老年小脑性共济失调

文献中有关老年人小脑性共济失调很少报道。本文通过对624例罹患步态异常及有摔倒史的老年病人进行回顾性复习,重点探讨了老年共济失调的原因,对治疗的反应及长期预后。结果624例中45例确认为小脑性共济失调。剔除4例资料不全者后,41例中男20女21例,平均年龄76岁(65～83岁)。41例中以脑血管病为最常见的病因,占37%(15例),其次为遗传/变性型共济失调(9例)、正常颅压脑积水(3)、脑肿瘤(3)及酒精中毒、苯妥英钠中毒和多发性硬化(各2);另5例原因未明。全部病人有躯干性共济失调及共济失调步态,肢体性共济失调仅17例。其它体征     

成人脑干结核瘤的诊断与治

脑干结核瘤较为少见,仅占颅内结核瘤的4.5%～8%。作者报道1985年11月至1988年9月收治的6例29岁～53岁的脑干结核瘤患者。每个病人在入院时除作了详细的体格检查(包括血常规和血沉检查)外,均作了CT扫描、胸部X线检查,并进行了放射学追踪观察。6例病人均有小脑性共济失调(以肢体性共济失调为主),其中5人有不同程度肢体或全身肌张力下降及复视与眼外肌麻痹(外展肌麻痹1人,核间性眼肌麻痹4人);2人有偏瘫伴感觉障碍,3人有腭肌麻痹;5人血常规检查正常,1人白细胞计数中度增高;6人血沉均正常。胸部X线检查有活动性肺结核1人;有肺结核病史,但为静止期者2人。CT增强扫描均在桥脑发现园形、高密度、边界     

低血钾性肌病伴17α-羟酶缺乏

低血钾性肌病伴有17α—羟酶缺乏,主要表现为盐皮质素过剩和性腺机能低下的一种少见的先天性肾上腺和性腺疾病。临床特征为高血压,低血钾,碱中毒和性功能异常。患者幼年时身体及精神发育正常。青春期第二性征未出现、无月经。青年期有严重贫血、多尿、烦渴。1980年1月20日(18岁)出现腰及大腿肌肉疼     

少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析

目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状。磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩。少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常。DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次。成年型为12/62次。结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关。对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊。     

家族性耳聋、肌阵挛和小脑性共济失调综合征

May 等(1968)首先描述一个常染色体显性遗传的听力丧失、共济失调和肌阵挛综合征。本文报道一对同卵挛生子具有相似的临床特征,且为第2个家系研究的报告。患者系头生,发育正常。8岁时双侧听力减退。13岁时,光和鲜艳的颜色可诱发出双臀间隙性抽搐,並有数次全身性、强直阵挛性发作。16岁时步态不稳,说话含糊不清。白天因羞明而戴黑色眼镜並需拄拐杖行走。21岁时智力尚正常但构音困难,双侧听力减退、间隙性腭肌阵挛、意     

共济失调病人的小脑磁刺激

作者先前曾报道小脑部位的电刺激能短暂抑制磁刺激大脑皮层所诱发的肌电反应电位,这种现象在小脑性共济失调病人则消失,作者在此进一步以无痛性小脑磁刺激观察20例不同病因的共济失调病人,并与12名健康志愿者比较。 20例病人中,小脑梗塞1例;副肿瘤综合征1例;肝豆状核变性1例;丘脑梗塞3例;桥脑梗塞1例;Fisher综合征2例;原发性迟发变性共济失调11例(其中包括5例小脑皮层萎缩,3例橄榄桥小脑萎缩,1例Shy-Drager综合征,2例Machado-Joseph病)。作者分别在先于皮层     

伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征

目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.     

