胎儿软骨发育不全的超声诊断

目的　探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法　从近３万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全６例。结果　胎儿四肢长骨粗短, 胸廓呈古钟状, 头颅增大, 腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论　超声诊断胎儿软骨发育不全优于其它产前检查方法     

软骨发育不全的超声诊断

软骨发育不全(achondrop lasia,ACH)是一种人类最常见的软骨发育不良,以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。其畸形儿的出生不仅给家庭和社会带来巨大的精神压力和社会负担,亦给患者及家庭造成极大的精神痛苦,故早期产前准确检出畸形儿是十分重要。目前对本征的产前诊断B超已为首选方法。现就2000～2001年所发现的两例软骨发育不全的超声诊断病例分析如下。     

双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点

目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138G〉A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全（ACH）的产前基因诊断或植入前遗传学诊断（PGD）创造条件。方法针对突变率高达95％以上的FGFR3基因的突变热点c．1138G〉A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c．1138G〉A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及sfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。sfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定（RE）,可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。     

儿童软骨发育不全的诊断与外科治疗

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率为1/15000~1/77000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中80%~90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%~20%是由家族遗传所致[1]。患者一般智力正常,临床表现为前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退。这些患者通常有复发性耳部感染,同时行走能力较迟,最终发展为膝内翻。     

超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值

软骨发育不全是一种遗传性疾病,主要病变为全身对称性软骨发育障碍,是一种特殊类型侏儒症,产前作出诊断对优生优育极为重要。     

双下肢同步延长术治疗软骨发育不全侏儒患者的护理

软骨发育不全性侏儒症是较常见的一种骨骼变形的侏儒畸形,主要表现在躯干正常而四肢短小,据国内外文献介绍,本病目前尚无系统的治疗方法。我院自1984年6月～1996年3月,采用了自行设计的框式外固定延长架,对50例患者进行了双下肢同步延长术的临床研究,疗效满意,现将护理体会报告如下:     

小儿软骨发育不全的X线分析

1一般资料本组15例患儿为1999-2007年间来我院就诊者,男9例,女6例,年龄2个月~9岁(平均1.04岁)。大多表现为出生后发现头大、四肢短、生长迟滞,智力均正常。查体:身高明显落后于同龄儿,上下部量之比平均为2.6,四肢及手指粗短,“三叉手”或“车辐手”,肌肉及软组织松弛。外观特征:头大面小,额突鼻塌,鼻孔朝前,下颌前突,挺腹翘臀,行走呈“鸭步”或双腿呈“O”形。本组3例有家族史。2X线表现2.1颅骨颅底和面骨发育障碍,导致颅底短缩,枕大孔狭窄,斜坡变深,面骨发育小,颅-面比例加大,前额突出,下颌前突。本组有5例较典型病例,3例伴有脑积水。2.2…     

超声诊断先天性软骨发育不全足月妊娠1例

患者女,27岁.G2P0,停经42 2W,下腹阵发性坠痛5 h于2003年8月18日来诊.否认用药史、遗传病史.体检胎儿头部较宽,需排除畸形.超声检查:胎儿头位(ROP),双顶径显示不满意,约9.2 cm,枕额径13.7 cm.胸腔狭小,胎心胎动好,腹部略膨隆.脊柱排列走行未见明显异常.     

瘢痕形成的分子机制初探:瘢痕组织与成人正常皮肤中EGFR与FGFR2表达差异的对比

目的观察瘢痕组织及正常皮肤中的表皮生长因子受体与成纤维细胞生长因子受体在细胞膜上表达的差异.方法标本来自烧伤后需做整形手术的病人,对照选自同一病人的供皮区.选用表皮生长因子受体(EGFR)与成纤维细胞生长因子受体(FGFR)的特异性抗体,对皮肤标本进行免疫组织化学染色,光镜下观察它们的变化.结果正常皮肤与瘢痕组织中都有表皮生长因子受体与成纤维细胞生长因子受体染色阳性的细胞,而瘢痕中的数目明显多于正常皮肤中的表达.结论瘢痕组织和正常皮肤中,表皮生长因子受体染色与成纤维细胞生长因子受体染色存在的差异是造成瘢痕愈合的重要因素之一.     

