Fabry病的心脏受累表现

目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断。方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患者的一般情况、病史、家族史、主要症状、心电图与超声心动图表现进行分析。结果:5例患者均为男性,年龄为13～40岁,血白细胞α-半乳糖苷酶水平均显著低于正常。心脏症状有活动后气短、心悸和心律不齐。心电图显示有左心室高电压、ST-T改变、窦性停搏和频发房性期前收缩。超声心动图检查提示有瓣膜受累合并或不合并功能不全、左心室肥厚和心内膜增厚。结论:Fabry病患者心脏受累比较常见,仔细询问家族史和其他系统受累症状,有助于Fabry病患者的识别。     

系统性红斑狼疮心脏受累的表现

为加强对系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）心脏损害的认识、提高诊治水平，对４５例ＳＬＥ进行前瞻性研究，与１２５例回顾性分析进行比较，结果如下。１病人和方法１１病人对１９９６～１９９８年连续住院的ＳＬＥ４５例行前瞻性研究，为Ａ组，男５例，女３８例，年龄１５～５...     

活动期强直性脊柱炎心脏受累表现

目的 了解活动期强直性脊柱炎(AS)心脏损害的临床特点。方法 记录AS患者有关的心脏临床表现、心电图(ECG)和超声心动图(UCG)检查结果，并按病情活动性分组进行临床分析。结果 活动期与非活动期AS患者ECG检查异常率分别为39．2％、11．7％，UCG为75％、25％。活动期AS患者主动脉瓣受累率、左心室舒张功能障碍及心脏传导阻滞发生率均较非活动期AS患者及正常人高，活动期可出现心包炎症和心肌缺血等。结论 心脏损害为AS临床表现之一，在一定程度上与病情活动性相关。     

白塞病心脏受累的超声表现

目的:加深对白塞病心脏损害的认识.方法:回顾性分析69例住院白寒病病人的超声心动图表现.结果:超声心动图正常33例,异常36例,异常检出率为52.2%,在异常病例中,瓣膜关闭不全(61.1%)、心包积液(41.7%)、肺动脉高压(38.8%)和心腔扩大(36.1%)的发生比例较高,主动脉病变、心肌病变、陈旧性心肌梗死、室壁瘤和心腔内血栓均可见.结论:确诊白塞病的患者应行超声心动图的检查,及时诊断心脏白塞病对病人的治疗和预后判断有重要临床意义.有主动脉瓣关闭不全者,进行超声心动图检查时除注意瓣膜关闭不全程度外,应明确有无瓣膜穿孔、撕裂及瓣环穿孔、主动脉扩张和主动脉夹层动脉瘤形成,对于有以上超声表现的年轻病人应警惕白塞病的存在.肺动脉压力的升高往往伴有白塞病的肺部受累.经食管超声心动图可以作为经胸超声心动图的重要补充.     

Danon病临床研究进展

Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似.Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质,是溶酶体膜的重要组成成份,编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因.现对Danon病的发病机制及其临床特点作一综述.     

Danon病一例

<正>1病例资料患者男性,16岁,主因“劳力性气短1年余,加重3 h”于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷,无黑曚、晕厥等不适,4月前至某大型三甲医院就诊,心电图示：窦性心律、心室预激综合征。血生化：丙氨酸氨基转移酶230 U/L,门冬氨酸氨基转移酶227 U/L,碱性磷酸酶611 U/L。心肌标志物：肌红蛋白308.80 ng/ml,肌酸激酶同工酶MB 6.09 ng/ml,N末端B型利钠肽原502 ng/L,肌钙蛋白T 58.1 ng/L。     

以突发意识障碍为表现的Danon病一例

<正>1临床资料患者,男,17岁,因意识障碍、心肺复苏术后3 h余入院,上课时出现头晕不适,伴恶心,随即突发意识障碍,伴四肢抽搐,口吐白沫,无尿便失禁,旁人就地行胸外心脏按压,约10 min后急救车到达现场,予持续胸外心脏按压及球囊辅助通气,后转入外院,心电监护示心室颤动,先后反复除颤5次,予持续胸外心脏按压,气管插管。查体:血压测不出,心电监护示室性心律,约150次/     

Fabry病合并心脏受累的诊治进展

Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主...     

