睑结膜巨大恶性黑色素瘤1例

1例81岁左眼肿物女性患者, 半年内左眼米粒大小黑色肿物体积迅速增大, 延伸至眼外并伴表面糜烂出血, 经活体组织检查和全身麻醉下眼眶内容物摘除术后组织病理学检查, 诊断为左眼睑结膜巨大恶性黑色素瘤, 组织病理类型为梭形细胞。术后未接受局部放射治疗和全身化学治疗, 半年后去世。     

Wolfram-like综合征1例

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同, Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差, 行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩, 其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测, 患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V), 父母均未携带该变异, 最终诊断为Wolfram-like综合征。     

本期导读

<正>     

SIRT1对葡萄膜黑色素瘤细胞增殖的表观遗传调控

目的: 探讨沉默信息调节蛋白1(SIRT1)对人葡萄膜黑色素瘤细胞增殖的影响。方法: 实验研究。通过定量PCR和Western blot法检测SIRT1在葡萄膜黑色素瘤细胞(M23和SP6.5)和正常人葡萄膜黑色素细胞(DM78、UM95和UM96)中的表达。在葡萄膜黑色素瘤细胞(M23、SP6.5)中, 用EX527抑制SIRT1活性, 以溶剂DMSO作为阴性对照组;用SIRT1小干扰RNA(siSIRT1)转染细胞抑制SIRT1表达, 以无义小干扰RNA(NC)转染作为阴性对照组。细胞增殖实验(MTS)、流式细胞术、平板克隆形成实验分别检测细胞活性、细胞周期以及细胞克隆形成能力。裸鼠眼内成瘤实验检测葡萄膜黑色素瘤细胞眼内成瘤能力。Western blot法检测增殖相关蛋白。组间数据均采用独立样本t检验进行比较。结果: 与葡萄膜黑色素细胞相比, 葡萄膜黑色素瘤细胞(M23、SP6.5)中SIRT1 mRNA(t=17.08, P<0.001;t=13.24, P<0.001)和蛋白(t=6.26, P=0.008)表达水平显著升高。MTS结果显示, EX527抑制M23和...     

眼睑恶性黑色素瘤的研究进展

眼睑恶性黑色素瘤是一种罕见的肿瘤, 在白种人其发病率高于其他人种, 且多发生于中老年人。其发生与过度紫外线暴露有关, 下眼睑发生率较上眼睑高。表现为眼睑原有色素痣的大小、颜色和形状的改变, 或在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色肿物, 肿瘤恶性程度高, 晚期可向局部淋巴结或其他器官转移。早期诊断十分重要, 确诊需病理组织学检查。广泛局部切除是主要治疗方法, 若切除范围大还需要进行眼睑重建。目前, 免疫治疗作为眼睑黑色素瘤的治疗方法之一, 受到越来越多的关注, 其中免疫检查点抑制剂在本病中的应用可能具有较好前景。(国际眼科纵览, 2022, 46:420-424)     

本期导读

本期重点报道内容为角膜病方面的研究进展。负责本期策划、组稿和审稿的责任编委是史伟云教授。     

本期导读

本期重点报道内容为眼底病诊疗方面的研究进展。负责本期策划、组稿和审稿的责任编委是魏文斌教授。     

巩膜外敷贴放射治疗葡萄膜黑色素瘤的临床观察

目的探讨巩膜外敷贴放射治疗(PRT)对葡萄膜黑色素瘤(UM)的有效性及安全性。方法回顾性系列病例研究。收集自2007年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科因UM行PRT的共819例患者资料, 包括术前视力、眼压以及裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、间接检眼镜、彩色多普勒超声、荧光素眼底血管造影、吲哚青绿血管造影、眼眶核磁共振成像检查情况, PRT次数、时间、并发症、随访时间, 敷贴器取出后半年UM瘤体的基底最大直径和瘤体高度, 末次随访肿瘤转移率、病死率及视力变化情况。UM控制标准:以彩色多普勒超声测量瘤体体积与治疗前相比较, 瘤体高度增加2.0 mm或肿瘤任一边界扩展2.5 mm视为瘤体增长, 反之则定义为敷贴治疗有效。采用配对t检验及Kaplan-Meier生存曲线进行统计学分析。结果 819例UM患者中男性408例, 女性411例;年龄13～85岁, 平均数为47岁;均为单眼发病, 9例为睫状体黑色素瘤, 43例为脉络膜黑色素瘤累及睫状体, 767例为脉络膜黑色瘤。819只患眼中, 中等大小肿瘤697只眼, 大肿瘤110只眼。所有患者接受1次PRT, 放射治疗时间6...     

