Prion病

朊病毒病是一种人和动物共患的亚急性海绵状脑病。其病原是一种具有传染性的不含核酸的病原体，称为朊病毒蛋白（ＰｒＰ），或感染性蛋白，它如何复制成为异常ＰｒＰ沉积在脑组织引起发病是生物医学的一大课题。在英国发生的新变异型Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ Ｊａｋｏｂ病（ｖＣＪＤ）怀疑与牛海绵状脑病（ＢＳＥ，病牛病）有关。此外，ＰｒＰ基因异常的遗传性朊病毒病广义上也包括在人的朊病毒病中。重点介绍该病的发生机制、分类、     

猝死与线粒体病

猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡,一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿(新生儿猝死综合征)至成年(成人猝死综合征)各个时期,可以在日常活动、睡眠或运动中发生,潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患者的病因研究,证实多种遗传疾病导致的心脏病、脑病是导致猝死的两组主要疾病,其中心脏性猝死占50%以上。已知多种遗传性疾病可导致猝死,线粒体病是其中一组病因。一些线粒体病可引起急性心功能衰竭、恶性心律失常或脑病,导致猝死。随着基因诊断技术的进步,一些猝死患儿通过尸检基因诊断得到了确诊,有助于家族成员的遗传咨询,指导父母再生育时的胎儿诊断。     

Canavan病一例

患儿女 ,10岁 ,因“间断抽搐 7年 ,伴双下肢行走困难 4年”于 1998年 11月入院。患儿于 7年前无明显诱因抽搐 ,表现为突然跌倒 ,意识丧失 ,双眼凝视 ,牙关紧闭 ,口吐泡沫 ,口角向左歪斜 ,左侧肢体抽动 ,持续约 2 0ｍｉｎ自行缓解 ,随之入睡 ,醒后如常 ,不伴发热。尔后每年出现类似抽搐 1～ 2次 ,持续 10～ 30ｍｉｎ不等 ,未予治疗 ,近 3年来未发作。 4年前渐感双下肢行走困难 ,以左下肢明显 ,表现为行走缓慢 ,双膝屈曲 ,足外翻 ,并有双下肢不自主抖动 ,活动时加重 ,入睡后消失。近 1年来 ,不能独立行走 ,并逐渐出现双上肢活动减慢 ,做作业及…     

小儿线粒体性脑肌病4例报告

目的研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法总结临床特点,检测血清乳酸及丙酮酸水平,行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查。结果４例患儿表现为肌无力,肌萎缩,眼外肌麻痹,身材矮小,癫痫,进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三色染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结构异常的巨大线粒体,部分线粒体内含结晶样包涵体。本文对临床特点、诊断标准、治疗及预后进行了讨论。结论小儿线粒体脑肌病罕见,临床特点及肌肉病理检查是诊断本病的重要根据。     

早产儿视网膜病的高危因素分析

为了研究早产儿视网膜病（ＲＯＰ）的发病率、高危因素及预后，对１４９例极低出生体重儿与ＲＯＰ的关系进行了回顾性分析。结果：ＲＯＰ５９例（４０％）；其中ＲＯＰ１期３２例（５４％），ＲＯＰ２期１６例（２７％），ＲＯＰ３期１１例（１９％）。所有ＲＯＰ３期患儿均患有散光或散光＋近视。通过对用氧时间，出生体重等２０种高危因素与ＲＯＰ严重程度的综合分析，发现长期使用氧气和出生低体重是造成ＲＯＰ的重要原因。建议缺乏用氧指征的早产儿切勿用氧。     

