中国5地区人群CYP2D6基因多态性与肺癌易感性研究的Meta分析

目的分析CYP2D6基因C188T单核苷酸多态性与肺癌风险的关系,探讨遗传变异与肺癌发病风险之间的关系,筛选肺癌的敏感基因型。方法按照统一的检索策略,在中英文数据库中全面检索相关文献,获取有关CYP2D6基因C188T单核苷酸多态性与肺癌风险的关系的病例进行对照研究,按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入5篇文献,分别来自中国5地区,累计肺癌病例557人,对照603人,病例组与对照组CYP2D6非T188T基因多态性与肺癌的OR合并及95%CI分别为1.59(1.25～2.01)。结论中国5地区人群CYP2D6非T188T基因多态性与肺癌有中等强度的关联,突变型T188T基因型在肺癌发生中可能作为保护因素而降低肺癌的易感性。     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

CYP2D6*10多态性与肺癌易感性

目的 探讨CYP2D6*10等位基因C188T和G4268C位点单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测118例肺癌患者和按性别、年龄频数匹配的118名正常对照者CYP2D6基因C188T和G4268C位点的单核苷酸多态性,Logistic回归分析各基因型与肺癌发病危险的关系以及基因多态与吸烟在肺癌发生中的联合作用.结果 非T188/T(C188/C C188/T)基因型和非CA268/C(G4268/G G4268/C)基因型与肺癌均有中等强度关联.按照吸烟情况进行分层分析后发现,不吸烟者、轻度吸烟者中携带非T188/T基因型或非CA268/C基因型的个体患肺癌风险增高.但是CYP2D6非T188/T基因型或非CA268/C基因型与吸烟在肺癌的发生中均不存在交互作用,CYP2D6C188T、G4268C两位点之间也不存在交互作用.结论 T188/T和C4268/C基因型在不吸烟者和轻度吸烟者中可能作为保护因素而降低肺癌易感性.     

细胞色素P4502D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照.结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T(OR=0.47,P=0.043)和等位基因C(OR=0.50,P=0.002)频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T(OR=1.94,P=0.032)和等位基因T(OR=2.00,P=0.002)则显著高于非难治性分裂症组.结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂(22q13.1)可能存在难治性精神分裂症易感性基因.     

细胞色素P450 2D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P450 2D6（CYP2D6）基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照。结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T（OR=0.47,P=0.043）和等位基因C（OR=0.50,P=0.002）频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T（OR=1.94,P=0.032）和等位基因T（OR=2.00,P=0.002）则显著高于非难治性分裂症组。结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂（22q13.1）可能存在难治性精神分裂症易感性基因。     

细胞色素CYP2D6基因多态性与海洛因海绵状白质脑病易感性的关系

目的探讨细胞色素CYP2D6基因多态性与海洛因海绵状白质脑病(HSLE)易感性的关系。方法通过PCR-RFLP技术,分析HSLE患者与吸毒及正常对照基因多态性。结果HSLE病人CYP2D6/C188、CYP2D6/L2938、CYP2D6/G4268基因突变率均高于正常人。结论解毒酶CYP2D6基因缺陷与HSLE发病有一定的关系。     

精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关联研究

目的探测精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例正常人作为对照.结果在精神分裂症组和正常对照组中,等位基因C、T及基因型C/T,C/C,T/T的差异没有显著性(P＞0.05).结论本组样本中CYP2D6基因多态性与精神分裂症不相关联.提示CYP2D6C188T突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素.     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中CYP2D6C188T基因多态性的分布,并探讨该多态与TD发生的关系.方法以182例精神分裂症患者(91例伴TD,91例不伴TD)为对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析CYP2D6基因C188T多态性.结果 TD组和非TD组TT基因型频率分别为0.45和0.30,两组之间总体分布差异无显著性(χ2=4.078,P＞0.05),而TD组188T等位基因频率为0.63,显著高于非TD组(x2=4.28,P＜0.05).结论 CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联.     

中国吸烟者肺癌易感性与GSTM1、CYP2D6、CYP1A1多态性关系的Meta分析

肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,相关病因学研究已肯定吸烟是导致肺痛的重要危险因素之一,但并非吸烟者都会发生肺癌,说明还存在其他独立危险因素.目前,许多学者对代谢酶基因多态变异性与肺癌易感性的相关性进行了研究,其中有关GSTM1、细胞色素P450 2D6(CYP2D6)和CYP1A1的基因多态性与吸烟者肺癌易感性的研究报道已有不少,但各研究结果却不完全一致.本文采用Meta分析对上述相关研究进行了综合客观的评价,以期为吸烟者肺癌的防治策略提供有意义的参考依据.     