原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究

目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。     

慢性心脏阻滞的神经系合并症

在892例慢性完全性心脏阻滞的病人中,经详细检查,发现6例有神经肌肉疾病,并考虑和其心脏传导障碍有关。其中3例为肩腓肌营养不良综合症,另3例分别为肢带肌营养不良,营养不良性肌强直,动眼颅脑躯体综合症(oculocraniosomatic syndrome)。肩腓综合症主要表现有肩胛带肌肉萎缩,翼状肩,上肢近端肌肉无力,下肢远侧端肌肉萎缩无力和垂足。动眼颅脑躯体综合症表现为眼睑下垂,眼外肌瘫痪,近端肢体无力,共济失调,色素沉着性视网     

毛细血管扩张性共济失调患者的神经化学异常

毛细血管扩张性共济失调(A—T)系—常染色体隐性遗传,以小脑性共济失调、球结合膜毛细血管扩张、进行性病程和逐渐衰退为特征的神经系疾病。亦伴有不同程度的免疫功能障碍。作者报告1例患者脑尸检所见的神经生化异常。患者男性 9个月时抬头困难,后出现肌张力低和走路困难。1—4岁时流涎、共济失调步态、言语渐变坏、面部和球结合膜毛细血管扩张。9岁时只能在轮椅上活动,后有轻度上呼吸道症状。神经系症状逐渐恶化,言语含糊不清,头和上肢自发性     

共济失调性偏瘫:病理学研究

Fisher和Cole(1965)曾描述了一种卒中样综合征。其主要特征是特异的肢体无力和同侧共济失调同时存在。临床过程认为缺血性者比出血性者多见。作者报告此综合征三例并作了病理学研究。其临床方面特征为发作性一侧的肢体无力(例1为轻度到中度面肌、上肢和下肢无力;例2为轻度上肢和较重的足趾无力;例3为较重的上肢和轻度面肌及下肢无力),腱反射亢进,巴彬斯基征阳性。指鼻试验和跟膝试验不稳、辨距不良与小脑性共济失调相似,在快速运动时,明显地缓慢和共济失调。轻度发音困难(例1、2),垂直和水平性眼震(例1、     

显微神经外科手术治疗脑性瘫痪

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)是指出生前到出生后1个月内由各种原因引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常[1],可分为痉挛型、不随意运动型、共济失调型、肌张力低下型和混合型。自2002年2月至2005年2月,我们对25例脑性瘫痪患者施行了选择性脊神经后根切断术(selectiveposterior rhizotomy,SPR),现报告如下。一、对象与方法1.一般资料:本组男17例,女8例;年龄5~16岁。智力正常或接近正常者21例(84%),智障较重者4例(16%)。痉挛型20例(80%),以痉挛为主的混合型5例(20%)。2.临床表现:瘫痪仅累及单侧者4例,累及双侧者21例,共计46侧肢…     

桥脑出血导致共济失调性轻偏瘫与对侧三叉神经损害

本文报告一例罕见的并经CT_1扫描证实为桥脑基底小灶出血导致右侧共济失调轻偏瘫与左侧三叉神经损害的病例。共济失调性轻偏瘫是一种脑血管综合征,表现为似小脑性共济失调、无力、下肢重于上肢,同侧锥体束征,共济失调性轻偏瘫已公认为腔隙综合征表现之一。 59岁男性,高血压病人。1985年2月2日在枕部沉重与恶心感后,突然发生构音困难,右侧上下肢无力,次日入院。入院时血压180/110mmHg,神志清楚,检查合作,颈软,瞳孔无异常,向右侧凝视有细小的水平性眼震,轻度构音困难,但吞咽正常,右侧鼻唇沟变浅,右侧轻偏瘫,下肢远端尤著,左侧咬肌与颞肌中度无力,张口时下颌左偏,腱反射正常。右侧巴彬斯基征阳性,左侧面部感觉减退,左角膜反射减弱。左侧轮替试验,指鼻试验,跟膝胫试验障碍与右侧肢体无力不相称。CT扫描在左侧     

Friedreich共济失调的心脏改变

Friedreich共济失调病人心脏不正常早就引起人们注意,但心脏受累的症状和体征通常发现在疾病的晚期。近年来由于心动超声图应用,能早期发现本病心脏功能的异常。作者对17例确诊为Friedreich共济失调病人运用无损伤的方法进行心脏功能的研究,男性10例,     

