苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析

目的 探讨江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 回顾性分析2019年8月至2022年1月于江苏省苏北人民医院或苏州大学附属第一医院诊断为高脂血症的676例患者的临床资料,对患者的ApoE 388T＞C(rs429358)、526C＞T(rs7412)相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型将患者分为ApoE2、ApoE3和ApoE4组。分析各组患者总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用方差分析或χ²检验进行组间比较。结果 3组患者共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例(16.12%),E2/E3 86例(12.72%),E4/E4 11例(1.63%),E2/E4 10例(1.48%),E2/E2 2例(0.30%)。ApoE基因突变符合Hardy-weinberg遗传平衡(P>0.05),所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中无显著差异,ApoE基因多态性分布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

苏中苏南地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析研究

【目的】探讨冠心病患者CYP2C19基因在苏中苏南地区分布的多态性，将其分布在不同地域人群中进行比较，为冠心病患者合理使用药物提供指导作用。【方法】利用焦磷酸测序仪对CYP2C19 相关基因位点进行测序，并比较CYP2C19基因多态性在不同地区的分布差异。SPSS 26.0统计软件分析，χ2检验分析CYP2C19 基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡和进行组间比较。【结果】本研究共纳入2926例患者，根据基因型分为快代谢型（*1/*1），中代谢型（*1/*2、*1/*3）和慢代谢型（*2/*2、*2/*3和*3/*3），频率分别为：38.21%、45.80%和15.99%。冠心病患者的 CYP2C19 等位基因和基因型分布在不同性别之间无统计学差异（P＞0.05）。苏中苏南地区冠心病患者CYP2C19等位基因和代谢类型分布与北京、安徽、重庆、云南地区无显著性差异(P＞0.05)，而与陕西地区相比有显著性差异(P＜0.05)。【结论】苏中苏南地区冠心病患者 CYP2C19 基因多态性的分布存在差异，主要为中快代谢型，且不同性别间无明显差异，为冠心病患者精准用药具有指导作用。     

新疆维吾尔族心房颤动患者载脂蛋白E基因rs429358位点多态性及华法林剂量的差异性研究

目的研究新疆地区维吾尔族心房颤动(简称房颤)患者载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358位点基因多态性及有效华法林剂量的差异。方法选取2014年7月至2016年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族房颤患者100例;同期体检中心体检的维吾尔族非房颤人群100例作为对照组,采用标准酚-氯仿法提取新疆地区维吾尔族人群200例受试者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因rs429358位点的基因多态性,计算基因型及等位基因频率,比较ApoE基因rs429358位点不同基因型的房颤患者口服华法林剂量。结果 ApoE基因rs429358位点的基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4的基因型频率比例分别为0.5%、8%、1.5%、73.5%、14%、2.5%;等位基因型E2、E3、E4比例为8.5%、75%、16.5%。维吾尔族房颤患者E2/E3、E3/E4与E3/E3三种基因型相比,有效华法林剂量具有统计学差异(P0.05)。E2/E3基因型有效华法林剂量高于E3/E3,而E3/E4基因型低于E3/E3基因型,但无统计学差异。结论新疆地区维吾尔族房颤患者中,ApoE基因rs429358基因位点多态性可能是房颤患者华法林剂量的影响因素之一。     

郑州地区SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况

目的 调研SLCO1B1与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在郑州地区的分布情况，评估其对服用他汀类药物的风险。 方法 入选2018年7月～2019年7月间在河南省中医院1037例心脑血管疾病住院患者，应用荧光探针-PCR技术检测全血中SLCO1B1与ApoE基因型。统计分析其基因型在受检者的年龄和性别中的分布特点，对比分析其他地区的相关数据。 结果 发现受检患者中SLCO1B1 I类基因型(*1a/*1a+*1a/*1b+*1b/*1b）、II类基因型（1a/*5+*1a/*15+*1b/*15）和III类基因型（*5/*5+*5/*15+*15/*15）分别占75.6%、22.7%和1.6%；ApoE E2基因型（E2/E2+E2/E3）、E3基因型（E2/E4+E3/E3）和E4基因型（E3/E4+E4/E4）分别占13.6%、70.5%和15.9%。分析发现SLCO1B1和ApoE基因型组合在年龄和性别间分布差异均无统计学意义，与武汉、长沙、广州地区心脑血管疾病患者相比，郑州地区SLCO1B1和ApoE基因型组合分布差异无统计学意义。 结论 郑州地区心脑血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分别以I类基因型和E3基因型为主，且两种基因型各组合均不受年龄及性别的影响，基因型组合分布无地域特征。     