外源性碱性成纤维细胞生长因子对肠缺血再灌注大鼠肝脏内源性碱性成纤维细胞生长因子及其受体表达的影响

目的：通过观察外源性碱性成纤维细胞生长因子（ｂＦＧＦ）对缺血 再灌注大鼠肝脏内源性ｂＦＧＦ及碱性成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲ１）表达水平的影响,探讨ｂＦＧＦ调控内脏损伤修复的分子机制。方法：采用大鼠肠系膜上动脉夹闭模型,将动物随机分为假手术组、缺血即刻组、外源性ｂＦＧＦ治疗组及未治疗的再灌注６、２４ 和４８小时组。ｂＦＧＦ和ＦＧＦＲ１ 的表达水平采用免疫组织化学ＳＰ方法测定。结果：缺血 再灌注损伤后内源性ｂＦＧＦ和ＦＧＦＲ１ 表达水平均明显提高,分别在再灌注６小时和２４ 小时达峰值,４８小时后下降。应用外源性ｂＦＧＦ治疗后,在组织学损伤得到明显改善的同时,ｂＦＧＦ表达水平也较非治疗组明显提高,而ＦＧＦＲ１ 的表达水平无变化。结论：缺血 再灌注损伤诱导了内源性ｂＦＧＦ和ＦＧＦＲ１ 的表达,而外源性ｂＦＧＦ可能通过上调内源性ｂＦＧＦ的表达或其自身与ＦＧＦＲ１ 结合,调控肝损伤后的组织修复。     

脑缺血再灌注后bFGF和FGFR表达及藻蓝蛋白的干预作用

目的：观察脑缺血再灌注后神经细胞凋亡和碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）及其受体（FGFR）的表达，探讨藻蓝蛋白对脑缺血损伤的干预作用。方法：成年健康雄性Wistar大鼠52只，应用线栓法建立大脑中动脉阻塞再灌注（MCAO／R）模型，藻蓝蛋白进行治疗，TUNEL方法观察脑缺血再灌注后神经细胞凋亡，免疫组化检测bFGF和bFGFR的表达。结果：脑缺血再灌注后6h，皮质区和纹状体区神经细胞凋亡逐渐增加，至第1d达高峰，第3d开始下降，第14d时仍高于假手术组；藻蓝蛋白治疗组凋亡细胞的变化与对照组相似，同一时间点相比较，均显著低于对照组。脑缺血再灌注后皮质区和纹状体区神经元bFGF和FGFR表达增强，再灌注6h神经细胞即出现bFGF表达，第1d达高峰，后逐渐减弱，至第14d仍高于假手术组；藻蓝蛋白组神经细胞bFGF和FGFR表达的变化趋势与对照组相似，同一时间点比较，均明显高于对照组。结论：藻蓝蛋白可能通过促进bFGF和FGFR的表达，激活内源性神经保护机制而发挥抗凋亡作用。     

改构型和野生型酸性成纤维细胞生长因子对大鼠皮肤生长促进作用的比较

目的　比较改构型和野生型酸性成纤维细胞生长因子 ( a FGF)促进大鼠皮肤生长的作用。方法　将 2 mm× 2 mm的新生大鼠皮肤分别接种在含有 1、10和 10 0 μg/ L 3种不同浓度的改构型 a FGF和野生型 a FGF与体积分数为 10 %小牛血清的 Dulbecco改良 Eagle培养基中培养 4 d,然后测定生长后皮肤的面积。结果　空白对照组的皮肤面积为 ( 2 .96± 1.12 ) mm2 ,浓度为 1、10和 10 0 μg/ L 改构型 a FGF组的皮肤面积分别是空白对照组的 1.4、1.5和 1.3倍 ,而 3种不同浓度的野生型 a FGF组的皮肤面积分别是空白对照组的 1.5、3.2和 1.6倍。与其他组相比 ,只有浓度为 10μg/ L野生型 a FGF组的皮肤面积显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　改构型 a FGF对皮肤生长无显著刺激 ,其作用效果明显低于野生型 a FGF。     

表皮生长因子和碱性成纤维细胞生长因子联合应用于深度褥疮的护理研究

[目的]探讨表皮生长因子和碱性成纤维细胞生长因子联合应用于深度褥疮的护理效果。[方法]选择褥疮45例处,其中Ⅱ期褥疮19例处、Ⅲ期21例处、Ⅳ期5例处,随机分为实验组和对照组,实验组将表皮生长因子和碱性成纤维细胞生长因子联合喷洒于褥疮创面,结合微波治疗;对照组用抗生素药液湿敷,予红外线局部照射,观察创面修复情况及愈合速度。[结果]实验组创面愈合速度为0.1mm/d～0.3mm/d,对照组为0.07mm/d～0.15mm/d,差异有统计学意义(P<0.05);实验组有效率高于对照组。[结论]表皮生长因子和碱性成纤维细胞生长因子联合应用于深度褥疮的治疗,疮面愈合效果好于传统的抗生素湿敷及红外线照射法。     

