P53 gene codon 72 polymorphism and susceptibility to keloid

P53 gene codon 72 polymorphism and susceptibility to keloid@卓阳$Dept Plast Surg,Nanfang Hosp,1st Mil Med Univ,Guangzhou 510515     

PCR－SSCP法检测胃癌p53基因异常

ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测胃癌ｐ５３基因异常李滨，童坦君（北京医科大学生物化学及分子生物学系１０００８３）胃癌是一种常见的发病广泛的人类恶性肿瘤，抗癌基因ｐ５３的夫活在胃癌的发生过程有重要作用。本文首先利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ分子杂交法检测１１例胃癌标本及１...     

应用PCR－SSCP银染色法检测宫颈癌中p53基因突变

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染色法检测宫颈癌中ｐ５３基因突变赵蔚明，司静懿，李昆，张煊，宋国兴，刘世德，赵立新（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京基础医学研究所，１００００５）聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａ...     

Detection of p53 gene mutations in human leukemia by PCR-SSCP analysis and direct nucleotide sequencing.

Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｐ５３ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｈｕｍａｎｌｅｕｋｅｍｉａｂｙＰＣＲＳＳＣＰａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｄｉｒｅｃｔｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇＷａｎｇＲｏｎｇ王嵘，ＹｕＺｈｉｆｅｉ郁知非，ＧｕＪｉａｎｒｅｎ顾建人，...     

用非同位素PCR－SSCP方法检测p53基因第4外显子多态性

本研究通过对比不同凝胶组成成分及电泳条件，建立了非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法以检测ｐ５３基因第４外显子第７２密码子的多态性。对３５例正常组织ＤＮＡ的研究结果显示，ｐ５３基因这位点的杂合率和纯合率分别为４８．６％（ＣＣＣ／ＣＧＣ），４５．７％（ＣＧＣ／ＣＧＣ）和５．７％（ＣＣＣ／ＣＣＣ）．本法简单、快速，能有效地检测基因多态性，并可进一步应用于对肿瘤细胞ｐ５３基因杂合性缺失的分析。     

Detection of p53 gene mutations in skeletal muscle cell of patients with chronic heart failure

Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｐ５３ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｓｋｅｌｅｔａｌｍｕｓｃｌｅｃｅｌｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｈｒｏｎｉｃｈｅａｒｔｆａｉｌｕｒｅＪｉａｎｇｔａｏＹｕ，ＪｕｎＹｅ，ＶｏｌｋｅｒＡｄａｍｓ，ＥｄｕａｒｄＦｉｅｈｎ，ＵｒｓＲｉ...     

应用PCR－SSCP银染法检测结肠癌组织中p53基因突变

应用ＰＣＲ－单链构象多态分析（ＳＳＣＰ）银染技术分析了２１例结肠癌和正常结肠粘膜组织ｐ５３基因第五～第八外显子。发现了９例（４３％）的结肠癌组织出现了反映ｐ５３基因突变的异常条带。结果显示ｐ５３基因的突变与结肠癌的发生和发展有关。应用非同位素的银染方法，能简单、快速检测基因多态性，并避免同位素的危害，对结肠癌的基因诊断有潜在性应用价值     

Detection of immunoglobulin gene rearrangement in leukemia by seminested PCR amplification and Southern blot hybridization

ＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｉｍｍｕｎｏｇｌｏｂｕｌｉｎｇｅｎｅｒｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔｉｎｌｅｕｋｅｍｉａｂｙｓｅｍｉｎｅｓｔｅｄＰＣＲａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄＳｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎＸｕＢｉｎｇ（徐兵）；ＺｈｏｕＳｈ...     

Isolation of four cDNA fragments potentially regulated by p53 gene

Isolation of four cDNA fragments potentially regulated by p53 gene@李学义@黄青山@余龙@赵寿元...     

Detection of IgH and T-cell receptor gene rearrangement in leukemia by PCR amplification and its clinical application

Therearragementoftheigheavychain(IgH)andT--cellreceptor(TCR)genecanserveasmarkersoftheclonalityoflymphoblasticleukemia.Polymerasechainreaction(PCR)--basedmethodprovidesanopportunityforustoexaminetherearrangedgeneswithanimprovementinsensitivityandspecificityovertraditionalmethodsll].InthisreportwediscusstheuseofasimplePCRxbasedapproachbyacombineddetectionoflgH,TCRVYI--JYandTCRV82--D83generearrangementsin45patientswithacutelymphoblasticleukemia(ALL)patientsandasimpledetectionofthelgH…     

变性梯度凝胶电泳和单链构象多态性分析检测肺癌p53基因8号外显子突变

目的：检测ｐ５３基因８号外显子突变。方法：分别采用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），对３５例肺癌病人手术切除组织的ｐ５３基因８号外显子（Ｅｘｏｎ８）进行突变检测。结果：采用ＤＧＧＥ检测的突变率为２０％，而ＳＳＣＰ检测的突变率为１１％。ｐ５３基因Ｅｘｏｎ８的总突变率为２３％。结论：ＤＧＧＥ检测ｐ５３基因突变的敏感性高于ＳＳＣＰ。     

人脑原发性肿瘤中p53基因的PCR-SSCP分析

为探讨ｐ５３基因突变与人脑原发性肿瘤发生的关系，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析法，对３７例人脑原发性肿瘤中ｐ５３基因外显子５到外显子７之间的ＤＮＡ序列进行了突变分析。结果发现有１０例存在突变，其中９例为胶质瘤（３７．５％），１例为脑膜瘤（７．７％），且肿瘤恶性程度越高突变频率越高。以上结果表明，人脑原发性肿瘤的发生与ｐ５３基因的突变密切相关，ｐ５３基因突变有可能是人脑原发性肿瘤尤其是胶质瘤发生的原因之一。     

毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变

目的：探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法：采用毛细管电泳作SSCP分析，检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物，并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较，最后用DNA序列测定判断其准确性。结果：20例结肠癌标本中，毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Ca8，Ca14)有突变，而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Cal4)有突变，测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论：对于PCR产物的单链构象多态性分析，毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法，可应用于临床筛查基因点突变。     

应用PCR-SSCP银染法检测肺癌p53基因的突变

目的：探索并建立一套适用于临床检测的ｐ５３基因突变的分析方法，探讨肺癌发生发展与ｐ５３基因突变的关系，为临床诊断和治疗提供分子依据。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法对２２例肺癌患者ｐ５３基因的第６、第７外显子进行分析。结果：全部患者组织标本经ＰＣＲ扩增，均获得特异的ｐ５３基因扩增产物，进一步对第６第７外显子应用ＳＳＣＰ进行突变分析，不同组织类型肺癌的ｐ５３基因突变率各不相同，第７外显子的突变率（２７．３％）高于第６外显子（９．１％）。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是适于肺癌患者ｐ５３基因突变分析的简捷、快速而可靠的检测方法，通过进一步研究，将为肺癌的早期诊断、鉴别诊断和预后判断提供有价值的分子指标。     

p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析

目的 利用Meta分析的方法系统评价p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系.方法 检索PubMed、Medline、Ovid、万方和CNKI数据库,筛查p53基因codon72多态性位点与亚洲人群前列腺癌易感性关联的病例-对照研究.采用Stata 12.0软件对获得的各项研究数据进行统计分析,并评估数据的可靠性和统计文献的发表偏倚等.结果 Meta分析显示,p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险无明显相关性.对对照组来源进行亚组分析结果显示,基于医院来源的亚组,codon72多态性在Pvs.A[OR=0.680,95％CI(0.546,0.847),P=0.001]、PP vs.AA[OR=0.409,95％CI(0.260,0.645),P=0.000]、PA+PP vs.AA[OR=0.513,95％CI(0.350,0.749),P=0.001]等模型中均能显著降低亚洲人群的前列腺癌易感性.然而,在对照组来源基于普通人群的亚组中,codon72多态性位点在PA vs.AA[OR=1.664,95％CI(1.272,2.177),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=1.314,95％CI(1.020,1.693),P=0.003 6]的基因型中却增加了亚洲人群前列腺癌发生的危险性.根据是否符合HWE平衡进行了亚组分析,结果发现,在不符合HWE平衡的亚组中,p53基因codon72多态性在PP vs.AA[OR=0.251,95％CI(0.135,0.467),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=0.564,95％CI(0.330,0.964),P=0.036]的基因型中是降低亚洲人群前列腺癌易感性的一个保护因素.结论 p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌易感性无关.     

应用非同位素 PCR-SSCP 检测膀胱癌组织中 p53 基因变异的初步研究

应用聚合酶链式反应—单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测了３９例膀胱移行上皮癌组织中ｐ５３基因的突变率为３０．８％，其中５、６、７、８外显子的突变率分别为７．７％、５．１％、５．１％、１２．８％；病理分级的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级肿瘤组织中ｐ５３基因突变率分别为７．１％、３０．０％、５３．３％（Ｐ＜０．０５）。提示ｐ５３基因突变在膀胱肿瘤的衍变过程中可能起重要作用，可能是致其恶性程度提高的继发事件；ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是一种快速、简单且安全的检测基因突变的方法，具有推广应用价值。     

p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44．5％及40．3％,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1．19倍(95％CI=1．00-1．41,P=0．053)。与Arg／Arg纯合子相比,Arg／Pro杂合子的HCC风险增加至1．21倍(95％CI=0．82-1．78,P=0．341),而Pro／Pro纯合子的HCC风险显著增加至1．79倍(95％CI=1．06～3．01,P=0．029)。将Arg／Arg、Arg／Pro和Pro／Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0．046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro／Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。     

p53 codon72多态性与延边地区乳腺癌发生的相关性

[目的]探讨p53基因codon72多态性与延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的遗传易感性关系,并观察多态性分布是否存在种族差异.[方法]采用限制性酶切片段多态性分析技术检测90例乳腺癌组织及94例对照健康妇女p53 codon72基因多态性的分布.[结果]p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在朝鲜族乳腺癌组中所占比例分别为48.78%,29.27%,21.95%,与朝鲜族对照组的16.28%,46.51%,37.20%相比较,总构成比差异有统计学意义(χ2=10.17),其中朝鲜族乳腺癌组Arg/Arg所占比例明显高于对照组,且高于其他2个型;在延边地区汉族乳腺癌组中所占比例分别为20.41%,32.65%,46.93%,与汉族对照组33.33%,43.13%,23.53%相比较差异有统计学意义(χ2=6.18),Pro/Arg在汉族乳腺癌组中所占比例明显高于对照组.[结论]p53 Arg/Arg及Pro/Arg基因型分别可能是延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的主要遗传易感因素.     

分子信标实时PCR检测瘢痕相关p53基因SNP方法的建立

目的建立分子信标实时PCR检测病理性瘢痕相关p53基因第72密码子单核苷酸多态性的新方法。方法采集瘢痕疙瘩患者外周血28例,提取DNA并用分子信标PCR检测p53基因多态性。设计一对p53基因第72密码子单核苷酸多态性荧光分子信标探针,荧光定量PCR检测该位点单核苷酸(SNP),并与反向斑点杂交法,DNA直接测序等方法比较。结果定量荧光PCR荧光分子信标检测的结果与测序结果吻合率达到100%,高于反向斑点杂交法且简便快捷。结论分子信标实时PCR检测技术适合临床p53基因第72密码子单核苷酸多态性快速诊断。