细胞遗传学特点

1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征／急性髓细胞白血病（t-MDS／t-AML）中5、7染色体的异常，可能为SL的标志。Takeyame发现189例t．MDS／t-AML患者中77％有5、7或11染色体异常，11／58有MLL基因重排。1987年Ratain最先发现拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的t-AML中11q23的易位，其断点在MLL基因的BCR区。Batain等检查了177例t-MDS／t-AML中17例为5q综合征的难治性贫血（RA），5q段内缺失呈跳跃性，其常见的近端断点为q13，远端断点为q33．3，最常见的缺失为del（5）（q13、q33）。     

继发性白血病临床特点及诊断

1临床特点SL占AM L的10%~30%,其中治疗相关性急性髓细胞白血病(t-AM L)约占59%,治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-M DS)约占41%。烷化剂所致SL与M DS后的白血病相似,发病前常有白血病前期,三系增生不良,有5、7染色体异常且预后较差;拓扑异构酶Ⅱ抑制剂所致SL患者的潜伏期明显缩短,常无白血病前期,但伴有11q23的平衡易位,从原发病诊断到t-M DS/t-AM L时间11~20 a不等,一般在4~6 a。早期症状主要为头晕、乏力、疲劳等。实验室检查:血象有不同程度的贫血和白细胞减少。骨髓象可见红细胞巨幼样变、环状铁粒幼细胞,其原始和幼稚红细胞P…     

继发性白血病细胞遗传学特点

1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性髓细胞白血病(t-MDS/t-AML)中5、7染色体的异常,可能为SL的标志。Takeyame发现189例t-MDS/t-AML患者中77%有5、7或11染色体异常,11/58有MLL基因重排。1987年Ratain最先发现拓扑异构酶抑制剂引起的t-AML中11q23的易位,其断点在MLL基因的BCR区。Batain等检查了177例t-MDS/t-AML中17例为5q综合征的难治性贫血(RA),5q段内缺失呈跳跃性,其常见的近端断点为q13,远端断点为q33.3,最常见的缺失为del(5)(q13、q33)。del(7q)缺失较前者低,65/81例近端断点在q11~22,远端断点…     

放射治疗和化学治疗诱发的骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)已成为癌症治疗最可怕的并发症,它往往表现为骨髓增生异常综合征(MDS)伴难治性细胞减少。虽然发生治疗相关性MDS(t-MDS)和治疗相关性AML(t-AML)的危险度主要与烷化剂治疗有关,但新近报道与VP16和VM26治疗也有关。高电压放疗如果不是采用全身或半身照射似乎对t-MDS和t-AML的发生作用不大。烷化剂的作用许多研究表明t-MDS和t-AML危险度的增加与烷化剂治疗有关,几乎目前使用的所有烷化剂都是致白血病性的。大多数研究显示除了真性红细胞增多症外,原发疾病的类型、组织学亚型和临床分期对t-MDS和     

老年白血病及骨髓增生异常综合征诊治进展

老年白血病及骨髓增生异常综合征诊治进展苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所（２１５００４）邵景章随着医疗保健水平逐步提高，人均寿命延长，老年人血液病的发病率也随之增加，所以老年人白血病和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ，亦有谓之白血病前期）亦较常见。Ｓｏ...     

治疗相关性髓系白血病10例临床分析

在原发性疾病(包括恶性肿瘤和良性疾病)放射治疗(放疗)和(或)化学治疗(化疗)后发生的急性髓系白血病(AML)称为治疗相关性髓系白血病(therapy-related myeloidleu kemia,t-AML),1970年Smit首次报道。由于继发于原发病之后,故又称为继发性白血病(secondary leukemia,SL),是放疗和(或)化疗的远期毒副作用。现报道我院收治的10例t-AML病例并附文献复习。     

骨髓增生异常综合征的T淋巴细胞异常

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于骨髓造血干／祖细胞的恶性克隆性疾病，主要特征为一系或多系病态造血、无效造血及高风险发展成为急性白血病。目前MDS的发病机制仍不完全清楚，研究显示其发病与遗传、免疫、环境等多方面因素有关。患者外周血细胞减少，但骨髓多表现为增生正常或异常活跃；近年来临床资料显示，约30％～60％的MDS患者对免疫抑制剂（抗胸腺球蛋白、环胞素A）治疗有反应，因此认为免疫因素很可能参与MDS发病。许多研究确实发现MDS患者存在免疫功能异常，尤其是T淋巴细胞功能的异常，本文就MDS的T淋巴细胞分布及功能异常及其在发病中的可能机制作一综述。     

