122例男性不育患者染色体核型分析

目的:对男性不育患者进行染色体核型的检测,探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法:按常规方法制作染色体标本的方法,对122例男性不育患者进行核型分析。结果:共检出染色体异常17例,异常率为13.93%。其中性染色体异常12例,占男性不育患者的9.84%,常染色体异常5例,占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的23.53%。结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

2023例遗传咨询者染色体核型遗传效应分析

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常出现的类型、发生率与发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的关系。方法选取2017年3月至2019年6月浙江省嘉兴市妇幼保健院诊治的2 023例遗传咨询者作为研究对象。抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,而后利用G显带染色体核型技术进行遗传学分析。结果 45例发育异常就诊儿童中,异常检出率为20.00%(9/45);1 978例不孕不育、不良孕产史就诊病例中,异常检出率8.09%(160/1 978),其中常染色体数目异常1例、性染色体数目异常8例、罗伯逊易位7例、常染色体平衡易位21例、臂间倒位23例、性染色体结构异常2例、染色体多态性98例。结论染色体异常在遗传咨询者中比例较高,是导致发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的重要原因,临床中应推荐此类人群做遗传学核型分析。     

大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

目的：探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义.方法：回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者（A组）,严重少、弱精症或无精症等男性不育者（B组）.比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析.结果：A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型.其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%.对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析.对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异.结论：大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究.     

5号染色体、21号染色体平衡易位致不育病案1例

外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一。根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素。数据如下:染色体病的发生率———流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰~10‰、一般人群占5‰。临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症。我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位致不育的病案一例。临床资料:患者韩某,男,31岁,身体一般情况良好,第二性征发育尚可。结婚6…     

银屑病合并急性髓细胞白血病一例的治疗观察

目的 报告继发急性髓细胞白血病(M4EO型)的慢性斑块状银屑病1例临床研究及骨髓移植治疗.方法采用临床资料收集,组织病理检查,骨髓和外周血涂片检查,利用流式细胞仪进行细胞免疫分型,用骨髓细胞体外培养做染色体检查及G显带分析.结果患者女,33岁,有寻常性银屑病史20余年,反复出现红斑鳞屑,皮损以斑块为主,有家族史,用多种方法治疗(以中药为主).近来不明原因肌肉酸痛,牙龈出血,发热伴胸骨叩痛.骨髓检查发现异常幼稚单核细胞及早幼粒细胞,并见含有粗大嗜碱颗粒的嗜酸粒细胞,确诊为急性髓细胞白血病M4EO型,经骨髓细胞免疫分型检查符合诊断.骨髓细胞体外培养做染色体检查,+G-显带发现inv(16)的克隆异常和+8克隆异常,染色体核型为46,XX,inv(16)/47,XX,inv(16),+8(2/22).经异基因骨髓移植治疗,银屑病皮损完全消退,急性髓性白血病症状缓解,骨髓异常幼稚细胞减少,病情得到有效控制.结论为国内首例寻常性银屑病(斑块状)继发急性髓细胞白血病M4EO型的临床研究及骨髓移植治疗     

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。     

32例皮肤T细胞淋巴瘤外周血染色体分析

报告32例皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)患者外周血染色体分析。MF23例、非向表皮性T细胞琳巴瘤8例、Sézary综合征1例。其中26例外周血细胞有异常核型,受检细胞共320个,有异常核型为48个(15%)。结构畸变略多于数量畸变,前者主要表现为染色体缺失,后者主要表现为非整倍体。畸变率与CTCL之类型、病期及皮损范围无明显关联,但在MF肿瘤期畸变率显著升高,提示染色体崎变与病情、预后有一定关联。     

257例男科门诊病例的染色体核型分析

染色体异常是影响男性不育和性腺发育不全的重要因素。本文分析了257例男科门诊患者的染色体标本。发现40例染色体核型异常,检出率为15.6%,其中性染色体异常检出率最高,占92.5%。本文仅从染色体检出率异常的角度初步探讨与男性不育、性腺发育不良等方面的关系。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

克氏征并染色体易位致男性不育1例报告

1一般资料患者男性,35岁,因婚后10年不孕,来我院就诊。查体:身高180c m,双侧睾丸小,质地略硬,男性第二性特征发育欠佳,智力正常,精液化验3次均无精子,兄弟姐妹3人均有生育能力,其妻妇科检查正常。内分泌检查:血T降低、L H,F S H均增高。细胞遗传学检查:患者外周血培养,G显带,分析50分裂相,呈XXY综合症,伴15,17号染色体平衡易位。核型均为47xxy.t(15;17)(q26;q21)、47xxy.t(15;17()15pter15q26::17q2117qter;17pter17q21::15q-5qter)其妻染色体为46xxG(-),其兄弟姐妹均拒绝查血。2讨论国外文献对男性不育染色体异常发生率的报导很不一致…