硒蛋白S基因多态性与内蒙古汉族人群胃癌发病风险的关联研究

目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白S(SelS)基因单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发病风险的关联性。方法采用PCR-RFLP技术对133例内蒙古汉族胃癌患者及135例体检健康对照者进行SelS基因分型,并经测序验证结果。采用SPSS17.0分析SelS基因SNP rs34713741与胃癌发病风险的相关性。结果 SelS基因SNP rs34713741基因型CC、CT、TT及等位基因C、T在胃癌组和健康对照组间差异有统计学意义(分别为6.105、6.294,P均0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT/TT个体患胃癌的风险是CC基因型个体的1.57倍(OR=1.570,95%CI:1.084~2.274);携带T等位基因且吸烟的个体患胃癌的风险增加,是CC基因型的2.216倍(OR=2.216,95%CI:1.530~3.209)。结论 SelS基因SNP rs34713741与内蒙古汉族人群胃癌的发病具有相关性,T等位基因可能是胃癌发病的危险因素之一,吸烟可增加发病的风险。     

脂联素rs266729多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用研究

目的 探讨脂联素rs266729多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)关联性及其与肥胖交互作用.方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析2014年2月至2015年8月住院的120例PCOS患者和同期140例体检正常对照者的rs266729基因型.非条件Logistic分析各基因型与发病易感性的关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P=0.00;校正OR=1.61,95%CI:1.51~4.01,P=0.00);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型肥胖个体PCOS罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P=0.00;RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AP=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83).结论 脂联素rs266729多态性增加多囊卵巢综合症罹患风险,且与肥胖存在多囊卵巢综合症发病中存在协同效应.     

XPG基因多态性与贲门癌遗传易感性关系

目的探讨着色性干皮病基因组G(XPG)rs751402 C/T与rs873601 G/A单核苷酸多态性(SNP)与河北省磁县高发区人群贲门腺癌(GCA)遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法对431例GCA患者和432名健康对照XPG基因rs751402 C/T和rs873601 G/A SNP进行基因分型。结果 XPG基因rs751402 C/T SNP T/T基因型增加了≤61岁年龄组个体GCA的发病风险(OR=1.77,95%CI=1.12~3.30)。XPG基因rs873601 G/A SNP与GCA的发病风险无关。结论携带XPG基因rs751402 C/T SNP T/T基因型个体GCA的发病风险明显增加,应定期接受上消化道内镜检查,以便实现GCA的早诊早治。     

硒蛋白单核苷酸多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性

目的 探讨硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）rs34713741位点、硒蛋白P（selenoprotein P,Sepp1）rs7579位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染的关联性。方法 采用等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测195例Hp感染者和200例对照者SelS（rs34713741）、Sepp1（rs7579）SNPs,统计分析其与Hp感染的关系。结果 rs34713741位点SelS基因SNP与Hp感染存在关联（P＜0.05)。与C等位基因携带者相比,携带T等位基因者感染Hp风险增高1.578倍（OR = 1.578,95%CI:1.191～2.091）;与CC基因型者相比,CT和TT基因型者感染Hp风险均增高（OR = 1.890,95%CI:1.134～3.148;OR = 1.807,95%CI:1.140～2.864）;rs7579位点Sepp1基因SNP与Hp感染无关联（P＞0.05)。结论 SelS基因rs34713741位点T等位基因提高了Hp感染风险,是Hp感染遗传易感基因。     

吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用

目的探讨吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。方法调查909名男性吸烟者的社会人口学特征及吸烟行为等信息,并采集静脉血检测空腹血糖及CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,应用多因素Logistic回归模型,分析吸烟量和CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。结果 909名男性吸烟者中,有166人（18.3%）为高血糖症,743人（81.7%）为正常血糖者。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,吸烟量〉15支/天的男性比吸烟量为1～15支/天者患高血糖症的风险增高（OR=1.51,95%CI：1.06～2.14）,携带变异基因型（CC＋CT）的个体较携带rs2337980野生基因型（CC）患高血糖症的危险性增高（OR=1.74,95%CI：1.22～2.48）。在控制年龄、职业、糖尿病家族史和吸烟年数后,进一步根据CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性和每日吸烟量进行分层分析,以携带野生基因型（CC）且吸烟量1～15支/天者为参照组,携带野生基因型（CC）且吸烟量〉15支/天者、携带变异基因型（CT＋TT）且每日吸烟1～15支/天者和携带变异基因型（CT＋TT）且吸烟者量〉15支/天者患高血糖症的危险性呈递增趋势,OR值分别为1.81（95%CI：1.07～3.07）、2.06（95%CI：1.26～3.38）和2.52（95%CI：1.52～4.17）。但未发现每日吸烟量和rs2337980多态性对高血糖症有交互作用。结论每日吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症有联合作用。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性与2型糖尿病风险相关性的Meta分析

