RANTES基因多态性与乙型肝炎慢性化的相关性研究

目的探讨正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)基因启动子区单核苷酸多态性与乙型肝炎慢性化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测118例慢性乙型肝炎和61例急性乙型肝炎患者外周血RANTES基因启动子区-403、-28和In1.1三个基因位点基因分型。结果 CHB患者In1.1TC基因型(34.7%)及C等位基因频率(37.7%)明显高于对照组(21.3%,25.4%),差异有统计学意义(P﹤0.05);TC基因型慢性化的风险是TT基因型的2.2倍(OR=2.278,95%CI:1.079～4.808);多元Logistic回归分析显示TC基因型携带者与TT相比患慢性乙型肝炎的危险性增大。结论 RANTES In1.1基因位点多态性与乙型肝炎慢性化有关,携带In1.1TC基因型的HBV感染者易发生慢性化。     

细胞因子与乙型肝炎慢性化的关系

探讨乙型肝炎慢性化过程中细胞因子所起的作用。对 10 0例慢乙肝患者及 15例正常人群检测了血清TNF、IL - 2R、IL - 6、IL - 8、及HBVDNA定量等项指标。与对照组比较 ,各型慢乙肝患者血清TNF、IL - 2R、IL - 6、IL- 8含量均有不同程度升高 ,重度 >中度 >轻度。HBVDNA复制水平与血清TNF、IL - 2R、IL - 6水平及病程与血清TNF、IL - 2R、IL - 6、IL - 8水平均呈正相关。慢乙肝患者血清TNF、IL - 2R、IL - 6和IL - 8水平能够反映肝细胞损害的程度 ,在乙肝慢性化过程中 ,均不同程度发挥了作用     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法以53例慢性乙肝患者和56例健康人为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析VDR基因FokⅠ和BsmⅠ酶切位点的多态性。两组间基因型比较采用x^2检验。结果53例慢性乙肝患者中,BB、Bb、bb基因型频率分别为9．4％、20．8％、69．8％,其中BB基因型频率高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。B等位基因频率在慢乙肝组为19．8％显著高于正常对照组8．9％（P〈0．05）。病例组中FF、FT、ff基因型频率分别为32．1％、52．8％、15．1％,与正常对照组无统计学差异。F等位基因频率在慢乙肝组为58．5％,与正常对照组差异无统计学意义。结论VDR基因多态性与HBV感染有关,特别是Bsml酶切位点多态性可增加慢性HBV感染。     

白细胞介素-10基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性

HBV感染结局的多样性除与病毒因素有关外,还与宿主遗传背景密切相关。细胞因子在宿主清除病毒的免疫反应中发挥重要作用,其遗传多态性可能影响HBV感染后的不同转归,甚至影响抗病毒治疗的反应。IL-10是一种重要的细胞因子,可抑制免疫细胞的活化,具有潜在的抗炎和抗纤维化作用。IL-10基因启动子区有3个多态性     

老年慢性乙型肝炎患者基因多态性与其耐药变异的相关性

目的研究老年慢性乙型肝炎患者基因多态性与其耐药变异的相关性。方法选取接受抗病毒治疗的老年慢性乙型肝炎患者188例。检测患者在使用不同核苷类抗病毒药物后血清样本,进行基因测序和分型。结果 C基因型占比显著高于B基因型、D基因型;且B基因型占比高于D基因型(均P<0.05)。C基因型YIDD突变占比显著高于B基因型(χ2=7.918,P=0.005),而B基因型的YVDD突变高于C基因型(χ2=8.965,P=0.000)。B基因型与YVDD突变存在显著正相关(r=0.783,P=0.000),同样C基因型与YIDD突变存在显著正相关(r=0.819,P=0.000)。单一耐药中阿德夫韦耐药率显著高于拉米夫定与恩替卡韦,在共同耐药中拉米夫定+阿德夫韦+替米夫定共同耐药率显著高于拉米夫定+阿德夫韦+替米夫定+恩替卡韦、拉米夫定+阿德夫韦、拉米夫定+替米夫定以及拉米夫定+恩替卡韦。阿德夫韦、拉米夫定+阿德夫韦+替米夫定耐药均与B基因型YIDD突变、C基因型YVDD突变显著正相关(r=0.748,P=0.000;r=0.583,P=0.000;r=0.673,P=0.000;r=0.617,P=0.000)。结论乙型肝炎病毒(HBV)基因型中B基因型与YVDD突变、C基因型与YIDD突变均正相关,阿德夫韦、拉米夫定+阿德夫韦+替米夫定耐药与B基因型YIDD突变、C基因型YVDD突变正相关。通过对HBV基因分型以及耐药位点的检测,对临床及时调整用药方案有一定帮助。     

