母女同患毛囊角化病误诊2例

毛囊角化病又名毛囊角化不良病，是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的丘疹鳞屑性皮肤病，首先由Darier命名，母女同患毛囊角化病较少见。2003年10月在北京积水潭医院皮肤科会诊2例，现报道如下。     

毛囊角化病合并马拉色菌和细菌感染1例

毛囊角化病是以对称性分布于面部、躯干和四肢屈侧的倾向于融合成片的油污性疣状、丘疹样赘生物为特征,以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病,临床上较为少见。我科最近收治1例毛囊角化病合并马拉色菌和细菌感染,现报道如下。临床资料患者,男,24岁。因背部、腋下丘疹7年,头面丘疹1年就诊。患者于7年前无明显诱因背部、双侧腋下出现细小、坚实、淡红色小丘疹,不久即有褐色油腻性痂覆盖,丘疹逐渐增多、群集,自觉轻微瘙痒。1年前患者颈后、额部、下颌处出现类似皮疹。头皮上有油腻性痂。病情夏季加重,冬季减轻。患病以来,曾在多…     

毛囊角化病2例报告

报告毛囊角化病2例。患者均因＂毛囊性角化丘疹伴油腻性污垢样鳞屑＂就诊,皮肤组织病理检查均支持＂毛囊角化病＂的诊断。     

毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病1例

报告毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病1例.患者女,68岁,头面颈部毛囊性丘疹60年余,左耳后皮肤破溃3d.皮肤科检查:头面部可见弥漫分布粟粒至黄豆大小丘疹,部分融合成斑块,上覆黄色及棕褐色痂;左侧耳廓后见一长约10 cm溃疡,表面脓血性分泌物渗出,溃疡深部可见大量坏死组织及蛆虫.左面部皮损组织病理学检查示表皮角化过度、角化不全...     

棘状秃发性毛发角化病

报告1例棘状秃发性毛发角化病.患者男,22岁.因头皮弥漫性毛囊角化性丘疹伴脱发10余年就诊.皮肤科检查:头皮弥漫性瘢痕性脱发和毛囊角化性丘疹,并可见散在分布细小和稀疏的头发.组织病理检查可见表皮毛囊角化过度和轻度的毛囊周围纤维化,毛囊和血管周围有少量慢性炎性细胞浸润.结合临床和组织病理检查,符合棘状秃发性毛发角化病的诊断.临床上,该病需与棘状秃发性毛囊炎、毛囊性鱼鳞病伴脱发和畏光综合征(IFAP)、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID综合征)和无萎缩脱毛性毛发角化病等病鉴别.     

单侧性Darier病

Darier 病是遗传性角化性皮肤病,其典型症状为角化性丘疹广泛对称分布在脂溢部位,但也有偏于单侧者,即局限于小范围或呈带状、线状、序列性排列。最近作者报道1例男性患者,69岁。15～16年前,在左胸部至左背部出现丘疹,部分呈融合性外观。偶有轻度瘙痒而无季节性恶化倾向。检查:在左前胸至左侧胸、左背部(左 Th4—5区域)微呈带状排列的、为粟粒至米粒大、淡褐至褐色的角化性丘疹,少数表面糜烂结痂。左前胸的皮疹集     

遗传性半透明丘疹性肢端角化病1例

<正>遗传性半透明丘疹性肢端角化病以肢端特异的半透明角化性丘疹及家族性为特征,临床较少见,我科近期诊治1例,现报告如下。1病历摘要患者女,41岁。因双手掌丘疹20余年于2014年2月14日来我科就诊。患者20余年前无明显诱因双侧手掌边缘出现米粒大肤色丘疹,无自觉症状。患者未予诊治,丘疹逐渐增多。患者既     

毛囊角化病1例

患者男,38岁。面部及四肢、躯干密集毛囊性丘疹20余年。皮损表现为密集针头及米粒大小褐色毛囊性丘疹,表面油腻性污痂,双侧腹股沟疣状增生。皮损组织病理示:角化过度伴灶状角化不全及角栓形成,棘层增生肥厚,呈疣状增生,表皮上部棘刺松解,可见圆体和谷粒。真皮浅层有少量淋巴细胞为主的炎症浸润。诊断:毛囊角化病。     

局限性毛囊角化病

作者报道了4例局限性毛囊角化病,并回顾了文献。报道如下:共40例患者,男女各20例,发病年龄从婴儿到79岁,平均27岁。皮疹以躯干为主的单侧线状分布的褐色丘疹,日晒、出汗、受热时皮疹可加重。个别女性患者妊娠时皮疹加重,分娩后皮疹减轻。4例患者的皮损组织学显示:局灶性基底层上裂隙、棘层松解,表皮上层有单个角化不良细胞(圆体和谷粒)。治疗:大多数患者局部应用维A酸治疗有较好的疗效。     

倒置性毛囊角化病

报告1例倒置性毛囊角化病.患者女,48岁.因左臀部出现红色角化性丘疹4年就诊.皮损组织病理检查:角质形成细胞呈内生性生长,并可见许多鳞状漩涡.肿瘤周边南数层基底细胞组成,中央则主要由许多大的角质形成细胞组成.基底细胞和鳞状细胞均无不典型的核分裂象和异形性.诊断:倒置性毛囊角化病.     