目的 系统评价MC4R附近的rs17782313（T/C）和 rs12970134（G/A）多态性与2型糖尿病（T2DM）风险之间的相关性。方法 检索来自 PubMed、Embase、Web of science、中国知网和万方数据库中已发表的文献。囊括评估两种MC4R多态性与T2DM之间关联的所有研究,检索时限为建库至2021年7月6日。采用Stata 15.0软件,进行meta分析。结果 共纳入16项关于MC4R单核苷酸多态性rs17782313 和 rs12970134的研究（33 902例T2DM病例和61 886例健康对照）。Meta分析结果表明,MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性的风险等位基因（C vs T/A vs G）与T2DM的患病相关（OR = 1.05,95%CI:1.01～1.09）。基因型分析显示,MC4R附近的rs17782313和 rs12970134的多态性（TC + CC vs TT / GA + AA vs GG）与T2DM相关（OR = 1.08,95%CI:1.01～1.15）,并且未检测到发表偏倚。结论 MC4R基因附近的多态性（rs17782313 和 rs12970134）与T2DM的患病风险相关,即C或A等位基因和TC + CC或GA + AA基因型会增加T2DM患病风险。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A(p16)、MCM4、MCM7、PARDC(DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法于2007年7月—2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBs Ag、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR=2.097,95%CI=1.034~4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95%CI=1.100~4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95%CI=0.259~0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR=0.651,95%CI=0.439~0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR=0.451,95%CI=0.252~0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95%CI=0.442~0.971)。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBs Ag阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P0.05)。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析

目的对TCF7L2,KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)相关性的研究进行Meta分析。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关TCF7L2,KCNQ1基因多态性与T2DM易感性关联研究的文献,用漏斗图检验入选文献的偏倚,根据异质性检验结果采用固定效应模型或随机效应模型进行Meta分析,此过程均在软件包Launch Stata11.0上完成。结果该研究共纳入20篇文献(:1)KCNQ1基因rs2237892位点与T2DM发病风险相关性的研究共纳入7篇,得到7764例T2DM患者和8937例对照,Meta分析结果显示,rs2237892位点C等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.300,95%CI:1.234～1.366);CC/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.453,95%CI:1.279～1.651)。(2)TCF7L2基因rs7903146位点与T2DM发病风险相关性研究12篇,共得到11443例2型糖尿病患者和11003例对照,Meta分析结果显示,rs7903146位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.379,95%CI:1.261～1.508),TT/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.469,95%CI:1.333～1.620)。(3)TCF7L2基因rs12255372位点与T2DM发病风险相关性的研究12篇,共得到12173例T2DM患者和10869例对照;Meta分析结果显示,rs12255372位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.381,95%CI:1.275～1.495),TT/TG基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.463,95%CI:1.337～1.602)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点TT/TC基因型和rs12255372位点TT/TG基因型,以及KCNQ1基因rs2237892位点CC/TC基因型均能够增加T2DM的发病风险。     

MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566),GSTP1(rs947894)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829和rs4148323)基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0.657倍(95%CI0.434~0.994,P=0.046);携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中,UGT1 A6 rs6759892G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2.702倍(P=0.024),UGT1 A6 rs1105879C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2.619倍(P=0.035)。在饮酒人群中,携带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9.000倍(95%CI1.460~55.478,P=0.021);在吸烟人群中,带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7.000倍(95%CI1.555~31.575,P=0.012)。单倍型分析显示,本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1.446倍(OR=1.446,95%CI1.005~2.080,P=0.046)。结论同时携带MPO基因rs7208693A和UGT1A6基因rs6759892G或rs1105879C等位基因型个体对苯中毒易感;携带NQO1基因rs1800566TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感;携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险;GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

中国育龄女性GC基因rs7041多态性与血清维生素D水平的关联

目的探究中国18~44岁育龄女性维生素D结合蛋白编码基因GC rs7041位点与血清维生素D水平的关联。方法从2015年中国成人慢性病与营养监测生物样本库中分层随机选取涵盖31个省的18~44岁1812名育龄女性的血液样本,采用酶联免疫法测定血清25-羟基维生素D[25(OH)D]含量,多重高温连接酶检测反应技术进行GC基因分型。结果共纳入1812名育龄女性,所有样本rs7041基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。血清25(OH)D水平[M(P25,P75)]为16.69(12.04,21.69)ng/mL。在总体样本及南方地区,维生素D正常人群中CC基因型携带者的25(OH)D水平显著高于AA基因型(P<0.05)。校正可能的相关影响因素前后,携带CC基因型个体发生维生素D不足的风险均明显低于AA基因型个体(OR=0.571,95%CI 0.373~0.873))。亚组分析结果显示,无论处于南方或北方,该基因型携带者维生素D缺乏的风险均较低[南北方校正后的OR值分别为0.284(95%CI 0.144~0.560)和0.109(95%CI 0.015~0.798)]。结论 GC rs7041位点A/C多态性与中国育龄女性血清25(OH)D水平显著相关,纯合突变型CC可能为维生素D缺乏或不足风险的保护因素。     

