单核细胞趋化蛋白-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病及葡萄糖耐量异常的关系

目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)A-2518G基因多态性与葡萄糖耐量异常(IGT)、新发2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 对111例健康人(NC组)、82例IGT患者(IGT组)及76例新发T2DM患者(T2DM组)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,观察MCP-1 A-2518G基因多态性,分析其与IGT和T2DM的关系.结果 IGT、T2DM组与NC组的MCP-1等位基因和基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),logistic回归分析结果显示,腰臀比、胰岛素抵抗指数、MCP-1 AA是IGT及新发T2DM发病的独立危险因素(P＜0.05).结论 MCP-1 A-2518G基因多态性可能参与IGT及新发T2DM的发病机制,AA基因携带增加人群IGT及新发T2DM的患病风险.     

2型糖尿病肾病患者血管生成素2A1087G基因多态性的研究

目的 探讨血管生成素2(Ang-2)A1087G基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性.方法 选取2010年1月-2012年1月云南省第一人民医院、昆明医科大学第二附属医院内分泌科收治的T2DM患者1 021例(T2DM组)及体检健康者254例(NC组).然后根据尿清蛋白排泄率(UAER)将T2DM组患者分为3组:T2DM无糖尿病肾病(DN)组(DN0组,431例)、T2DM合并微量蛋白尿组(DN1组,322例)、T2DM合并大量蛋白尿组(DN2组,268例).收集各组受检者的临床及生化指标,检测各组Ang-2 A1087G基因外显子4的Ang-2多态基因型.结果 (1)各组受检者Ang-2 A1087G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);其中DN0组、DN1组、DN2组患者Ang-2 A1087G AG+GG基因型频率(39.0%、41.9%和44.8%)和G等位基因频率(37.8%、30.3%和33.6%)高于NC组(24.4%和19.1%),差异均有统计学差异(P＜0.05).(2)各组受检者血压、糖化血红蛋白(HbA1c)、肾小球滤过率(eGFR)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-IS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、Ang-2水平比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(3)多元Logistic回归分析显示:Ang-2 A1087G的AG+GG基因型、G等位基因、血清Ang-2水平、收缩压、HbA1c、FBG、MCP-1、HOMA-IS、eGFR与DN有回归关系(P＜0.05).校正年龄、性别、糖尿病病程、HbA1c、血压等因素影响后,AG+GG基因型相对AA基因型发生DN0(即T2DM无DN)的危险性增加1.823倍[95%CI(1.557,4.221),P=0.011],G等位基因发生DN0的风险是A等位基因的1.442倍[r=1.321,OR=1.442,95%CI(2.320,4.178),P=0.030];发生DN1(即T2DM合并微量蛋白尿)的危险性增加1.778倍[95%CI(2.356,5.220),P=0.010],G等位基因发生DN1的风险是A等位基因的1.984倍[r=1.021,OR=1.984,95%CI(2.621,4.574),P=0.027];发生DN2(即T2DM合并大量蛋白尿)的危险性增加1.991倍[95%CI(3.560,6.229),P=0.001],G等位基因发生DN2的风险是A等位基因的1.881倍[r=1.338,OR=1.881,95%CI(3.321,5.173),P=0.001].结论 Ang-2 A1087G基因多态性与T2DM的发生有关,G等位基因可能是DN发生、发展的遗传危险因素.     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