CYP2D6*10遗传基因多态性对美托洛尔在围术期保护老年患者心脏功能的影响

目的：探讨CYP2D6*10等位基因C188T单核苷酸多态性与美托洛尔（metoprolol,METO）在老年患者围术期心脏保护疗效的关系。方法：筛选323名应用METO预防围术期心血管风险的老年患者,采用PCR-RFLP法分析CYP2D6*10基因C188>T位点的单核苷酸多态性。患者用药后进行围术期临床跟踪,观测并评价METO治疗围术期血流动力学紊乱发生事件及个体服药后3 h肌钙蛋白的变化。结果：本研究人群中CYP2D6*10外显子C188>T位点的C、T等位基因频率分别为48.76%和51.24％,CYP2D6*10基因野生型纯合子C/C、杂合子C/T、突变型纯合子T/T基因型人群分布分别为24.76％、47.98％和27.24％,其频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。统计结果显示基因型与心血管术后均有中等强度关联。对心肌梗死风险因子的散点图按照基因多态性分布情况进行分组后分析发现,其心血管风险增高与CYP2D6*10遗传多态性存在相关的基因剂量效应。结论：CYP2D6*10基因多态性（C188>T）可能导致METO在老年患者围术期中的心脏保护功能增强,同时还可能带来心动过缓的副作用。CYP2D6*10突变与METO疗效密切相关,可致患者用药后收缩压显著改变,临床应关注CYP2D6遗传多态性对METO疗效的影响。     

细胞色素CYP450 2E1基因Ras Ⅰ/Pst Ⅰ位点多态性与肺癌易感性的系统评价

目的:利用Meta分析的方法系统评价细胞色素CYP450 2E1基因RasⅠ/PstⅠ位点多态性与肺癌易感性的关系.方法:检索1991～2006年Cochrane图书馆、Medline、Elsevier、Ovid、Highwire Press、西文生物医学期刊文献数据库、中国期刊网、中国生物医学文献数据库、维普科技期刊全文数据库等,语种不限,获取有关细胞色素CYP2E1基因RsaⅠ/Pst Ⅰ位点多态性与肺癌易感性的关系的研究结果,以病例组与对照组CYP2E1基因型分布的比值比(OR)为效应指标,确定纳入标准,对文献进行评价筛选,异质性检验,然后利用Rev Man4.2软件对各研究原始结果进行统计处理,并计算合并OR值及其95%可信区间.结果:按照纳入标准,最终入选文献共有9篇病例对照研究,累计病例1 123例,对照1 434例,Meta分析结果合OR值为1.55,95%可信区间为1.30～1.86,Z值为4.84,说明细胞色素CYP450 2E1基因型频率分布与肺癌的关联有统计学意义.单纯病例研究分析示吸烟与CYP450 2E1 c1/c1基因型交互作用OR值为0.73,95%可信区间是0.45～1.15,Z值为1.37,说明吸烟与CYP450 2E1 c1/c1基因型之间交互作用无统计学意义.结论:对目前相关研究结果的Meta分析显示CYP2E1基因多态性与肺癌易感性之间存在一定相关性,即携带Ras Ⅰ/Pst Ⅰ野生型CYP2E1基因纯合子的个体发生肺癌的危险性较高,但与吸烟的交互作用尚不确定.     

国人CYP2D6*10基因多态性研究

目的 研究较大样本的国人CYP2D6*10的基因多态性,了解C188T位点上的基因型频率和基因突变频率.方法 随机选取门诊体检的健康人491例,检测其CYP2D6*10基因多态性.结果 CYP2D6*10基因野生型纯合子C/C、杂合子C/T、突变型纯合子T/T基因型频率分别为16.7%、43.4%、39.9%.C、T等位基因频率分别为38.4%和61.6%.结论 CYP2D6*10等位基因突变频率在东西方不同人群中有显著不同,在东方人和华人人群中大致相同.     

