腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习

目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足,病理征阴性,共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP22基因外显子1-5杂合重复。患儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显。结论腓骨肌萎缩症1A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断。     

常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习

目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收集AD-EDMD家系先证者及其父母的临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LMNA基因的12个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,并综合文献进行分析.结果 先证者,女,现4岁5个月,自幼四肢无力,以近端为著,轻度漏斗胸,肌酶水平升高,肌电图提示肌源性损害,腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变.其父亲具有相同症状,随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩,颈部僵硬,脊柱侧弯,跟腱紧,四肢缓慢进行性肌无力,窦性心动过缓等.LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),此为已报道致病突变.结论 对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因,有助于早期诊断EDMD,判断预后;及时有效监测心律失常的变化,适时干预,从而改善生活质量,延长寿命.基因分析是确诊EDMD最可靠的方法.     

MEGF10基因缺陷致早发型肌病1家系并文献复习

目的总结多表皮生长因子10(MEGF10)基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以"多表皮生长因子10""肌病"或"MEGF10""myopathy"为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献, 结合本家系资料, 对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者男, 同卵双胎之大, 7日龄, 因"生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余"收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少, 双手第2至第5指呈屈曲状态, 近节指间关节伸直受限, 双髋外展均有受限, 左侧为重, 诊断为"新生儿吞咽困难, 先天性指畸形"。入院后给予肢体康复和口腔康复训练, 患儿自主呼吸逐渐平稳, 可经口喂养, 病情好转出院。先证者弟弟同期收入院, 与先证者同卵双胎, 临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营...     

磁共振成像在肌营养不良疾病诊断中的应用价值

目的 总结肌营养不良(muscular dystrophy,MD)常见亚型下肢肌肉骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,积累应用MRI协助诊断MD的经验。方法 选取经基因检测确诊的48例MD患儿为研究对象,分析其下肢肌肉MRI特点,统计各亚型肌肉脂肪浸润累计评分,并分析Duchenne型肌营养不良脂肪浸润累计评分与临床指标的相关性。结果 Duchenne型肌营养不良以臀大肌、大收肌受累为著,Becker型肌营养不良以股外侧肌受累为著,肢带型肌营养不良以大收肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌受累为著。Duchenne型肌营养不良下肢肌肉脂肪浸润累计评分与年龄、病程、肌肉力量及运动功能明显相关(P<0.05),与血清肌酸激酶无相关性(P>0.05)。结论 不同亚型MD的MRI表现特点不同,MRI有助于MD的诊断与病情评估。[中国当代儿科杂志,2022,24 (11):1231-1237]     

线状体肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.     

KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析

目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料, 以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱, 并随访。结果 11例患儿中, 男8例, 女3例;起病年龄1个月～6岁。11例患儿均隐匿起病, 表现为肌张力障碍症状, 8例为全身型, 3例为多灶型;7例以单/双侧下肢足尖行走起病, 4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展, 11例均有咽喉肌受累, 10例双下肢受累, 8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个), 其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访, 随访年龄1岁7个月～17岁9个月, 1例未治疗, 3例药物治疗运动症状轻度改善, 1例药物治疗尿便障碍症状消失, 6例药物治疗无效, 其中5例行脑深部电刺激术治疗, 肌张力障碍...     

股骨远端截骨和髌腱止点远端移位联合手术治疗儿童脑瘫屈膝步态的近期效果评价

目的 评价股骨远端截骨和髌腱止点远端移位联合手术治疗儿童痉挛性脑瘫屈膝步态的近期效果.方法 2009年4月至2012年7月对存在屈膝步态、膝关节固定屈曲畸形10°～30°的痉挛性脑瘫儿童行股骨远端截骨和髌腱止点远端移位联合手术.16例(26侧下肢)纳入研究,其中男11例,女5例,年龄7.5～11.6岁,平均8.9岁.术后高分子绷带固定6周,拆除石膏后功能锻炼,夜间长腿管型支具固定维持矫形.记录手术前后的膝关节固定屈曲畸形角度、腘角、膝关节活动范围、屈膝步态改善情况、膝关节疼痛视觉模拟评分(VAS)评分、股四头肌肌力、腘绳肌肌力、小腿三头肌肌力、侧位膝关节X线片Insall-salvati指数和Wren改良的屈膝步态的医师视觉评分,并进行统计学分析.结果 GMFCS分级为Ⅱ级9例,Ⅲ级7例,无GMFCS分级Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ级病例.均行股骨远端截骨和髌腱止点远端移位联合手术.6侧下肢同时行髂腰肌松解术.10侧下肢同时行跟腱延长术.病例随访48～65个月,平均54个月.治疗后所有病例屈膝步态均明显改善或消失.患儿膝关节疼痛VAS评分较术前降低(P＜0.05).膝关节屈曲畸形角度及腘角明显减小(P＜0.01),膝关节屈伸活动范围明显增大(P＜0.01).股四头肌肌力显著增加(P＜0.05).腘绳肌肌力、小腿三头肌肌力无显著变化.侧位膝关节X线片Insall-salvati指数明显减小,髌骨高位得到纠正.2例(2侧下肢,7.7％)出现一过性坐骨神经损伤症状,经更换高分子绷带,增大膝关节屈曲至20°左右,并予营养神经等对症处理后症状消失.2例(3侧下肢,11.5％)出现切口感染,经换药处理后愈合.3例(3侧下肢,11.5％)出现股骨截骨远端轻度移位,未做特殊处理,截骨端塑型良好.无一例出现过度矫正、膝反屈、压疮等其他并发症.结论 股骨远端截骨和髌腱止点远端移位联合手术治疗儿童脑瘫屈膝步态能有效改善步态,纠正膝关节屈曲畸形和髌骨高位,增加股四头肌肌力,减轻膝关节疼痛,近期效果良好.     

儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析

目的 分析儿童腓骨肌萎缩症2型（CMT2）线粒体融合蛋白2（MFN2 ）基因型与临床表型。方法 纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2 突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2 基因突变18例（男14例,女4例）,起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2 基因突变3例（男2例,女1例）,起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38 m·s-1或波幅降低,MFN2 基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2 基因突变1例,未检出MFN2 突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变, 电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2 基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。     

GLA基因变异致法布雷病家系分析

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查, 采用干纸血片试验法, α-半乳糖苷酶活性<2.40 μmol/(L·h)或脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇浓度>1.10 μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊, 并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象, 对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果 102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状, 携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病, 1例成员(五姑母)为变异基因携带者, 其中先证者姑表兄13.2岁, 携带GLA基因IVS4+919G>A变异, 以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家...     

MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习

对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调, 其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现MSTO1复合杂合突变:c.1259delG;p.G420VfsX2和c.571 C>T;p.R191X, 分别遗传自其父母, 弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法", 2周后患儿症状开始改善, 语言及运动较前进步。     

腓骨肌萎缩症患儿周围神经电生理和组织病理学的研究

目的 探讨儿童腓骨肌萎缩症（CMT）的临床特征，分析神经电生理检测和腓肠神经活检在其诊断和分型中的价值。方法 对15例CMT患儿的临床特征，神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析。结果 15例中男8例，女7例。15例均表现为慢性进行性以下肢或四肢肌无力和肌萎缩，有家族史者3例。全部病例经神经电生理检查，其中9例行腓肠神经活检，确诊为I型CMT8例；平均起病年龄2．2岁，除1例外7例四肢受累，弓形或内翻足畸形8例，3例合并感觉障碍；5例运动神经传导速度减慢（12－38m/s）；6例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病（中度5例，重度1例），2例有剥洋葱样改变。Ⅱ型7例,平均起病年龄7岁，四肢受累3例，双下肢受累4例，弓形或内翻足畸形5例；7例下肢神经传导检查见复合肌动作电位波幅减低（0．01－0．80mV），3例腓肠神经活检符合慢性轴索神经病。结论 以慢性进行性双下肢或四肢无力和肌萎缩为主要临床特征的儿童腓骨肌萎缩症分为I型（肥大型）和Ⅱ型（轴索型）两个主要亚型。周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法，而腓肠神经活检是进一步明确诊断和分型的客观依据。     

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习

目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征。方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献。结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效。先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270GA杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变。国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270GA(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型。结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270GA(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型。     

先天性马蹄内翻足胫前肌外移前后三维步态分析

目的 通过三维步态分析的生物力学方法评定先天性马蹄内翻足患儿胫骨前肌外移术后疗效,明确其手术指证。方法 收集2010年7月至2014年7月在本院就诊的先天性马蹄内翻足20例,年龄4~6岁,平均4.5岁。男性15例,女性5例,均行胫骨前肌外移术,手术前后均应用三维步态分析系统(美国motion步态分析系统)对患者进行步态分析,每次测量要求至少有3个步长长度,步速恒定。将骨盆、髋、膝、踝关节共设置15个点,并连接成面,建成三维动态图像。对胫骨前肌外移术前后的步态在三维方向进行步态分析。结果 胫骨前肌外移手术前、后三维步态分析结果:①行走速度、步频、步长较术前无明显差异,与正常儿童比较也无明显差异。②术后患儿足内收较术前明显改善。③胫骨前肌在术前术后活动状态无明显改变。④胫骨前肌外移术后患侧下肢行进线内旋情况较术前改善。结论 运用三维步态分析对行胫骨前肌外移术的患者进行功能量化评价,可以更为准确地了解踝关节的生物力学及胫骨前肌肌电活动变化,因而可以准确判断手术指证和全面评估患儿术后畸形矫正情况。     