正常T细胞表达和分泌的活性调节蛋白基因启动子-403G/A多态性与2型糖尿病并发糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨正常T细胞表达和分泌的活性调节蛋白(RANTES)基因启动子-403G/A变异与2型糖尿病(T2DM)并发糖尿病肾病(DN)风险的相关性。方法选取2004年6—10月天津医科大学代谢病医院住院的T2DM患者244例,记录患者一般资料,测定实验室检测指标。根据24 h尿清蛋白排泄率(UAER)将患者分为正常清蛋白尿(DN0)组86例、微量清蛋白尿(DN1)组84例和临床清蛋白尿(DN2)组74例,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性(PCR-RFLP)法对RANTES基因启动子-403G/A进行基因分型,分析不同基因型和等位基因与T2DM并发DN风险的关联性。结果 3组T2DM患者性别构成、年龄、体质指数(BMI)、糖化血红蛋白(HbA1c)、三酰甘油(TG)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。DN1组病程、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)水平高于DN0组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于DN0组;DN2组SBP、DBP、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、纤维蛋白原(FIB)水平高于DN0和DN1组,DN2组病程高于DN0组,DN2组总胆固醇(TC)、HDL-C水平高于DN1组,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。DN0组、DN1组及DN2组基因型频率比较,差异有统计学意义(χ2=9.801,P=0.040)。组间比较应用R×C分割法,DN0与DN1组基因型频率比较差异无统计学意义(χ2=1.705,P=0.426)。将DN0与DN1组合并,与DN2组基因型频率比较差异有统计学意义(χ2=8.245,P=0.016)。DN0组、DN1组及DN2组等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=7.613,P=0.022)。组间比较应用R×C分割法,DN0与DN1组等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.066,P=0.798)。将DN0与DN1组合并,A等位基因频率低于DN2组,差异有统计学意义(χ2=7.552,P=0.006)。以有无DN为因变量,进行Logistic回归分析,结果显示RANTES-403A(+)的基因型、病程、SBP与T2DM并发DN有回归关系。结论随着DN进展,血压、血脂控制更差,RANTES基因启动子-403G/A变异在DN不同阶段存在分布差异,与DN有关联,增加了T2DM发生DN的风险。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因Arg913Gin(D→A)多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性.方法 上海地区258例汉族T2DM患者(T2DM组)根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为未合并肾病组(DN0组,n=95)和合并肾病组(DN组,n=163),后者又分为微量蛋白尿肾病亚组(DN1组,n=95)和显性蛋白尿肾病亚组(DN2组,n=68);以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常者作为对照组(n=82).应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异.结果 检出多态基因型GG、GA和AA.T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05).T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油(TG)、AER、空腹血胰岛素(FINS)和HOMA-IR值均显著高于GG基因型患者(均P<0.05).结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gin(G→A)多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者.提示Arg913Gln多态(G→A)可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志.     

PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性.方法 上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(DN 0组,n=94)和糖尿病肾病组(DN组,n=165).DN组进一步分为微量蛋白尿肾病组(DN 1组,n=95)和显性蛋白尿肾病组(DN 2组,n=70).应用PCR直接测序法,检测各组PPARγ2基因外显子B的P12A多态性基因型,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异.结果 检测到P12P12和P12A12二种基因型,未检测到A12A12.T2DM各亚组PPARγ2基因型频率分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律.与DN 0组相比,DN 1组和DN 2组P12A12基因型及A12等位基因频率均呈下降趋势,但无统计学差异(P>0.05).DN组P12A12基因型及A12等位基因频率均显著低于DN 0组,其中基因型为9.1% vs 18.1%(P=0.034,OR=0.453),等位基因为4.5% vs 9.0%(P=0.041,OR=0.479).结论 研究结果 提示PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群T2DM肾病发病相关,A12等位基因可能有防止T2DM肾病进展的作用.     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例对照研究,选取浙江局部地区汉族人群中T2DM患者208例（T2DM组）和健康体检者209例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL2rs1024611（-2518A/G）的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果。结果CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,T2DM组和对照组G基因频率差异有统计学意义（P＜0.01）,T2DM组和对照组GG基因型频率差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素logistic回归分析显示,GG基因型频率可显著降低T2DM风险（校正后OR=0.201,95%CI：0.077~0.526,P＜0.01）。结论CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,其中GG基因型可能是T2DM的保护性因素,G等位基因可能降低汉族浙江局部地区汉族人群T2DM的风险。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

