新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异;根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L;正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L,与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1／44030;单纯男化型1例,发病率为1／88061;非典型14例,发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60nmol／L,以减少假阳性率和召回率。     

贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118 670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone, 17-OHP)水平。结果 在中心检测的118 670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19 778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19 778。     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生症2例

例1:男,37d。因呕吐3d,发热、双眼凝视2 h于2 0 0 1年7月3日入院。入院前3d出现呕吐,呈非喷射状,呕吐物不含胆汁及咖啡样物,无腹泻。2 h前出现发热,体温39℃左右,伴双眼凝视,无抽搐。8d前曾因呕吐住本科。诊断为先天性肾上腺皮质增生症,带药出院,出院后自行停用激素。其胞姐系两性畸形,4个月时死亡,死因不详。体检:体温(T) 39.4℃,脉搏(P) 16 4次/ min,呼吸(R) 5 8次/ m in,神志清楚,精神萎靡,烦躁不安,呼吸急促。皮肤稍干,面色苍白,双眼窝及前囟凹,口唇稍绀,颈软,心肺未见异常,肝右肋下4 cm,质软,边锐,脾左肋下1.5 cm,质软,边钝。阴囊色…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,2个月.因频繁抽搐1 d入院.系第1胎第1产.足月顺产.出生时体重3.4 Kg.父母身体健康,无遗传性疾病家族史.体检:体重3.5 Kg,脱水貌,面色发灰,精神萎靡.心肺正常,腹软胀,肝脾不大.血清电解质:钾5.8 mmol/L,钠112mmol/L,氯80mmol/L,钙、镁正常.脑脊液检验正常.给氯化钠液及扩容治疗3d,临床症状无明显改善.查房发现阴茎稍大,乳晕及外生殖器较黑.测定24h17-酮类固醇为7.96μmol/L.确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象.静脉滴注地塞米松,病情稳定后改服强的松,每日2.5mg,长期用药.     

先天性肾上腺皮质增生症儿童注意缺陷多动障碍行为研究

目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿注意缺陷多动障碍行为,初步探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题成因。方法 采用病例对照研究方法,选取31例2014年1月至2015年10月中南大学湘雅二医院及长沙市第一医院儿科门诊就诊先天性肾上腺皮质增生症患儿(CAH组)及31例性别年龄匹配健康儿童(对照组)。采用Conners父母量表(PSQ)评估儿童注意缺陷多动障碍行为问题。应用SPSS 19.0统计进行数据统计分析。结果 CAH组平均品行问题(0.730±0.395)分、学习问题(0.806±0.611)分、身心障碍(0.219±0.265)分、冲动多动(1.008±0.672)分及多动指数(0.890±0.508)均高于对照组,焦虑得分(0.379±0.280)分低于对照组。除学习问题外,其余项目均差异有统计学意义(P＜0.05)。CAH组儿童仅身心障碍发生率(25.8%)高于对照组儿童(3.2%),差异有统计学意义(χ²=4.679,P=0.031)。结论 CAH儿童存在行为的问题,同时包括外向性行为问题和内向性行为问题,但外向性行为问题更为普遍。     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

以高血压为首发表现的先天性肾上腺皮质增生症一例

患者女 ,2 2岁。以发现血压 (BP)高 3年 ,头晕、头痛 3个月入院。 3年前患者体检时发现血压高 ,当时测BP :16 0 / 12 0mmHg ,未做任何检查及治疗。 3个月前夜间小便时突然晕倒 ,伴头晕、头痛、失语、右侧肢体活动失灵 ,急送当地医院经头颅CT诊断为“脑出血” ,经治疗好转出院。     