重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子促进人角膜上皮细胞的增殖

背景：重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子的制剂临床上已经用于眼表创伤的修复,但是对于使用何种浓度的生长因子就能够最大程度的促进愈合以及两种生长因子促进创面愈合的效果比较一直存在争议。 目的：初步观察重组人表皮生长因子、碱性成纤维生长因子对培养的人角膜上皮细胞克隆的影响。 方法：用不同浓度的重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子作用于体外培养的人角膜上皮细胞,应用四甲基偶氮唑盐比色法分别在不同浓度的生长因子作用人角膜上皮细胞3,5,7 d后检测人角膜上皮细胞的增殖能力;平板克隆形成实验法观察细胞克隆形态及计算细胞克隆形成率。 结果与结论：不同质量浓度的重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子分别对人角膜上皮细胞干预5d后,重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子在10μg/L质量浓度时MTT值最大;质量浓度10μg/L重组人表皮生长因子促进人角膜上皮细胞克隆形成率高于质量浓度10μg/L碱性成纤维生长因子（P=0.02）。结果证实,重组人表皮生长因子和碱性成纤维生长因子均能促进人角膜上皮细胞增殖并增加其克隆形成能力。质量浓度10μg/L 重组人表皮生长因子干预5 d促进人角膜上皮细胞克隆形成效果最好。     

碱性成纤维细胞生长因子及血小板源性生长因子在人股骨颈骨折中的表达及相互关系

目的 研究股骨颈骨折后不同时期碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)及血小板源性生长因子(PDGF)的表达及分布特点.方法 应用免疫组化PV超敏法对36例人股骨颈骨折标本中bFGF、PDGF蛋白进行检测,应用CMIAS真彩色医学图像分析系统对各组免疫组化结果进行吸光度(A)检测及分析,同时对bFGF、PDGF表达进行相关性分析.结果 ①伤后1周组9例,bFGF蛋白在骨折处间充质细胞、单核细胞、血管内皮细胞表达最为显著,A为(0.4076 ±0.0902);PDGF蛋白在间充质细胞内呈弱阳性表达,而在血管内皮细胞内呈强阳性表达,A为(0.2261 ±0.0636).伤后2周组9例,bFGF、PDGF表达于成纤维细胞、血管内皮细胞、新生的软骨细胞及基质、成骨细胞中,A分别为(0.6404±0.0920)和(0.7457±0.0756),与伤后1周比较,差异有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01).伤后3周组9例,bFGF及PDGF蛋白表达的OD分别为(0.7168 ±0.1346)和(0.8033.±0.0491),与伤后2周相比差异无统计学意义(P均＞0.05).伤后4周组9例,成熟的骨组织、软骨组织中bFGF、PDGF蛋白均呈弱阳性或阴性反应,但幼稚骨组织、软骨组织中则呈阳性表达,OD分别为(0.5374 ±0.1210)和(0.7068±0.1255),但表达程度低于伤后3周(P均＜0.05).②股骨颈骨折后1、2、3、4周bFGF与PDGF蛋白表达均成正相关(r分别为0.792、0.834、0.880、0.766,P均＜0.05).结论 ①bFGF在骨折愈合早期能诱导间充质细胞、成骨细胞、软骨细胞及血管内皮等细胞的分裂、增殖,促进新生血管及新骨的生成.②PDGF是骨细胞调节剂,可刺激软骨细胞和成骨细胞的增殖、分化并可间接地诱导血管内皮细胞增殖与新生血管生成.③bFGF及PDGF均为骨性生长因子,二者互相促进,共同调节成骨细胞及血管增殖和分化,最终完成骨折修复过程.     

