胶原Ⅲ肾病

病史摘要 病史患者21岁女性，因“血压升高、尿检异常13年”于2007-03-07入院。 患者于1994年（8岁）无诱因地出现双侧眼睑水肿，当地检查尿蛋白阳性，血压亦增高（具体不详），间断服中药治疗一年，水肿消退，但尿蛋白仍间断阳性，未治疗，也未监测血压。     

肾小球基底膜胶原IV研究进展

肾小球基底膜是在胶原IV网状结构的基膜上结合非胶原性糖蛋白、糖胺聚糖和蛋白多糖而形成的。目前的研究表明,由感染免疫、遗传因素等介导的基底膜损伤,如Good-pasture综合征、Alport综合征等,其发病机理主要与基底膜胶原IV的分子结构及组成改变有关。     

纤维样肾小球病1例

患者女,35岁。因腰痛4d,血尿1d入院。患者于4d前无明显诱因出现双侧腰痛,劳累后明显。无尿频、尿急、尿痛。入院前1天发现尿液呈洗肉水样,遂急诊入院。查体:体温36·8℃,右中输尿管压痛阳性。余无异常。实验室检查:尿相对密度≥1·030,蛋白(3 ),潜血(3 ),红细胞大小不一致,形态     

肥胖相关性肾小球病1例

患者女,35岁。因尿检异常2个月入院。患者2个月前因腰痛行尿检示蛋白、潜血强阳性。饮食、睡眠良好,大便正常。无糖尿病、高血压病家族史。体格检查：T 36.7℃,P 80次/m in,R 18次/m in,BP 110/85 mmHg,体质量指数（BM I）30kg/m^2。全身皮肤、黏膜无黄染,无皮疹、出血点、瘀斑;浅表淋巴结无肿大,眼睑无水肿。实验室检查：血常规Hb 122 g/L,WBC 7.33×10^9/L,PLT 280×10^9/L。     

脂蛋白肾小球病

脂蛋白肾小球病南京军区南京总医院解放军肾脏病研究所（南京，２１０００２）陈惠萍黎磊石关键词脂蛋白肾小球病脂蛋白栓塞中图法分类号Ｒ６９２６１病例报告患儿男性，１１岁。因浮肿、尿检异常半年入院。缘于１９９６年２月无诱因地出现双睑浮肿，无发热、少尿、肉眼...     

Tietze病4例误诊分析

Tietze病又称非特异性肋软骨炎，是一种非化脓性肋软骨肿大。2007年2月-2008年6月，我们接诊了4例被误诊的患者，误诊时间3个月～1a。现对其误诊原因进行分析。     

TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781GA)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781GA)为该家系致病突变。     

纤维样肾小球病和免疫触须样肾小球病

纤维样肾小球病和免疫触须样肾小球病章友康邹万忠纤维样肾小球病（ｆｉｂｒｉｌａｒｙｇｌｏｍｅｒｕｌｏｐａｔｈｙ，ＦＧＰ）和免疫触须样肾小球病（ｉｍｍｕｎｏｔａｃｔｏｉｄｇｌｏｍｅｒｕ－ｌｏｐａｔｈｙ，ＩＴ）是指肾小球内存在类似淀粉样纤维丝样物质或呈中空...     

成人肾小球囊肿病3例临床分析北大核心CSCD

目的报道3例成人肾小球囊肿病(GCKD),以提高对该病的认识。方法分析北京安贞医院2016至2021年收治3例患者的临床特点、实验室检查及基因测序结果,总结诊疗过程并进行文献复习。结果3例患者均在体检时发现血肌酐高于正常参考值范围,尿检正常或仅有轻微变化。均无遗传病家族史,出生时体重均偏低,其中2例患者为瘦小体型。肾穿刺活检显示>5%肾小球囊高度扩张。对已知的GCKD相关基因突变(如HNF-1β、UROM、TSC2、NPHP、PKD1、PKD2、PKDH1)进行测序,未发现异常。目前随访1.3~5.5年,3例患者血肌酐较基线无明显变化。结论临床上对于肾功能异常原因不清和(或)尿化验轻微改变,尤其是伴随有低出生体重史及体型瘦小的患者,应积极行肾穿刺检查。肾脏病理是诊断GCKD的金标准,遗传咨询和基因突变的检测有助于GCKD的诊断及分类。     

强直性脊柱炎4个家系16例报告

强直性脊柱炎 (ａｎｋｙｌｏｓｉｎｇｓｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ ,ＡＳ)是一种主要累及骶髂关节和脊柱的慢性炎性免疫性疾病。目前认为它是多基因遗传病 ,除与ＨＬＡ Ｂ2 7强相关以外还有其他遗传因素存在[1] 。 1990— 1999年我们发现 4个家系 16例患者 ,总结报告如下。1　家系调查4个家系共有成员 5 6名 ,ＡＳ患者 16例 ,发病率2 8 6 % ,其中男性 11例 ,女性 5例 ,男女之比为 2 5∶1。家系一 3代共 7例患者 ,家系二 3代共 3例患者 ,家系三 3代共 3例患者 ,家系四 3代共 2例患者 ,系谱见图 1。图 1　强直性脊柱炎 4家系图谱2　临床资料2 1　…     

肾小球病的研究进展

肾小球病近年来无论在内容的广度和深度上均有突飞猛进的发展,现就我们所认识的若干问题与读者共同探讨。肾小球病的诊断既往,对于肾小球疾病的诊断常停止于“肾小球肾炎”。近年来对于除原发性肾小球肾炎外的多种继发性肾小球疾病有了越来越深的     

