ERK1/2信号通路基因3'UTR多态性与非小细胞肺癌的相关性

目的探究4个ERK1/2信号通路的基因3’UTR区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(MAPK1基因中的rs9340, NRAS基因中的rs14804, KRAS基因中的rs712和rs7973450)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的相关性。方法 纳入了478名NSCLC患者及480名健康对照者,利用TaqMan探针法对其进行基因分型检测,并分析上述4个SNP与NSCLC的相关性。结果 rs9340位点的等位基因在对照组与非小细胞鳞状细胞癌组(squamous cell carcinoma,SCC)中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.009),该结果表明rs9340位点的G等位基因可能是非小细胞肺鳞癌的保护性因素(OR=0.67,95%CI:0.50～0.91)。同时,在<50岁年龄组中,rs9340位点的等位基因在对照组和NSCLC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=5.07×10^-4),该结果表明rs9340等位基因G可能是NSCLC的...     

NFSF15基因多态性与克罗恩病易患性的Meta分析

目的探讨NFSF15基因rs3810936多态性与克罗恩病(CD)易患性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NFSF15基因rs3810936位点基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共5篇研究符合纳入标准,累计病例1178例,对照1550例。Meta分析表明,NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性相关[纯合子比较模型(CC vs TT):OR=0.34,95%CI 0.17⁰.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.540.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.54⁰.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.190.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.19⁴.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.254.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.25⁰.84,P=0.01]。结论 NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性有明显关联性。     

TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮易患性的系统评价

目的探讨TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易患性的关系。方法计算机检索数据库,时间为1990年1月至2013年8月收集有关TNIP1基因多态性与SLE易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进系统评价,以病例组与对照组TNIP1基因位点模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共6篇研究符合纳入标准,累计病例数2556例,对照组3158例。Meta分析表明TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有统计学意义[纯合子比较模型(GG vs CC):OR=0.57,95%CI 0.39⁰.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.580.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.58⁰.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.550.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.55⁰.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.580.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.58⁰.85,P=0.0003]。结论 TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有明显关联性。     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

ADAM10基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨整合素和金属蛋白酶10基因(ADAM10)rs2305421,rs653765位点基因多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的相关性。方法 选取2013年1月至2020年5月我院96例AD患者和102例健康对照者的年龄和性别相匹配,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ADAM10rs2305421、rs653765位点进行基因分型。通过χ2检验来比较病例组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布,单基因核苷酸的多态性和AD的发病风险的强度分析通过比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。结果病例组ADAM10 rs2305421位点基因型为[46(47.92)%],高于对照组[(45(44.12%),两组比较,差异无统计学意义(P0.05);病例组ADAM10 rs2305421等位基因频率为62.50%,低于对照组的72.06%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。但在ADAM10 rs653765位点的AA基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.042),与GG基因型比较,AD的患病风险增加(OR=2.99,95%CI:1.04～8.59)。此外,与对照组比较,等位基因A在AD患者占比明显增加(OR=1.55,95%CI:1.01～2.36,P=0.043)。结论 ADAM10基因rs653765位点多态性可能同中国北方汉族AD发病相关,但与rs2305421位点无关。     

S100B基因rs881827多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

目的探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因单核苷酸多态性(SNP)rs881827与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用单碱基延伸的PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对396例IS患者(病例组)及398例体检者(对照组)的S100B基因rs881827位点进行基因分型;用非条件Logistic回归计算比值比(OR)、95%置信区间(95%CI)、显性模型(TT/CT vs.CC)、隐性模型(CT/CC vs.TT)和超显性模型(CC/TT vs.CT),从而分析rs881827多态性与IS的发病风险。结果两组间基因型和不同遗传模型比较结果显示,rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关(CT vs.TT:OR=0.79,95%CI 0.54~1.15,P=0.22;TT vs.CC:OR=0.65,95%CI 0.38~1.09,P=0.10;TT/CT vs.CC:OR=0.75,95%CI0.53~1.07,P=0.12;CT/CC vs.TT:OR=0.74,95%CI 0.46~1.19,P=0.22;CC/TT vs.CT:OR=0.90,95%CI 0.64~1.26,P=0.53)。结论 S100B基因rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关。     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

c.1311C>T和c.1004C>A与广西G6PD缺乏症的发病风险相关性

目的 探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法 随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^TM多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果 在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373, 95%CI=0.204～0.683); TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371, 95%CI=0.203～0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601, 95%CI=0.435～0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示：相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增...     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的 研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法 选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例, 以及健康对照人群200例, 分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定, 用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果 比较各位点的等位基因频率, 发现IL1RN基因上的rs315919位点的等位基因“G”和rs4252019位点的等位基因“C”会显著降低脑胶质瘤的患病风险 (rs315919:OR=0.841, 95%CI为0.7120.993, P=0.041;rs4252019:OR=0.835, 95%CI为0.7070.987, P=0.034) .引入遗传模型后, rs315919位点在隐性模型下, 携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T和G/T基因型的0.75倍 (OR=0.75, 95%CI为0.520.96, P=0.026) ;rs4252019位点在显性模型下, 携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T基因型的0.76倍 (OR=0.76, 95%CI为0.590.97, P=0.025) .结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性.     

CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

泉州市人群ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性研究

目的 研究泉州市人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点基因多态性与原发性痛风的相关性,为痛风的早期诊断和预防提供参考。方法 本研究共选取了163例来自泉州市的痛风患者和187例健康对照志愿者。通过等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)对SNP位点(rs3114018)进行基因分型,并用SPSS 16.0统计学软件分析不同基因型与原发性痛风的相关性。结果 痛风组CC基因型携带频率为36.20%,正常组携带频率为19.25%,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。Logistic回归分析显示,CC基因型与AA型比较,发病风险提高了4.619倍(OR=4.619,95%CI:2.437～8.869,P<0.001)。C等位基因携带者与A等位基因比较,发病风险提高了2.099倍(OR=2.099,95%CI:0.756～1.587,P<0.001)。另外,rs3114018位点的基因多态性对痛风发病的相关指标如血尿酸、尿素、C反应蛋白、甘油三酯、肾结石等有显著影响。结论 ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性可能与泉州市...     

GRB2 rs8082005、RXRA rs3849222位点与延边地区EOPE易感性的关系

目的 分析基因的多个位点与妊娠高血压的早发型子痫前期(EOPE)风险的联系。方法 自延边地区居住10年以上、经医院诊断为EOPE且无其他疾病的患者382例患者中随机选取192例为病例组。同期在该医院自然分娩的健康人群中随机选取192例作为对照组。依据PCR-RFLP法来测定其中具体的基因型及等位基因分布等信息,依据非条件Logistic方法来获得比值比(OR)及95%可信区间(CI),确认各类基因型的风险度。结果 GRB2 rs8082005位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型;RXRA rs3849222位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型。经非条件Logistic回归分析,在GRB2 rs8082005位点中,与TT基因型相比,CC基因型更易患EOPE(OR=3.155,95%CI=1.513～6.579,P=0.002);在显性模型中,相比于携带TT+TC基因型患者,携带CC基因型患者增加EOPE发病风险(OR=3.000,95%CI=1.495～6.022,P=0.002)。在RXRA rs3849222位点中,与CC基因型相比,TT基因型更易得EO...     

配对盒4基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 分析研究配对盒4(PAX4)基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠期糖尿病的发病风险之间的相关性。方法 本研究共纳入205例妊娠期糖尿病患者作为研究组,招募125例健康妊娠的妇女作为对照组,采用PCR-Sanger测序的方法检测所有受试者PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点基因型。使用Pearson&quot;s Χ2检验和比值比(OR)分析单核苷酸多态性位点基因型和等位基因频率与妊娠期糖尿病的相关性。结果 PAX4基因rs10229583位点G等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=1.485,95%CI=0.983~2.244,Χ2=3.907,P=0.048)。PAX4基因rs114202595位点A等位基因是妊娠期糖尿病的危险因素(OR=2.344,95%CI=1.054~5.368,Χ2=5.158,P=0.023)。PAX4 基因rs10229583位点和rs114202595位点SNPs基因型与妊娠期糖尿病患者的年龄、孕周、BMI、血糖水平、HbAlc、甘油三酯水平等参数之间没有相关性(P＞0.05)。结论 PAX4基因rs10229583位点和rs114202595位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病相关。     

PARP1单核苷酸多态性与转移性食管鳞癌顺铂化疗敏感性及预后关系

目的探讨聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1(PARP1)单核苷酸多态性对转移性食管鳞癌(ESCC)患者化疗反应及生存预后的影响。方法选择2016年7月至2020年1月该院收治的175例转移性ESCC患者,给予顺铂联合卡培他滨化疗,首次化疗前采集静脉血5 mL用于提取DNA,采用TaqMan探针法鉴别PARP1基因rs907187C/G、rs8679T/C和rs1136410T/C单核苷酸多态性位点的基因型,研究各多态性与化疗反应率及总生存期(OS)的关联性。结果 rs907187C/G单核苷酸多态性与转移性ESCC化疗反应密切相关,变异等位基因G携带者的化疗有效率明显升高(CC 22.6%、CG 40.7%、GG 56.1%,χ²=11.116,P=0.004)。杂合基因型CG化疗反应率为CC基因型的2.337倍(95%CI:1.068～5.113,χ²=4.516,P=0.034);纯合变异基因型GG化疗反应率为CC基因型的4.326倍(95%CI:1.771～10.565,χ²=10.334,P=0.001);CG+GG基因型...     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。