恶性胃肠道神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的:研究恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学和分子特征、诊断、鉴别诊断和预后,以提高对该病的认识。方法:报道2例我院诊断的恶性胃肠道神经外胚层肿瘤,分析临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学和预后,并回顾相关文献。结果:病例1、2分别为28岁、45岁女性,CT提示盆腔占位及肠壁增厚。大体表现为肠壁肿块,显微镜下短梭形肿瘤细胞排列成片状、巢状、腺泡状和假乳头状,伴有散在的多核巨细胞。2例肿瘤都表达S-100,伴有EWSR1(22q12)易位,诊断为恶性胃肠道神经外胚层肿瘤。病例1术后6个月,CT考虑术后复发。病例2术后16个月,PET-CT提示肝脏腹腔多发肿瘤转移,19个月后去世。结论:恶性胃肠道神经外胚层肿瘤是一种罕见且高侵袭性的软组织肿瘤。在临床工作中应考虑到此类罕见肿瘤,并合理选用免疫组化指标及基因检测。目前手术切除是主要的治疗方法,手术切除后的化疗尚无共识。     

外周型原始神经外胚层肿瘤13例临床病理分析

外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNET)较少见,是一种小圆形细胞性恶性肿瘤.近年来研究表明,它与骨组织的尤文肉瘤(ES)有许多相似之处,多数学者认为二者是同一肿瘤的两个不同阶段,故将其称为ES/pPNET家族.     

中枢性原始神经外胚层肿瘤16例临床病理分析

[目的]探讨中枢性原始神经外胚层肿瘤(PNETs)的病理诊断、鉴别诊断及意义。[方法]采用光镜、免疫组织化学、特染及电镜对16例PNETs病例进行观察。[结果]肿瘤细胞排列成巢状、团块状或散在分布,细胞呈小圆形,大小一致,有菊形团形成;免疫组化显示有两项以上神经源性抗体呈阳性表达,以CD99最为显著;特殊染色显示瘤组织间网状纤维明显减少,部分瘤细胞胞浆内有糖原颗粒;电镜下部分瘤细胞胞浆内有神经内分泌颗粒。[结论]中枢性原始神经外胚层肿瘤归于神经上皮组织的胚胎性肿瘤,属高度恶性,诊断时须与髓母细胞瘤等相鉴别。     

眼眶恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理分析并文献复习

目的 探讨眼眶恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor,MSFT)的临床病理特点及鉴别诊断.方法 对1例眼眶MSFT的临床表现、影像学、病理组织学变化及免疫表型进行分析,并结合相关文献进行讨论.结果 肿瘤细胞弥漫分布,主要由梭形细胞构成,呈束状、波浪状、席纹状等不规则排列,其中散在畸形或多核瘤巨细胞,核分裂像易见;间质血管丰富,主要为薄壁分枝状鹿角样小血管,局部包膜侵犯.免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CD34、Bcl-2和Vimentin,CD68、S-100、SMA、CD117、F8、Melan A、HMB45、CD31均阴性.结论 发生于眼眶的MSFT是1种非常罕见的肿瘤,其临床表现及影像学均无特征性,明确诊断主要依靠病理组织学特征及免疫表型.     

恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理观察及文献复习

目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断,以提高对其临床及病理改变的认识.方法:回顾性分析7例恶性孤立性纤维性肿瘤的临床特征、组织学形态及免疫组化结果,并复习相关文献结合随访结果进行讨论.结果:7例患者中,男性3例,女性4例,年龄33~72岁,平均47.9岁.发生部位:肾脏、前列腺、腹膜后、小脑幕、肩胛区、枕部和足底.肿瘤直径2.8~11.2cm.镜下:尽管部分病例中仍保留良性孤立性纤维性肿瘤的特殊形态学特征,但所有病例都具备一些恶性的指征,包括瘤细胞密度较高、异型性明显、核分裂象多见(>4个/10HPF)以及出血和坏死.除以上特点之外,本文病例中有一例局灶出现上皮样分化,即卵圆形或圆形肿瘤细胞呈巢片状或假腺样排列.免疫表型:vimentin呈弥漫强阳性表达,CD34、CD99和BCL-2表达情况各不相同,STAT6阳性率为85.7%.另外,2例病例局灶表达Keratin,1例局灶表达EMA,1例局灶表达Calponin.结论:本文综合分析了七例恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理特点,而且首次报道了1例"具有上皮样特征的"MSFTs.与经典型良性SFT不同,大部分MSFTs或多或少缺失三种标志物(CD34、CD99和BCL-2)的表达.MSFTs的预后不佳,易复发和转移.     

恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征分析并文献复习

目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法:对9例恶性孤立性纤维性肿瘤进行光镜及免疫组织化学研究,并复习相关文献。结果:男性6例,平均年龄为49.7岁;女性3例,平均年龄为48.3岁;平均肿瘤直径为9.39 cm。镜检:细胞稀少区和细胞丰富区交替分布,两者之间有粗的玻璃样变胶原纤维分隔。密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、旋涡状排列,可见血管外皮瘤样结构;瘤细胞呈梭形,异型性明显,有肿瘤性坏死,核分裂均大于4个/10 HPF。免疫表型:肿瘤细胞STAT6和Vimentin一致阳性表达,CD34、BCL-2、CD99不同程度阳性表达。结论:恶性孤立性纤维性肿瘤确诊依据形态学及免疫组化,需与形态学表现相似的其他恶性梭形细胞肿瘤鉴别,其预后不良,易复发和转移,根治性切除是主要治疗手段,必要时辅助放化疗。     

中枢性原始神经外胚层肿瘤1例

中枢性原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodefmal tumors,PNET)是一种罕见的高度恶性神经系统肿瘤。     

幼儿外周原始神经外胚层肿瘤一例

患儿女 ,2岁。 2 0 0 2年 7月患儿左大腿内侧发现一包块 ,8月于当地医院行左侧大腿肿物切除术。术中见肿瘤组织呈鱼肉样改变 ,包绕于股动静脉、股神经周围。病理诊断为恶性淋巴瘤 ,未加治疗。病理切片经我院病理科会诊 ,确诊为原始神经外胚层瘤而转入我院。免疫组化 :CD99(+ )、NES(+ )、Desmin(-)、CD3 (-)、CD2 0 (-)。该患儿父亲有核辐射史 ,其双胞胎的弟弟患有睾丸肿瘤。体检 :左侧大腿前内侧中段有长约 10cm手术切口疤痕 ,切口周围组织质地较硬 ,边界不清。腹股沟中段下方可触及 2cm× 2cm大小的软组织肿块 ,质较硬 ,活动度小 ,边…     

原始神经外胚层肿瘤2例报告

原始神经外胚层肿瘤临床少见，可分为中枢性和外周性，本院各收治l例，现报告如下。     

节细胞胶质瘤的临床病理分析合并文献复习

目的：探讨节细胞胶质瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法回顾性分析18例节细胞胶质瘤的临床资料、病理形态学及免疫组化特征，并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果节细胞瘤镜下由肿瘤性胶质细胞和发育不良的节细胞组成，伴淋巴细胞浸润。免疫组化：胶质成分表达GFAP、Oligo-2和S-100，节细胞表达Syn、CgA、Ne-uN和MAP2，Ki-67增殖指数平均3％，部分节细胞胶质瘤CD34阳性。结论节细胞胶质瘤，非常罕见，易与其他肿瘤混淆导致误诊。根据组织学和免疫组织化学特征诊断节细胞胶质瘤至关重要。     

婴儿色素性神经外胚瘤临床病理观察

目的：探讨色素性神经外胚瘤的病理形态、免疫组化及诊断和鉴别要点。对5例色素性神经外胚瘤病例进行临床病理、免疫组化及电镜观察。结果：色素性神经外胚瘤好发于1岁以内的婴儿，3例肿瘤发生在上颌骨，2例发生在附皋。镜下由两种细胞构成，即上皮样瘤细胞和小圆形似成神经细胞样瘤细胞。免疫组化示上皮样瘤细胞CK、HMB45阳性，小圆形瘤细胞NSE阳性，超微结构显示肿瘤细胞内分别可见前黑色素小体、黑色素小体和神经内分泌颗粒。结论：色素性神经外胚瘤是一种少见的原始性神经外胚层肿瘤，生物学行为属于潜在恶性或低度恶性肿瘤。     