视盘黑色素细胞瘤1例

患者, 女, 38岁, 2020年12月于外院健康体检时发现右眼眼底异常, 为了进一步明确诊断及治疗, 遂于青岛市市立医院眼科中心就诊。眼科检查示:右眼视力0.3, 矫正视力1.0, 左眼视力0.4, 矫正视力1.0;眼压为右眼16 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa), 左眼18 mmHg;双眼角膜透明, 前房深度适中, 瞳孔圆, 对光反射灵敏, 晶状体基本透明。散瞳后, 眼底检查:右眼颞侧视盘可见深褐色病灶, 视盘及视网膜血管走行可, 黄斑区未见明显异常, 左眼眼底未见明显异常。彩色眼底照片示:右眼眼底视盘上有1个约1/4视盘直径(Papillary diameter, PD)大小的近圆形黑色肿块, 隐约可见隆起。边缘清晰, 突出于视神经视盘表面。左眼眼底未见明显异常(见图1)。光学相干断层扫描(OCT)示:右眼视盘偏颞侧局限性隆起可见单一的高反射带, 后部伴有光学阴影(见图2, 图3)。Humphrey视野计30°视野检测示:右眼未见明显视野缺损(见图4)。荧光素眼底血管造影(FFA)示:右眼视网膜动静脉荧光素充盈迟缓, 造影早期右眼视盘外周强荧光, 视盘边界模糊, 中...     

泪点并置综合征1例

患者, 男, 62岁。因双眼溢泪4年余, 加重半年余, 于2022年6月8日来解放军总医院第三医学中心眼科医学部就诊。患者4年余前无明显诱因出现双眼溢泪, 右眼症状明显。曾在多家医院行泪道探查冲洗, 均通畅, 使用过多种滴眼液(具体不详), 但溢泪无明显缓解, 半年多来溢泪症状加重。眼科检查:矫正视力右眼1.0, 左眼1.0。双眼上眼睑近内眦侧轻度松弛下垂, 下睑水平部松弛, 近内眦侧相对向上移位, 双眼在睁眼平视前方时内眦侧睑裂仍有部分未睁开。双眼角膜透明, 前房深度如常, 瞳孔直径3 mm, 对光反应灵敏, 晶状体密度稍高, 眼底视盘边界清, 血管走行可, 杯盘比约0.3。泪器检查:双眼上下泪点形圆, 大小如常, 双眼在睁眼时上下泪点相互贴合(并置)在一起, 右眼较明显(图1A、B)。泪道冲洗:双眼自上下泪点进针均可达骨壁, 冲洗液全部入咽, 无脓, 无冲洗液返流。泪道CT造影检查显示造影剂均能通过双侧泪囊和鼻泪管内流至鼻腔。诊断:双眼泪点并置综合征, 入院后于局麻下行右眼下睑缩短外眦韧带修复术治疗, 术中切除近外眦处下眼睑倒三角形(边长均为3 mm)全层眼睑组织, 将睑板的切缘缝...     

Lowe综合征一例

患儿, 男, 2岁5个月, 系第2胎第2产, 36周+4顺产, 有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史, 出生时缺氧性肺炎, 高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊, 行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1), 行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length, AL)均为17.98 mm, B超检查双眼眼后段未见明显异常, 泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术, 术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全, 且视轴区后囊膜局限性混浊, 直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练, 至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓, 建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测, 结果示:患儿特殊面容, 包括面容耳大、鼻梁高、下颌小, 喉鸣音, 四肢肌张力低下, 右侧隐睾, 下牙龈囊肿, 尿常规检测见蛋白尿(+), 肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX12869...     

黄斑激光损伤

患者女, 26岁。因美容激光笔灼伤右眼1 d, 于云南大学附属医院眼科就诊。眼部检查:右眼视力手动, 矫正不能提高;左眼视力1.0。双眼眼前节检查未见异常。右眼玻璃体少量积血, 黄斑区见一圆形损伤病灶, 损伤区域视网膜水肿, 点状出血, 中心黄斑裂孔形成(图1A)。光相干断层扫描(OCT)检查, 右眼圆形损伤病灶处显示全层裂孔, 孔缘视网膜组织水肿, 视网膜色素上皮及其下脉络膜组织结构均损伤(图1B)。诊断:右眼黄斑激光损伤。     

重视高度近视研究

近视已经成为全球范围内威胁人类健康的主要问题, 高度近视所产生的并发症是导致低视力和盲的主要原因之一。作为临床和公共卫生领域中严重威胁眼健康的慢性疾病, 高度近视的防控应积极采取三级预防策略, 同时积极采用最新的眼底影像学技术和大数据、人工智能等方法加强"近视→高度近视→病理性近视"发生机制和演变规律的探究, 建立科学的近视预测模型, 精准开展高度近视眼健康监测和管理, 早期发现和治疗高度近视并发症, 降低低视力和盲的发生率。     

