先天性虹膜白化病限性遗传一家系

先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传性疾病,国内外虽有报道,但多系常染色体显性遗传之病例。笔者调查一家系三代五人皆为女性且眼别、症状均相同。此种限性遗传性虹膜白化病则极为罕见,特报告如下:     

Y连锁遗传的视网膜色素变性(附一家系报告)

视网膜色素变性(Retinitis pigmenfosa)是眼科常见的单基因遗传病,其遗传方式一般认为常染色体隐性,常染色体显性及x连锁隐性遗传。1987年5月,我们发现视网膜色素变性一家系,四代人共26人,其中8例男性,均系患者,女性则无1例患此病,其后代也无遗传者,经家谱分析,符     

家族遗传性先天性青光眼家系调查

我们在1988年8月防育治育眼病普查中,在隆德杨河乡遇到一家系4例家族遗传性先天性青光眼,四代共有4人患病,充分证明先天性青光眼有遗传性,还可能是隐性遗传,现报告如下: 一、家族史摆氏家系为回族,原籍甘肃,后迁宁夏。本家系共查四氏共13人,患先天性青光     

双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系

双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系朱晓红原发性视网膜色素变性是一种较常见的遗传性眼病，但遗传方式为性连锁隐性者较少，据Ｆｒａｎｃｏｉｓ统计约占本病的４％。现报告一家系四代共５例，其中同胞兄弟４人和他们的外祖父患此病。这４例男性患者在同胞兄妹...     

进行性视锥视杆细胞营养不良一家系

视锥视杆细胞营养不良是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病[1-2],大抵分为静止型(如色盲)和进展型.多在20岁前发病,中年发病者极为少见.我们曾遇一家系同胞7人中兄妹3人患病,报告如下.     

卵黄样黄斑变性一家系

报告卵黄样黄斑变性一家系,共发现8人患病,分属于卵黄前期、卵黄期、破碎期和瘢痕期。文中对期临床表现及鉴别诊断等进行了简要讨论。该家系发病的遗传规律符合常染色体显性遗传。 （中华眼底病杂志，1993，9：110-111）     

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有Ｘ连锁显性遗传、Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式。本文报道一个Ｘ连锁隐性遗传眼球震颤家系（见附图）。在目前国内报道的同种病案中,这是最大的,也是发病人数最多的一个家系。图１　Ｘ连锁隐性遗传性眼球震颤一家系　　本家系中首先系统受检的３个典型患者均在出生后１个月即出现眼球震颤,随后的几年中随年龄增长而更加明显,视力亦不如正常儿童,眼部检查所见：双侧水平向眼球震颤,不分快慢相,其振幅分别为３、６和８ｍｍ不等…     

先天性虹膜缺损一例

先天性虹膜缺损一例山东省利津县中医院眼科（２５７４００）冯建辉患者男，学生，１１岁，系利津县城关镇人，因双眼视物模糊不清伴右侧头痛７天，于１９９４年６月６日入院。患者系独生子，平素身体健康，智力正常，心肺腹及神经系统未见异常。父母非近亲结婚，无遗传及...     

常染色体显性遗传先天性视网膜皱襞一家系

常染色体显性遗传先天性视网膜皱襞一家系崔凤山路向红李国军报告一家９人表现为常染色体显性遗传先天性视网膜皱襞的家系。例１Ⅲ１０，先证者，男，１２岁，自幼视力差。父母非近亲婚配，智力及身体发育均正常，眼科检查：视力：右眼０．０２，左眼０．０４，均不能矫正...     

开角型青光眼一家系

开角型青光眼一家系娄小波（湖南省人民医院眼科长沙４１００００）原发性开角型青光眼又称单纯性青光眼，是致盲眼病之一，部分与遗传有关系。在我科就诊一患者一家系４代１１人患此病，家中无近亲结婚，报告如下。先证者，李秀凉，女，２５岁，农民。患者因视力逐渐下降...     

常染色体显性遗传性白内障家系的临床遗传学分析

目的进一步确定目前常见的常染色体显性遗传性白内障不同的临床表型，评价不同家系之间和家系内不同个体之间先天性白内障障表型的变异。方法收集东北地区常染色体显性遗传性白内障大家系。所有患病个体经眼科及全身检查，除外眼外其它疾患。结果共收集先天性遗传性白内障大家系六个，203人，其中61人患病。形态学上分别表现为核性、圆盘状、板层、粉尘状。结论常染色体显性遗传性白内障不同基因可有相同的临床表型，在不同家系间表型有不同．同一家系中不同个体间也有不同。这进一步揭示了基因的遗传异质性、变异性。     

青少年型青光眼一家系

青少年型青光眼也称发育型青光眼,多与遗传相关,遗传方式呈多样性,已知的遗传方式包括常染色体显性（autosomal dominant,AD）、常染色体隐性（autosomal recessive,AR）和多基因遗传。我院门诊随访青少年型青光眼一家系（图1）,报告如下。     

