浅表播散型汗孔角化病1例

患者男,76 岁.因全身增生性环状丘疹30年余伴严重瘙痒1 个月,于2010年3月15 日就诊.患者40 岁后无明显诱因于四肢出现数个淡褐色米粒大丘疹,无明显自觉症状,未治疗.皮损发展较慢,10余年后数目开始增多,面积缓慢扩大,颜色也逐渐加深,累及双手背、腹部、背部及双下肢,腹部皮损部分融合,双下肢融合的皮损表面糜烂.近1 个月,面部、胸部渐受累,瘙痒难忍,予外用药（具体药物不详）对症处理,效果不佳,遂至我院就诊.患者患糖尿病20 余年,否认其他疾病史,无日光曝晒史.其外祖父和母亲曾有类似皮损,其兄妹、子女无类似病史.     

浅表播散型汗孔角化病1例

 患者女,55岁。因“躯干、双上臂、前臂褐色斑丘疹7年,加重半年”就诊。皮肤专科检查：躯干、双上臂、前臂可见对称、播散性分布的针尖至黄豆大小的圆形或不规则形的褐色斑丘疹,边缘堤状隆起,中央萎缩凹陷。皮损病理检查：角质层可见角化不全细胞柱,其下颗粒层消失,棘层内有角化不良细胞,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润,符合汗孔角化症。予外用维A酸软膏后病情稍有改善。     

播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性1例并文献复习

报告1例播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。患者女,69岁。躯干及四肢褐色环状斑片30年,加重伴瘙痒1年。皮肤科检查:胸部、右侧肩部及四肢可见散在分布、边界清晰的直径0.3～1.5 cm环形褐色斑片,边缘呈角化性堤状隆起,中央略萎缩凹陷。双侧小腿可见圆形或类圆形直径0.1～0.3 cm褐色丘疹,表面粗糙,质硬,其间可见大小不一的环状或不规则形褐色斑片。右肩部皮损组织病理检查:角化过度,表皮性凹窝中可见角化不全柱,下方无颗粒层,真皮浅层少量淋巴细胞浸润,可见噬色素细胞,符合播散性浅表性光线性汗孔角化病。下肢皮损组织病理检查:角化过度,未见角化不全柱,表皮轻度增生,真皮乳头层增宽,其内有强折光性、轻度嗜伊红物质,其间有裂隙,可见组织细胞和噬色素细胞浸润。刚果红染色阳性,符合皮肤淀粉样变性。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。     

汗孔角化病并发皮肤淀粉样变性1例

<正>1病历摘要患者男,80岁。因双下肢散在棕红色斑丘疹伴瘙痒半年,加重1个月,于2015年7月13日至广州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。患者半年前无明显诱因双下肢散在绿豆至黄豆大圆形或椭圆形棕红色斑丘疹,瘙痒明显,未予治疗。近1个月皮疹增多,累及胸部呈散在棕褐色环状斑丘疹,中央凹陷,边缘呈堤状隆起,瘙痒较甚,双手足、背部及面部均无皮     

线性汗孔角化病并发浅表播散性汗孔角化病1例

正1病历摘要患者男,31岁。因左侧下肢斑疹20余年,加重3年,于2015年10月22日来我院就诊。患者20年前左侧腘窝出现数个褐色斑疹,后逐渐上延至同侧臀部,近3~5年,胸部出现多处黄豆大褐色环形斑,无痛痒,左侧下肢皮损逐渐向下扩延至左踝部,呈线状排列,偶有瘙痒,自行外用曲安奈德尿素软膏(具体剂量不详),未见好转。既往史:既往体健。家族史:家族中无类似疾病患者。     

浅表播散型汗孔角化症1例

1临床资料患儿男,5岁。全身起疹5年,无明显自觉症状,随着年龄增长皮疹数目增多,未予诊治。体检:发育及营养良好,系统体检未见明显异常。皮肤科情况:头面、颈、躯干、四肢可见大量米粒至黄豆大小圆形或不规则形褐色斑片,边缘堤状隆起,中央萎缩凹陷,局部融合成片,掌跖及口腔黏膜无类似皮损(图1~2)。皮损组织病理检查示:轻度角化过度,角质层可见角化不全细胞构成的狭窄柱状物,其下方颗粒层消失,真皮浅层血     

浅表播散型汗孔角化症一例

患者,女,18岁。因面、背部散在褐色斑丘疹1年余就诊。2012年12月,患者无明确诱因双侧颞部、颊部出现5-6个丘疹,初起时芝麻大,偶有瘙痒。后逐渐增大至米粒、绿豆大,呈环形,褐色,背部出现类似皮疹,部分融合成片。2014年3月,皮疹无明显原因进行性增多,背部及面部出现多片新发皮损。     

播散性浅表汗孔角化病的基因定位

目的 对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域。然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围。结果 定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00)。精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5cM区域内。结论 DSP的致病基因位于染色体12q21.2~24.2。     

斑块型汗孔角化症并发皮肤淀粉样变性1例

汗孔角化症是一种少见的慢性进行性显性遗传性皮肤病，并发皮肤淀粉样变性尚属罕见。现将我们所见的１例报道如下。１临床资料患者女性，４４岁。臀部起丘疹继而形成斑块、发痒已１５年。１５年前无明显诱因发现双臀部起黑褐色小丘疹，逐渐增多增大。约１年后表面覆以白色...     

