲基化水平增高可能提示预后不良。