汗孔角化症一家系4代23例

先证者，女，50岁，自24岁起面部出现黑褐色环状角化皮疹，随年龄增长皮疹逐渐增多，并陆续在颈部，胸背部，四肢出现同样皮疹，不疼不疼，体格检查：系统检查未见异常。皮肤科检查，颜面，颈部，躯干，四肢，手背散在分布环状或不规则形状角化性皮损，直径3～7mm，边缘呈堤状隆起，呈褐色或黑色，中央轻度萎缩，毳毛消失。     

线状Mibelli汗孔角化症1例

患者女 ,2 2岁。自幼于左面部出现褐色角化性油腻斑 ,逐渐扩大波及上半身。家族中父亲及一挛生妹妹身上有较轻的类似皮损。查体右眼轻度斜视。皮疹呈环形堤状隆起 ,褐色角化斑 ,部分皮疹匐行性延长呈条索状或地图状 ,与肢体长轴呈平行排列 ,背部左侧呈单侧分布 ,其余部位对称分布。组织病理检查示汗孔角化症。     

斑块型汗孔角化症一家系MVK基因突变检测

目的：检测1家系7例中国汉族斑块型汗孔角化症（PM）患者MVK基因上的突变位点。方法：收集家系成员7例患者及3名正常成员的临床资料及血液样本,提取外周血DNA,PCR技术扩增MVK全部外显子及其侧翼序列,并采用Sanger测序法对纯化后的PCR产物进行检测。并将检测结果与既往测得676例健康对照的全部外显子进行对比。结果：在7例患者中检测出突变位点（c.604G>A）,此突变曾在播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者中报道。正常家系成员及健康对照中未检测到此突变。结论：本家系中MVK基因突变（c.604 G>A）与PM发病有关,且为DSAP与PM的共同突变位点。     

角化过度型汗孔角化病

患者男,41岁. 主诉:两侧臀部出现疣状角化性斑块20余年. 现病史:患者20余年前无明显诱因左侧臀部出现一淡红斑,逐渐增大,中央隆起呈疣状.伴剧烈瘙痒.曾在当地医院就诊,诊断为寻常疣,予以冷冻治疗,效果不佳.此后,右侧臀部也出现类似皮损,并不断增多、增大,曾在当地医院予以手术切除部分皮损,但伤口愈合后周围皮肤又出现类似皮损.4年前,在疣状皮损的周围逐渐出现许多绿豆至黄豆大丘疹,表面粗糙,瘙痒明显.     

汗孔角化症

患者女,45岁。主诉：双侧臀部大片疣状隆起斑块16年。现病史：患者于29岁开始,双侧臀部出现散在角化性丘疹,并缓慢向周围扩展,形状如不规则的地图状,因皮损面积不断扩大,至就诊时双臀布有巨大疣状隆起的斑块。近1年来皮损偶有瘙痒感,于2003年12月8日来我科就诊。既往史：患者系足月顺产,否认有其他系统疾病史。     

汗孔角化症1例

汗孔角化疵是一种少见的遗传角化性皮肤病,临床上以边缘环堤状隆起、中央凹陷性皮损为特征,组织病理表现打特征性的角化不全柱。本文报道1例可能是线型和斑块型共存的汗孔角化症患者.     

一家系10例线性经典斑块型汗孔角化症

先证者女．14岁。于11岁时,患者偶然发现右前臂外侧数个大头针帽大小的黑褐色斑。色斑数目渐增多,缓慢向上下两侧扩展,就诊时已累及整个右上肢伸侧面。皮损处仅有微痒感,以夏季明显。就诊前2d于当地医院应用外用药物     

混合型汗孔角化症1例

患者男，74岁。因四肢出现角化性丘疹50年，腹股沟、外阴部有增生性结节4年，于2000年1月20日就疹。患者50年前四肢、腹股沟、外阴部出现散在绿豆大灰褐色角化性丘疹，渐向周边扩大，边缘略隆起，呈环状或不规则地图状。无自觉症状。4年前腹股沟，外阴部原有皮损处明显增生隆起，形成结节，表面潮湿，部分破溃、结痂。患者平素无特殊疾病及服药史。其女儿有类似病史。     

单侧线状型汗孔角化症一例

患者,男,31岁。左侧腰腹部丘疹、斑块31年,破溃、结痂1年。既往以“银屑病”治疗多年效果欠佳,行组织病理学确诊为线状型汗孔角化症。给予阿维A 40mg/d治疗2个月效果欠佳。     

混合型汗孔角化症1例

报告1例混合型汗孔角化症。患者男,55岁,躯干、双下肢结节伴痒5年余。体检：面部见多发的绿豆至花生米大小环状斑片;躯干、四肢散在黄豆至蚕豆大小结节,高起皮面,质较硬;会阴、阴囊见数个大小不等、质地较硬的结节或疣状增生性斑块。皮损组织病理检查：表皮角化过度,见角化不全柱,其下有角化不良细胞,颗粒层、棘层增厚,呈银屑病样增生。根据临床及皮肤组织病理,诊断为混合型汗孔角化症。     

汗孔角化症22例报告

我们曾遇见同一家族中有汗孔角化症22例,经调查并报告如下.     

Ultrastructural studies on two cases of porokeratosis of Mibelli

The ultrastructural features of two cases of porokeratosis of Mibelli are described. They demonstrate that the basophilic granular material in the cornoid lamella consists of whole degenerate cells with pyknotic nuclei. The dermis contains clumps of a finely fibrillar material and some collagen, and many fibroblasts show degenerative changes.     

Genital porokeratosis of Mibelli.

Porokeratosis of Mibelli is a disorder of epidermal proliferation in which many different clinical forms can be distinguished. Two male patients with a localized type of porokeratosis limited to the genitalia are reported. Later in life they developed an annular skin lesion with peripheral keratotic ridge. The histological examination of a biopsy specimen showed the characteristic features of porokeratosis. There was no family history of similar skin disorders and the patients were not on any drugs. Genital porokeratosis is probably underdiagnosed and we believe that these patients should be followed up on account of the precancerous potential of this disease.