厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

染色体不平衡易位复杂核型急性髓系白血病1例

<正>病人,男,21岁。于2011年7月初无明显诱因出现发热,体温最高达39.2℃,同时伴有胸闷,活动后加重,于当地卫生所予退热药肌注后热退,以后出现反复发热,体温最高达39.6℃。2011年7月7日就诊于某市中心人民医院。查血象示:WBC 18.4×109/L,Hb 72 g/L,PLT 35×109/L,外周血幼稚细胞占0.94。骨髓象示:原幼淋巴细胞占0.92,诊断"急性淋巴细胞白血病"。为求进一步诊疗来     

5种罕见的染色体异常核型报告

本文报道新发现的5种罕见染色体异常核型,经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。这5例核型分别为: (1)46,xy,t(11;18)(11pter→11q21::18q23→18qter;18pter→18q23::11q21→11qte) (2)46,xx,t(7;22)(7pter→7q11::22q13→22qter;22pter→22q13::7q11→7qter) (3)46,xy,t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter) (4)46,xy,t(1;3)(1pter→1q23::3q12→3qter;3pter→3q12::1q23→1qter) (5)46,xxy,t(13;14)(13qter→cen     

39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

168例胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析

目的 通过对胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎停育和染色体异常的关系,以及基层医院开展的意义。方法 收集168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织,采用机械剪碎方法直接进行原代细胞培养,制备染色体并进行G显带核型分析。结果 168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织体外培养成功165例,成功率98.21%。165例标本中染色体异常核型90例,占54.55%。低龄孕妇与高龄孕妇绒毛组织染色体异常率分别为53.17%和58.97%,2组异常核型异常率差异比较无统计学意义（χ2=0.404,P>0.05）。但2组间异常染色体分布呈现不均匀态势,高龄孕妇异常核型主要为常染色体三体,常染色体三体异常占比高龄孕妇与低龄孕妇比较差异具有统计学意义（χ2=20.117,P<0.05）。自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的染色体异常率分别为56.31%和53.23%,2者比较差异无统计学意义（χ2=0.181,P>0.05）。结论 染色体异常是胚胎停育的主要原因,其异常核型发生率以及分布特点的不同具有临床意义。     

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析，结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁，其中120例(61.9%,120/194)>35岁；孕周平均9.75(7～14)周，其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中，79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史，22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中，三体89例(71.8%,89/124)，单体15例(12.1%,15/124)，三倍体11例(8.9%,11/124)，嵌合体8例(6.4%,8/124)，结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...     

180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的 通过外周血染色体分析,探讨不良孕产史、遗传病、性征异常等疾病染色体异常的发生率及其对临床的指导意义.方法 采集180例遗传咨询者外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析.结果 180例患者中,共检出异常染色体15例,异常检出率为8.33%（15/180）.其中性染色体异常5例,占33.33%;常染色体异常8例,占53.33%;性分化异常2例,占13.33%.结论 不良孕产史、性征异常、先天性发育异常、身体多发畸形等患者中染色体异常率高,应对此类人群进行染色体检查,对于患者的诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义.     

9p三体综合征一例报告

我室在弱智儿童体检中发现一例9_p三体综合征患儿,其核型为47,XY, der(9)t(9:14)(9_p;14_p)mat,现报告如下。 患儿,男,6岁,因智力低下,语言能力差而收养于某弱智儿童康复中心。患儿系足月第一胎,剖腹产出生,出生体重3150g,无宫内及新生儿窒息史。出生时母龄28岁,父龄29岁,非近亲婚配,家族中无类似患者及其他特殊病史。体检:身高1.2m,体重19kg。智力发育迟缓,相当于2岁儿童智能。语言能力差,只能发简单音节。头略短小,枕部扁平,眼裂小,眼球凹陷, 外眦下斜,鼻呈球形,鼻梁较高。嘴形下弯,上唇略短,张口时露齿不对称,腭弓高。耳大,     