原发性肾病综合征红细胞免疫功能的初步观察

为了解肾病综合征（ＮＳ）患儿的红细胞免疫功能，对３７例原发性ＮＳ患儿红细胞免疫功能进行检测，同时对其中２８例进行了治疗前后动态观察。结果显示：（１）单纯性ＮＳ活动期红细胞Ｃ３ｂ受体花环率（Ｅ－Ｃ３ｂＲＲ）显著降低，血清红细胞免疫粘附抑制率（ＥＩＡＩＲ）显著增高；缓解期Ｅ－Ｃ３ｂＲＲ仍低于对照组；Ｅ－Ｃ３ｂＲＲ降低与Ｔ细胞亚群变化密切相关；（２）肾炎性ＮＳ活动期Ｅ－Ｃ３ｂＲＲ和血清红细胞免疫粘附促进率（ＥＩＡＥＲ）显著降低，红细胞免疫复合物花环率（Ｅ－ＩＣＲ）和ＥＩＡＩＲ明显增高；缓解期皆恢复正常；（３）ＮＳ患儿活动期红细胞免疫功能变化与激素治疗反应无关。结果提示单纯性和肾炎性ＮＳ存在不同的红细胞免疫功能改变，后者在ＮＳ发病机制中可能起重要作用。     

原发性肾病综合征并发急性肾功能衰竭17例分析

为探讨原发性肾病综合征（ＮＳ）并发急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）的临床及病理特点，对３３５例ＮＳ中并发ＡＲＦ的１７例患儿的临床资料及其中８例的病理类型进行了分析。结果显示：本组ＮＳ患儿ＡＲＦ的发生率为５．１％。临床特点：（１）ＡＲＦ均发生于肾病活动期；（２）多以感染为诱因；（３）大多数为少尿型；（４）临床表现为水肿加重、血压增高；（５）肾活检呈多种病理改变（８例中１例为轻微肾小球病变，２例为中度系膜增生性肾小球肾炎，２例为膜增殖性肾小球肾炎Ｉ型，２例为局灶性节段性肾小球硬化。１例为增生性硬化性肾小球肾炎）。本组死亡４例，临床转归与病理类型相关。提示在ＮＳ活动期应减少诱因，防止ＡＲＦ的发生。了解病理类型对ＮＳ合并ＡＲＦ的治疗及判断预后具有指导意义。     

自体移植物抗宿主病

自体造血干细胞移植（ａｕｔｏＨＳＣＴ）后应用小剂量短疗程环孢菌素Ａ（ＣｓＡ）（１ｍｇ／ｋｇ·ｄ，共２８天），可在６０％～７５％的病例中诱导产生自体移植物抗宿主病（ａｕｔｏＧＶＨＤ）。在此过程中，胸腺发挥着重要作用。该病的效应细胞大多是能识别主要组织相容性复合体（ＭＨＣ）Ⅱ类抗原（小鼠为Ⅰ区相关抗原，即Ⅰａ）的Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）α、β＋ＣＤ８＋细胞毒性Ｔ淋巴细胞，也有少数为ＣＤ４＋细胞毒性Ｔ淋巴细胞，ＭＨＣⅡＣＬＩＰ复合物可能是该效应细胞的靶抗原。初步研究表明，ＣｓＡ诱导的ａｕｔｏＧＶＨＤ具有强大的抗瘤作用。其抗瘤作用的强弱与ＧＶＨＤ的严重程度及瘤细胞表面ＭＨＣⅡ类抗原的表达有关。ＣｓＡ与干扰素（ＩＦＮ）、白细胞介素２（ＩＬ２）合用可增强ａｕｔｏＧＶＨＤ的抗瘤作用。这项研究为防止ａｕｔｏＨＳＣＴ后肿瘤的复发开辟了一个新途径     

川崎病——儿童COVID-19的一种新的表现形式

欧美国家发现,2019冠状病毒病（COVID-19）流行以来,川崎病的发生率明显上升,引发儿科医师与家长的担忧。COVID-19会引起全身多个器官出现炎症反应,与川崎病的全身系统血管炎性改变类似,甚至COVID-19也会造成四肢末端的皮肤红疹,这也与川崎病类似。川崎病的病因目前尚不明确,现在也不能除外COVID-19与川崎病的发病率增加有关。因此,在COVID-19流行期间,如果患儿出现类似于川崎病样症状,应尽早使用静脉注射免疫球蛋白治疗,降低冠状动脉损害的发生。     