SLCO1B1多态性及脂代谢与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨SLCO1B1基因多态性及脂代谢在2型糖尿病肾病发病中的作用。方法 选择166例研究对象,其中对照组66例,2型糖尿病(T2DM)患者100例,按尿白蛋白与肌酐比值(ACR)分为糖尿病未合并肾病 DN(-)组60例和糖尿病肾病DN(+)组40例。收集各组人群年龄、性别、身高、体重、BMI、TC、TG、LDL-C、HDL-C、尿微量蛋白等临床资料。比较各组SLCO1B1基因型、等位基因频率以及各项血脂指标。结果 在云南地区人群中SLCO1B1基因388A>G位点检出A、G 2种等位基因,构成AA、AG、GG 3种基因型,521T>C位点检出T、C 2种等位基因,构成TT、TC、CC 3种基因型,两位点构成SLCO1B1*15、SLCO1B1*1a、SLCO1B1*1b 3种单倍体类型。DN(+)组的高密度脂蛋白胆固醇明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。SLCO1B1 388A>G位点、521T>C位点基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在对照组、DN(-)组、DN(+)组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发病的危险因素。结论 SLCO1B1基因388A>G和521T>C多态性与2型糖尿病、2型糖尿病肾病无明显相关性。高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发生的危险因素。     

PAROXYSMAL HEMOGLOBINURIA WITH A REPORT OF A CASE IN A CHINESE

Paroxysmal hemoglobinuria is an uncommon disease: Up to date there have been hardly 300 cases reported in the literature. The disease has appeared to have been relatively more common in Japan than elsewhere in this part of the world. So far, there is no record of its occurrence among the.Chinese. S. Inamori(11 and N. Ito (2) report- ed two cases from Mukden Medical College Hospital in Manchuria, but the nationality of these two patients was not mentioned.     

CHOLECYSTECTOMY THROUGH A MINI-LAPAROTOMY A PRELIMINARY REPORT

Cholecystectomy through a small subcostal incision (mini-lap cholecystectomy), has recently been introduced as an alternative to conventional cholecystectomy in an effort to reduce its attendant morbidity. A trial was conducted to assess the morbidity of cholecystectomy performed through a small subcostal incision. Eighteen consecutive patients posted for elective cholecystectomy were operated through such an incision. In 2 [11%], the incision had to be extended. The records of these patients were retrospectively compared with an equal number of consecutive cholecystectomies previously performed by the same surgeon through a conventional incision. There was no significant difference in the average operating time, incidence of wound infection or the number of post-operative complications between the conventional and the mini-laparotomy group. However, the number of doses of post operative analgesic required, the duration of post-operative ileus, hospitalisation and convalescence needed was nearly halved. Thus mini-lap cholecystectomy has much lesser morbidity and is considered to be a safe and viable alternative to conventional cholecystectomy.KEY WORDS: Cholecystectomy, Mini-laparotomy, Post-operative morbidity     

大胆假设,小心求证——培养研究生的几点体会

研究生培养应该是全方位的,通过学习,使综合素质得到提高,为将来的可持续发展打下一坚实的基础,其中能力的培养尤为重要.     

维生素A中毒1例

患儿 ,女 ,3岁 ,因“发热、头痛、呕吐伴咳嗽 2ｄ”入院 ,近 1个月来患儿全身皮肤反复出现皮疹 ,瘙痒明显 ,纳差。查体 :生命体征平稳 ,精神较差 ,全身皮肤粗糙 ,可见散在红色丘疹及新旧抓痕和血迹 ,口唇红 ,略干 ,咽部充血 ,双侧扁桃体ＩＩ度肿大 ,未见脓性分泌物 ,心、肺、腹部及神经系统检查无异常 ,拟诊“上呼吸道感染”予抗感染及对症治疗 ,患儿上呼吸道症状消失 ,而头痛、呕吐、皮肤瘙痒未见好转 ,并出现全身非凹陷性肿胀 ,以颜面、四肢为主 ,触痛明显 ,且口唇干燥、皲裂和鼻粘膜出血 ,怀疑维生素Ａ中毒。经详细追问病史 ,发现患儿自 …     

A Recurrent Ectopic Pregnancy within A Previous Caesarean Scar: A Case Report

Objective To investigate the clinical diagnosis and treatment of caesarean scar pregnancy (CSP). Methods We reported here a case of recurrent ectopic pregnancy within a previous cesarean scar and reviewed the literature. Results Surgical evacuation of a CSP was a small side effect and effective treatment of CSP. Conclusion Early and accurate diagnosis, timeliness and effective treatment were extremely important in saving patients?life and retaining their fertility.