3例H抗原缺失血型的血清学特点及家系调查

目的:研究济宁地区H抗原缺失血型的血清学特点及家系遗传情况。方法:利用血清学方法检测3例先证者的ABO、H和Lewis血型,并测定唾液中的血型物质;通过吸收洗脱实验证实红细胞上表达弱A或弱B。结果:3例H抗原缺失血型均为类孟买型(分泌型),2例为Bh,1例为Ah,血清中均检出抗-H或抗-HI。结论:3例H抗原缺失血型均为类孟买型,其中1例先证者父母存在近亲血缘关系。     

一例B_m~h类孟买型的鉴定

类孟买型是红细胞上缺乏H抗原的一种罕见表型,目前研究证实a1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)的突变导致类孟买型[1,2]。国内已发现多例类孟买型,我们在无偿献血人群中发现1例Bhm类孟买型。一、材料和方法1.样本先证者为无偿献血员,男,汉族,32岁,因ABO血型正反定型不一致而进一步试验。先证者家系见图1。图1献血者家系2.血型血清学检查(1)试剂:单克隆抗A、抗B(上海血液生物医药有限责任公司),抗AB、抗H、抗Lea、抗Leb(加拿大TITUS公司);(2)红细胞吸收释放试验:2管1 m l洗涤3次的献血者压积红细胞,分别与1 m l混合的人源标准血清抗A、抗…     

类孟买型孕妇血型鉴定及血液保障策略的研究

目的研究类孟买型孕妇的血型鉴定方法,探讨该类稀有血型患者血液保障策略。方法采用血清学方法和分子生物学方法,对1例孕妇血型鉴定困难的标本进行检测,同时对患者进行血型血清学家系调查,采用血清学方法为该先证者筛选适宜输注的悬浮红细胞。结果该先证者红细胞ABO基因型为B101/O01,表型为B,FUT1基因有2处杂合突变:第649位G→T,第880位开始连续2个T缺失;不规则抗体筛查为阳性,先证者体内存在抗-HI。先证者父亲ABO血型为B,母亲ABO血型为O,两者H物质表型正常。通过交叉配血为该患者找到适宜输注的悬浮红细胞。结论 3种微柱卡和单克隆试剂对弱的抗原检出能力不一致;该例类孟买型由先证者基因杂合突变造成,G649T是1个新的引起类孟买型的FUT1基因;类孟买型患者血液输注应采取特殊处理方法。     

类孟买型OAm↑AB1例报告

类孟买型(parabomay)由Levine等于1961年发现．在ABO血型系统中极其罕见，血清学特点是红细胞上有少量的A和／或B抗原，但无H抗原，血清中有抗-H，可与正常的A、B、AB和O型红细胞反应。近期笔者检出1例类孟买OAm↑AB1型，现报告如下。     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景。方法应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质。应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序。结果该名患者血型为类孟买血型A_h-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se~(357) Se~(357)。结论类孟买血型罕见,本例类孟买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合。     

常规血型鉴定中H抗原检测3例

目的常规血型鉴定中筛查出罕见稀有血型如孟买型、类孟买型和副孟买型。方法运用血清学检测红细胞上的H抗原。结果筛查出3例类孟买型,1例为类孟买A型,2例为类孟买B型。结论血清学H抗原检测可在常规血型鉴定中应用,以筛查罕见稀有血型。     

FUT1基因h235位和h649位罕见突变组合致类孟买血型分子机制研究及家系调查

目的 对由两个罕见位点突变组合致类孟买血型进行分子机制研究及家系调查.方法 使用血清学试验进行ABO、H抗原检测,并用基因检测方法确认其ABO血型;应用PCR技术扩增FUT1基因,并进行测序分析.结果 血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型Bhm,Le(a-b+),先证者父母均为B型Le(a-b+);测序结果显示先证者...     

类孟买型OABHm1例报告

类孟买型(parabomay)由Levine等于1961年发现,在ABO血型系统中极其罕见,血清学特点是红细胞上有少量的A和/或B抗原,但无H抗原,血清中有抗-H,可与正常的A、B、AB和O型红细胞反应.近期笔者检出1例类孟买OABHm型,现报告如下.     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的 鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景.方法 应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质.应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序.结果 该名患者血型为类盂买血型Ah-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se357 Se357.结论 类孟买血型罕见,本例类盂买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合.     