C9orf3基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者遗传易感性的关系。方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的106例PCOS患者与41例健康女性的乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与对照组的临床及血脂生化指标。结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。PCOS组基因型分布频率分别为87.7%、12.3%和0%,对照组分别为68.3%、29.3%和2.4%;PCOS组的C、T等位基因分布频率分别为93.9%和6.1%,对照组分别为82.9%和17.1%;2组基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05),并且等位基因C在PCOS组中的分布高于对照组,等位基因T低于对照组。PCOS组患者体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及三酰甘油(TG)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);而2组总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。CC基因型PCOS患者HDL水平低于CT基因型PCOS患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:C9orf3基因多态位点rs3802457可能与PCOS发病相关。     

IKBKAP基因多态性与原发性肺癌易感性的病例对照研究

目的 探索IKBKAP基因多态性及单体型与肺癌易感性的关联。方法 采用病例对照研究,使用飞行时间质谱法对IKBKAP SNPs进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析探究SNPs与肺癌易感性的关联。应用R软件运行Haplo.stats程序包,分析单体型与原发性肺癌的关联。结果 携带rs2230793 CC基因型者发生原发性肺癌的危险是AA+AC携带者的1.386倍（95%CI:1.007~1.907）。经一般人口学特征校正后,rs1538660 TT基因型者发生原发性肺癌的危险是携带CC基因型的0.713倍（95%CI:0.515~0.986）;携带rs1538660 TT基因型发生原发性肺癌的危险是携带CC+CT基因型的0.724倍（95%CI:0.530~0.988）。rs1538660、rs3204145 TA单体型携带者的原发性肺癌风险是CT携带者的0.862倍（95%CI:0.753~0.987）。结论 IKBKAP基因多态性与原发性肺癌的发生有关。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

噪声性听力损失易感性与SOD2单核苷酸多态性的关联

目的 探讨噪声性听力损失(NIHL)易感性与中国汉族人群SOD2 rs2842980、rs5746136、rs2758331、rs4880和rs5746092单核苷酸多态性之间的关联.方法 利用病例对照研究,通过比较同一噪声接触强度作业人员的左耳3000 Hz频段听阈位移情况,筛选出听阈位移最大的10%个体作为易感人群组,共201例,听阈位移最小的10%个体作为耐受人群组,共202例,并进行相关的职业卫生调查和问卷调查.抽取易感人群和耐受人群空腹外周静脉血5 ml用于Qiagen试剂盒抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测SNP.结果 SOD2基因SNP rs4880 C等位基因是NIHL的危险因素,与T等位基因相比,OR值为1.76,95%CI为1.17～2.63,P=0.006.携带CC和CT基因型的个体患NIHL的风险是TT基因型的2.24倍,95%C/为1.43-3.50,校正混杂因素后仍可发现CC和CT基因型是NIHL的保护因素,与TT基因型相比,OR(95%CI)为2.45(1.51～3.96).结论 在中国汉族人群中,噪声性听力损失易感性与SOD2线粒体靶向定位序列的rs4880单核苷酸多态性有关.     

DNA双链断裂修复基因NBS 1多态性与肺癌易感性的关联研究

目的 探讨DNA双链断裂修复基因NBS1多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法 采用病例对照设计,应用PCR-RFLP技术检测575例患者和575名对照的NBS1基因多态.结果 对照组和病例组NBS1 rs1805794的C/C、C/G、G/G基因型频率分别为25.9%、51.8%、22.3%和20.5%、52.3%、27.1%,两组分布差异有统计学意义(χ~2=6.38,P=0.04),携带C/G+G/G基因型个体患肺癌的风险是携带C/C基因型者的1.46倍(OR=1.46,95%C1:1.09～1.97).对照组和病例组NBS1 rs2735383的G/G、G/C、C/C基因型频率分别为37.9%、47.0%、15.1%和35.5%、48.5%、16.0%,两组分布差异无统计学意义(χ~2=0.75,P=0.69).携带Hap4-GC单体型或Hap4/Hap2单体型对者患肺癌的风险增加,OR值分别为1.70(95%CI:1.24～2.31)和1.75(95%CI:1.11～2.76),NBS1基因多态与吸烟有联合作用(P＜0.05).结论 NBS1 rs1805794 G/G基因型可能是肺癌的易感基因型,rs1805794和rs2735383位点构建的Hap4-GC单体型及Hap4/Hap2单体型对可能是肺癌的易感单体型和单体型对.