肥厚腰椎黄韧带中成纤维细胞生长因子、转化生长因子及结缔组织生长因子的表达

背景：腰椎黄韧带肥厚是临床上引起腰椎管狭窄的主要因素之一,但其分子机制仍不是非常清楚。目的：分析纤维化相关细胞因子碱性成纤维细胞生长因子、转化生长因子β1和结缔组织生长因子在腰椎黄韧带肥厚过程中的作用。方法：取临床手术所取黄韧带,对照组6例（椎管内占位且无腰椎不稳患者黄韧带）、突出组（单纯腰椎间盘突出症患者黄韧带）6例、腰椎管狭窄症组6例。采用实时定量RT-PCR的方法检测各组黄韧带中碱性成纤维细胞生长因子、转化生长因子β1、结缔组织生长因子及Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ型胶原蛋白的mRNA含量,分析3个细胞因子在黄韧带肥厚过程中的作用。结果与结论：腰椎管狭窄症组碱性成纤维细胞生长因子mRNA表达均明显高于突出组和对照组（均P 〈0.05）;腰椎管狭窄症组转化生长因子β1mRNA在3组中的表达明显高于对照组和突出组（均P 〈0.01）;结缔组织生长因子 mRNA 3组间差异无显著性意义（P 〉0.05）。腰椎管狭窄症组Ⅰ型胶原蛋白mRNA表达明显高于突出组和对照组（均P 〈0.05）;Ⅲ型胶原蛋白、Ⅴ型胶原蛋白mRNA表达3组之间差异无显著性意义（P 〉0.05）。结果说明碱性成纤维细胞生长因子、转化生长因子β1在腰椎黄韧带肥厚形成过程中有重要作用,引起黄韧带肥厚的主要胶原产物为Ⅰ型胶原蛋白。     

神经生长因子和碱性成纤维细胞生长因子联用治疗坐骨神经损伤实验研究

INTRODUCTIONNowdays,manynervenutrientfactorswerefoundtohaverepaireffectonnerveinjury犤1.However,manyexperimentshaveconcen-tratedontheeffectofsinglefactor.Ourresearchwerefocusedoncombinationeffectofnervegrowthfactor(NGF)andbasicfibrob-lastgrowthfactor(bFGF)onsciaticnerveinjuryandprovidecluestoclinicaltreatment.MATERIALSANDMETHODSMaterialsExperimentanimalsandgroupdivision96femaleWistarrats,weighting220-240gwererandomlydividedintonormalsalinegroup,NGFgroup,bFGFgroupandNGF+bFGF…     

垂体肿瘤转化基因及碱性成纤维细胞生长因子在乳腺癌组织中的表达及意义

目的研究垂体肿瘤转化基因（PTTG）及碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）在乳腺癌中的表达及意义。方法收集乳腺癌患者手术标本72例,癌旁正常乳腺组织20例。通过免疫组化方法检测PTTG和bFGF的表达,随访观察发生转移情况及5年生存率。结果 PTTG及bFGF在正常乳腺组织中呈阴性表达,在乳腺癌组织中呈阳性表达,高表达者其发生远处转移的几率及死亡率均明显高于低表达者,且PTTG及bFGF间存在相关关系。结论 PTTG及bFGF参与乳腺癌的形成及发展,其表达高低与乳腺癌的恶性程度及预后相关。在标本中对其行半定量分析可对乳腺癌患者的治疗及预后提供重要的参考。     

截短型小鼠成纤维细胞生长因子受体-1基因慢病毒载体构建及在真核细胞中的表达

本研究旨在克隆小鼠成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,fgfr1)基因,构建携带增强型绿色荧光蛋白(EGFP)的截短型fgfr1(△fgfr1)重组慢病毒载体并在真核细胞中表达。采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)以BALB/c胎鼠脑组织为模板克隆全长型fgfr1基因,连接至克隆载体pCR-Blunt,通过反向PCR技术删除胞内磷酸化区域获得△fgfr1,限制性内切酶酶切后亚克隆至慢病毒转移质粒,构建携带EGFP及△fgfr1双顺反子自身失活型重组慢病毒表达质粒,通过脂质体转染法与包装质粒及包膜蛋白质粒共转染包装细胞293FT,超速离心浓缩病毒颗粒后转染293FT细胞,用荧光显微镜及流式细胞术(FCM)检测EGFP的表达,免疫印迹法(Western blot)鉴定截短型FGFR1蛋白表达。结果表明,成功克隆小鼠fgfr1基因,构建重组慢病毒转移载体LV-IRES-EGFP-△fgfr1及对照载体LV-IRES-EGFP,三质粒系统共转染293FT细胞后获得病毒滴度达到108 TU/ml。以重组病毒载体转染293FT细胞后第4天在荧光显微镜下观察到较强绿色荧光表达,FCM检测转染效率可达95%,Western blot检测显示,转染后293FT细胞表达截短型FGFR1蛋白。结论:成功构建了自身失活型慢病毒载体LV-IRES-EGFP-△fgfr1,并在真核细胞中获得表达。