六例异性骨髓移植的细胞遗传学观察

观察了4例慢性粒细胞白血病和2例急性白血病患者移植异性供者骨髓后的染色体分带和染色体性别特征的改变结果。发现经过强烈放、化疗后的受髓者植后早期的病理性克隆细胞受到抑制;植后3个月内是植入的骨髓“扎根”的重要时机,细胞遗传学表现为嵌合状态。定期检查两性染色体核型的消长对于指导免疫抑制的应用是有益的。移植成功则逐渐呈现供者型染色体核型;若植后3个月或更长时间宿主本身染色体核型持续存在并占相当比例应警惕排斥发生。一旦移植失败常先有细胞遗传学复发,继后是临床的全面复发。     

严重急性呼吸综合征临床分期与分型特点及其意义探讨

目的　研究严重急性呼吸综合征 (SARS)患者临床分期与分型特点 ,以便更好地指导临床治疗。方法　采用SPSS 11 0及SDAS软件回顾性地分析 330例临床确诊的SARS患者的临床特征 ,提出具体的分期、分型方案及其各自的特点。结果　SARS患者的临床表现分为 4期 ,即潜伏期、初期、极期及恢复期。潜伏期 112 (5 70± 2 4 5 )天。初期 :为病程的第 110 (3 98± 2 4 8)天 ,以发热为首发症状 ,常无上呼吸道卡他症状 ,胸片无异常。极期 :包括肺部炎性渗出、肺实变和多器官衰竭 (MOF) 3个阶段。肺部炎性渗出阶段可表现为呼吸功能不全 ,约 95 %的患者为病程的第 2 3周 ,持续时间为 12 1天。主要特点为明显咳嗽 ,可有轻度的呼吸困难和低氧血症 ,X线表现为云雾状或斑片样小片状、片状阴影 ;肺实变阶段大多出现I型呼吸衰竭 ,呼吸困难更突出 ,低氧血症更明显 ,双肺弥漫性实变 ,呈磨玻璃样改变。恢复期 :大多在病程第 3周后 ,时间为 5 5 6 (2 4 37± 8 81)天。该期又可分为两期 ,即Ⅰ期 (完全恢复 )和Ⅱ期 (很可能存在肺纤维化)。SARS临床分型分为轻型 (普通型 )、重型及极重型(暴发型 )。3型的临床特征差异很大 ,病死率分别为零、5 76 %和 6 1 5 4%。结论　由 330例患者的病例资料经详细分析所得SARS的分期和临床分型较     

成人原发性肾病综合征的病理类型及治疗对策

通过回顾性研究，分析或人原发性肾病综合征１７９例的病理类型、激素疗效及可能并发症。结果表明：（１）病理改变以系膜增生性肾炎、肾小球微小病变病多见膜性肾病和局灶节段性肾小球硬经其次；（２）病理改变是预测疗效的可靠依据，常规激素治疗８周，肾小球微小病的疗效最好，而７便膜增生性肾炎的效果较差；（３）病理改变是指导治疗的主要方法。适当延长激素的疗程，可进一步提高肾小球微小病变病，膜性肾病及局灶节段性肾小球     

高海拔地区妇产科危重症并发多器官功能失常综合征的诊断标准和综合治疗的临床研究

目的：探讨高海拔（２２６０ｍ）以上地区妇产科危重症发展过程中并发多器官功能失常综合征（ＭＯＤＳ）的规律，以期早期诊断和及时治疗，达到提高抢救成功率、降低病死率的目的。方法：参考国内外ＭＯＤＳ的诊断标准，结合高海拔地区高寒低氧的特定环境和条件，以及妇产科重症疾病的特点，总结近１０年来收治的９８例ＭＯＤＳ抢救治疗体会，制定出适合高海拔地区条件的早、中、晚期ＭＯＤＳ诊断标准，并总结出中西医结合的有效综合抢救措施。结果：按诊断标准发现早期ＭＯＤＳ患者３５例，中期２８例，晚期３５例，其病死率分别为０（０／３５），１７．９％（５／２８），５１．４％（１８／３５），明显降低了病死率。结论：在高海拔地区妇产科危重病易发生ＭＯＤＳ，因此对妇产科危重症用本研究的诊断及程度评分标准能早期对ＭＯＤＳ做出诊断，及时应用中西医结合等综合治疗措施，对降低ＭＯＤＳ的病死率有重要意义。     