西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及血脂水平与认知功能障碍的关系

目的 探讨我国西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及其血脂水平与轻度认知障碍（MCI）、阿尔兹海默病（AD）患者发病的关系。方法 以门诊就诊和住院的陕西、甘肃、青海等地区患者为研究对象,根据MCI及AD诊断标准,从中筛查出MCI组120例,AD组64例,正常对照组65例;采用基因芯片法行ApoE基因型测定及血脂检测,并进行统计学分析。结果 本研究中6种基因型均有测出;所选3组人群的ApoE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;3组间的基因型分布E3/E3纯合子频率最高(72.3%),E2/E2型最少（1.5%）,其中,MCI组及AD组E3/E4和E4/E4基因型频率明显高于对照组,而E2/E3型则低于对照组(均P<0.05);MCI组与AD组之间的等位基因分布频率差异无显著性;从血脂水平与基因多态性关系上,AD组患者血清TC、LDL-C水平明显增高,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05);MCI及AD组患者中ApoEε4基因型TC、LDL-C 水平明显高于ApoEε2基因型(P<0.05),组间对照显示MCI及AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平均高于对照组(P<0.05),但MCI与AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平无明显差异。结论 西北地区中老年人群的ApoE基因分布具有一定的地域特性,其人群MCI及AD的患病与ApoE基因的多态性及血脂水平存在一定的关联。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析

目的:探讨女性冠心病患者的ApoE的基因多态性与血脂异常及冠心病的关系,有利于进一步了解冠心病的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区400例年龄为42~81岁之间的女性冠心病患者为研究对象,患者均通过冠状动脉造影确诊为冠心病。应用基因芯片的方法测定患者的ApoE基因型,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析。结果:400例女性冠心病患者检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、ApoE3/4、ApoE4/4)和3种等位基因(ApoE2、ApoE3和ApoE4)。其中ApoE2/3基因型58例(占14.5%)、ApoE3/3基因型254例(占63.5%)、ApoE3/4基因型80例(占20%)、ApoE4/4基因型8例(占0.2%);等位基因分布频率以ApoE3最多(占80.8%),次为ApoE4(占12%)和ApoE2(占7.2%)。ApoE4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,ApoE2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于ApoE3型和ApoE4型冠心病患者(P<0.05)。ApoE4基因型患者的病变积分显著高于ApoE2型患者和ApoE3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和ApoE4等位基因与冠心病呈正相关。结论:ApoE基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,ApoE基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。     

60例肥胖伴高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与肥胖伴高脂血症的关系。方法选择60例肥胖伴高脂血症患者（观察组）和48例健康体检者（对照组）,采用PCR技术检测两组ApoE基因的基因型,采用全自动生化分析仪检测观察组基因频率较高的血脂水平（TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAl、ApoB）。结果观察组E3／E3型基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;观察组E3／E3型及E3／E4型HDL-C水平明显低于E2／E3型,LDL-C明显高于E2／E3型,P均〈0．05;E3／FA型TC、TG、LDL-C水平明显高于E3／E3型,P均〈0．05。结论ApoE基因多态性与肥胖伴高脂血症发病具有相关性,ApoE基因型中E3／E3型的肥胖者可能更易患高脂血症。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型。血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05～<0.01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P<0.05)。ApoE各等位基因型的TC和LDL-C水平存在统计学差异(P<0.05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人血脂、血压的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年人血脂、血压的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）测定252例老年人的ApoE基因型。结果在不同基因型组间，收缩压水平按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05）。而舒张压水平在不同基因型组间无差异（P〉0．05）；总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水甲均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平在各组问比较无差异（P〉0．05）。结论ApoE基因多态性影响老年人血脂血压水平，甜等位基因携带者除具有较高的TC、LDL．C水平外，还有较高的收缩压水平。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别老年脑出血患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别老年脑出血患者的相关关系及临床意义。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定174例老年脑出血患者[(脑出血组),其中,110例男性、64例女性]和211例体检的非心脑血管疾病人群[(对照组)其中,116例男性、95例女性]的apoE基因多态性。结果男性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2和E2/4分别为70.0%、18.2%、10.0%、1.8%,未发现E4/4和E2/2;女性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E2/2型分别为79.7%、6.3%、10.9%、1.6%、1.6%,未发现E4/4。全部和男性脑出血组和对照组之间apoE基因型和等位基因频率的分布差异无显著性(P>0.05)。女性脑出血患者的apoE3/4基因型和ε4等位基因频率明显低于同性别对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与老年女性脑出血发生相关;ε4等位基因可能是老年女性发病的遗传易患因素。     

慢性丙型肝炎患者病毒基因型与IL-28B基因型分布

目的：了解慢性丙型肝炎患者白细胞介素-28B（IL-28B）基因型多态性分布的特点及其临床意义。方法在27例慢性丙型肝炎患者,分离外周血细胞DNA,采用IPLEX Gold法检测宿主IL-28B基因多态性;分析患者IL-28B基因型与血清丙型肝炎病毒（HCV）基因型、HCV RNA载量和肝功能指标的相关性。结果在27例慢性丙型肝炎患者中,感染HCV基因1型1例（3.7%）,1b基因型7例（25.9%）,其它基因型19例（19/27,70.4%）;在IL-28B基因型中,rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型及rs8099917 TT基因型共24例（88.9%）,而IL28B rs12979860 CT基因型、rs12980275 GA基因型和rs8099917 GT基因型共3例（11.1%）;在HCV基因1型或1b型感染者中,IL28B rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型和rs8099917 TT基因型占62.5%（5/8）,而HCV其他基因型感染者IL28B rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型和rs8099917 TT基因型占100%（19/19）;HCV基因1型或1b型感染者与HCV其他基因型感染者比,其IL28B rs12979860位点、rs12980275位点和rs8099917位点基因型分布有显著性差异（P＆lt;0.01）;IL-28B基因多态性分布与患者血清HCV RNA载量或肝功能指标的变化无显著性相关。结论本组慢性丙型肝炎患者HCV基因型大多为非1型;大多数感染者IL-28B基因为rs12979860 CC、rs12980275 AA和rs8099917 TT基因型。     