老年骨髓增生异常综合征患者染色体核型及临床研究

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系，以及老年MDS患者国际预后积分系统（IPSS）分组特点。方法采用骨髓短期培养和G显带技术对48例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。结果48例MDS患者中，老年患者28例，占58．3％。IPSS评分中危2组和高危组老年患者为21例，占75％，非老年患者11例，占55％。在48例患者中有28例检出异常克隆，以高度复杂异常和＋8最多。难治性贫血（RA）异常核型检出率29．4％，难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD）异常核型检出率66．6％，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）异常核型检出率76％。48例患者经追踪观察，17例（11例为老年患者）转化为急性白血病，其中复杂和高度复杂核型异常者8例。IPSS评分中高危组白血病转化率为71．4％，明显高于其它组。结论老年MDS患者中，中高危患者比例高，染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值。     

高危骨髓增生异常综合征,继发白血病常规剂量联合化疗

报告常规剂量联合方案治疗病危骨髓增生异常综合征及其继发白血病20例，完全缓解率45．0％，部分缓解率5．0％，总有效率50．0％、用小剂量阿精胞对治疗高危骨髓增生异常综合征20例，完全缓解率25．0％，部分缓解率20．0％，总有效节45．0％。二组骨髓增生异常综合征患者疗效之间比较差异不明显（P＞0．05）。对年轻高危骨髓增生异常综合征患者采用常规剂量联合化疗，在延长病人生存期和提高生存质量上都具有重要临床意义。     

慢性髓细胞白血病的诊断方法

慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）简称慢粒，是起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，是骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）的一种，以粒系增生为主。流行病学统计资料显示，各国CML的发病率相对一致，约为1～2人／10万。在儿童中，CML的发病率低，所占比例不超过儿童白血病的5％。国内统计资料表明，在成人中CML的发病率仅次于急性粒细胞性白血病和急性淋巴细胞性白血病，占第3位，CML的中位发病年龄为45-55岁。     

白血病和MDS患者获得性红细胞G6PD缺陷的患病率调查

白血病和ＭＤＳ患者获得性红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷的患病率调查谢彦晖，林果为，黄一薇，刘文廉遗传性Ｇ６ＰＤ缺乏症是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血（溶贫）最为常见的一种类型。而白血病和ＭＤＳ（骨髓增生异常综合征）患者获得性Ｇ６ＰＤ缺陷患病情况国外作者各调查结果不一...     

骨髓增生异常综合征与免疫异常

骨髓增生异常综合征与免疫异常徐世荣骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）为造血干细胞疾病，不仅在细胞遗传学、分子生物学、细胞生物学、血细胞酶学等方面有异常，而且在免疫学方面也存在异常。近１０余年来，研究进一步证实免疫功能异常在ＭＤＳ发病、发展，向急性白血病（Ａ...     

基因重组的造血细胞生长因子治疗骨髓增生异常综合征的进展

基因重组的造血细胞生长因子治疗骨髓增生异常综合征的进展同济医科大学附属协和医院陈燕综述王辨明审校骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）又称白血病前期，临床治疗极为困难。常用的治疗方案有输血、雄激素、小剂量阿糖胞苷化疗、ＶｉｔＤ３、全反式维申酸等。近年尝试用造血...     

急性髓系白血病M4/M5亚型的临床和遗传学研究

目的研究伴11q23异常的急性粒单细胞和单核细胞白血病患者的临床和细胞遗传学特征。方法用染色体G显带和间期荧光原位杂交技术对30例急性髓系白血病（AML）-M4、M5患者进行染色体检测,患者均接受柔红霉素、阿糖胞苷为主的化疗方案,并对其随访。结果伴11q23异常13例,其中M59例（M5a1例、b15b8例）、M4b5例;异常核型为t（11;19）、t（11;17）、t（9;11）、t（10;11）、t（6;11）、t（11：？）（q23：）、del（11）（q23）。混合细胞白血病（MLL）基因阳性13例,其中hi58例、hi45例,其完全缓解（CR）率15．4％,低于MLL阴性者的57．0％;MLL阳性者中位生存期85d,低于MLL阴性者的130d。结论11q23异常以MLL．hi5、hi4患者发生率高,MLL阳性者CR率低,平均生存期短。提示MLL基因异常是MLL患者预后不佳的标志。     

概述

继发性白血病（SL）属第二个原发肿瘤（SM）范畴，是原发疾病（包括恶性肿瘤和良性肿瘤）放疗或化疗后发生的白血病，亦称治疗相关性白血病（TRL），1976年由Smit等首次报道。近年来，由于强烈化疗和放疗的应用，肿瘤患者的缓解率和生存期有了较大的提高，SM发生率升高。     