播散性浅表汗孔角化病并发寻常性银屑病

报告2例播散性浅表汗孔角化病并发寻常性银屑病.例1.男,53岁.头部、下肢红斑鳞屑3年,环形斑块1年.皮肤科检查:头皮鳞屑性红斑,面部、臀部散在边缘堤状隆起而中央轻度萎缩的褐色环状斑块.例2.男,37岁.全身红斑、鳞屑8年,环形斑块2年.皮肤科检查:头皮鳞屑性红斑,躯干、四肢鳞屑性红斑与边缘堤状隆起而中央轻度萎缩的褐色环状斑块混杂分布,两例患者红斑鳞屑性皮损经组织病理检查均符合寻常性银屑病,褐色环状斑块改变均见下方颗粒层消失的柱状角化不全,符合播散性浅表汗孔角化病.诊断:播散性浅表汗孔角化病并发寻常性银屑病.文中对银屑病并发汗孔角化病的可能原因进行了讨论.     

播散性浅表光线型汗孔角化症1例

我院发现播散性浅表光线型汗孔 角化症1例,现报告如下。 1病历摘要 患者,男,31岁,以“面部、颈、躯干散在环状角化性褐色小丘疹伴轻度瘙痒10年”来我院就诊。患者10年前无明显诱因先于面颊部出现数个针头大小褐色皮疹,有时伴轻度瘙痒,     

线状汗孔角化病合并皮肤淀粉样变性1例及文献回顾

1病历摘要 患者女,56岁.右下肢斑丘疹渐增多伴瘙痒31年.患者31年前右大腿近膝关节出现褐色斑丘疹,逐渐增多,春夏加重,秋冬缓解,夏季最严重,尤其是出汗后瘙痒明显.于外院诊治,予局部外用除湿止痒软膏及口服依匹斯汀治疗,疗效不明显.为明确诊断,遂于2018年12月20日来我科门诊就诊.既往体健,否认高血压和糖尿病等系统...     

播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位

目的 对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法 收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果 连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论 DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。     

双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的：检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法：提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果：最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论：本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。     

浅表播散型汗孔角化症1例及家系报告

汗孔角化症是一种少见的慢性进行性皮肤病，以中央轻度萎缩．边缘堤状隆起的角化过度性损害为特征。目前认为本病与遗传有关．大多数患者呈常染色体显性遗传．可在一个家族几代成员中发病。本文报告1例．并做了家系调查。     

寻常型银屑病伴发浅表播散型汗孔角化症1例

临床资料 患者女，36岁。因躯干四肢鳞屑性红斑16年，面部起皮疹11年来我科就诊。16年前其前胸后背以及四肢伸侧出现散在分布的红色斑丘疹，逐渐增多。尤以双下肢伸侧为多，偶痒。曾在当地诊所以“银屑病”给予药物（具体不详）治疗，但反复发作，以冬季为重。11年前两侧面颊开始出现数个圆锥形小丘疹，后缓慢扩大成环形褐色斑，并逐渐增多，近4年来四肢亦有发生，无明显自觉症状。家族中其外婆患有银屑病，其姐同患此两种皮损（未来就诊），子女尚未见发病。     

炎症性浅表播散性汗孔角化症一例

患者,男,64岁。全身褐色环形斑块2年,伴瘙痒2个月。组织病理示：表皮角化不全,角化过度,可见角化不全柱,其下方棘层散在角化不良细胞,基底层灶状液化变性,真皮见团块状淋巴细胞为主的炎细胞浸润。诊断：炎症性浅表播散性汗孔角化症。给予阿维A 30 mg/d口服治疗,皮损部分消退,目前随访中。     

播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

先证者(Ⅲ3),女,49 岁.面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20 年,光照后皮损加重,于2010 年11 月12 日在我院就诊.无明显不适,患者平素体健,无其他疾病.系统检查未发现明显异常.皮肤科检查:面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹,边缘隆起,中央平坦(图1A、B),绿豆至黄豆大.掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损.     

汗孔角化病继发皮肤鳞状细胞癌1例

正患者男,72岁。胸部斑块20年,局部增生、溃疡伴疼痛2年,于2014年4月10日来诊。患者20年前胸部左侧出现一约黄豆大斑疹,不痒不痛,皮损面积逐渐向周围扩大,呈环状。患者自行外用多种药膏(包括抗真菌类、糖皮质激素类药膏及一些中药药膏等,具体名称不详),病情无明显缓解。2年前斑块内出现结节,触痛明显,并出现糜烂及溃疡,时有脓血性分泌物。曾用多种物理疗法及外用药物治疗(具体不详),效果均不理想。既往体健,家族中无类似疾病患者。