视神经鞘脑膜瘤

患者女性, 46岁。因左眼视力下降3个月伴眼眶疼痛且加重2周, 就诊于北京大学国际医院眼科。眼部检查:裸眼视力右眼为1.0, 左眼为20 cm手动;眼压右眼为10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为12 mmHg;双眼角膜透明, 未见角膜后沉着物, 前房中深, 未见前房闪光, 虹膜纹理清, 瞳孔圆, 右眼瞳孔直径为3 mm, 对光反应灵敏, 左眼瞳孔直径为4 mm, 表现为相对性传入性瞳孔功能障碍, 晶状体透明;右眼视网膜未见明显异常, 左眼视盘鼻上方水肿合并颞下方萎缩, 视盘表面可见视神经睫状分流血管, 视盘颞上方可见线状出血, 黄斑区未见明显异常。左眼荧光素眼底血管造影术检查情况见精粹图片1。增强眼眶MRI检查:左眼视神经呈"双轨"征(精粹图片2), 视神经鞘和前床突可见占位性病变。临床诊断:左眼视神经鞘脑膜瘤。     

前圆锥晶状体

<正>患者女性, 藏族, 32岁。因双眼视力进行性下降10余年, 左眼加重2个月, 就诊于四川大学华西医院眼科。无眼红、眼痛、畏光、流泪症状。眼科检查:裸眼视力右眼为0.2 , 左眼为0.01 ;眼压右眼为11.9 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为9.5 mmHg;双眼外眼无异常;球结膜无充血、水肿, 角膜透明, 角膜后沉着物(-), 前房深度正常, 瞳孔圆, 直径约3 mm, 对     

单细胞转录组测序在葡萄膜黑色素瘤中应用的研究进展

葡萄膜黑色素瘤(UM)是眼内侵袭性强且致命的肿瘤。由于UM及其微环境的复杂性和异质性, 导致缺乏早期预防和治疗转移的策略。单细胞测序技术通过在单个细胞层面进行基因组学、转录组学、表观遗传学的分析, 为破译肿瘤内异质性和微环境的复杂性提供了关键的视角。通过生物信息分析, 并结合人工智能算法, 有助于寻找预后相关的分子指标和治疗靶点, 为指导临床治疗方案的选择提供依据。但单细胞测序技术也存在一定的局限性, 如对样本要求高、测序花费昂贵和耗时长等。相信随着科学技术的完善和分析方法的更新, 这些缺点可被逐步解决, 未来终将攻克这一罕见肿瘤, 实现UM患者长期生存的目标。     

晶状体再生的研究进展

晶状体再生是指以干细胞为材料, 在体外或体内通过构建适宜晶状体发育的微环境诱导再生新的晶状体组织的过程。再生的晶状体组织可用于建立生物模型进行药物实验或研究晶状体疾病的病理变化, 更有望取代人工晶状体成为白内障治疗的新选择。目前对于其研究主要集中在信号通路、体外晶状体再生和晶状体原位再生这三个方面。Wnt通路和细胞极性通路被进一步阐释, 人诱导多能干细胞成为体外晶状体再生新的选择, 微创术式的应用也为晶状体原位再生提供了必要条件。(国际眼科纵览, 2023, 47:30-35)     

真菌性角膜炎治疗研究进展

目前真菌性角膜炎(fungal keratitis, FK)的诊治困难在于疾病的早期诊断、抗真菌药物的生物毒性以及药物在眼部的生物利用度较低等。随着近年对FK治疗研究的不断深入, 新的药物治疗计划及药物剂型(原位凝胶、双功能壳聚糖衍生物平台、金属离子及天然抗真菌成分等)被提出, 并且疗效在感染FK的动物模型中得到验证。手术治疗方面, 角膜移植术及光动力学疗法是目前临床较常用的治疗方式, 同时新提出的低温等离子射频消融术及无缝线角膜黏合在控制感染及安全性上更显优势。(国际眼科纵览, 2023, 47:360-366)     

泪液渗透压和干眼

泪液渗透压增高是干眼的突出现和核心机制, 泪液渗透压可通过包括电阻抗法在内的多种方法测量。人群中泪液渗透压在一定范围内波动, 受自身和环境因素影响。泪液渗透压的变化与多种原因造成的干眼密切相关。泪液高渗会引起炎症反应、细胞自噬和氧化应激, 泪液渗透压为探索干眼发病机制和治疗效果提供了更多思路。(国际眼科纵览, 2022, 46:559-565)     

视网膜蔓状血管瘤

患者男性, 15岁。发现左眼无明显诱因视物不清10年。在当地就诊, 具体情况不详, 未处理。否认高血压病、糖尿病等病史, 否认药物和食物过敏史。眼部检查:矫正视力右眼为0.8, 左眼为0.05;眼压右眼为19.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为18.4 mmHg;双眼结膜无充血, 角膜透明, 前房清, 深度正常, 瞳孔圆, 对光反应灵敏, 晶状体透明;眼底检查情况见精粹图片1。临床诊断:左眼视网膜蔓状血管瘤。