地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解妊娠妇女人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20．49％,表型阳性者进一步行基因检测,检出旺地贫82例,检出率为7．24％;B地贫65例,检出率为5．74％。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。     

地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数特征分析

目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征.方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组.统计3组的红细胞参数.结果3组的RBC MCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBC MCV MCH与对照组有差异明显差异(P<0.05).结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27 pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82 fl、 MCH<27 pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标.     

α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析

目的 对α-地中海贫血基因携带者的相关血常规检测数据进行研究分析。方法 选择2006年4月～2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例,将其分别定义为A、B两组;再抽取同期在本院进行健康体检者60例,将其定义为C组。对三组患者的相关血常规指标进行检测,并比较分析其检测结果。结果 A组患者的RBC、Hb、MCV、MPV4项指标的检测结果明显低于B、C两组,差异具有统计学意义(P0.05);该组患者的R/H、RDW、PDW3项指标的检测结果明显高于B、C两组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 对患有α-地中海贫血的患者的相关血常规指标的变化特点进行彻底地分析,可以使临床对该类患者诊断时更加准确快速,以便为进一步的临床治疗争取更多的时间,有效避免误诊和漏诊现象的发生。     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及血液学特征分析

目的 探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法 选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2 200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重Ga P-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HBA₂)]对α地中海贫血的诊断价值。结果 2 200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^SEA) 76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明...     

地中海贫血基因携带者血清促红细胞生成素检测及分析

目的 为研究地中海贫血基因携带者血清红细胞生成素(EPO)的水平,并探讨其与地中海贫血基因携带者红细胞增生关系.方法 应用酶联免疫分析检测35例地中海贫血患者和30例正常对照组EPO水平,并作统计学分析.结果 地中海贫血患者基因携带者血清EPO水平明显高于正常对照组(P＜0.01).结论 地中海贫血基因携带者血清中EPO水平升高,观察其EPO水平有利于评估其红细胞生成等造血功能.     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

2376例地中海贫血基因筛查结果分析

目的 了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征.方法 回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例,对地贫基因进行统计分析.结果 (1)2376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817...     

多重PCR筛查高发群体缺失型α-地中海贫血基因的研究

目的 探索一种用于高发群体筛查缺失型α－地贫基因的方法。方法 采用在1个反应体系中，加入α1、α2珠蛋白基因和－－^SEA基因的3对引物，以扩增不同的DNA片段的多重PCR法，即可检测是否为东南亚缺失型α地贫1杂合子（－－^SEA/αα）、α地贫2基因纯合子（－α／－α）及缺失型HbH病（－－^SEA/-α)。结果 该法筛查了地贫高发区62名黎族居民和少数民族区中学148名黎族学生的血样，共查出－α／－α25例、－－^SEA／－α6例和－－^SEA/αα6例。经进一步验证其基因型：在25例－α／－α中，－α^3、7／－α^4、216例、－α^3、7／－α^3、73例和－α^4、2／－α^4、26例；在6例－－^SEA/-α中，－－^SEA/-α^3、74例和－α^4、2／－－^SEA 2例。另检测临床初诊“贫血待查”的14例患儿血样，检出非缺失型HbH病（－－^SEA/α^Tα)1例、－－^SEA/-α和－－^SEA/αα各3例。结论 多重PCR法用于高发群体缺失型α－地贫基因的筛查，具有简便、准确、快速、实用的特点。     

α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％,未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％,-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％,Bart’s水肿胎2例占2．27％,HbH（-SEA,-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

红细胞检测相关参数在育龄期女性缺铁性贫血及地中海贫血基因携带者中的诊断价值

目的 探讨红细胞检测参数对鉴别育龄期女性缺铁性贫血及地中海贫血基因携带者中的作用及价值.方法 选取101例在我院生殖医学门诊就诊的分别诊断为缺铁性贫血及地中海贫血基因携带阳性的育龄女性为2组研究对象,回顾性分析2组血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞体积(...     

贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。     

南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析

目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生.方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测.结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60％,高危夫妇阳性率为2.46％,地贫基因检测率为46.61％.结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键.     

250例献血员地中海贫血检测结果分析

本文报道250名体检合格的献血员血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白的检查,结果以轻型β-地中海贫血为主,占8.4％,提出了对此类献血员的血液的检测,值得高度重视。     

怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析

目的 了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法 对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46 931名新生儿进行回顾性分析。结果 初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例（70.12%）,β地中海贫血431例（28.06%）,中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论 怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。