PCR－LOH检测神经母细胞瘤1号染色体短臂缺失

１号染色体短臂（１ｐ）缺失和Ｎ－ｍｙｃ基因扩增是神经母细胞瘤（ＮＢ）的特征性基因改变，特别是１ｐ缺失，Ⅲ、Ⅳ期的ＮＢ８０％～１００％有１ｐ缺失，是评估预后的重要基因标志物。既往的检测方法复杂，不能将１ｐ缺失作为评估预后的常规指标。我们利用ＰＣＲ－ＬＯＨ（聚合酶链反应－杂合性缺失）成功地检测了８例Ⅲ、Ⅳ期Ｎｂ，６例有１ｐ缺失。ＰＣＲ－ＬＯＨ具有简单、快速、特异等优点，为临床从分子水平评估ＮＢ的预后提供有效途径。     

神经母细胞瘤的形态学和分子细胞遗传学

神经母细胞瘤的形态学和分子细胞遗传学染色体ＩＰ缺失、致癌基因ＭＹＣＮ增殖和倍体变异已被证明和神经母细胞瘤预后有关，本文报道１４例神经母细胞瘤用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）和Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法来评估染色体核型变化和ＭＹＣＮ基因的复制。结果：从２０例未经...     

化疗对神经母细胞瘤MYCN基因表达及其影响

目的：观察ＭＹＣＮ（Ｎ－ｍｙｃ）基因在神经母细胞瘤中的扩增及定位情况，探讨化疗对其表达的影响。方法：１７例神经母细胞瘤病例，按Ｅｖａｎｓ临床分期，其中６例术前接受化疗，用ＭＹＣＮ基因探针进行核酸原位杂交。ＭＩＡＳ－３００图像分析系统对切片进行灰度扫描并作ｔ′检验。结果：１７例神经母细胞瘤标本中ＭＹＣＮ基因的位杂效检测阳性者１１例（６４．７％）。ＭＹＣＮ基因定位于神经母细胞瘤细胞核内。临床分期对ＭＹ     

ATRA诱导神经母细胞瘤细胞分化及TrkB表达的研究

通过对神经母细胞瘤 (ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ,ＮＢ)细胞系ＳＭＳ ＫＣＮＲ的体外实验 ,探讨全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ)对ＮＢ细胞增殖抑制的可能分子机制及ＢＤＮＦ(脑源性神经 营养因子 ) ＴｒｋＢ信号转导途径在ＮＢ细胞分化中的作用。通过台盼蓝拒染计数活细胞 ;用倒置相差显微镜观察加药处理前后细胞形态学变化 ;通过Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交来分析ＴｒｋＢ基因表达情况的改变。结果 :5μＭＡＴＲＡ抑制ＮＢ细胞系ＳＭＳ ＫＣＮＲ细胞增殖 ,而 5ｎＭＡＴＲＡ无此作用 ;ＡＴＲＡ可诱导ＳＭＳ ＫＣＮＲ细胞分化成熟 ;细胞分化过程中伴随ＴｒｋＢ基因表达水平增高。结果显示 :5μＭＡＴＲＡ对人ＮＢ细胞系ＭＳＭ ＫＣＮＲ细胞的体外增殖有抑制作用 ;ＡＴＲＡ能诱导人ＮＢ细胞系ＳＭＳ ＫＣＮＲ细胞分化成熟 ;ＴｒｋＢ基因表达水平的增高可能是ＡＴＲＡ体外诱导ＮＢ细胞分化逆转的分子生物学机制之一。     

IgM肾病临床与病理特点

目的探讨小儿ＩｇＭ肾病（ＩｇＭＮ）临床与病特点及疗效观察。方法对原发性肾小球疾病（ＰＧＤ）肾活检符合ＩｇＭＮ诊断７２５例进行临床、病理及肾上腺皮质激素疗效分析,并与微小病变肾病（ＭＣＮＳ）比较。结果ＩｇＭＮ６１例,表现肾病综合征（ＮＳ）４９例,血尿伴蛋白尿４例及单纯性血尿８例。肾组织免疫荧光（ＩＦ）均以ＩｇＭ单独或ＩｇＭ为主在系膜区弥漫沉积。随访５７例,ＮＳ４５例,７７．８％激素敏感,低于ＭＣＮＳ     