间变性节细胞胶质瘤复发为幕上原始神经外胚层肿瘤一例报告并文献复习

背景与目的：间变型节细胞胶质瘤非常少见,恶变总是发生在胶质成分。目前已有少量病例显示神经元成分的恶性转化。本文报道一例原发瘤为间变性节细胞胶质瘤,术后8个月复发为幕上原始神经外胚层肿瘤的病例。方法：观察并分析原发瘤和复发瘤的病理形态特征和免疫组化标记。结合文献讨论间变性节细胞胶质瘤转变为幕上原始神经外胚层肿瘤的可能机制。结果：患儿8岁。镜下见第一次切除的左颞叶肿瘤：部分区域肿瘤细胞密集分布。细胞较小,核染色较深,部分瘤细胞呈小片状,细胞稍大,核圆形或多角形,染色质淡。肿瘤组织中另可见散在或聚集向神经元分化的不同阶段的肿瘤细胞。细胞较大,有明显淡红染的胞浆,胞核空泡状,有核仁。有的似分化较成熟的节细胞。网状染色见瘤组织中纤维组织明显增生。免疫组化结果显示：GFAP灶性（＋）、NSE（＋）、S100（＋）、Nestin（＋）、VIM（＋）、Des（＋）。似神经元分化的大细胞则有NSE和S-100的阳性表达。病理诊断：伴有纤维增生的间变性节细胞胶质瘤。术后8个月左颞部复发肿瘤中除了仍见明显的纤维组织增生外,另见小或中等大小的肿瘤细胞密集排列,瘤细胞更异型,核分裂多见。未见较成熟分化的细胞。免疫组化显示：GFAP灶性（＋）、S100（＋）、NFP（＋）、Neuronal class III beta-tubulin（＋）。提示肿瘤细胞向神经元和胶质成分双向分化。病理诊断幕上原始神经外胚层肿瘤。结论：节细胞胶质瘤可以出现胶质和神经成分的恶性转化。     

骨外成釉细胞瘤样变异型尤文肉瘤／原始神经外胚叶肿瘤的临床病理特征

目的：探讨骨外成釉细胞瘤样变异型尤文肉瘤（ AES）／原始神经外胚叶肿瘤（ PNET）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例发生在头皮下的AES／PNET进行HE、免疫组化染色及分子遗传学检测,并结合文献进行复习。结果大体观察肿物边界尚清,无包膜,切面灰红色、质软。镜下：肿瘤细胞被多少不等、宽窄不一的纤维结缔组织分隔,呈大小不等的巢状、条索状、小叶状、腺样、等结构排列。其中肿瘤细胞巢呈上皮样生长方式是其最具特征的形态学表现,部分细胞巢的外周细胞核呈明显栅栏状排列。瘤细胞形态多样,体积小、核深染、胞质少的“暗细胞”,与周围体积大、染色质空泡状、胞质相对丰富的“亮细胞”混杂相间,并可见梭形细胞样或鳞状上皮样瘤细胞。免疫表型：肿瘤细胞CD99、FLI1、CKpan、低分子量CK弥漫阳性,Vimentin、Villin、高分子量CK、CD56、EMA局灶阳性,Ki-67增殖指数为85％;特殊染色PAS（＋）／D-PAS（－）,证实胞质内含丰富的糖原。分子遗传学：EWS-FLI1融合基因断裂。结论 AES是1种罕见的尤文肉瘤（ Ewing＇s Sarcoma,ES）／PNET变异亚型,需与多种小圆细胞肿瘤进行鉴别,预后很差。     

肝母细胞瘤5例临床病理分析合并文献复习

目的 探讨儿童肝母细胞瘤的临床病理学特点及诊断要点.方法 对5例儿童肝母细胞瘤病例进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨.结果 患儿均为男性,年龄3个月~5岁,病理分型2例胎儿型,3例混合型,免疫组化结果:AFP(5/5),Hepatocyte(5/5),Gplycian-3(3/3),CK7(0/1),p53(4/5),Vimentin(1/1)和Ki-67增殖指数5%~50%.结论 肝母细胞瘤发病率低,但根据其常见的发病部位及特征性的组织形态,结合免疫组织化学方法,有助于其诊断及鉴别诊断.     