以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告

<正>Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少,以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。     

以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

<正>Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积^[1-2]。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现^[2-3]。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病^[4]、肝脏疾     

黏多糖贮积症Ⅰ型的心脏受累表现

  目的 探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅰ型患者心脏受累的表现。方法 纳入2010年1月至2011年12月北京协和医院确诊的10例MPS Ⅰ型患者,分析临床资料、心电图和超声心动图指标。结果 10例患者中男7例,女3例,症状出现时年龄0.5~8.0岁,确诊年龄1.8~20.0岁。2例患者心脏体检有收缩期杂音;3例心电图异常,表现为右心室肥厚2例,电轴右偏1例。超声心动图结果显示9例有瓣膜增厚和关闭不全;1例有左心房室增大, 2例有肺高压和右心室增大,5例有左心室构型异常（包括向心性重构1例,离心性肥厚4例）。结论 MPS Ⅰ型患者容易合并心脏受累,主要表现为瓣膜病变、左心室构型异常和肺高压。心脏受累随着年龄增长而加重,需定期密切随诊。     

新生儿红斑狼疮心脏受累

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是一种被动获得性自身免疫性疾病,发生在血清具有抗SSARo、抗SSBLa或抗U1核糖核蛋白抗体孕妇的后代中,可呈多系统受累,其中心脏受累为最严重的表现。其发病机制研究包括自身抗体、心肌细胞凋亡、分子模拟、炎性纤维化通路及环境、遗传因素等。治疗方案包括含氟糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋、羟氯喹以及血浆置换等,但疗效均存争议。总结NLE心脏受累的临床表现、发病机制及治疗进展,有助于提高该病早期诊断率并获得及早干预,从而获得良好的妊娠结局。     

系统性红斑狼疮心脏受累

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 是以产生大量自身抗体为特征的一种多系统受累的结缔组 织病。20 世纪初即开始报道有狼疮相关的心脏受累。狼疮心脏受累的表现是多样的,可影响到心脏的任何一个结 构。SLE 的短期心脏并发症有心包炎、心肌炎、心瓣膜损伤、心脏传导系统,长期心脏并发症可表现为冠脉血管性疾 病。此外SLE 女性患者的胎儿或新生儿有心脏传导系统异常的风险。心脏超声在探测心脏异常,尤其是轻度心包炎、 瓣膜损伤及心肌异常方面是一种敏感而又特异的检查。SLE 患者要定期复查心脏超声,以便及早发现异常,并采取 有效的措施防止疾病进展。     

Fabry病三例心脏表现

目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识.方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证者,记录年龄、性别、病史、家族史、主要症状、心电图与心脏影像学表现.结果 3例患者均为女性,年龄为41～57岁,早年可有本病的典型症状,并有家族史.3例患者均因心脏症状就诊,心电图有ST-T改变,行心脏影像学检查提示左心窜壁肥厚.3例患者白细胞α半乳糖苷酶(α-GAL)水平均低于正常,例1的α-GAL水平最低,其心脏症状最为严重,出现心脏表现的年龄最轻,并伴有其他脏器的损伤.结论 Fabry病患者可因心脏症状与表现就诊,仔细询问家族史与早年症状,注意多脏器损伤的特点,有助于Fabry病患者的识别.     

