共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
《中华肝脏病杂志》2022,(3)
遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病, 较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体(TFR)2基因突变相关血色病患者, 临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化, 血清铁蛋白(8 548.9 ng/ml)、转铁蛋白饱和度(116.77%)明显升高, 肝活检示肝硬化, 肝内铁沉积(重度Ⅳ级), 对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序, 并经Sanger测序验证, 发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变(c.1288G>A, p.G430R和c.960T>A, p.Y320X), 前者已有文献报道与血色病的发病密切相关;后者罕见报道, 是TFR2基因新变异点, 该突变可使肽链终止。 相似文献
2.
3.
4.
5.
目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示:血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示:肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要. 相似文献
6.
7.
遗传性血色病是由于基因变异引起铁代谢异常,进而造成多器官铁沉积.目前认为铁代谢转运主要由hepcidin-转铁蛋白(FPN)轴控制,血色病蛋白编码基因(HFE)、FPN受体2(TfR2)、血幼素(HJV)、HAMP(hepcidin的编码基因)基因突变都可以影响hepcidin水平.FPN突变也可引起铁超负荷,但机制有所不同.各调节蛋白的基因突变可引起不同的疾病表型. 相似文献
8.
遗传性血色病性肝硬化近展 总被引:3,自引:0,他引:3
遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HCC),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体HLA位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病。由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍。由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化。一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高。HCC临床上并非少见。据报告美国约有60~100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高。国内对HCC的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道。1发病机… 相似文献
9.
10.
遗传性血色病五例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。 相似文献
11.
目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗。方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献。结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变。此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏。结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能。 相似文献
12.
13.
14.
为了探讨肝癌患者血清铁蛋白(Ferritin,SF)、转铁蛋白(Transferrin,Tf)及外周血单个核细胞转铁蛋白受体(Transferrin Receptor,TfR)改变的意义,笔者对30例肝癌患者临床进行了检测,并与30例正常人作对照比较,现将结果报告如下。材料与方法一、检测对象:30例肝癌患者系我院住院病人,其中男性25例,女性5例,平均年龄47.1岁,所有患者均经手术及病理证实。30例正常对照取自本院健康献血员。 相似文献
16.
本文应用抗人类细胞转铁蛋白受体(TFR)的单克隆抗体OKT9,以冰冻切片ABC染色法研究了41例大肠癌,19例癌旁组织,25例正常人大肠粘膜组织TFR的表达。结果表明:(1)癌,癌旁及正常人大肠粘膜组织TFR染色阳性率依次为82.9%,84.21%和52%,癌及癌旁组织TFR表达阳性率显著高于对照组(P<0.05);(2)癌及癌旁组织TFR染色强度显著高于对照组(P<0.05)。(3)正常人大肠粘膜腺体及形态学正常的癌旁腺体TFR染色以细胞基底部及侧部为主,呈线形或弧形;不典型增生及癌细胞TFR染色以细胞膜为主,大多数呈棕色环形,据研究结果本文提出:TFR可用于研究大肠粘膜从正常腺体细胞,通过不典型增生演变为癌细胞的癌变过程;TFR在形态正常大肠粘膜腺体与不典型增生和癌腺体上染色分布的不同,可能对病理医师应用光镜鉴别其诊断提供了新的依据,从而对大肠癌早期诊断具有意义。 相似文献
17.
遗传性血色病(HH)多为常染色体隐性遗传病,其特征是肠道铁吸收过多导致肝、胰、心及其它脏器铁过量沉积,引发肝硬化、内分泌疾病、心力衰竭、心律失常、关节病和皮肤色素沉着等临床表现.Ⅰ型HH最常见,由6号染色体HFE基因突变所致.非HFE相关HH是指无HFE致病性突变的几种表型相近但遗传学形式独特的HH,由于受累基因在铁代谢作用中的不同,较典型HH临床发病可能更早,表型表现度更严重. 相似文献
18.
19.