中国南方汉族非亲缘男性个体Y-STR基因座的遗传多态性

目的了解中国南方汉族非亲缘男性个体ABI YfilerTM系统中17个Y-STR基因座的遗传多态性。方法采用AmpFlSTR YfilerTM PCR复合扩增试剂盒和ABI PrismTM3100基因测序仪基因扫描检测方法,对132份非亲缘男性个体血样的17个Y-STR基因座,进行Y-STR基因检测,统计和分析等位基因频率、单倍型频率以及单倍型多样性。结果在132名非亲缘男性个体中,17个基因座的GD值的分布在0.3554—0.9137之间。检出的单倍型共有131种,其中130种单倍型仅出现1次,单倍型15/12/23/28/16/15/13,13/13/10/11/20/14/12/14/10/18出现2次,单倍型多样性达0.9998。结论中国南方汉族无非亲缘男性个体中17个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性。     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

中国汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的了解STR基因座的多态性,评价其在法医鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记试剂盒,对963例中国汉族无关个体的血样DNA进行D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048 9个基因座的复合扩增,用AB I 3100遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneM apper 3.1分析软件指定等位基因型。并计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果 9个STR基因座共检出126个等位基因、536种基因型。各个基因座的等位基因数为11~20个,基因频率为0.001~0.289,杂合度为0.818~0.891,三联体非父排除率为0.633~0.777,二联体非父排除率为0.325~0.578,个人识别率为0.927~0.971。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999999999999676,三联体累积非父排除率为0.99997665,二联体累积非父排除率为0.99752。经Hardy-W e inberg平衡检验,9个STR基因座均为P>0.05。结论该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以作为COD IS系统的补充。     

27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析

目的研究河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个群体间的遗传关系,探讨其在法医学和群体遗传学研究中的应用价值。方法采用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对河南回族(1080例)、贵州仡佬族(297例)、贵州苗族(221例)无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析。结果河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的Y-STR基因座单倍型多样性分别为0.9999725、0.9997271和0.9998355,系统鉴别能力分别为0.9851852、0.9629630和0.9819004。AMOVA分析显示,16个人群间的遗传距离在-0.0001~0.2120,相同民族间遗传距离较低,而不同民族群体间遗传距离普遍较大。结论27个Y-STR基因座在河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性,研究数据对建立Y染色体数据库、群体遗传学研究和法医学应用中具有重要的参考价值。     

南方汉族无关男性群体17个Y-STR基因座单倍型遗传多态性的研究

目的研究中国南方汉族无关男性群体中DYS426等17个Y—STR基因座的遗传多态性，以应用于法医学鉴定。方法采用AmpFlSTRYfiler^TMPCR复合扩增试剂盒和ABIprism^TM3100基因测序仪荧光检测方法．检测119份无关男性个体血样．调查南方汉族的17个Y—STR基因座的单倍型频率，并计算单倍型遗传多样性。结果在119份无关男性样本中，共检出118种Y—STR单倍型，其中117种单倍型仅出现1次。另一单倍型15／12／23／28／16／15／13，13／13／10／11／20／14，12，14，10，18出现2次．单倍型多样性达0.9999。结论AmpFISTRYfiler复合扩增试剂盒所包含的17Y—STR基因座，在南方汉族无关男性个体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力．在法医学个体识别和亲子鉴定中具有广泛应用价值。     

广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析

目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析。方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图。结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991。广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值最大为0.3576,与纳米比亚人群RST值最小为0.0512。结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义。     

江西地区汉族人群4个STR基因座的遗传多态性

目的：调查分析江西地区汉族人群无关个体 D18S51和D12S391、D19S433和D21S114个基因座的遗传多态性。方法采集江西地区汉族无关个体ACD抗凝全血,应用PCR-STR检测D18S51和D12S391、D19S433和D21S11四个STR基因座的等位基因。结果 D18S51、D12S391、D19S433和D21S11的基因座杂合度（H）分别为0.8693、0.8476、0.8123和0.823;个人识别率（DP）分别为0.9685、0.9559、0.9395和0.9459;非父排除率（PE）分别为0.7373、0.6944、0.6354和0.654;多态信息含量（PIC）分别为0.8541、0.8279、0.7869和0.7996。结论本次调查4个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高。本次调查为法医学个人识别和亲权鉴定提供遗传学数据。     