毛囊角化病1例及家系调查

毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier 病,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病[1],人群患病率约为数万分之一.临床表现为脂溢性部位(胸腹部、腋窝、头面部等)的角化性丘疹,有时伴掌跖损害.多于20 岁前发病.日晒、潮湿可加重病情.组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒,棘层松解形成裂隙,角化过度伴角化不全[2].我院近期诊治一家系毛囊角化病2 例,现报告如下.     

线状分布的毛囊角化病一例

患者,男,59岁。皮肤出现黑褐色丘疹伴瘙痒5年余。皮损组织病理示:表皮角化过度,可见圆体及谷粒细胞,基底层上裂隙形成。诊断为偏侧分布的线状毛囊角化病。     

线状毛囊角化病

报告1例沿Blaschko线分布的毛囊角化病.患者男,75岁.因左下肢带状分布的黄褐色疣状丘疹40年就诊.组织病理检查示表皮明显角化过度,棘层不规则肥厚,表皮突延长,基底层上裂隙形成,局部可见较多的圆体和谷粒,符合毛囊角化病的诊断.     

高浓度羟基乙酸治疗毛周角化病的临床疗效

目的:评价高浓度羟基乙酸治疗毛周角化病的有效性及安全性。方法:25例受试者选取具有典型皮损的区域,在受试部位均匀涂抹高浓度的羟基乙酸,每20 d重复治疗1次,共4次,并在第20、40、60、80天分别对患者毛囊角化性丘疹进行计数,毛囊口红斑及色素水平进行测量,进行疗效及安全性评估。结果:受试部位第20天,40天,60天及80天角化性丘疹治疗有效率分别为8%,12%,36%,60%,与治疗前相比,差异均有统计学意义(P0.05);皮肤中黑素含量及皮肤亮度在第40天,60天及80天与对照组差异有统计学意义(P0.05);皮肤血红素含量在第60天及80天与治疗前相比差异有统计学意义(P0.05)。结论:高浓度羟基乙酸能显著有效毛周角化病的粗糙程度及毛囊口色素沉着过度,且较为安全。     

以掌跖角化性丘疹为首发表现的毛囊角化病1例

患者男,19岁。掌跖白色丘疹6年,头皮、颞部毛囊性丘疹1年余,颈部毛囊性丘疹2个月。家族中无类似疾病患者。皮肤科情况:掌跖点状角化过度,色白,质硬,头皮、颞部、颈部对称性黑褐色油腻性毛囊性坚硬丘疹,均针尖至米粒大小。皮损组织病理:表皮角化过度,灶性角化不全,部分区域可见圆体和谷粒形成,棘层肥厚,呈乳头瘤样增生,棘层松解,基底层上方裂隙形成,裂隙内可见棘突松解细胞,绒毛结构形成,真皮浅层血管周围单一核细胞浸润。诊断:毛囊角化病。     

毛囊角化病发病机制的研究进展

毛囊角化病是一种少见的常染色体不完全显性遗传性皮肤病，主要表现为皮脂溢出部位的毛囊性、脂溢性坚实丘疹，常融合成片形成疣状斑块，上覆油腻性痂皮，可局限分布也可泛发全身。组织病理变化以角化不良伴棘层松解为特征。概述毛囊角化病相关发病机制的进展，目前认为，主要是位于12q23-q24．1上的ATP2A2基因突变所致，可能还有环境因素、局部免疫失调、钙离子信号传导、规范性瞬时受体电位1和细胞凋亡等因素相关参与发病。     

线状苔藓样毛囊角化病1例

患者男,30岁。左大腿伸侧出现淡褐色丘疹4年余,并逐渐增多、表面角化,无明显自觉症状．于2006年8月30日就诊。患者既往无特殊病史,否认家族中有类似病史。发病以来未曾接受治疗。皮肤科检查：左下肢伸侧分布淡褐色疣状丘疹,形态不规则,部分融合成斑块,大致呈带状分布（图1）。皮损组织病理检查：表皮角化过度,局灶性表皮棘层松解,见少量角化不良细胞,有表皮裂隙和谷粒样细胞,真皮内少量炎性细胞浸润（图2）。诊断：毛囊角化病。治疗：口服阿维A10mg,每日2次,局部外用维A酸霜,皮损部分消退。[第一段]     

获得性弹性纤维减少性疾病

获得性弹性纤维减少性疾病包括一组相对少见的疾病,现已较为公认的包括斑状萎缩、获得性皮肤松弛症、肉芽肿性皮肤松弛症和肢端角化性类弹性纤维病,而近年来陆续报道的一些少见病还未被广泛认识,包括:丘疹性弹性组织破裂、毛囊周围弹性组织溶解、颈部白色纤维件丘疹病、弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症、真皮中部弹性组织溶解.这些疾病临床和病理均有显著的特点.     

泛发性毛囊角化病一家系报道

毛囊角化病是一种不常见的遗传性角化不良性疾病，1889年由White首次描述，同年3月Dafter也报道1例。其特征性损害是针尖至豌豆大的坚硬丘疹，表面有油腻性结痂，如结痂剥除，丘疹中央可呈漏斗形的小窝。现将泛发性毛囊角化病一家系报道如下。     

新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析

目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点。方法①对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点。②采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式。③采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测。结果①毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转。②遗传方式属于常染色体显性遗传。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变。结论①新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。②遗传方式符合常染色体显性遗传规律。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致。