伴感觉神经根神经病的遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫由Striimpell于1880年首报一个家系发病之后，至1963年Roe统计见于世界文献的就有215个家系。迄今国内文献共报道133例，但是伴感觉神经根神经病的遗传性痉挛性截瘫还未见于文献，现将我们观察的一家系报道如下。     

遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。     

HTLV—I相关性脊髓病／热带痉挛性瘫痪病的研究进展

HTLV—I相关性脊髓病（HTLV—I associated myelopathy，HAM）／热带痉挛性瘫痪病（Tropical spastic paralysis disease，TSP）是人类T淋巴细胞病毒-I（Human T lymphotropic virus—I，HTLV—I）导致的一种慢性、进行性神经性疾病，表现为脊髓退行性病变。     

HTLV-Ⅰ相关性脊髓病/热带痉挛性瘫痪病的研究进展

HTLV-Ⅰ相关性脊髓病(HTLV-Ⅰ associated myelopathy,HAM)/热带痉挛性瘫痪病(Tropical spastic paralysis disease,TSP)是人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ(HumanT lymphotropic virusⅠ,HTLV-Ⅰ)导致的一种慢性、进行性神经性疾病[1],表现为脊髓退行性病变.     

白细胞介素6在HAM/TSP中的表达及意义

目的探讨白细胞介素6(IL-6)在人嗜T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性脊髓病/热带痉挛性瘫痪(HAM/TSP)发病中的意义。方法检测8例HAM/TSP患者血清和脑脊液中IL-6、IgG水平,与10例正常对照组(NC)比较。结果血清IL-6含量在HAM/TSP组、NC组中分别为(194.76±28.68)、(129.13±17.77)pg/m l,HAM/TSP组血清IL-6表达水平明显比正常组高(P<0.01)。脑脊液IL-6含量在分别为(184.12±36.39)、(125.32±14.01)pg/m l,差异有统计学意义(P<0.01)。HAM/TSP患者血清IL-6与IgG呈线性正相关。IgG指数均>0.7。结论IL-6在HAM/TSP发病机制中起重要作用,促进IgG表达上调,HAM/TSP可能是HTLV-1感染后引起的中枢神经系统脱髓鞘病变。     

肥胖症的药膳食疗

肥胖症是体内脂肪积聚过多而引起的疾病,分单纯型和继发型两类。单纯型肥胖无明显内分泌代谢疾病,继发型肥胖则主要为内分泌代谢紊乱所致。轻度肥胖(超重20～30%)者,无明显症状;中度(超重30～50%)和重度(超重50%以上)肥胖者,则劳动时出现心悸、多汗、气促、易倦,甚至行动不便,生活自理困难。肥胖病人并发高血压比正常体重者高出3倍,还容易发生糖尿病、冠心病、心衰、动脉粥样硬化、胆石症、痛风等病症。下面特介绍数则肥胖症的食疗药膳,供肥胖者选食。香菇冬瓜条冬瓜500g,水发香菇100g,葱片、蒜片各10g,精盐、味精、水淀粉、黄豆芽汤各适量,…     

单纯型精神分裂症

本概述了单纯型精神分裂症的概念演变及这一诊断类别的存在意义，认为单纯型最好也应该首先满足精神分裂症的一般性标准。     

肝性脊髓病与肝移植

肝性脊髓病（hepatic mydopathy，HM）是各种肝病晚期由于门体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变，表现为进行性痉挛性截瘫。1949年Leigh等首先报道了该病，1960年Zeive将其命名为分流术后脑脊髓病（shunt encephalomydopathy），后来又有人称其为：肝性截瘫（hepatic paraplegia）、分流术后脊髓病（postshunt mydopathy）、     

单纯疱疹病毒性角膜炎治疗方法研究进展

单纯疱疹病毒1型（herpes simplex virus 1, HSV-1）是一种普遍存在的病原体，感染角膜可引起单纯疱疹病毒性角膜炎（herpes simplex keratitis, HSK）。HSV-1可潜伏于三叉神经胞体，易形成复发感染。多次反复恶化可造成角膜免疫-炎症反应损伤，促进新生血管形成，进一步导致角膜浑浊、视力障碍甚至失明，是导致角膜盲的首要病因之一。目前，临床使用的抗病毒药物不能根除HSV-1，本文将汇总有关HSK的最新治疗进展，主要从抑制HSV-1入侵、增殖以及减少新血管生成两方面进行综述，以期为临床研究提供理论依据。     

Th17/Treg细胞平衡变化在HTLV-Ⅰ相关性脊髓病/热带痉挛性截瘫患者中的价值

目的 研究辅助性T细胞(Th17)/调节性T细胞(Treg)平衡变化在HTLV-Ⅰ相关性脊髓病/热带痉挛性截瘫(HAM/TSP)疾病中的意义.方法 分别应用ELISA法和流式细胞技术检测HAM/TSP患者脑脊液(CSF)上清液中的IL-17、IL-10水平及外周血Th17,Treg细胞的百分率,并计算二者的比值.结果 HAM/TSP患者CSF上清IL-17含量及外周血Th17细胞百分率分别为[(4.58±0.70)pg/ml、(2.00±0.64)％],较对照组[(0.76 ±0.17) pg/ml、(0.41±0.24)％]均有显著升高,差异具有统计学意义(t =5.581、6.11,P＜0.01);HAM/TSP患者CSF上清IL-10含量及外周血Treg细胞百分率分别为[(8.64 ±2.22) pg/ml、(3.56±0.55)％],较对照组[(17.79±3.08) pg/ml、(7.30±1.20)％]均有显著降低,差异具有统计学意义(t=6.368、7.49,P＜0.01),HAM/TSP和对照组外周血Th17/Treg细胞比例分别为0.55±0.10、0.06±0.03,两者比较差异具有统计学意义(t=12.11,P＜0.01).结论 Th17细胞及其效应分子IL-17在HAM/TSP患者体内均显著升高,Treg细胞及其效应分子IL-10均较对照组显著降低,Th17/Treg细胞动态平衡的变化在HAM/TSP的发病机制中发挥一定的作用.     