河南汉族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型。结果:D8S384、D21S1409、D16S539的杂合度分别为0.6850,0.6480,0.8031,个体识别力分别为0.8496,0.7988,0.9397,多态性信息含量分别为0.6321,0.5838,0.7977,非父排除率分别为0.3601,0.5807,0.6020。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:这3个基因座具有高度遗传多态性,具有较高的应用价值。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

福建汉族群体10个STR基因座遗传多态性调查

短串联重复序列(STR)是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记,因此它是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源.近年来,国内外学者报道了一些新的法医STR遗传标记,但缺少福建汉族群体遗传数据.笔者应用扩增片段长度多态技术(AFLP),首次对福建汉族群体D3S1358、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、vWA、TH01和FGA等10个STR基因座的基因频率进行研究,从而获得福建汉族群体资料.     

广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的遗传多态性研究

目的分析、比较广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的分布频率及遗传学参数。方法应用Investigator A r g u sX-12试剂对广西地区1267名健康成年人进行D X S 8378等12个X-S T R分型检测,其中612名汉族作为对照组,另外655名壮族作为研究组,比较两组间基因座的分布频率以及基因座遗传学参数。结果①两组等位基因分布均符合HardyWeinberg平衡,其中汉族检测出128种基因型,基因分布频率为0.0029～0.7872,壮族检测出145种基因型,基因分布频率为0.003 5～0.658 1。②对照组汉族的多态信息量分布为0.388 6～0.896 6,研究组壮族的多态信息量分布为0.405 9～0.889 3;对照组汉族的杂合度分布为0.3796～0.8091,研究组壮族的杂合度分布为0.5018～0.8255;对照组MECduo与MECtrio的分布频率为0.3677～0.6850与0.4357～0.8421,研究组MECduo与MECtrio的分布频率为0.4233～0.8217与0.4755～0.9128;对照组个体识别力及非父排除率分别为0.5558～0.8722与0.4711～0.8227,研究组的个体识别力及非父排除率分别为0.7874～0.9781与0.5201～0.8647。结论广西地区汉族与壮族的X-STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,但是壮族的X-STR基因座呈现出高度多态性,与汉族有较多差别,对于本地区法医亲权鉴定具有一定的指导意义。     

山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的独特属性,使其成为法医学父权鉴定和同一认定的一个有用工具。本文通过对Y染色体STR基因座DYS6 30在山西地区汉族群体中的群体遗传学研究,旨在揭示其遗传多态性,并对其在法医学中的应用进行可行性探讨。     

山西汉族Y—STR基因座DYS552遗传多态性调查

目的：调查Y染色体上的短串联重复序列DYS552基因座在山西汉族男性人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法：随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血500uL,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：102例山西汉族人群DYS552基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS552×23（0．0194）、DYS552×24（0．1105）、DYS552×25（0．3981）、DYS552×26（0．2427）、DYS552×27（0．1262）、DYS552×28（0．0874）、DYS552×29（0．0097）,基因多样性为0．7523,其个人识别能力（DP）和非父排出率（PE）均为0．7523。结论：DYS552基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究

本研究探讨AmpHSTR Yfiler^TM复合扩增系统中的17个Y—STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经ReliageneY—PLEX^TM6和本实验室建立的“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”检测的36对非父子和84对真父子,用Yfiler^TM试剂盒进行PCR复合扩增．PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y—STR基因座的个数,观察真父子对中Y—STR基因座基因突变情况;并与以往采用RefiageneY—PLEX^TM6系统和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”的检测结果进行对比。结果表明：Yfiler^TM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y—STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y·STR排除的非父子对占97．22％（35／36）,高于Y—PLEXTM6系统的92．11％（35／38）和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”的91．67％（33／36）;除1例Y—STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11．3个Y—STR基因座可以排除亲子关系。Yfiler^TM系统检测84对真父子．观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3．50×10^-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5．95％（5／84）．高于Y—PLEXTM6系统的2．15％（2／93）和“9个短片段长度Y-STR复合扩增系统”（0／84）。结论：Yfiler^TM系统检测的Y—STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.