超声诊断肝豆状核变性1例

1病历摘要 女,12岁。神志清醒,反应迟缓、上肢震颤,家长自诉该患近1 a内学习成绩下降,出现抽搐,并且逐渐加重,并出现食欲不振,因而前来就诊,于门诊检查裂隙灯证实角膜后弹力层周边部可见K-F环,MRI显示双侧基底节对称性片状信号灶,边缘欠清,测定血铜蓝蛋白为0.15 g/L,临床高度怀疑为肝豆状核变性,建议超声检查。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性1例的护理

肝豆状核变性是与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病 ,其特点是铜在肝、肾、脑、角膜等组织沉积 ,由此引起一系列临床症状。 2 0 0 0年 11月我院收治 1例 ,经采取合理有效的治疗护理 ,疗效满意 ,现将护理体会报告如下。1　病例简介患儿男 ,12岁。因低热、乏力、腹胀 4个月收入院。患儿 4个月来乏力、低热 ,并腹胀、食欲差、嗜睡、尿量少。在他院确诊为肝豆状核变性 ,予以药物治疗 ,近 10ｄ来 ,腹胀加重 ,尿少转来我院。查体示 :Ｔ 37℃ ,Ｐ80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 13/9ｋＰａ,神志清 ,精神萎靡 ,表情呆板 ,语言不清 ,动作协调性…     

肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性的超声诊断价值探讨

目的 分析肝豆状核变性患者肝脏等腹部脏器声像图变化,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 通过对59例肝豆状核变性患者腹部超声检查的结果 进行回顾性分析,总结其声像图特点,并与临床表现和有关检查结果 相对照.结果 59例患者中,尿铜增高53例,血清铜蓝蛋白降低56例,血铜明显降低57例,角膜K-F环阳性48例,肝脏声像图异常59例,表现包括:(1)弥漫点状增强型;(2)回声不均匀增粗型;(3)结节型.结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病的诊断尤其早期诊断提供线索.     

肝豆状核变性的肝脏声像图表现与鉴别诊断

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征,寻找与其他弥漫性肝病的鉴别诊断要点.方法回顾分析经临床及实验室检查确诊的8例HLD患者肝脏声像图特征,并与其他弥漫性肝病的肝脏声像图进行对比分析.结果 8例患者中2例肝脏超声表现较典型,声像图表现为肝实质回声明显增多、增粗、增强、分布不均匀,呈粗大颗粒状,肝肾对比回声增强,超声提示HLD可能,6例首次分别诊断为肝硬化及弥漫性肝实质损害.结论 HLD引起弥漫性肝实质损害是有一定特异性的,熟悉HLD的肝脏病理改变,结合临床病史及实验室检查,注意鉴别诊断,有可能及早做出HLD诊断并有助于早期治疗.     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

肝豆状核变性合并强直性脊柱炎1例

患者，女，16岁，主因双膝关节疼痛并外翻畸形，欲行关节矫形术而来院就诊，X线片提示肾性骨病而入住肾内科。患者4年前出现左足跟痛、双膝肿痛、晨僵。3年前因纳差行B超提示肝硬化。1年前出现下腰痛及双膝变形。自发病后生长发育基本停止。无肝病及关节病家族史。查体：神清，皮肤无黄染及蜘蛛痣，双眼角膜下缘可见棕黄色素环，心肺未见     

肝豆状核变性表现为肝硬化和肝内"肿瘤"1例

患儿男,6岁,以"阵发性呕吐并便秘伴低热8天,腹痛、腹胀逐渐加重"入院.生化检查示间接胆红素升高.上腹CT:肝脏体积缩小,肝叶比例失调,肝表面凹凸不平,肝内多发高密度结节影,边界清晰,最大2.60 cm×1.80 cm,增强扫描动脉期结节明显强化,随后趋于与肝实质强化程度相同.     