雌激素受体基因α多态性与乙型肝炎病毒感染慢性化的相关性研究

目的 了解雌激素受体α基因XbaI和PvuII多态性与乙型肝炎病毒感染慢性化的关系,从基因水平上探讨慢性乙型肝炎的发病机制。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测93例乙型肝炎病毒感染恢复期患者和169例慢性乙型肝炎患者雌激素α受体基因PvuII和XbaI多态性。结果 慢性乙型肝炎患者雌激素受体基因PvuII多态性的C／T基因型和c等位基因频率（52．7％,44．1％）明显高于乙型肝炎病毒感染恢复期患者（37．6％,29．6％）;TT基因型和T等位基因频率（29．5％,55．9％）明显低于后者（47．3％,70．4％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;CT＋CC基因型乙型肝炎病毒感染慢性化的风险是TT基因型的2．54倍（OR=2．539,CI：1．50～4．29）。雌激素受体基因XbaI多态性分布在慢性乙型肝炎患者和乙型肝炎病毒感染恢复期患者间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论 雌激素受体基因PvuII C/T基因型和C等位基因可能是乙型肝炎病毒感染慢性化的遗传易感基因。     

IL-6基因-634位点G/C多态性与慢性心力衰竭的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)-634位点G/C多态性与慢性心力衰竭(CHF)的发病关系。方法 CHF组,健康对照组,每组80例,抽取静脉血5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析IL-6-634位点基因多态性。结果等位基因G在CHF组的检出率明显高于正常对照组(P0.05)。结论 IL-6-634 G/C多态性与CHF发病具有相关性,提示等位基因G可能是部分CHF患者易感性的遗传标志。     

汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性

目的探讨汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性。方法选取汉族老年人群中的53例慢性乙型肝炎患者、100例正常健康老年人以及31例乙型肝炎表面抗原携带者作为研究对象,分别为病例组、抗原携带组和健康对照组,对三组研究对象的HLA-DRB1等位基因分型进行比较,并对HBV不同复制状态者HLA-DRB1等位基因分型进行分析。结果病例组的HLA-DRB1*03等位基因频率明显较健康对照组高,而HLA-DRB1*15等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05),抗原携带者与健康对照组比较,HLA-DRB1各等位基因的频率,无显著性差异(P>0.05)。HBV高复制状态组的DRB1*07基因位点明显较低复制状态组多见(P<0.05)。结论汉族老年慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性之间存在比较强的相关性。     

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性

目的探讨高血脂患者白细胞介素-6(IL-6)启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%(101/197),37.6%(74/197)和11.1%(22/197),与正常对照组〔CC:65%(130/200);CG:28.5%(57/200);GG:6.5%(13/200)〕相比差异具有显著性(P<0.05)。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素(OR=1.736,95%CI=1.257~2.397)。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇(TC)水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。     

北方汉族慢性乙型肝炎患者TNF-α启动子区基因多态性的分析

目的探讨TNF-α启动子区基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,291例慢性乙型肝炎患者作为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果携带TNF-α-238 GA基因型、-857 CC基因型是HBV感染后宿主发展为慢性乙型肝炎的易感因素(P0.05);3个位点组成的单体型-238G/-857C/-863A的频率在慢性乙肝组显著高于HBV自限感染组。结论TNF-α启动子区基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。     

中国北方汉族CD14 启动子C(-260)T基因点突变及血浆IL-6含量与冠心病的相关性

目的探讨冠心病（CHD）患者CDl4启动子C（-260）T基因点突变情况及血浆1L-6含量变化与CHD的相关性。方法采集115例CHD病人和60例健康人抗凝血，用PCR-RFLP法测定CDl4启动子C（-260）T基因点突变情况，ELISA法检测血浆IL-6含量。结果CHD组CDl4启动子C（-260）T基因点突变频率与对照组无统计学差异（X^2=2．644，P=0．267）；CHD组血浆IL-6水平高于健康对照组（t=3．553。P〈0．01）；CHD病人不同基因型组血浆IL-6含量无统计学差异（F=0．294，P=0．749）。结论CDl4启动子C（-260）T基因多态性可能不是CHD的基因决定性危险因子，但作为炎性因子的lL-6在CHD的发生、发展中起着重要的作用，     

IL-18基因105A/C多态性与胃癌的相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-18基因105A/C多态性与胃癌发病风险的相关性。方法从该校附属医院选取204例胃癌患者进入病例组,使用同时期参与胃癌早期筛检的社区人群100例作为对照组,使用回顾性的病例-对照研究方式,通过聚合酶链反应(PCR)与对个样本IL-18基因105A/C位点进行基因分型,并统计分析两组差异显著性。结果 PCR分型结果显示,胃癌患者中IL-18基因105位点分型中,AA型、CA型与CC型频率分别为62.5%,26.9%与10.6%;而健康人中AA型、CA型与CC型频率分别为81%,17%与2%,两组差异显著(P<0.05)。相对风险分析显示,等位基因C的携带者(包括AC、CC两种基因型)患胃癌的风险是AA基因型的2.562倍(OR=2.562,95%CI:1.476⁴.448),差异具有统计学意义(P=0.001)。结论携带IL-18基因105位点等位基因C的人群患胃癌风险显著高于基因型为AA的人群。     

