遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重,出血间隔时间缩短为     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血１例山东淄博矿务局双山医院内科（２５５２００）刘艳玲男患，５４岁，因鼻衄５０年，头晕，乏力２年，加重１个月于１９９５年６月１３日入院。患者自幼常鼻衄，一般多在剧烈运动、用力枢鼻孔时出现，出血量不多，能自行停止。近２...     

肺动静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告并文献复习

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院收治的1例PAVMs合并HHT报道如下,并结合文献     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血1例

<正>患者女,57岁,因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹痛、发热等,就诊外院,给予制酸、止血等处理后,症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次,伴乏力、头晕、一过性晕厥,急诊我院。测血压为80/52mmHg(1 mmHg=0.133kPa),查血常规:WBC5.6×109/L,HGB 81g/L,PLT 230×109/L,血凝     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患者在入院前曾在当地诊所给予护肝及口服中药治疗1个月,症状无明显好转.既往自幼有“鼻出血”病史,曾在外院诊断为“鼻中隔偏曲”给予手术治疗,几乎每天鼻出血症状无明显改善,每逢下雨和夏天鼻出血症状明显,入院前1个月症状加重.2012年10月因“贫血”在外院行骨髓穿刺检查,并有因“缺铁性贫血”输血史,具体不详.体格检查：体温36℃,呼吸18次/分,脉搏64次/分,血压120/60 mmHg.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者女,52岁.因间断鼻出血和黑便5年伴头晕、乏力加重1个月,于2004年4月入我院血液科,诉有反复鼻出血史,多数能自行停止,近5年来间断排柏油样便,应用雷尼替丁、奥美拉唑等治疗仍有间断发作.血象Hb53g/L,提示小细胞低色素性贫血,输血支持治疗后症状有所好转.此后患者曾因贫血症状加重多次输血支持治疗,间断补铁,病情仍无明显好转,并在2006年5月在外院行胃镜检查提示食道、胃、十二指肠毛细血管扩张,慢性胃炎.2006年6月,患者因重度贫血再次入院.追问病史患者家中共有姐妹4人,患者为长女,其母有反复鼻出血和消化道出血史,已病故,其3个姊妹中2人有反复鼻出血史,不影响正常生活,均健在.     

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,50岁,因“体检行腹部超声发现肝脏血流异常”就诊本院。彩色多普勒血流显像:扩张的肝动脉及其分支内可见红蓝相间闪烁的明亮血流信号,且血流束较粗,大于正常同级的肝动脉内径(图1)。询问病史:患者无腹痛、腹胀,无眼黄、尿黄,无呕血、黑便,无纳差、乏力,无发热,无消瘦。体检:嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张,直径2～4 mm,余未见异常。查血常规及肝肾功能均正常。进一步完善全腹增强CT+CTA示:肝右叶两枚囊肿,脾肿大;CTA示腹腔干及其分支增粗、扭曲,考虑遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏(图2、3)。追问病史:患者近数十年间无明显诱因反复鼻出血,量不多,可自行停止,一直未予诊治,患者两位同胞兄弟也有类似鼻出血病史。根据患者有长期反复鼻出血,嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张及肝脏、腹部动脉多处受累,该患者诊断遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。鉴于患者临床仅表现为自发性少量鼻出血而无其他系统症状,无血红蛋白下降及肝功能异常,嘱其观察随访,定期复查腹部超...     

遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2周收住院，临床主要诊断为HHT、高血压病3级（极高危）、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病，她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘；（3）4例HHT患者存在ACVRLI基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失（delG145），引起框移突变，并导致第53密码子为UAG终止密码子（frameshifi＋Stop：×53），4例对照者未见此突变；（4）文献报道63．4％的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血，但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论 （1）ACVRLI基因delG145突变是这个家系致病的遗传学基础，此突变方式系国内首次报道；（2）HHT是一种慢性病，经常鼻衄会影响患者的生活质量，而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况，因此我们应该关注HHT患者，抓住主要矛盾，即要避免病情恶化，又要兼顾并发症和／或伴随症的处理，同时还要注意家系的调查。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度肺动脉高压一例

<正>1临床资料女性患者,35岁,因"活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。"于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水肿明显,午后减轻。无胸痛、胸闷,无头晕、头痛、晕厥,无咳嗽、咳痰、咯血,无夜间阵发呼吸困难及端坐呼吸,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻。大便、小便、食欲、睡眠正常。     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形一例

患者女性，15岁，因口唇发绀15年，加剧2年于2002年6月7日入院。患者自幼出现口唇发绀，无胸闷、心悸，无喜蹲踞，无咳嗽、气急，未就医。近2年来活动后发绀加重，并出现气促，到胸心外科就诊。心脏彩超示：心脏各房室未见明显异常，未见右向左分流征象，遂转入我科。患者既往有反复少量鼻出血史，家庭中多人有鼻出血和发绀表现。入院查体：体温36．5℃、脉搏100次／min、呼吸25次／min、血压105／75mmHg(1mmHg=0．133kPa)，神志清楚，发育欠佳，     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝硬化1例报告

<正>1病例资料患者女性,76岁,因"间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周"入院。既往史:贫血40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查,诊断为"缺铁性贫血",长期口服叶酸、维生素B12、十维铁等,间断输注红细胞悬液治疗;鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史。家族史:鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史(女儿)。查体:贫血貌,口唇黏膜见散在红色圆形斑点,束臂试验阳性,心肺、腹部、神经系统查体未见明显异常。血常规:白细胞计     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。病例资料患者,女,31岁,2022年3月5日因“劳力性胸闷、喘憋感2年,加重15天”就诊于我院,2年前出现劳力性胸闷、喘憋感,表现为劳累后加重,     

超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死于心脏病。入院查体:全身皮肤及黏膜未见黄染及出血点,无紫绀、杵状指。腹部超声示:肝脏体积不大,形态规则,被膜光滑,肝内管道系统回声增强并分割肝实质呈粗颗粒感,CDFI可见     

胃窦毛细血管扩张1例并文献复习

胃窦毛细血管扩张症(gastric antral vascular ectasias,GAVE)是一种罕见的疾病,但是常常会出现严重的、不明原因的上消化道出血,且发病机制较为复杂,治疗上较为困难,本文结合一例GAVE的治疗过程,分析氩离子凝固术的有效性和安全性.     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症诱发肝性脑病1例

报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症,国内鲜有报道,在诊断和治疗上具有参考意义。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一个家系调查

最近我们发现1例遗传性出血性毛细血管扩张症病人,对其家族116位成员进行调查,发现本病33例,其中6例进行了实验室检查,现报告如下。1 病例报告 首证病例:男,60岁。(编号Ⅲ_6先证者)因间断性鼻衄30余年,舌、牙龈出血10余年,再次鼻衄3天于1992年10月20日就诊。患者26～27岁开始出现鼻衄,量较少,每月2～3次,经局部压迫血即止。年龄增大后鼻衄量增多增频,有时每天多达5～6     

遗传性出血性毛细血管扩张症的胃放射治疗

本文报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症(简称HHT)和血管性副血友病并存患者。患者62岁,在儿童时期,拔齿后有持久出血和多次鼻衄史。患者父及同胞兄妹10人中8人有类似病史,面、鼻毛细血管扩张和出血史。1950年后的25年中,曾反复上消化道出血,     

遗传性出血性毛细血管扩张症与肺动脉高压

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病。肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压。文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病理生理全面阐述两种类型相关肺高血压。