系统性红斑狼疮的心脏受累

系统性红斑狼疮(SLE)常有心脏受累,且为重要致死原因之一,现就我科1975～1985年收治的SLE75例中心脏受累66例作一分析。临床资料全组病例均经临床及实验室检查符合美国风湿病协会制定的 SLE 诊断标准,有心脏病病变的症状,体征和/或心电图、X 线胸片、超声心动图有异常发现者66例.其中男6例,女60例,男女之比为1:10.年龄10～55岁,平均27岁.自发病开始1月内出现心脏受累者18例,1年以内45例,心脏受累中心肌炎60例,心包炎3例,心肌心包炎3例.66例中57例有心电记录,其表现以窦速(21例)、ST-T 改变(22例)、电轴左偏(15例)最为多见.29例 X 线胸片检查示左室大6例、普大心3例,心包积液2例,心脏搏动减弱2例.6例超声心动图检查示心包积液2例.左房右室大1     

以心脏受累为主要表现的IgG4相关性疾病二例

<正>1病例资料病例1:男性,49岁,因“胸闷伴气急1年”于2017年7月3日收入我院心血管外科。患者1年前剧烈运动后出现胸闷伴气急,休息后症状可缓解。此后上述症状间断出现。当地医院就诊行心脏超声提示肺动脉干不完全栓塞,肺动脉中重度高压。肺动脉CT血管造影检查示肺动脉及右心室内片状低密度影,考虑血栓形成。下肢血管超声检查未见明显异常。进一步行心脏磁共振成像检查示右室流出道狭窄,     

嗜酸性粒细胞增多症患者心脏受累的临床和病理表现

目的 探讨嗜酸性粒细胞增多症心脏受累的临床和病理特点.方法 分析7例嗜酸性粒细胞增多症累及心脏且行心内膜活检或尸检患者的临床和心肌病理资料.结果 7例患者中5例为男性,平均年龄51岁;特发性嗜酸性粒细胞增多综合征4例,Churg-Strauss综合征3例.7例患者外周血嗜酸性粒细胞均有明显升高.心脏受累的表现有心绞痛、心肌梗死、心肌病变合并心功能不全、瓣膜病变合并严重心功能不全、房室传导阻滞和猝死.病理显示有嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成、坏死性血管炎、心肌细胞坏死、间质纤维化和心内膜纤维化.经糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后大部分患者外周血嗜酸性粒细胞降低或正常,心脏病变稳定甚至好转.结论 嗜酸性粒细胞增多症伴发心脏受累的临床表现多样而且预后差;早期识别并积极治疗有助于改善患者的预后.     

类风湿性关节炎时的心脏受累

作者报导30例典型类风湿性关节炎患者的心脏病变征据,并对他们的心向量图、心音图、体检、实验室、心电图和X线检查的发现加以比较。本文是综合上述诊断方法确定类风湿性关节炎患者心脏受累的性质和程度的第一篇预计性研究。研究结果,临床方面:30例中男女各半,关节疾病病期从7个月到32年,平均9.8年。1例有轻度心脏扩大,8例在胸骨左缘有局限性短暂的收缩期杂音(Ⅰ～Ⅱ级),4例可闻奔马律(S_4),13例有皮下小结节。     

静脉内平滑肌瘤病及伴心脏受累病的临床病理分析

目的:探讨静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床病理学特征及免疫组化特点。方法:分析23例IVL患者的临床表现,对其手术标本进行HE和免疫组织化学染色。结果:患者年龄33~76岁,中位年龄46岁。23例中,8例IVL患者同时伴有心脏平滑肌瘤病(ICL,占IVL的34.8%),临床表现为腹痛腹胀、月经异常、下肢水肿等症状,累及心脏患者可有心悸、呼吸困难、胸闷、晕厥等症状,亦可无症状。病变大体表现:盘绕成结节状位于子宫肌层的肿瘤,可呈蠕虫状延伸到静脉内,直至右心房,切面灰白色实性质地较软;镜下表现肿瘤位于血管内,由成熟的梭形平滑肌细胞和丰富的血管组成,肿瘤细胞包绕侵袭血管,核分裂象罕见,并可见明显的水肿、黏液样变及玻璃样变;免疫组化染色SMA、Desmin、ER、PR阳性,HMB45、CDl0阴性,CD31肿瘤周边血管内皮及肿瘤内血管内皮阳性,肿瘤细胞阴性,Ki-67阳性指数1%~2%。结论:IVL为育龄期妇女少见疾病,发病机制复杂,组织学表现良性但生物学行为不明,具有特定的大体表现和免疫组化特点。