先天性肾积水发病机制分子学研究进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾患 ,胎儿超声检查其发生率为 1 / 1 0 0～1 / 50 0 [1 ] 。笔者就其分子学研究进展进行综述。一、6号染色体短臂突变有人发现肾积水及膀胱输尿管反流家族中存在人类白细胞抗原 (ｈｕｍａｎｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎ ,ＨＬＡ)连锁标记 ,并将该基因定位于 6号染色体短臂。进一步研究发现基因转位ｔ(6∶ 1 9) (Ｐ2 1 ;ｑ1 3 .1 ) ,该转位可能干扰 6号染色体短臂上细胞分裂周期 5Ｌ基因 (ｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎｃｙｃｌｅ 5Ｌ ,ＣＤＣ5Ｌ)和 1 9号染色体上游调控因子 2 ,两者均与细胞周期有关 ,转位使两…     

神经母细胞瘤危险性相关分类及治疗

神经母细胞瘤 (ＮＢ)的临床异质性是由肿瘤生物学特性决定的。肿瘤细胞遗传事件决定肿瘤增殖速度、治疗反应及转归 ,决定临床过程的危险性。基于这些认识 ,近年已导向以ＮＢ临床／生物学特征为依据 ,制定危险性相关分类及治疗策略 ,可使患儿得到更为合理有效的治疗。肿瘤生物学特性与临床特征的相关性已发现８０ %ＮＢ瘤细胞有遗传学异常 ,与临床过程及预后密切相关者如下 :一、原癌基因Ｎ＿ｍｙｃ激活与扩增约３０%的病例诊断时有Ｎ＿ｍｙｃ扩增 (≥１０拷贝／细胞 ) ,主要见于晚期。在一个３０００例报告中 ,３、４期者扩增发生率是３１ %…     

中枢神经系统疾病患儿血清和脑脊液髓鞘碱性蛋白的定量分析

目的　探讨小儿中枢神经系统（ＣＮＳ） 疾病脑脊液（ＣＳＦ） 和血清髓鞘碱性蛋白（ ＭＢＰ） 水平的改变及临床意义,寻找反映小儿ＣＮＳ损伤的生化指标。方法　证实为ＣＮＳ疾病的患儿８５ 例,其中男５８ 例,女２７ 例,年龄１ 月～１３ 岁。采用ＥＬＩＳＡ 法对病例血清及部分病例ＣＳＦ标本作ＭＢＰ定量测定。结果　疾病组中ＣＮＳ感染、颅内出血、及颅内占位性病变等病例中ＣＳＦ和血清ＭＢＰ均值都明显高于正常对照组。结论　任何原因导致ＣＮＳ髓鞘结构的破坏时,其ＭＢＰ在ＣＳＦ的水平升高,当血清ＭＢＰ含量也升高时,提示血脑屏障（ＢＢＢ） 破坏,通透性升高。结果显示对ＣＳＦ和血清ＭＢＰ的检测,可作为一项反映ＣＮＳ损伤的生化指标。     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。     

1号染色体短臂部分缺失

近年来,由于染色体显带技术的进展,发现了许多新的染色体异常疾病。但是,对于1号染色体异常引起的疾病报告却极为少见。作者报告1例1号染色体短臂部分缺失(IP~-),并从新生儿期至3岁进行了临床观察。     

神经母细胞瘤分子生物学标记物与临床预后判定

神经母细胞瘤（ＮＢ）是儿童时期最为常见的恶性肿瘤之一。目前，对ＮＢ的分子生物学研究已经广泛开展。一批与神经母细胞瘤有关的分子生物学标记物已逐渐被人们所认识。Ｎ－ｍｙｃ癌基因扩增、染色体异常、细胞ＤＮＡ含量、端粒酶活性以及其他原癌基因等都被用来分析ＮＢ的生物学特性，本文综述如下，并对他们在ＮＢ临床预后判定上的应用意义加以总结。     