C－myc基因表达水平与骨髓增生异常综合征临床特征的相关性分析

采用Ｓｐｅａｒｍａｎ秩次相关法分析了１５例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的骨髓细胞中Ｃ－ｍｙｃ基因表达水平与诸临床特征间的相互关系。结果表明，Ｃ－ｍｙｃ－ｍＲＮＡ水平与ＭＤＳ患者的无白血病转化生存时间呈负相关（Ｐ＜０．０１），但与外周血白细胞、血小板数及血红蛋白含量无显著相关。同时对Ｃ－ｍｙｃ表达与骨髓幼稚前体细胞异常定位（ＡＬＩＰ）的关系进行了初步探讨。     

严重急性呼吸综合征的临床分析

目的　探讨严重急性呼吸综合征(SARS) ,特别是重症SARS的临床特点。方法　对解放军第 30 2医院收治的 70例SARS患者的临床资料进行回顾性分析。结果　患者年龄 10～ 74岁 (33 81± 12 73岁 ) ,其中重症 38例 ,非重症 32例。其症状主要表现为 :发热、乏力、咳嗽、气促、头痛等 ,热程为 7 2 0± 4 5 7天。根据胸片表现及症状把SARS分为初期、进展期、恢复期 ,各期时间为 3 19± 2 32、8 18± 4 36、8 82± 7 0 1天。随着年龄增高重症比例增高 ;重症SARS体温较非重症组难控制 (最高体温 38 74± 0 97℃和 38 0 2±0 14℃) ,病程明显较非重症组长 (2 7 78± 9 99天与 14 93± 5 80天 ) ;重症组ALT、LDH、HBDH升高比例也较非重症组明显增高 (ALT :78 95 %与 5 0 0 0 % ;LDH、HBDH :4 2 11%与 18 75 % )。年龄大 ,合并慢性疾病 ,LDH、HBDH明显升高是预后不良的预测因素之一 ;治疗以综合方疗法为主 ,经验性使用糖皮质激素对阻止病情进展有一定疗效。结论　重症SARS虽然病情较重 ,死亡率高 ,但经综合治疗可取得较好疗效。     

急诊院前猝死事件的发生特点分析

了解院前猝死事件的发生规律,以便更好地对于院前猝死事件、特别是心源性猝死进行有效的求治,降低病死率。系统分析解放军总医院近20年来院前急诊救治病例1030例,其中院前发生猝死106例。结果显示,猝死高发年龄段有两个：一个为66－75岁年龄段（为27.3%),另一为46－55岁年龄（非退休 年龄,为22.6%)。既往有明确心血管病史的病例68例 （占64.2%),不明原因23例（占21.6%),其他原因15例（占14.2%) 。引发猝死的直接原因为;室速、室颤（构成比55.0%)、心源性休克（16.7%)。院前猝死事件,是目前需要院前急诊救治主要的急危重症之一,而其中以急性心血管事件所致猝死的救治原则更为重要。对于已有心血管病基础的患者应注意其发生猝死的高度危险性,同时应高度注意低年龄组人群也有相当比例的猝死的事件的发生。     