甘肃地区ApoE与SLCO1B1基因多态性及基因型与血脂水平的相关性

目的 了解甘肃地区SLCO1B1和ApoE基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。 方法 采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性与血脂水平的相关性。 结果 与血脂正常组相比较,血脂异常组年龄年轻、体质量指数（BMI）显著增大、TC、TG和LDL-C水平显著升高。SLCO1B1基因型*1b/*1b、*1a/*1b分别占比:42.5%、35.8%,其次是*1b/*15（10.9%）、*1a/*1a（5.4%）、*1a/*15（4.2%）、*15/*15（1.3%）,但未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15基因型。SLCO1B1基因等位基因*1a、*1b、*15占比分别为:25.4%、65.8%、8.8%。388A > G与521T > C突变频率分别为74.6%、8.8%,正常与异常血脂水平组SLCO1B1基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。ApoE基因型E3/E3、E3/E4分别占比:74.9%、15.5%;其次是E2/E3（6.7%）、E4/E4（1.3%）、E2/E4（1.0%）、E2/E2（0.5%）;等位基因ε2、ε3、ε4分别占比:4.4%、86.0%、9.5%;正常与异常血脂水平组ApoE基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。单因素分析、多因素分析及Pearson相关性分析表明SLCO1B1、Apoe基因型与血脂水平无相关性。 结论 SLCO1B1、APOE基因多态性对血脂水平无相关性。      

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

ApoE基因多态性的测序检测与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关系。方法采用基因测序法对212例心脑血管疾病患者和126例健康对照组进行ApoE基因多态性测定,观察其分布情况以及与AD患者的相关性进行分析。结果正常人群ε3/ε3、ε2/ε3、ε4/ε4基因型比例分别为73.0%、12.7%、0.8%,AD组和对照组含ε4等位基因分别为48%、12.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε3/ε3基因型是正常人群的主要形式,ApoEε4等位基因是AD的风险基因之一,与AD的发病呈显著性相关。     

云南省纳西族2型糖尿病与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与云南省纳西族T2DM的相关性。方法选择云南省纳西族T2DM患者(T2DM组)300例和正常对照者(NC组)300名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因的多态性。结果(1)T2DM组ApoE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为14.4%、4.7%、80.9%及0.0%。T2DM组与NC组ApoE基因型分布比较,差异有统计学差异(P=0.001),等位基因频率分布比较,差异亦有统计学意义(P0.001);(2)E3/3基因亚组SUA高于E2/2基因组(P=0.001);(3)Logistic回归分析表明,ApoE基因多态性与云南纳西族T2DM发生无相关性(P0.05),WC、LDL-C、SUA是T2DM的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性在云南省纳西族人群中存在种族差异;SUA与ApoE基因多态性有相关性;ApoE基因多态性与云南省纳西族T2DM发生无相关性。     

妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中ApoE、LPL ser447stop基因多态性检测及意义

目的检测妊娠期高血压疾病(HDP)患者胎盘组织中载脂蛋白E(ApoE)及脂蛋白脂酶(LPL)第9外显子(ser447stop)基因多态性,并探讨其临床意义。方法采用multi-ARMS PCR及PCR-RFLP方法,分别检测36例妊娠期高血压患者(A组)、94例子痫前期患者(B组)及130例正常妊娠妇女(C组)胎盘组织中的ApoE及LPLser447stop基因多态性。结果 A组ApoE2/3、E2/4、E3/3、E3/4及E4/4基因表型频率分别为25.00%、0、50.00%、22.22%、0,B组分别为19.15、0、56.38、24.47%、1.06%,C组分别为14.61%、3.08%、76.92%、5.38%、0.77%。A、B组E3/3、E3/4基因型与C组比较,P均<0.01。A组ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为12.50%、73.61%、11.11%,B组分别为9.57%、78.19%、13.30%,C组分别为8.46%、86.54%、5.00%。A、B组ApoE等位基因ε3、ε4与C组比较,P均<0.05。共检测到3例LPL ser447stop杂合子变异,其中B组2例,C组1例。各组间比较,P均>0.05。结论 HDP患者胎盘组织中ApoE3/4基因表型、ApoEε4等位基因频率增高,ApoEε3等位基因频率降低;ApoE3/4基因表型可能是HDP的危险因素,ApoEε4等位基因可能是HDP的遗传易患因子,而ApoEε3等位基因则具有保护作用。LPL ser447stop基因多态性可能与HDP的发生无关。