INS患儿血甲状腺激素水平与糖皮质激素受体的关系

特发性肾病综合征（ＩＮＳ）时甲状腺激素（ＴＨ）水平的变化已引起关注。国内外文献报道，部分ＩＮＳ患儿血中的ＴＨ水平是低下的，原因是ＴＨ及与ＴＨ结合的甲状腺激素结合球蛋白、白蛋白、甲状腺激素结合前白蛋白从尿中丢失。动物实验证明，甲状腺功能减退时，组织糖皮质激素受体（ＧＣＲ）水平是降低的，而予ＴＨ替代处理可提高组织ＧＣＲ水平。有报道ＧＣＲ水平高低与糖皮质激素（ＧＣ）疗效密切相关，ＧＣＲ水平高者，ＧＣ的疗效好，反之不敏感，疗效差。如能证实ＩＮＳ患儿（尤其是婴幼儿）对ＧＣ治疗无反应与甲状腺功能减退所致ＧＣＲ下降有关，则补充ＴＨ将有助于改善患儿对ＧＣ的反应，对及时缓解病情有利。     

川崎病病因的研究进展

川崎病是一种多发于婴幼儿的急性热性发疹性疾病，主要危害是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤的形成，已经成为儿童后天性心脏病的的首要病因。但是目前其病因和发病机制仍不清楚。许多研究表明川崎病可能是在一定的遗传易感性基础上，由一种或多种广泛存在的病原体感染并导致自身免疫系统异常激活而引起的临床综合征。一系列的细菌病毒和川崎病有相关性，并且以抗原或超抗原介导了机体的免疫激活。流行病学特征表明遗传因素对于川崎病的发病和预后也有重要影响。     

恙虫病诱发溶血尿毒综合征1例

患儿 ,女 ,12岁 ,因持续发热 7d ,面色苍白、尿量少、浓茶样小便 2d入院。 7d前体温波动于 39～ 4 0℃ ,自觉畏寒、咽痛、懒言。近 2d面色苍白 ,尿量减少 ,小便呈浓茶样。查体 :体温 39℃ ,脉搏 12 0次 /min ,呼吸 36次 /min ,血压 10 .0 / 6kPa。神志恍惚 ,痛苦面容 ,面色苍白 ,贫血貌 ,咽红 ,双侧扁桃体轻度肿大。颈软 ,心率 12 0次 /min ,律齐 ,无杂音。双肺闻及中小水泡音。腹软 ,肝右肋下 4cm ,轻触痛 ,脾未触及 ,左腋窝见一椭圆形 0 5cm× 0 5cm浅表性溃疡 ,创面干净 ,无触痛 ,浅表淋巴结不大 ,全身未见出血点。血白细胞15 6× 10…     

Dent病6例临床诊治分析

目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5~9.8岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26~30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。     

静脉注射免疫球蛋白对急性川崎病患儿淋巴细胞凋亡的影响

通过观察静脉注射免疫球蛋白（ＩＶＩＧ）对川崎病（ＫＤ）患儿淋巴细胞凋亡（ＡＰＯ）的影响，进一步探讨ＩＶＩＧ对免疫性疾病的作用机理。对２６例川崎病患儿和２０名健康儿童外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）经抗－ＣＤ３单克隆抗体刺激培养不同时间（０，１２，２４，４８，７２小时）ＡＰＯ百分率和ＤＮＡ片断化分析，２６例患儿随机分为两组，阿司匹林＋ＩＶＩＧ治疗组（ｎ＝１６）和阿司匹林治疗组（ｎ＝１０），并对ＰＢＭＣ经植物血凝素（ＰＨＡ）刺激淋巴细胞增殖反应进行了观察。结果：ＫＤ患儿ＡＰＯ百分率和ＤＮＡ片断化较正常儿童明显降低（Ｐ＜０．００１）和延迟；ＩＶＩＧ治疗后，降低的ＡＰＯ百分率和延迟的ＤＮＡ片断化被逆转，同时与单用阿司匹林组比较，临床症状明显改善。淋巴细胞增殖反应下调（Ｐ＜０．００１）。外周血淋巴细胞ＡＰＯ下调可能参与了ＫＤ的发病。ＩＶＩＧ治疗ＫＤ的机理可能部分归于对被抑制的淋巴细胞ＡＰＯ的逆转。ＩＶＩＧ对其它淋巴细胞凋亡不足的自身免疫性疾病治疗可能存在同样机理。     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