严重急性呼吸综合征患者血清性激素水平的测定和评价

目的　观察严重急性呼吸综合征 (SARS)患者性腺是否受到损害。方法　采用电化学发光免疫技术检测 6 6例男性SARS患者的血清雌二醇 (E2 )、孕酮 (PROG)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素 (LH)和催乳素 (PRL)水平 ,并与 40名健康对照者进行比较。结果　SARS患者血清E2、PROG含量明显低于对照组 (P <0 0 1) ,FSH、LH和PRL含量明显高于对照组(P <0 0 1)。重型SARS患者血清E2含量显著低于普通型。激素水平恢复要慢于临床症状的改善。结论　SARS患者中性激素含量异常 ,提示性激素水平改变有可能是SARS发病过程中的环节之一 ,SARS病程中性激素水平的恢复可能是一个缓慢的过程。     

先天性静脉畸形、组织肥大综合征44例的诊断和治疗

为探讨先天性静脉畸形、组织肥大综合征（KTS）的诊断和治疗原则,对44例KTS患者进行了回顾性研究。所有患者均行下肢顺行静脉造影检查,部分行光电容积描记（PPG）检查。非手术治疗18例,方式为使用弹性绷带或穿弹力袜。手术治疗26例,包括单纯浅静脉剥脱术12例、Guo静脉松解术5例、Guo静脉和股浅静脉带瓣移植术各为5例和4例。手术有效率为73．1％（19／26）。非手术治疗的18例病情稳定。共有31例患者获随访1－10年,病情均有没程度改善。作者认为,对KTS的处理应持审慎态度,必须结合临床表现和细致的静脉造影作综合判断。     

严重急性呼吸综合征康复者冠状病毒特异性抗体定量检测与分析

目的　检测SARS患者体内冠状病毒特异性抗体IgG、IgM的含量。方法　抽取 2 2例SARS康复者不同康复时期的血液 ,经病毒灭活后分离血清 ,用ELISA法对SARS病毒特异性抗体IgG、IgM进行检测。结果　IgG类抗体在所有康复者体内都呈阳性 ,且检测到康复 71天的患者该类抗体仍然没有衰减 ;IgM类抗体在康复 5 0天的部分患者 (5 / 2 2 ,2 2 73%)中仍呈阳性 ,而在 6 5天时则全部为阴性。对照组 2 2例 ,两类抗体全部为阴性。结论　可能所有SARS康复者体内都产生了冠状病毒特异的IgG类抗体 ,并且这种抗体可能持续较长时间。     

严重急性呼吸综合征肺脏及免疫器官淋巴细胞亚群分析

目的 探讨严重急性呼吸综合征(SARS)肺脏的免疫反应类型和状况，及免疫器官淋巴细胞亚群的数量变化。方法 采用免疫组织化学方法，以CD3、CD4、CD8、CD20、CD57、CD68、S-100、HLA-DR单克隆抗体，对1例重型SARS的肺组织及免疫器官中多种淋巴细胞亚群进行标记，并以健康人体脾脏及淋巴结作对照，观察分析各淋巴亚群的分布及数量变化。结果 该例重型SARS病例肺间质中主要以CD8^ 淋巴细胞浸润为主，杂以少数CD4^ 淋巴细胞。淋巴细胞亚群半定量分析显示，31枚胸腔淋巴结中，CD3^ 、CD4^ 、CD8^ 和CD20^ 细胞数减少的淋巴结百分率分别为74．2％、67．7％、74．2％、83．9％，其中各淋巴细胞亚群明显减少者比例较高，腹腔淋巴结中各淋巴细胞亚群减少较轻；脾脏中CD3^ 、CD4^ 、CD8^ 、CD20^ 细胞均呈不同程度的减少，其中以CD20^ 细胞数目减少最为显著；而淋巴结及脾脏中CD57^ 、CD68^ 、S-100^ 、HLA-DR^ 细胞数目呈相对增加改变。结论 结果提示SARS肺组织原位以细胞免疫反应为主，推测肺脏内细胞免疫反应可能具有清除受感染细胞内冠状病毒病原体和诱发肺组织免疫损伤的双重作用；疾病后期重型SARS病例免疫器官可能存在淋巴细胞亚群的不同程度减少及比例失衡，并呈围病变肺组织愈近，淋巴结内主要淋巴细胞亚群减少愈甚之趋势。