非综合征型单纯腭裂遗传流行病学研究进展

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷,其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同,通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类,展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用,为进一步开展病因学研究提供线索。     

多囊肾：肾脏不能承受之重

多囊肾是肾囊性疾病的一种，即肾脏被大大小小的囊肿替代，属遗传性疾病。患者均有家族史，男女皆可发病，且两性机会均等。家族中每个人有50名机会从父辈中获得遗传基因而致病。     

张家港市2 686例孕妇TORCH感染检测与分析

TORCH是一组可引起孕妇宫内感染导致胚胎发育异常的致畸微生物，T是指弓形虫（Toxoplasma，TOX），R是指风疹病毒（Rubella Virus，RUV），C是指巨细胞病毒（Cytomegalo Virus，CMV）。H是指单纯疱疹病毒Ⅰ型（Herpessimplex Virus—Ⅰ，HSV—Ⅰ）和单纯疱疹病毒Ⅱ型（Herpessimplex Virus—Ⅱ，HSV—Ⅱ），O是指其他如柯萨奇病毒、梅毒螺旋体。[第一段]     

降落PCR扩增单纯疱疹病毒Ⅱ型D蛋白基因的研究

目的:建立一种快速、准确检测单纯疱疹病毒Ⅱ型D蛋白基因的方法.方法:根据已发表的gD蛋白核苷酸序列设计引物,采取降落PCR对gD蛋白DNA进行扩增.结果:从2份病毒株中均扩增出与预期大小完全一致的目的片段,并且采用降落PCR能有效地降低或避免非特异性扩增.结论:TD-PCR能够用于快速,准确地检测gD蛋白,为生殖器疱疹的鉴别诊断在分子水平上提供了理想的新方法.     

门腔静脉分流术后肝性脊髓病11例临床分析

肝性脊髓病（hepatic myelopathy，HM）是肝脏疾病晚期罕见的神经系统并发症，其突出特点是颈髓以下脊髓侧索脱髓鞘病变，主要表现为肢体缓慢进行性对称性痉挛性截瘫。我们仅将1984—2005年在我院收治的门腔静脉分流术后并发HM的11例患者报道如下。     

武汉市幼儿中单纯疱疹病毒Ⅰ型的血清流行病学调查

单纯疱疹病毒 Ⅰ型（ＨＳＶ１）是人类重要的病原体之一。在发展中国家的８０％成人血清中有ＨＳＶＩ１－ＩｇＧ抗体。为调查武汉市２～７岁幼儿中ＨＳＶ１感染情况，我们利用体检机会在 １９９８～２０００年收集了 ２ ８５０名幼儿园幼儿的血清并应用ＥＬＩＳＡ和ＰＣＲ技术对ＨＳＶ１感染情况进行了血清流行病学调查，报告如下。１ 对象与方法１．１ 调查对象 ２ ８５０名幼儿血清收集于分布武汉三镇的几十个幼儿园。接受调查的幼儿年龄在 ２～７岁，２ ８５０名中武昌 １２６１名，汉口 ８８１名，汉阳 ７０８名。调查时制定调查表格，…     

遗传性肾脏疾病临床资料数据库的建立与应用

目的建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库,并探讨其临床应用价值。方法搜集1993-2008年北京大学第一医院儿科肾脏病房收治及医院遗传性肾脏病门诊就诊的所有疑诊遗传性肾脏疾病的患者及其家系成员,利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库。结果共收录病例1093例。该数据库具有检索查询及简单的统计功能,而且输入输出界面友好,数据随时更新。结论利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病的临床资料数据库,不仅方便临床资料的信息化管理,而且为临床科学研究建立了良好的平台,为今后开展各项临床研究奠定了重要基础。     

14个遗传性非综合征型耳聋家系基因分析

目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S rRNA 4个基因上的9个突变热点。颞部CT显示前庭水管扩大但基因芯片检测为阴性或携带SLC26A4突变的患者行SLC26A4基因测序,对需产前诊断的12个家系的孕妇行产前诊断,预测胎儿听力状态。结果 14个家系46名成员和12份胎儿羊水样本中,检出携带GJB2基因突变33例,SLC26A4已知突变19例,新发突变2例,分别为SLC26A4 1242 GA与SLC26A4 2089AG,线粒体DNA 12S rRNA突变3例,均为12S rRNA 1555AG均质突变,未发现GJB3突变。结论基因芯片技术结合基因测序技术能明确大部分NSHL家系病因并提供生育指导,GJB2与SLC26A4突变为我国NSHL最常见的致病基因。     

降落PCR扩增单纯疱疹病毒Ⅱ型G蛋白基因的研究

目的建立一种快速，准确检测单纯疱疹病毒Ⅱ型G蛋白基因的方法。方法根据已发表的gG蛋白核苷酸序列设计引物，采取降落PCR对gG蛋白基因进行扩增。结果从2份病毒株中均扩增出与预期大小完全一致的目的片段，并且能有效地降低或避免非特异性扩增。结论TD-PCR能够用于快速，准确地检测gG蛋白基因，为生殖器疱疹的鉴别诊断在分子水平上提供了理想的新方法。