精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关联研究

目的：探测精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析92例精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性，并以92例正常人作为对照。结果：在精神分裂症组和正常对照组中，等位基因C、T及基因型C／T，C／C，T／T的差异没有显著性（P〉0．05）。结论：本组样本中CYP2D6基因多态性与精神分裂症不相关联。提示CYP2D6C188T突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

细胞色素P450 2D6/C188T酶基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系

目的 研究精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶(CYP2D6) exonⅠC/T188基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系.方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS),治疗时需处理的副反应量表(TESS)以及锥体外系副反应量表(RSESE)对92例精神分裂症患者,分别在阿立哌唑治疗前及治疗第1、2、4、6、8周末各进行一次药物反应评定,采用聚合酶链反应技术对CYP2D6 exon ⅠC/T188基因多态性进行检测.根据其基因型将患者分为三组(C/C组30例、C/T组38例、T/T组24例),采用治疗前后PANSS减分率≥30%为标准,将92例患者分为治疗有效组和治疗无效组,比较组间药物治疗效应的差异.结果 从阿立哌唑治疗后第6周末开始,三组之间PANSS评分的差异有显著性(P＜0.01);两两比较发现,C/C组PANSS分低于T/T组(P＜0.01);CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性基因型频率和等位基因频率,阿立哌唑治疗有效组与无效组之间的差异有显著性.但未发现基因型与阿立哌唑药物副反应有关.结论 中国人群精神分裂症CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性可能是影响阿立哌唑临床疗效的遗传易感因素.     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发件运动障碍（TD）精神分裂症患者中CYP2D6 C188T基因多态性的分布，并探讨该多态与TD发生的关系。方法以182例精神分裂症患者（91例伴TD，91例不伴TD）为对象进行病例对照研究。用聚合酶链反也-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析CYP2D6基因C188T多态性。结果TD组和非TD组TT基因型频率分别为0．45和0．30，两组之间总体分布差异无显著性（x^2=4．078，P〉0．05），而TD组188T等位摹囚频率为0．63，显著高于非TD组（x^2=4．28，P〈0．05）。结论CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联。     

CYP2D6基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性

目的:研究CYP2D6(cytochromes P450 2D6)基因G4268C单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法:应用病例-对照研究及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测肺癌患者和按性别、年龄频数匹配的正常对照各118例的CYP2D6基因G4268C多态性,并应用Logistic回归分析各基因型与肺癌发病危险的关系.结果:肺癌组和对照组人群发生G4268→C的频率可高达69.49%和75.00%;非C4268/C(即G4268/G G4268/C)基因型与肺癌风险升高相关,经年龄、性别、吸烟情况调整OR=1.80(95%CI=1.06～3.06),尤其在腺癌中OR=2.95(95%CI=1.39～6.23);对吸烟情况进行分层分析并经年龄、性别调整后发现,不吸烟者及轻度吸烟者中携带非C4268/C基因型的个体患肺癌的风险显著增高,其OR值分别为2.12(95%CI=1.03～4.36)和3.75(95%CI=1.15～12.22).结论:CYP2D6 C4268/C基因型可能是肺腺癌的遗传保护因素,并可降低不吸烟者、轻度吸烟者患肺癌的危险度.     

CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

细胞色素P4502D6酶基因多态性与抗精神病药临床效应

目前认为，细胞色素P4502D6酶（CYP2D6）基因多态性可能与精神分裂症的易感性无关。但CYP2D6酶参与绝大多数抗精神病药（尤其是利培酮、氟哌啶醇等）的代谢，进而影响药物疗效、副反应及药物之问的相互作用。因而研究CYP2D6基因多态性与其表型活性之间的关系，对于抗精神病药临床合理应用具有指导意义。     

细胞色素P4502D6酶基因多态性与抗精神病药临床效应

目前认为,细胞色素P4502D6酶(CYP2D6)基因多态性可能与精神分裂症的易感性无关[1].但CYP2D6酶参与绝大多数抗精神病药(尤其是利培酮、氟哌啶醇等)的代谢,进而影响药物疗效、副反应及药物之间的相互作用.     

CYP2A6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的:探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive PulmonaryDisease,COPD)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析CYP2A6基因多态性与COPD的关系。结果:COPD组CYP2A6 wt基因型频率高于对照组,两组比较差异有统计学意义,且携带CYP2A6 wt的吸烟者较不吸烟者患COPD的风险增加6.56倍。结论:CYP2A6基因多态性可能与COPD的发病有关;CYP2A6 wt可能是COPD的危险因子,且CYP2A6 wt基因型与吸烟在COPD发病中可能存在交互作用。