小儿肿瘤和非整倍体关系的研究进展

近来研究发现非整倍体可能是肿瘤发生的原因.非整倍体学说为人类肿瘤的研究提供有益的思路,有逐渐替代基因突变假说趋势的可能性.该文对非整倍体和肿瘤,尤其与小儿肿瘤关系的研究进展作重点介绍.     

CT三维重建在Peutz-Jeghers综合征的临床应用

内镜检查是诊断胃肠道疾病的有效方法,但小儿内镜检查常需麻醉或镇静,限制了其临床应用.近年来,随着CT技术的发展,CT三维重建技术已应用于胃肠道疾病的诊断并取得了良好的效果[1-3].Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为胃肠的多发息肉,口唇、颊黏膜、手掌足底色素沉着.本文报道2例经CT三维重建仿真内镜成像诊断的PJ综合征,并探讨其优缺点.     

近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断

近端脊髓性肌萎缩症是常见的常染色体隐性遗传病,患儿四肢和躯干肌肉进行性无力和萎缩,常死于呼吸衰竭.疾病的发病时间和临床病程呈广泛的异质性.基因诊断是特异性和非创伤性的诊断方法.现就近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断进行阐述.     

SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用

目的：应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法：采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果：20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46, XY, del (Y) (q12)/45, X、46, XY, add (Y) (p11)、46, XY, r (9)及46, XY, 9 qh+。结论：SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。     

单纯性单脐动脉新生儿围产期结局的研究

正常新生儿脐带有2条动脉和1条静脉,仅有1条动脉和1条静脉的脐带称为单脐动脉(single umbilical artery,SUA).SUA常合并先天性畸形、染色体非整倍体异常和新生儿围产期不良结局等[1].因此,对于SUA的胎儿和新生儿,临床上通常需进一步检查以排除潜在的各系统畸形.     

基于症候群检测在感染性疾病实验室病原诊断中的应用

急性感染性疾病仍然是儿科最常见的疾病。准确和及时地作出病原学诊断对于帮助这类疾病的有效治疗至关重要。基于症候群检测的多重核酸分子检测技术是指使用单一实验同时检测多种可造成相似症状的病原的检测方法。因其敏感性、特异性高并且快速高效在近几年被迅速广泛用于呼吸道、消化道、血流、中枢神经系统及关节感染的实验室病原快速诊断。     

双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查

<正>根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括21、18、13三体)的产前筛查分为3类:(1)基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);(2)基于胎盘游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT);(3)基于超声的产前筛查。目前关于单胎妊娠的产前筛查体系已相对完善,但针对双胎妊娠的产前筛查则较为特殊与复杂。受胎儿数目和合子性影响,且病例数较少,无论是MSS,还是cfDNA检测,双胎妊娠的产前筛查都不如在单胎妊娠中那样准确。本文结合现有文献与国内外临床处理指南,对双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体产前筛查的相关问题进行综述。     

间期荧光原位杂交13/21 α卫星探针快速 诊断唐氏综合征

唐氏综合征(也称先天愚型,21三体综合征)是人类常染色体最常见的异常,在智力低下的患儿鉴别诊断中,唐氏综合征的诊断都是采用传统的细胞遗传学检查。但需要进行细胞培养、染色体核型分析,不仅整个实验周期长,而且影响培养成功的因素很多,使一般条件的实验室开展这项检查受到限制。荧光原位杂交(ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ)技术问世后,特别是在应用于间期核检测染色体非整体得到证实以来[1],ＦＩＳＨ技术发展迅猛且日臻完善。人类22对常染色体和Ｘ、Ｙ性染色体的不同类型的探针均已能制备,如…     

转录因子锌指蛋白384相关融合基因与儿童急性淋巴细胞白血病研究进展

遗传学异常(基因融合、非整倍体等)是导致急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征,已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型,但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明,其中转录因子锌指蛋白384(ZNF384)融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注,进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。     

着丝粒分离的研究

在有丝分裂中,姐妹着丝粒异常分离(分离过早或者过晚)能导致同源染色体不分离现象,而不分离现象是造成染色体非整倍体的主要原因。着丝粒早分离见于老年妇女、Roberts综合征、白血病、早老性痴呆症,并发现原发性着丝粒早分离呈常染色体显性遗传。实验室研究发现不同染色体的着丝粒分离早晚不随机,着丝粒旁异染色质多的分离晚,反之分离早。不分离现象与随体大小也有关,双重核仁组织区使不分离现象增加。对于着丝粒异常分离的机制,存在各种初步的探讨和假设,有待于进一步的研究。