转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例

遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病, 较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体(TFR)2基因突变相关血色病患者, 临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化, 血清铁蛋白(8 548.9 ng/ml)、转铁蛋白饱和度(116.77%)明显升高, 肝活检示肝硬化, 肝内铁沉积(重度Ⅳ级), 对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序, 并经Sanger测序验证, 发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变(c.1288G>A, p.G430R和c.960T>A, p.Y320X), 前者已有文献报道与血色病的发病密切相关;后者罕见报道, 是TFR2基因新变异点, 该突变可使肽链终止。     

SLC40 A1基因突变致遗传性血色病1例报告

正遗传性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等~([1])。现将本院收治的1例HH患者的临床资料报道如下。     

血色病性肝硬化1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。多发生于北欧人,亚洲人和黑人发病率低,在我国发病罕见。     

遗传性血色病1例报告

目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示：血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示：肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.     

遗传性血色病分子机制的研究进展

遗传性血色病是由于基因变异引起铁代谢异常,进而造成多器官铁沉积.目前认为铁代谢转运主要由hepcidin-转铁蛋白(FPN)轴控制,血色病蛋白编码基因(HFE)、FPN受体2(TfR2)、血幼素(HJV)、HAMP(hepcidin的编码基因)基因突变都可以影响hepcidin水平.FPN突变也可引起铁超负荷,但机制有所不同.各调节蛋白的基因突变可引起不同的疾病表型.     

遗传性血色病性肝硬化近展

遗传性血色病(ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ＨＣＣ),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体ＨＬＡ位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病。由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍。由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化。一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高。ＨＣＣ临床上并非少见。据报告美国约有60～100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高。国内对ＨＣＣ的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道。1发病机…     

继发性血色病并发糖尿病1例

本文报道1例以糖尿病就诊的继发性血色病（SHC）病例。患者男,58岁,因“多尿、多饮、体重下降1周”入院。既往有贫血、脾大史。查体发现皮肤青灰色、肝大。糖耐量试验确诊糖尿病,胰岛素释放试验提示曲线低平,胰岛功能差。血清铁及铁蛋白升高。肝组织病理提示弥漫分布含铁血黄素颗粒,普鲁士蓝染色阳性。胰岛素治疗及铁螯合剂治疗有效。近一半患者在发现血色病时已发生糖尿病。过量的铁参与氧化应激,形成脂质过氧化物,造成胰岛B细胞衰竭,导致糖尿病。     

遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。     

以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童血色病1例并文献复习

目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗。方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献。结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变。此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏。结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能。     

转铁蛋白受体-2在铁稳态中的作用研究进展

铁是人体内非常重要的元素,不仅参与细胞构成,还广泛参与重要的生命代谢过程。体内铁稳态的维持对正常机体生长发育和健康发挥着重要作用。铁调素(hepcidin)是维持铁稳态的重要分子,hepcidin水平受许多因素的调节,近年来有研究发现转铁蛋白受体-2(transferrin receptor 2,TFR2)参与了多条hepcidin调节通路,进而调节全身铁代谢。本文就TFR2在铁稳态中的作用相关研究进展作一综述。     

特发性血色病1例

特发性血色病１例济南医学高等专科学校内科教研室赵艳青，蒋晓璇关键词血色病，特发性１病例介绍患者，男，５０岁。因头颈部、双上肢皮肤色素沉着１５年，多饮、多食、多尿、消瘦、阳痿１年于１９８６年７月１４日入院。１５年来色素沉着先为斑点状，逐年融合加深。检查...     

肝癌患者铁蛋白、转铁蛋白及转铁蛋白受体检测及意义

为了探讨肝癌患者血清铁蛋白(Ferritin,SF)、转铁蛋白(Transferrin,Tf)及外周血单个核细胞转铁蛋白受体(Transferrin Receptor,TfR)改变的意义,笔者对30例肝癌患者临床进行了检测,并与30例正常人作对照比较,现将结果报告如下。材料与方法一、检测对象:30例肝癌患者系我院住院病人,其中男性25例,女性5例,平均年龄47.1岁,所有患者均经手术及病理证实。30例正常对照取自本院健康献血员。     

大肠癌细胞转铁蛋白受体病理学意义的探讨

本文应用抗人类细胞转铁蛋白受体（TFR）的单克隆抗体OKT9，以冰冻切片ABC染色法研究了41例大肠癌，19例癌旁组织，25例正常人大肠粘膜组织TFR的表达。结果表明：（1）癌，癌旁及正常人大肠粘膜组织TFR染色阳性率依次为82．9％，84．21％和52％，癌及癌旁组织TFR表达阳性率显著高于对照组（P＜0．05）；（2）癌及癌旁组织TFR染色强度显著高于对照组（P＜0．05）。（3）正常人大肠粘膜腺体及形态学正常的癌旁腺体TFR染色以细胞基底部及侧部为主，呈线形或弧形；不典型增生及癌细胞TFR染色以细胞膜为主，大多数呈棕色环形，据研究结果本文提出：TFR可用于研究大肠粘膜从正常腺体细胞，通过不典型增生演变为癌细胞的癌变过程；TFR在形态正常大肠粘膜腺体与不典型增生和癌腺体上染色分布的不同，可能对病理医师应用光镜鉴别其诊断提供了新的依据，从而对大肠癌早期诊断具有意义。     

血色病并重度黄疸1例

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非HFE相关遗传性血色病

遗传性血色病(HH)多为常染色体隐性遗传病,其特征是肠道铁吸收过多导致肝、胰、心及其它脏器铁过量沉积,引发肝硬化、内分泌疾病、心力衰竭、心律失常、关节病和皮肤色素沉着等临床表现.Ⅰ型HH最常见,由6号染色体HFE基因突变所致.非HFE相关HH是指无HFE致病性突变的几种表型相近但遗传学形式独特的HH,由于受累基因在铁代谢作用中的不同,较典型HH临床发病可能更早,表型表现度更严重.     

先天性血色病1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病。多发生于北欧人,而亚洲人和黑人发病率较低,在我国发病少见。现将我科收治1 例血色病患者的临床资料报道如下。