一例类孟买血型的鉴定及基因分析

目的 鉴定一例类孟买血型并分析其分子生物学背景.方法 应用常规血型血清学方法鉴定其红细胞抗原及血清中的抗体,用吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,应用凝集抑制试验鉴定唾液中的血型物质.应用分子生物学方法进行分析,对决定H抗原表达的FUT1基因和决定分泌液中H物质表达的FUT2基因进行扩增并测序.结果 该名患者血型为类盂买血型Ah-分泌型,其FUT1等位基因在880～882位缺失2个T,使得阅读框架发生移位;FUT2基因型为Se357 Se357.结论 类孟买血型罕见,本例类盂买型的FUT1基因编码区在880～882位置缺失2个T的移码突变,可以解释其H抗原缺失的原因,其FUT2基因型为正常野生型,与其分泌状态吻合.     

类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告

目的 研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法 应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析;用SwissModel在线服务器对先证者FUT1 236delG酶结构进行3D模拟。结果 血清学结果显示：先证者为罕见的类孟买型ABhm, Le(a-b-),先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;基因检测结果显示：先证者为AB型,先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;测序结果显示先证者母亲FUT1基因有236delG杂合突变,先证者父亲FUT1基因有551＿552delAG杂合突变,先证者FUT1基因为236delG/551＿552delAG杂合突变;先证者FUT1 236delG酶结构3D模拟显示翻译产物为无实际功能的1个alpha螺旋结构。结论 236delG突变是FUT1基因型中的新发现的突变,它和551＿552delAG突变(FUT1^*01N.06基因型)的杂合型会导致类孟买血型的产生。     

3例类孟买血型的分子遗传机制研究

目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序。结果:3例先证者均为类孟买血型。直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制。     

CisAB04型血清学鉴定和基因型分析——附1例报告

目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7外显子测定序列,探究其不符合遗传规律的原因。结果血清学试验结果显示:母亲血型为O型,有高凝集强度H抗原;父亲血型为AB型;女儿正定型为AB型。测序结果显示:母亲符合等位基因O02/O02;父亲为存在467CT纯合突变和796CA杂合突变,符合等位基因CisAB04/A102;女儿存在467CT杂合突变和796CA杂合突变,符合等位基因CisAB04/O02。父亲和女儿携带罕见CisAB04基因,符合等位基因遗传规律。结论 CisAB基因与另一不同等位基因(A或B或O基因)杂合,在血清学表现上存在差异。家系调查对于CisAB血型的发现有重要意义。     

血清学试验与FUT1基因测序鉴定类孟买血型OHmA

目的 准确鉴定1例类孟买血型OHmA,明确其分子机制。方法 对1例ABO血型常规正反定型不相符的就诊者,采用IgM单克隆抗-A、抗-A1、抗-AB、抗-B、抗-H试剂检测红细胞ABH抗原;用A、B、O型标准红细胞检测血浆中的血型抗体;用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABO血型抗原;用PCR产物直接测序法进行FUT1基因序列分析。结果 IgM单克隆抗-A、抗-A1、抗-AB、抗-B、抗-H试剂盐水介质即刻离心法未检出红细胞A、B、H抗原,吸收放散试验检出红细胞弱表达A抗原,血浆中检出强反应的抗-B(4+)和较弱的抗-H(与A型红细胞反应为±,与O型红细胞反应为+),FUT1基因测序检出FUT1基因c.658CT纯合突变。结论 该就诊者符合类孟买血型OHmA的血清型和基因型。     