细胞原位PCR方法用于异性别骨髓移植植入验证

为监测异性别骨髓移植（ＢＭＴ）治疗某些血液系统疾病和遗传性疾病的植入状态，利用人Ｙ染色体特异性片段扩增引物Ｙ３、Ｙ４，采用非放射性核苷类似物Ｄｉｇ－１１－ｄＵＴＰ直接掺入法，对２例急性粒细胞性白细胞进行原位聚合酶链反应（ｉｎ ｓｉｔｕ ＰＣＲ）。在显微镜下观察，Ｙ染色体阳性细胞内显示有一深蓝色信号班点，以此识别供者源细胞。１例患者ＢＭＴ后＋１４天供者源细胞占３７％，另１例＋２８天时供者源细胞达９６     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

神经母细胞瘤多药耐药基因学研究进展

神经母细胞瘤（ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＮＢ）是儿童期恶性肿瘤，ＮＢ细胞产生多药耐药（ＭＤＲ）是化疗失败的重要原因，严重影响预后。ＮＢ中ＭＤＲ的产生涉及多种机制，包括药物泵出增加、细胞解毒功能加强、ＤＮＡ修复增强及原癌基因激活等。通过有效地抑制和逆转ＭＤＲ，恢复ＮＢ细胞对细胞毒药物的敏感性，改善ＮＢ的临床疗效是成功治疗ＮＢ的希望。     

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease，ARPKD）是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1／6000～1／14000，基因定位在6号染色体短臂上（6p21．1～21．2）。临床上以Ⅰ型（新生儿型）最严重，因常伴发其他器官多发畸形，故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。     

2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。     

荧光原位杂交检测神经母细胞瘤1pLOH的临床意义

为检测神经母细胞瘤（ＮＢ）１号染色体短臂杂合性缺失，并观察（１ｐＬＯＨ）与临床预后的关系，应用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）－用非放射性物质标记核酸探针，根据核酸杂交原理，在间期核和染色体上检测特异性ＤＮＡ序列的一项新技术，检测了２０例神经母细胞瘤患者的１ｐＬＯＨ，结果６例有１ｐＬＯＨ，占３０％，并观察到１ｐＬＯＨ大多发生在年龄大于２岁的Ⅲ期／Ⅳ期的经母细胞瘤患者中，结果表明：１．神经母细胞瘤在１ｐ     

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。     

Becker肌营养不良并发关节炎期间CK水平转为正常一例报告

［英］／Ｍａｅｇａｋｉ　Ｙ…／／Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．－１９９９，５２（２）．－１７２～１７４Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）均系抗肌萎缩蛋白基因在Ｘｑ２１位点上的变异所引起的遗传性疾病，临床上以肌无力进行性加重为特点．尽管与基因缺陷或不足有关，但引起肌纤维变性的机制尚不清．报告１例发生一过性关节炎的ＢＭＤ病人，可能炎性细胞因子参与作用．此期间血清肌酸激酶（ＣＫ）正常，血清炎性细胞因子及其抑制因子水平增高。病例男性，１２岁。因关节炎、低热、皮疹而入院。３岁患ＢＭＤ，血清…     

9号染色体长臂等臂伴先天性巨结肠一例

患儿男,因生后不排便就诊。生后不排胎粪,腹胀、呕吐,经肠灌洗排出胎粪,腹胀可缓解,继之又加重。患儿为第1胎,足月产出生。双亲非近亲结婚,身体健康。体检:患儿智能低下,发育迟缓,小颌。经给患儿直肠肛管测压未见括约肌松驰反射,经钡剂灌肠检查,诊断为先天性巨结肠症。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片Ｇ显带分析,观察30个细胞核分裂相,分析3个核型,患儿染色体核型为46,ＸＹ,ｉ(9ｑ)。其父母表型正常,未作染色体核型分析。讨论:等臂染色体属于染色体结构畸变之一。等臂染色体的形成是由于染色体分裂时着丝粒不是纵向分裂,而是横…