早发小脑性共济失调与Friedreich共济失调的临床和神经电生理鉴别诊断

近年国外学者将一组 2 5岁前发病的进行性小脑共济失调称为伴有腱反射正常的早发性小脑共济失调 (ＥＯＣＡ) ,并与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调 (ＦＡ)进行对比研究 ,前者视神经萎缩、糖尿病、心脏病和骨骼肌畸形的发生率较低 ,预后较后者好。后者基因定位较明确 (第九号常染色体长臂近端 )。我们对 1982～ 1998年门诊和住院的ＥＯＣＡ和ＦＡ病人各 10例的临床、肌电图及多种诱发电位的结果作回顾性总结。资料和方法 :　ＥＯＣＡ组 10例 ,男 6例 ,女 4例 ;发病年龄 10～ 2 5岁 ,平均 2 1.3岁 ;病程 2～ 14年 ,平均 10 .5年 ;8例有家族遗传…     

中暑后的末梢神经病

作者报告2例在阿拉伯半岛受夏天酷热曝晒中暑后约2周出现了严重的末梢神经病。例1:女性22岁,入院时呈深昏迷,中枢体温43℃。血压低(收缩压80mmHg),行全身降温治疗1小时,病人神态渐有改善,第3天神志完全清楚。第7天病人主诉两手震颤,第8天出现小脑共济失调征(意向震颤、张力减退、构音障碍和眼球震颤)。肌力正常,腱反射亢进。一周后病人主诉腿无力,双足刺痛。腿无力进展迅速而出现双下肢瘫痪,但括约肌功能保留。病人两臂轻度乏力,多数近端肌     

Epstein-Barr(EB)病毒感染并发急性小脑性共济失调

已知传染性单核细胞增多症(IM)可并发脑膜脑炎,Bell氏瘫,横贯性脊髓炎和Guillan——Barre'氏综合征.近年来对有这些神经症状的病人进行了EB病毒(EBV)的血清学研究,但尚无血清学证实的IM并发急性小脑性共济失调的报告.作者报告一例如下:患儿7岁,女,因进行性笨拙和共济失调4周入院.在发生步行困难前几天曾诉头痛、恶心和呕吐.无咽喉炎,发热和皮疹.入院前仅服用阿斯匹林.体检发现:两侧耳后淋巴结稍大,共济失调和精细运动协调障碍,腱反射对称性减退,两侧辨距不良,指鼻试验和跟膝胫试验不协调,躯干不稳,蹒跚步态,各肢体均不能做快速轮替运动.其余检查正常.生化检查:马红细胞差异性吸收后的     

Marinesco-Sj?gren综合征研究进展

Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述, 以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平, 减少对该病的漏诊误诊。     

同时测定血清肌酸激酶和肌红蛋白对神经肌病的意义

为了证实血清肌酸激酶(CK)和肌红蛋白(Mb)对各种神经肌病的诊断价值,作者对111例患者(肌营养不良71例,肌强直病6例,重症肌无力7例,神经原性肌萎缩27例,10例X 连锁杜兴氏肌营养不良(DMD)肯定携带者(definite carrier)及86例女性可能携带者(possible carrier)进行了研究,同时设36例(女22例,男16例)健康者作对照组.结果发现:对照组中,男性平均正常上限值为CK66U/L,Mb91μg/L;女性CK 为62U/L 和Mb90μg/L。CK 或Mb 与年龄之间及CK 和Mb 二者之间均未发现明显的相关性。病人组中,DMD 的CK 活性(730～11555U/L 和Mb 含量(140～1400μg/L)特别高,同时发现CK 和Mb 与年龄呈明显负相关,而CK 与Mb 之间正相关(P<0.01)。肌强直、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)及脊肌性肌萎缩(SMA)平均CK 活性和Mb 浓     

新生儿缺氧缺血性脑病的护理体会

新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic isehemic encephalopathy，HIE)是新生儿窒息后的严重并发症，病情重，病死率高，并可产生永久性神经功能障碍，如智力低下、癫痫、脑性瘫痪、痉挛和共济失调等。我们根据HIE患儿的特点，对60例病人采取针对性护理，有效地促进了患儿康复，取得满意的疗效，现报告如下。