先天性肾上腺皮质增生症2例

例1.男,54d.主因间断腹泻1个月,便中带血半月,精神差3 d入院.患儿足月,无窒息史,生后母乳喂养,生后10余天呕吐、腹泻、喂养困难,后出现大便带血,在当地曾按肠炎治疗效果不佳,体重下降,入院前3 d出现精神差、嗜睡.查体：体重3 200g,精神反应差,皮肤微黄干燥,皮下脂肪薄,前囟、双眼窝凹陷,口唇干燥,心肺未见异常,肝肋下2 cm,阴囊皮肤正常,无明显黑色素沉着,睾丸已下降,阴茎无明显异常.四肢末梢稍凉,毛细血管再充盈时间正常.实验室检查：血生化：钠114 mmol/L,钾6.02mmol/L,氯93mmol/L,pH 7.336,碳酸氢根14.3 mmol/L,血17α-羟孕酮22.1ng/ml（参考值0.1～1.5ng/ml）,皮质醇（早8：00）26ng/ml（63～230ng/ml）,睾酮3 420ng/ml（260～1 320 ng/ml）,醛固酮41.6 ng/L（48.6～125.0ng/L）,尿17-酮类固醇3.80mg/24 h（6.00～22.00 mg/24 h）,尿17-羟类固醇5.30mg/24 h（7.60～12.6 mg/24h）.双肾CT示肾上腺皮质增生.诊断先天性肾上腺皮质增生症,给予静脉滴注琥珀酸氢化考的松,纠酸补钠治疗后血生化恢复正常,改为醋酸氢化考的松口服,高盐饮食,出院.     

改善先天性肾上腺皮质增生症患者终身高的药物治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素的过量应用,以及盐皮质激素补充不足等。研究提示,某些药物包括促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)、重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)、芳香化酶抑制剂及雄激素受体拮抗剂等可以通过不同作用机制改善CAH患者的终身高。本文对上述药物改善CAH患者终身高的情况进行综述,以期为临床工作提供依据。     

早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析

目的探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)结果的影响。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度。结果体重<1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(63.3±16.3)nmol/L,体重1500～1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(38.1±22.6)nmol/L,体重2000～2499g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(28.1±12.7)nmol/L,体重≥2500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(20.8±10.2)nmol/L。正常体重组(≥2500g)的早产新生儿17-OHP值与其余三个低体重早产新生儿组比较,有显著性差异(P<0.05)。结论用统一17-OHP切割值<30nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定的影响,建议低体重早产新生儿(<2500g)的17-OHP切割值定为<70nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率。     

先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全,性发育异常,伴或不伴水盐紊乱[1]。回顾性分析16例CAH患儿临床资料,以期提高对CAH的认识和诊治能力。1资料与方法1.1一般资料:选取2010年1月至2013年8月山西省儿童医院确诊的CAH住院患儿16例,其中男性9例,女性7例;首诊年龄15 d至6岁8月;1例兄长患CAH,1例母亲生育的前2胎新生儿期因呕吐、腹泻死亡;所有患儿父母均否认     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,造成激素生成途径中某一步骤的障碍,结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏,从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC）,以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD）,其中21-羟化酶缺乏者最为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料,结合文献复习,以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。     

出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后＜72hr和72～120hr,早产儿(＜37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后＜72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP＜60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.     

五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文对5例先天性肾上腺皮质增生患儿在院治疗中服用的糖皮质激素及盐皮质激素进行回顾性的...     

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究

目的：检测32例21－OHD患儿CYP 21 3个点突变。方法：采用PCR－ACRS方法检测了32例21－OHD患儿及其家系3个点突变。结果：3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变，2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变，3例患儿为CYP 21第8外显子CD 356点突变。患儿为纯合子，家系成员为杂合子。结论：采用PCR－ACRS检测CYP 21点突变方法简便，结果可靠。     

21—羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症：附15例分析

用一羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传病,我院8年来收治CAH15例,现报告如下。临床资料一、一般资料15例中男7例,女8例;就诊时年龄2～28天8例,l～3岁2例,5～6岁2例,12～15岁3例;症状出现时间新生儿期Ic例,6个月3例,6岁以后2例。二、症状和体征1．单纯型Ic例,年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形,生后明蒂肥大,随着年龄增长,阴蒂似阴茎,可勃起。5例均有阴道和大小阴唇,尿道开口于阴道前方,l例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型,肌肉发达,有痤疮、…