常染色体显性遗传Stargardt病家系的追踪调查

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病一家系四代人中共７人患病，均为双眼同步发展发病，Ⅲ代和Ⅳ代为连续直接传代发病，男５例，女２例，平均发病年龄，病程和追踪时间分别为１３．８岁，１１．７年和７．４年，文内叙述了Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病的临床表现，重点讨论了视力下降，红绿色觉损害，偏中心固视和常染色体显性遗传问题，认为常染色体显性遗传是Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病的一种遗传方式。     

绕核性白内障家系调查

目的 明确一先天性白内障大家系的临床特点、晶状体混浊的组织学改变和该家系的遗传模式。方法观察家系成员晶状体混浊等眼病情况。家系调查，绘制家系图谱。将患者术中取出的晶状体进行病理观察。应用“LiMantal-Gart法进行分离分析判断该家系的遗传模式。结果该家系白内障为典型的绕核性白内障，病理结果也提示病理性改变位于胚胎核周围。发病率64．56％，各代之间无明显差异。分离分析的结果说明为常染色体显性遗传。结论 证实了该家系为常染色体显性遗传的典型的绕核性白内障，遗传性状稳定，为以后的致病基因定位与克隆打下基础。     

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

常染色体显性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析

背景先天性白内障约1／3的病例是由遗传所致,已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性,了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要。目的分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征,进行已知致病基因的筛查定位。方法对遗传性先天性白内障一家系共16名成员眼部进行详细的临床检查,包括6例患者,确定为本家系白内障患者的临床表型。收集其中11名家系成员的血液样本提取DNA,包括3名正常家系成员及其配偶、5例患者。利用连锁分析进行排除定位,并采用Schuelke报道的新方法,只合成普通引物及一种荧光标记的通用引物M13,进行聚合酶链反应（PCR）,对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果本家系的白内障遗传方式符合常染色体显性遗传特征。基因连锁分析表明,在D22S315得到最高LOD值为1．20,在D16S3068得到LOD值为0．6。CRYBB2基因所有编码区及外显子与内含子交界处未发现基因序列突变。结论本家系初步排除了CRYBB2基因与此家系先天性白内障的相关性。对这个家系的基因定位需要更进一步的全基因组扫描,以发现致病基因在染色体上的可疑区间。连锁分析中进行微卫星位点的PCR扩增时,利用合成荧光标记的通用引物M13,可以显著降低成本,并取得同样的实验结果。     

Leber氏家族性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏家族性视神经萎缩并非罕见,童绎[1]曾综合国内58个家系284例。本病遗传方式尚未确定,我们曾遇同父异母一家系中连续4代8人患病,对判断本病遗传方式有一定意义,报告如下。1　病例报告例1　Ⅳ6(先证者)马某女性,30岁,农民。因双眼视物不清21年来诊。患者9岁时双眼视物不清,进行性加重,无其他不适及明显诱因。长辈中有数人患病。既往健康。家族中无近亲通婚史,家系调查5代共8个患者(见家系图)。体格检查:全身情况未见异常。眼部检查:视力,右眼004,左眼指数/30ｃｍ,不能矫正。双眼晶体核轻度混浊,其余外眼情况未见异常。眼底:双眼视…     

X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计病例观察研究。研究对象一高度近视家系，4代33人，男18人，女15人。方法采集研究对象家庭成员血样，提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物，聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。主要指标LOD值，STR位点，连锁分析。结果该家系32份血样提取DNA成功。对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析，Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1．68。提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁。单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合。结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式，与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向。     

重庆忠县原发性开角型青光眼家系的临床表型和遗传学分析

目的:对重庆POAG家系进行调查,分析遗传特点和临床表型。方法:追踪家系成员,收集病史资料,进行眼科常规检查。总结家系POAG患者发病的临床特点,根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析。结果:该家系可追踪到的有5代共54例,男29例,女25例。已确诊的POAG患者17例,男11例,女6例,6例死亡。确诊年龄28~64(平均38.6)岁。发病眼眼压25~39mmHg,平均31.63±5.14mmHg。治疗后视野视力仍进行性恶化的7例。结论:该家系患者符合青年性POAG,常规治疗效果差,应存在除机械压迫以外的其他致病因素。家系中POAG发病者为突变等位基因常染色体显性遗传的结果,在本家系中存在导致POAG发病的突变的等位基因。     

遗传性小眼球并小角膜白内障等多种畸形一家系

遗传性小眼球并小角膜白内障等多种畸形一家系谢继峰（解放军２３医院眼科，新疆乌鲁木齐市８３０００６）先天性小眼球并眼部多种异常，且双眼发病遗传数代实属罕见。我院发现一个家族四代１１人发病，形态基本相似，现报告如下。先证者蔡×，男性，１４岁。１９８２年４...