RARS2 基因变异一家系报告并文献复习

目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157GT(p.R386L),NM_020320 c.1210AG(p.M404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS2基因33个变异位点。结论 RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。     

同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点

目的分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料, 总结其临床及遗传学特征。结果 9例患儿中男6例、女3例, 末次就诊或随访年龄为5.0(2.7, 6.8)岁, 主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1～4均为男性, 表现为步态异常、跑跳差, 血清肌酸激酶明显增高, 遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良, 同患另1种遗传病, 分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5～9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型, COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型, Turner综合征(45, X0/46, XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征, 22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型, ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障...     

女孩Duchenne肌营养不良症1个家系报告

Duchcnne 肌营养不良症(DMD)是一种病因未明的进行性肌肉变性疾病.女孩患DMD 则是罕见病例,我们遇到1例并作家系调查,现报告如下:先证者女性,12岁.第3胎(双胎),足月顺产.生后2岁会走路,4岁发现腰带肌萎缩,走路不稳,容易跌倒。病情进行性加重。5～6岁时肩胛带肌肉亦萎缩,双手不能上举过头,最近半年完全不能行     

中央核肌病的临床与病理特点五例报告

目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点,探讨其诊断和鉴别诊断价值.方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色,总结其临床及病理特点.结果 2～13岁发病,病程呈非进展或缓慢进展,肢带肌受累为主,近端重于远端,下肢重于上肢,肌萎缩不明显,腱反射减低,肌电图均为肌源性损害,血清肌酸激酶(CK)正常或轻度增高.2例为母子同时患病,母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现,考虑为常染色体显性遗传.肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加(23%～93%)和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩.2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维问网格结构,核周氧化酶活性增强,部分肌纤维可见核周空晕.结论 对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者,应该考虑良性先天性肌病的可能,肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据.     

儿童四肢肌肉内脉管畸形的临床分析

目的探讨儿童四肢肌肉内常见脉管畸形的临床特征、影像学表现及病理学特征,以降低误诊率、指导治疗、改善预后。方法回顾性分析2015年1月至2019年1月收治的32例病理诊断为肢体肌肉内脉管畸形患儿的临床资料。其中,男19例,女13例;年龄为(8.1±3.7)岁,范围为3～16岁;21例因触及局部肿块就诊,11例因患肢疼痛就诊(4例并发跛行及患肢失用性萎缩)。初次就诊时,诊断肌肉内脉管畸形26例,生长痛4例,肌肉拉伤1例,软组织挫伤1例;误诊率18.8%(6/32)。所有患儿术前均接受B型超声检查,14例接受磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查。总结患儿的临床特点,影像学及病理学诊断要点。结果病灶累及上肢5例,累及下肢27例;术后病理学检查提示静脉畸形19例,纤维脂肪脉管异常7例,软组织血管瘤病6例。术后平均随访时间为32个月,随访时间范围为3个月至4年。1例股四头肌内静脉畸形于术后8个月复发,硬化剂瘤体内注射治疗后好转;其余病例局部病灶及临床症状均未见复发,患肢功能正常,手术切除治愈率96.9%(31/32)。结论不同类型儿童肌肉内脉管畸形具有不同...     

内侧腘绳肌延长术对痉挛性双侧脑瘫步态的影响

目的通过对随访5年的患儿进行术前和术后临床比较分析,评价内侧腘绳肌延长术对双侧痉挛性脑瘫步态的影响。方法将双侧痉挛性脑瘫患儿分为二组,一组为髂腰肌挛缩组,即内侧腘绳肌延长,股直肌远端转位加腰肌切断术。另一组为髂腰肌无挛缩组,即内侧腘绳肌延长,股直肌远端转位术。利用标准的体检,对二组患儿术前和术后下肢关节活动范围、肌力、腘窝角和Thom-as试验进行检查,并对比分析。结果髂腰肌挛缩组术后伸髋肌肌力与髂腰肌无挛缩组比较明显减弱,分别为(3.8±0.5)和(4.8±0.4)(P=0.006),Thomas试验髋屈曲角度增大,分别为(15.0°±16.8°)和(1.5°±2.4°)(P=0.008),并出现膝反屈趋势。结论表明对屈髖肌挛缩的蹲伏步态患儿,不适宜作腘绳肌延长术。可行腰肌切断术纠正骨盆过度前倾及髋关节屈曲挛缩畸形。无屈髋肌挛缩的蹲伏步态患儿,行内侧腘绳肌延长加股直肌转位术,并可避免单纯腘绳肌延长术带来的僵膝步态。     

POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。