肥胖相关性肾小球病

在我国超重和肥胖人群增长很快 ,2 0 0 2年中国肥胖问题工作组数据汇总分析显示 ,我国 1992年肥胖的患病率尚不足 3% ,但是近 10年来 ,随着饮食习惯及生活方式的改变 ,肥胖问题也日渐突出 ,2 0 0 0年我国国民体质监测资料表明 ,城市肥胖发病率男性高达10 % ,女性高达 5 % ,我国人群体重状态良好的优势正在逐渐消失。 1997年世界卫生组织已明确将肥胖列为一种疾病 ;同时 ,多项临床研究资料显示 ,肥胖也是心、脑、肾等多种疾病的高危因素。因此 ,我们必须重视和加强对肥胖及其相关疾病的研究。目前世界各国均将体重指数 (bodymassindex ,BMI…     

免疫管状肾小球病

病例摘要病史患者男性,36岁,尿检异常伴血肌酐升高1月余入院。患者于2008-07-24受凉后出现咽痛、流涕,咳少量白粘痰,伴发热,体温高达39.3°C,血白细胞升高,给予头孢类抗生素、病毒唑等治疗3天后体温正常。2008-08-05患者自觉双踝轻度肿胀,检查尿蛋白3 ,隐血3 ,白细胞2 。再次给     

肥胖相关性肾小球病

近10年来，随着饮食习惯及生活方式的改变，肥胖已成为世界关注的热门话题，1997年世界卫生组织(WHO)将肥胖明确为一种疾病。在发达国家中，肥胖发病率很高。在我国，肥胖问题也日渐突出，超重和肥胖人群增长很快。1992年我国全国营养调查资料显示，成人肥胖发病率尚不足3％，而2000年我国国民体质监测资料表明，城市肥胖发病率男性高达10％，女性高达5％。因此，我们必须重视和加强对肥胖及其相关疾病的研究。     

纤维连接蛋白肾小球病

病例摘要 病史患者男性，45岁，因视物不清、水肿发现高血压及尿检异常6年于2007-08-28入院。     

纤维连接蛋白肾小球病

纤维连接蛋白肾小球病 ,也称纤维连接蛋白沉积肾小球病 (glomerulopathywithfibronectindeposits ,GFND) ,是近年来才被认识的一种遗传性肾小球病 ,其发病较为罕见。据不完全统计 ,自 1980年以来 ,全世界共报道了约 13个家系 ,患者总数约 4 8人[1～ 10 ] 。GFND病例始先报道于欧美国家 ,1998年日本人Sato等[8] 报道了亚洲第一例GFND ,随后日本人Uesugi等[9] 又报道了 4个家庭的 5例患者 ,而我国尚未见报道。本文就GFND的命名、临床表现、病理改变、诊断和鉴别诊断、治疗、遗传学特征、相关基因研究以及发病机制作一综述。1　命　　…     

塌陷性肾小球病

塌陷性肾小球病(collapsing glomerulopathy,CG)在病理上属于塌陷型局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的一种,病理特征表现为局灶或球性毛细血管袢塌陷伴足细胞肥大、增生,同时肾小管间质损伤显著。1979年报道了第一例CG,因其发病原因不清,传统免疫抑制治疗效果差,肾脏存活率低,目前已成为终末期肾病的重要原发病之一。过去20多年,CG发病机制的研究取得了长足进展,近年研究的重点在于CG易感基因筛选,足细胞受损、增生的机制,包括细胞周期调控紊乱、异常信号通路激活等。本文就CG发病机制的最新进展作一简述。     

C3肾小球病

以往研究证实多种肾小球肾炎发病机制与补体系统,尤其是补体旁路途径调节异常相关。近年有作者发现一组免疫荧光染色单纯补体C3沿肾小球毛细血管袢沉积的肾小球肾炎,不伴或伴少量免疫球蛋白沉积,其发病机制可能与先天或后天获得性补体系统调节异常相关,该作者将这一组疾病统一命名为C3肾小球病,并根据其临床表现及可能的发病机制分为不同类别。本文就这类疾病作一综述,旨在关注补体在疾病发生中的作用机制,并提高对此类肾小球肾炎的认识。     

弓形体病4例

弓形体病是由弓形体原虫引起的一种自然疫源性疾病。国外报告较多,本文采取直接涂片法查出4例,现报告如下。病例介绍例1:患者男,67岁。1979年开始咳嗽、咳痰,1980年8月开始咯血,11月初胸闷,气短,不能平卧,摄胸片发现左侧肺不张及大量胸腔积液,怀疑肺癌,在胸水和痰中均未查到癌细胞。11月6日再次行胸腔穿刺,取胸水直接涂片,仍未查到癌细胞,但查     

Ⅲ°房室传导阻滞一个家系报告

家庭性Ⅲ°A-VB临床少见,现报告一家系四代14人Ⅲ°A-VB如下: 现诊者女性,36岁,农民,因反复头晕,胸闷三年。89年5月曾在我院作心电图检查,诊断为窦性心动过缓,心率55次/min,不全性右束支传导阻滞.1991年5月11日因头晕胸闷加重伴黑朦而入本院,患者无晕厥抽搐史。体检:BP105/60mmHg(14/8kpa),心脏叩诊不扩大。心率36次/min,律齐。X线心脏平片心影不扩大.两维超声心动图、血沉、及三大常规均正常。心电图示Ⅲ°A-VB,室性自搏心律,心室率34次/min。1991年6月22