17例儿童血栓性微血管病临床分析

目的探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后。方法回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料。结果 8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治疗,2例放弃治疗,3例死亡。结论 TMA是一组以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的急性临床综合征,早期诊断,及个体化的综合治疗可改善预后。     

恙虫病并嗜血细胞综合征1例报告

女,12岁。因发热、乏力2周入院。既往无特殊疾病史。 1周前曾去过草丛。查体:T 39℃,精神疲倦,皮肤无黄染,面 颊两侧有浅红色斑丘疹,全身浅表淋巴结肿大,右侧腋窝见 一直径0.7 cm的圆形焦痂。咽充血,心肺无异常。肝肋下1.5 cm,脾未触及。神经系统无异常。血常规:WBC1.44×109／L, N 0.55,RBC 3.90×1012／L,Hb 112 g／L,BPC 58.6×109／ L。尿常规蛋白 ,RBC 60/μl,WBC 6／μl,粗颗粒管型2／ μl。外周血涂片未发现异常细胞。入院时外裴氏试验OXK 1: 640,OX19<1:40,0X2<1:40,10 d后OXK1:1280,OX191: 40,OX21:40。骨髓象示:增生活跃,可见较多成熟网状细胞吞 噬白细胞、血小板和红细胞现象。ANA(一),dsDNA(一),     

念珠菌病性内分泌病变综合征一例

患儿女 ,10岁 ,因“面色苍白 ,颜面浮肿 2年余”入院。两年前无明显原因出现面色苍白 ,颜面浮肿 ,伴乏力 ,食欲减退 ,活动量减少 ,气促 ,无心悸、胸闷、发热、关节肿痛等 ,大便每 2～ 3ｄ 1次 ,小便正常。 5年前患“血小板减少性紫癜” ,并发现舌苔厚、白。入院体检 :体温 36 4℃ ,呼吸 2 0次 /ｍｉｎ ,脉搏 72次 /ｍｉｎ ,血压 75 / 4 1.2 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,头围 5 1ｃｍ ,身高 117ｃｍ(小于第三百分位数 ) ,体重 2 6ｋｇ(小于第三百分位数 ) ;表情呆板 ;皮肤粗糙 (以背、腹部为著 ) ,背部皮肤毳毛多 ,头发稀疏 ;面色…     

婴幼儿2019冠状病毒病的临床特点及胸部CT表现

目的 探讨婴幼儿2019冠状病毒病（COVID-19）的临床特点及胸部CT表现。方法 收集并回顾性分析2020年1月20日至2月10日经核酸检测确诊为COVID-19的婴幼儿（0~3岁）患者的临床资料及胸部CT资料。结果 9例患儿均有流行病学史，呈家庭聚集性发病。9例患儿中无症状5例，发热4例，咳嗽2例，流涕1例，均无呼吸系统以外症状。9例患儿实验室检查均未见白细胞及淋巴细胞计数减少，其中6例淋巴细胞计数升高及2例白细胞计数升高。9例患儿中8例CT显示肺部炎症，病灶均位于胸膜下或叶间裂下，3例病灶同时沿支气管血管束分布；病灶形态以结节状（6例）及小斑片状（7例）为主；6例病灶呈磨玻璃影及实变影共存，其中3例可见"晕征"，未见典型"铺路石征"。结论 婴幼儿COVID-19患者临床症状轻，影像学表现不如成人典型，其诊断需结合流行病学史及核酸检测综合判断，胸部CT对于无症状患儿的早期诊断有指导意义。