类孟买型O_(Hm)~(AB)1例报告

类孟买型( parabomay)由Levine等于1 961年发现,在ABO血型系统中极其罕见,血清学特点是红细胞上有少量的A和/或B抗原,但无H抗原,血清中有抗-H,可与正常的A、B、AB和O型红细胞反应。近期笔者检出1例类孟买OABHm型,现报告如下。临床资料　　患者,男,1 6岁,籍贯福建,因“肠黑斑、息肉,伴肠套叠”入院治疗。入院时呈贫血貌,Hb69g/L,患者自诉曾输O型红细胞而发生急性溶血性输血反应。检验科对其血型正、反定型均为“O”型,送输血科鉴定,正、反定型均符合“O”型,但患者血清与O型红细胞发生凝集反应,进一步鉴定为类孟买型( OABHm)。血…     

B(A)04血型鉴定及家系分析

目的鉴定1例B(A)血型并对其进行家系调查分析。方法采用血型血清学方法对10例家系样本进行ABO血型鉴定,正反定型不符的样本采用ABO血型基因检测及cis AB与B(A)血型基因分型等分子生物学方法检测,并分析血型遗传规律。结果 10例样本中8例ABO正反定型相符,2例样本ABO血型正反定型结果不相符,均是正定型为AB型,反定型一个是O型,另一个是B型。这2例ABO基因型为B(A)04/O1型和B(A)04/B型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以采用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,阐述ABO血型抗原弱表达现象的分子基础。     

2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

目的探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。方法采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并测序。结果 2例均为类孟买血型Bbm。例1 FUT1基因测序显示为第547~552del AG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常。例2 FUT1基因测序显示547~552del AG和814AG复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547~552del AG杂合,复合突变遗传于母亲。结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成。     

1例B(A)血型鉴定及家系分析

ABO血型系统是人类最重要的血型系统,除了A型、B型、O型、AB型这4种常见血型外,还有一些罕见的抗原较弱的亚型,比如B(A)血型[1]。B(A)血型在人群中的出现频率约为1/50万,该人群血清中存在高度活性的B型糖基转移酶,同时也存在少量的A型糖基转移酶,因此,其红细胞上不仅存在B抗原,还存在很弱的A抗原[2]。B(A)血型被认为是遗传学上的B型,血清学检测结果多表现为AB型,严重影响血型鉴定的准确性和输血安全[3-4]。本文对1例B(A)血型正反定型不符的患者进一步行血清学及分子生物学检测,同时对其进行了家系调查分析,现报道如下。     

1例类孟买血型的血型血清学鉴定

<正>孟买型(Bombay phenotype)血型是Bhende于1952年发现,1961年Levine又发现了类孟买型(para-Bombay phenotype),这两种稀有血型的血清学特点是在其表型的红细胞上完全或部分缺失H抗原[1]。在上海血液中心学习期间收到来自乌鲁木齐血液中心血液标本1例,疑似类孟买血型,应用血清学方法鉴定其血型。目前国内分布类孟买血型的报道的频率为:福建为1/8500,北京为1/102万[2,3]。其血清     

中国汉族人群检出B(A)803C→G等位基因并引起重度新生儿溶血病的研究

目的研究ABO血型系统中血清学定型违反一般血型遗传规律的家系中基因型的遗传学基础，并分析引起重度新生儿溶血病（HDN）的原因。方法对一母亲为O型、父亲为AB型、新生儿为AB型的家系进行研究。利用亲子鉴定，血清学实验，PCR-序列特异性引物（SSP）法和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法进行基因定型，揭示此家系的血型基因分子生物学背景。同时采用微柱凝胶技术做HDN检查，并对新生儿的主要生化和血常规指标进行动态观察。结果亲子鉴定结果显示三代AB型家系成员有亲子关系，本AB型家系成员血型血清学表现为红细胞与多种不同厂家的单克隆抗-A、抗-B和人源性抗-A、抗-B均发生强凝集（4＋）；反定型血清中不含有抗-A和抗-B抗体。PCR-SSP法未检出三代AB型家系成员的A和B型基因。ABO基因第6及第7外显子直接测序方法检测到三代AB型家系成员均有B（A）803C→G的变异基因存在。新生儿发生重度HDN。结论本家系遗传学基础是B（A）803G血型基因能够合成同时具有A和B双功能活性的糖基转移酶。首次报道了因B（A）血型新生儿红细胞上同时有大量A和B抗原而引起重度ABO系HDN。