黏液炎性纤维母细胞肉瘤临床病理分析合并文献复习

目的：探讨黏液炎性纤维母细胞肉瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法对1例黏液炎性纤维母细胞肉瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果肿瘤易复发,镜下肿瘤呈实性生长,局部有黏液样变性。肿瘤细胞由椭圆、梭型和上皮细胞样细胞组成,间质夹杂不等量的炎细胞。有些肿瘤细胞形态怪异,表现为体大胞质丰富,可见核分裂象。免疫组化结果显示Vimentin,CD68表达阳性,符合黏液炎性纤维母细胞肉瘤诊断。结论黏液炎性纤维母细胞肉瘤临床少见,易与其他肿瘤混淆导致误诊。提高对黏液炎性纤维母细胞肉瘤的认识,避免误诊。     

A Case Series of Metastatic Malignant Gastrointestinal Neuroectodermal Tumors and Comprehensive Genomic Profiling Analysis of 20 Cases

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET) is an ultra-rare soft tissue sarcoma, therefore often misdiagnosed and has no available standard treatment. Here, we report 3 cases of metastatic GNET with variable clinical courses. Our small case series as well as extensive literature review, further support that GNET is a spectrum of diseases with variable inherent biology and prognosis. Surgical management in the setting of recurrent/metastatic disease may be appropriate for GNET with indolent nature. Response to systemic treatments including chemotherapy and targeted treatments is variable, likely related to heterogenous biology as well. Furthermore, we retrospectively identified 20 additional GNET cases from Foundation Medicine’s genomic database and expanded on their clinicopathological and genomic features. Comprehensive genomic profiling (CGP) with DNA and RNA sequencing of this cohort, in the course of clinical care, demonstrated recurrent EWSR1 chromosomal rearrangements and a sparsity of additional recurrent or driver genomic alterations. All cases had low tumor mutational burden (TMB) and were microsatellite stable.     

外周原始神经外胚层肿瘤形态学免疫表型及临床预后研究

目的：探讨外周原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床表现，病理及免疫组织化学特点及预后。方法：对15例外周原始神经外胚层肿瘤进行临床资料及预后，病理组织形态学和超微结构特点及免疫组化表型研究。结果：患者以男性为主，男女之比约为6．5：1，年龄6～35岁，年龄中位数为16，发生部位较多，可发生在直肠，腹膜后，腹股沟，淋巴结，胸壁，睾丸，鼻腔及骨组织等；免疫组化：肿瘤均弥漫表达CD99，并不同程度地表达NSE，SYN，CgA等，但不表达CK，Desmin，LCA等，其中1例表达组织化学染色PAS，随访最长时间为24月。结论：PNET是一种发生在年轻男性，进展迅速，预后非常差的恶性小圆细胞肿瘤，认识其临床病理特点及免疫组化表型对于该恶性肿瘤的诊断及临床治疗意义重大。     

Gastrointestinal Stromal Tumors: A Clinicopathologic and Risk Stratification Study of 255 Cases from Pakistan and Review of Literature

Purpose: To describe the clinicopathological features of gastrointestinal stromal tumors (GIST) diagnosed inour section and to perform risk stratification of our cases by assigning them to specific risk categories and groupsfor disease progression based on proposals by Fletcher et al and Miettinen and Lasota. Materials and Results:We retrieved 255 cases of GIST diagnosed between 2003 and 2014. Over 59% were male. The age range was16 to 83 years with a mean of 51 years. Over 70% occurred between 40 and 70 years of age. Average diameterof tumors was 10 cms. The stomach was the most common site accounting for about 40%. EGISTs constitutedabout 16%. On histologic examination, spindle cell morphology was seen in almost of 85% cases. CD117 was themost useful immunohistochemical antibody, positive in 98%. Risk stratification was possible for 220 cases. Basedon Fletcher’s consensus proposal, 62.3 gastric, 81.8% duodenal, 68% small intestinal, 72% colorectal and 89%EGISTs were assigned to the high risk category; while based on Miettinen and Lasota’s algorithm, about 48%gastric, 100% duodenal, 76% small intestinal, 100% colorectal and 100% EGISTs in our study were associatedwith high risk for disease progression, tumor metastasis and tumor related death. Follow up was available in95 patients; 26 were dead and 69 alive at follow up. Most of the patients who died had high risk disease andon average death occurred just a few months to a maximum of one to two years after initial surgical resection.Conclusions: Epidemiological and morphologic findings in our study were similar to international publisheddata. The majority of cases in our study belonged to the high risk category.