慢性乙型肝炎患者E-选择素A561C基因多态性的研究

为明确E-选择素(E-selectin)A561C基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)的关系,采用PCR-RFLP技术对91名慢性乙型肝炎患者进行检测。结果显示E-selectin A561C基因存在AA、AC和CC三型,且与慢性乙型肝炎相关(P<0.05),AC CC基因型的患病风险是AA型的2.89倍,其血清sE-selectin水平显著高于AA型(P<0.01),但肝功能指标差异不显著(P>0.05)。提示E-selectin A561C多态性与慢性乙型肝炎的感染有关,C等位基因可能是慢性乙型肝炎发病的易感因素之一。该位点多态性可影响血清E-selectin水平,但对肝功能损伤不起直接的作用。     

IL-10基因多态性在乙型肝炎发病机制中作用的研究进展

白细胞介素-10(IL-10)是一种单链糖蛋白,由Th2细胞分泌,少数由Th0细胞、CD8 T细胞、活化的B细胞、Kufpper细胞、肝细胞、肝星状细胞(HSC)产生。IL-10主要抑制巨噬细胞的抗原提呈功能,抑制多种促炎细胞因子产生,抑制Th1细胞应答,抑制丝裂原和抗CD3抗体诱导的T细胞增殖,促进B细胞     

IL-27基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究

目的明确白细胞介素(interleukin,IL)-27基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测166名健康对照者和190例慢阻肺患者IL-27位点基因型多态性。结果发现IL-27-964A/G基因型和等位基因频率在健康对照者和慢阻肺患者之间有显著差异(P0.05)。结论 IL-27在慢阻肺的发展中可能起到了一定的作用。     

白介素6基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的探讨白介素6（IL-6）基因572C／G和174G／C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan5．0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6572C／G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1．25倍（OR=1．25,95％CI：1．12-1．40）,差异有统计学意义（Z=4．03,P〈0．05）,而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6174G／C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0．92倍（0R=0．92,95％CI：0．84～1．01）,差异无统计学意义（Z=1．83,P〉O．05）。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL6基因174G／C多态性与T2DM存在显著相关性。     

中国汉族慢性乙型肝炎患者MBP基因多态性特点及意义

目的 比较了汉族人群中慢性乙型肝炎患者与背景对照组、健康对照组之间甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性的差异。方法 应用PCR-RFLP方法对中国汉族的552例样品进行MBP基因多态性进行检测,并将其中的22例样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果 中国汉族人群中慢性乙型肝炎患者与背景对照组、健康对照组之间MBP基因突变频率分别为0.174、0.182和0.202,未检测到密码子52和57的基因突变。结论 MBP基因密码子54等位基因多态性在中国汉族慢性乙型肝炎患者、背景对照组与健康对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,而且各组之间MBP基因突变频率没有显著差别。     

慢性丙型肝炎和慢性乙型肝炎患者ITPA基因多态性与聚乙二醇干扰素抗病毒治疗所致血小板减少症相关性分析

目的 探讨慢性丙型肝炎(CHC)和慢性乙型肝炎(CHB)患者肌苷三磷酸酶(ITPA)基因多态性性(SNP)与聚乙二醇干扰素(Peg-IFN α-2b或α-2a)抗病毒治疗所致血小板减少症的相关性。方法 纳入广州医科大学附属市八医院感染病中心2011年1月—2016年12月期间92例CHC和87例CHB患者,纳入的患者均使用Peg-IFN α-2a或α-2b抗病毒治疗并有48周完整的随访数据,采用直接测序法检测患者ITPA基因rs1127354位点SNP,并收集抗病毒治疗后第4、8、12、24、36和48周血小板变化,以及药物剂量调整情况的相关数据,使用SPSS 13.0软件进行统计分析。结果 本研究纳入的92例CHC患者中,rs1127354位点CC型55例(59.8%),AC型31例(33.7%),AA型6例(6.5%);纳入的87例CHB患者中,rs1127354位点CC型53例(60.9%),AC型29例(33.3%),AA型5例(5.7%)。在CHC患者中,rs1127354位点AA/AC型在Peg-IFN/利巴韦林(RBV)治疗后4周(F=6.195,P=0.015)和8周(...     

IL-6R基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6受体（Interleukin-6R,IL-6R）基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。方法分析深圳汉族人群中96例结核病患者和96名健康对照的IL-6R基因rs1552481、rs4379670、rs3887104、rs2229238位点的多态性,分析基因多态性与结核病易感性的关系。结果 IL-6R基因rs4379670位点,病例组TA基因型频率（25.3）明显低于对照组（39.8）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;rs2229238位点,对照组TC基因型频率（25.3）明显低于病例组（37.9）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）也明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;其他两个位点病例组和对照组之间无明显差异。结论 IL-6R基因rs4379670位点AA型和rs2229238位点CC型可能与肺结核发病相关,两位点中等位基因T可能为保护性基因。