儿童肝豆状核变性的MRI表现

目的　探讨MRI在儿童肝豆状核变性中的诊断价值。方法　对 40例肝豆状核变性的儿童进行治疗前脑部及腹部的MRI检查。其中 12例治疗后进行了复查。结果　治疗前 40例MRI中 ,2 3例病人有脑部异常信号 ,16例病人肝内大量弥漫性结节状异常信号。 12例复查病例中 ,7例脑部的病变变小或消失。 6例肝脏病变消失。结论　MRI对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要的意义。     

肝豆状核变性的颅脑MRI 诊断与鉴别诊断

目的 回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。方法 本组30例,男16例,女14例;临床表现;行走不稳,言语不清,共济失调,肌张力改变。结果 病变累及豆状核（30／30）,尾状核（26／30）、丘脑（17／30）,中脑（21／30）、桥脑（17／30）、丘脑外侧核（7／30）和脑白质（4／30）;脑萎缩以尾状核（14／30）和桥脑（11／30）为主,结论 基底节对称性异常信号伴有脑干病灶是肝豆状核变性的主要表现,鉴别诊断包括中毒性脑病和缺氧性脑病等。     

超声检测肝豆肝病患者肝脾血流及相关性研究

目的通过观察肝豆肝病患者门静脉、肝动脉和脾门处脾动脉、脾静脉血流动力学变化,探讨超声在检测肝豆肝病肝脏、脾脏血流变化中的应用价值。方法体检健康者60例为对照组,肝豆肝病未合并脾大组(A组)60例,肝豆肝病合并脾大组(B组)60例,超声观测其肝动脉、脾门处脾动脉的血流收缩期峰值速度(PSV),门静脉主干及脾静脉最高血流速度(Vmax);分析肝动脉、脾门处脾动脉PSV相关性。结果 1与对照组比较,A组和B组门静脉Vmax均降低,脾门处脾动脉PSV增高,且血流量明显上升;B组肝动脉PSV减低;A组脾门处脾静脉Vmax降低;B组脾门处脾静脉Vmax升高,差异均有统计学意义(P0.05)。2与A组比较,B组门静脉、脾门处脾静脉Vmax和肝动脉PSV均降低,脾门处脾动脉PSV增高,差异均有统计学意义(均P0.05)。3肝动脉PSV与脾门处脾动脉PSV呈负相关(r=-0.837,P=0.039)。结论超声监测肝豆肝病患者肝脏、脾脏的血流动力学变化,可为临床早期评估肝脏、脾脏的血流灌注状态,对病情进展及其治疗提供参考。     

肝豆状核变性的脑CT表现(附28例分析)

目的 分析肝豆状核变性的脑CT征像，结合其病理与临床表现进一步提高对本病的认识。方法 全部病例均行脑CT平扫，分析其表现并回顾性分析其病理变化及临床表现结果 脑CT表现主要是脑萎缩与基底节低密度影。28例中23例豆状核出现对称性带状或新月形低密度区，形如”八字”或”展翅蝴蝶”样；3例尾状核头见卵圆形低密度区；1例丘脑见对称性卵圆形低密度区；1例仅有脑萎缩表现。结论 脑萎缩与基底节低密度灶，特别是双侧豆状核区对称性低密度灶是肝豆状核变性最具有特征性的CT表现。     

肝豆状核变性86例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析86例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果86例患者中,神经、精神异常者44例,肝炎、肝硬化36例,关节痛5例。K—F环阳性占94．29％,血清铜蓝蛋白降低占91．80％,血尿酸降低占67．27％。头颅CT或MRI异常占85．41％。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、精神疾患、关节炎、微量元素缺乏、类风湿、癫痫等,误诊率达52．33％。结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段,本病易被误诊误治,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对具有上述易被误诊疾病症者,应及早通过角膜K—F环及铜代谢等检查予以确诊。     

肝豆状核变性伴吞咽困难患者的康复护理

目的 探讨综合康复护理治疗对肝豆状核变性伴吞咽困难患者的作用.方法 87例肝豆状核变性伴吞咽困难患者,根据吞咽能力分为综合护理组与一般护理组,比较综合护理组与一般护理组吞咽功能的改善情况.结果 综合护理组患者吞咽功能的改善情况优于一般护理组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 综合康复护理治疗有益于肝豆状核变性伴吞咽困难患者吞咽功能的改善,提高患者生活质量.     

肝豆状核变性脑MRI表现与临床

目的 分析肝豆状核变性患脑MRI征象与临床表现的关系。方法 13例临床及化验证实的肝豆状核变性患进行脑MRI检查。获取矢状面TI,横断T1／T2信号,加权和自由水抑制序列（FLAIR）图像。结果 MR主要表现为铜沉积所致的长T1／长T2信号,短T2信号出现较少。发病部位依次为：壳核100％,苍白球92．3％,红核,黑质76．9％,丘脑46％,脑桥16．6％,齿状核23％,FLAIR为最佳显示序列。MRI改变明显,其临床症状明显。结论 MRI可较好显示肝豆状核变性脑部征象,其表现为临床症状相关。