单纯+8染色体改变的骨髓增生异常综合征24例分析

＋8染色体改变是原发性骨髓增生异常综合征（MDS）最常见的染色体核型改变之一，国外报道占原发性MDS患者10％左右，我国报道占20％～25％，居异常染色体核型改变的首位。因此，研究单纯＋8染色体改变的MDS的临床和实验室特征对于MDS的诊断和治疗以及研究其发病机制具有重要意义。我们回顾性研究24例单纯＋8染色体改变MDS的临床及实验室特征。     

异基因造血干细胞移植治疗高危恶性血液病

目的 分析HLA配型相合同胞供者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗高危恶性血液病的疗效及影响疗效的相关因素。方法 回顾性分析90例有高危因素的恶性血液病患者,其中急性髓细胞白血病（AML）43例,急性淋巴细胞性白血病（ALL）28例,急性混合细胞性白血病（AHL）2例;移植前处于第1次完全缓解期（CR1）11例,均为Ph染色体阳性,第二次及以上CR期23例,未缓解／复发39例;骨髓增生异常综合征（MDS）-难治性贫血伴原始细胞增多或难治性贫血伴原始细胞增多一转化型17例。预处理方案采用全身照射加环磷酰胺（CY／TBI）方案11例,白消安加环磷酰胺方案79例。干细胞来源包括骨髓移植（BMT）27例,外周血造血干细胞移植（PBSCT）30例,BMT＋PBSCT33例;移植物抗宿主病（GVHD）预防采用经典环孢素A加短程甲氨蝶呤（MTX）。平均随访时间为15个月。结果 至随访终点,62．2％（56／90）存活,55．5％（50／90）无病存活,31．1％（28／90）复发。HSCT后预计4年累积总体生存率（OS）为45．5％,无病生存率（DFS）为34．9％。移植前处于CR、未缓解／复发和MDS患者HSCT后4年的累积0s分别为54．0％、28．2％和70．1％（P=0．027）。发生0～Ⅰ和Ⅱ～Ⅳ度GVHD的患者HSCT后的4年OS分别为57．6％和26．7％（P=0．015）,而患者性别、年龄、移植前有无脑膜白血病、预处理方案、干细胞来源均不是OS,DFS及复发的影响因素。多因素分析表明,移植前处于CR期者长期生存率明显提高,而ALL长期生存率明显低于AML／MDS。结论 对有高危因素的血液系统恶性肿瘤患者,选择allo—HSCT可使部分患者延长无病生存乃至根治。移植前处于CR期者长期生存率明显提高,ALL复发率明显高于AML／MDS。对于急性白血病挽救性治疗争取在取得CR后移植;对于MDS患者一经诊断,无需化疗,可尽早移植。     

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中,FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML）,本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义,而和老年AMI,患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS,该结论有待于前瞻性实验进一步验证。     

低增生性骨髓增生异常综合征的发病机制和治疗策略

骨髓增生异常综合征 (MDS)是以异常造血祖细胞增生和分化、无效血细胞生成为特点的一组疾病 ,许多患者发展成白血病。部分MDS患者骨髓增生低下 ,以骨髓低细胞容积和病态造血为共同特征 ,称为低增生性MDS。低增生性MDS占MDS总数的 8.2 %～ 2 9.0 % ,最高可达 3 8.0 % ,以女性和治疗相关性MDS多见 ,且以顽固性贫血 (RA)最多 ,其次为伴未成熟细胞过多的难治性贫血(RAEB)。现就其发病机制和治疗策略作一综述。1　低增生性MDS的发病机制1 .1 　 免疫失调学说免疫失调可能先于克隆性血细胞生成异常 ,骨髓干细胞的免疫反应可能伴发MDS…     

转录因子GATA—2基因在ANLL、CML和MDS中的表达

目的：了解GATA－2基因在急性非淋巴细胞白血病（ANLL）、慢性粒细胞白血病（CML）和骨髓增生异常综合征（MDS）中的表达情况。方法：利用RT－PCR扩增ANLL、CML和MDS等246例患者外周血单个核细胞中GATA－2基因。结果：GATA－2基因在ANLL、CML和MDS中的表达率分别为88．4％、81．6％和97％,差异与正常人有高度显著性（P＜0．01）,结论：绝大多数髓系白血病和MDS标本表达GATA－2基因,GATA－2可能是白血病细胞的增殖过程中所需要的转录因子之一。