遗传性皮肤病

20 0 13785　有汗性外胚叶发育不良 1例报告 /张艳芳(山东省皮研所 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 1,17(2 ) .- 132男 ,10岁。先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年。出生时周身无毳毛、头发及眉毛。指趾甲发育不良、增厚、隆起变脆 ,掌跖角化明显 ,冬皲裂、夏多汗。病史 :父母非近亲结婚 ,母孕期心情抑郁 ,有腓肠肌痉挛史。学习成绩好 ,家系无此类病。检查 :一般情况可 ,皮肤科检查周身光滑无毳毛 ,无头发、眉毛、睫毛 ,指、趾甲板短厚、隆起、质脆 ,掌跖末端角质增厚、粗糙角化 ,双跖角化明显有皲裂。根据本例三大特征 :出生后无毳毛、…     

先天性厚甲症2例

例1.男,14岁.因趾甲增厚13年于2008年10就诊.患儿1岁左右左侧拇趾甲板增厚,渐累及其他趾甲.8岁时肘部出现角化性丘疹,近2年双足跖出现角化性斑片.     

假性阿洪病1例

报告1例假性阿洪病。患儿男,4岁,临床表现为自发性指(趾)脱落,无汗,毛发稀疏,指甲发育不良,掌跖角化,痛觉缺失。     

先天性厚甲-1型1例

临床资料　患者 ,女 ,40岁 ,银行职员。因自幼指、趾甲肥厚来我院就诊。患者自出生时即手足指、趾甲肥厚 ,8、9岁开始足底出现角化过度 ,17、18岁开始手掌、指端发生角化过度 ,并出现掌跖多汗 ,自觉胀、痒 ,麦收至秋季发作 ,严重时甚至双足角化过度的边缘发生绿豆至黄豆大的水疱。有时四肢外侧 ,特别是下肢起米粒大角化性丘疹 ,但不持续存在。曾在当地医院就诊 ,诊为厚甲、掌跖角皮症、甲癣等 ,给予皮炎平、恩肤霜、达克宁霜等治疗 ,效果不明显。患者父母非近亲结婚 ,家族中亦无类似病例。查体　一般情况可 ,智力正常。口腔及咽喉粘膜未见异…     

父子同患先天性厚甲综合征

父子同患先天性厚甲综合征褚京津，姚春华，四荣联例１，患儿男，１２岁。因手足指趾甲肥厚、影响走路１０余年，由其父带领来就诊。患儿于出生后不久指趾甲变黄色，约１岁时甲开始逐渐增厚，３岁时掌跖出现片状角化、多汗，足跖部因角化斑逐渐增厚加重而影响走路，８岁时...     

二代三人同患先天性厚甲综合征

先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。患病后无声音嘶     

Olmsted综合征国内首报

报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且疴睛进行性加重。予以阿维A 10mg／d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。     

I型先天性厚甲症一例

患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊。家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚（表兄妹）。体格检查：系统检查未见明显异常。     

先天性厚甲一家系报告

先证者 (ＩＩＩ)女 ,32岁 ,因头发生长异常 ,于 1999年 3月 9日就诊。就诊时发现指趾甲增厚。询问家族史 ,家系中 4代人均有发病 ,且男女均有。家族中均非近亲结婚 ,否认其他遗传病史。除先证者表现指趾甲增厚伴毛发异常外 ,其它患病者仅作者单位 :文登市皮肤病防治所 ,2 6440 0表现指、趾甲增厚。查体　青年女性 ,一般情况可 ,皮肤科所见 :头发参差不齐 ,干燥、纤细 ,颜色褐黄 ,近头皮处见丛生短发 ,约 1ｃｍ长 ,且短发不易长长。 10个指甲及 10个趾甲均增厚 ,越近边缘越厚 ,呈楔头 ,甲下角化过度明显 ,甲下角化性物质使甲游离突出如马蹄。…     

掌跖角化伴牙周病综合征1例

患儿男，4岁。因双手掌和足跖皮肤角化、增厚2年，胶牙牙根暴露，牙齿脱落1年，于2004年3月9日来本院皮肤科就诊。患儿2岁时出现双手掌和足跖皮肤角化；增厚和脱皮现象，逐渐加重，并伴肘膝关节皮肤增厚和脱皮现象。曾在当地医院就诊，诊断为“掌跖角皮症”，口服及外用药物治疗（具体不详）无明显效果。     

有汗性外胚叶发育不良1例

临床资料患儿,女,3岁。主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊。患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6月龄时于当地医院诊断为"先天性白内瞕",行白内瞕晶状体摘除术。1年前双手指、掌跖部开始出现红斑、脱屑,伴轻度疼痛,皮疹呈进行性加重。患儿发病后皮肤出汗正常     

表皮松解性掌跖角皮病1例

1临床资料患者,男,26岁,因掌跖角化性斑块20余年。于2018年12月18日就诊于我科。患者于1994年初被患者父母发现其双足底皮肤增厚,表面粗糙、皲裂,无其他不适,未予重视及诊疗。此后双手掌及足底侧缘逐渐出现类似皮疹。曾就诊于多家医院,诊断为角化性湿疹、砷角化症、接触性皮炎、疣状表皮发育不良等,给予外用药物及切削治疗(具体不详),皮损不能消退。     

Olmsted综合征一例

患儿男,3．5岁。因双足趾、口周、外耳道角化性斑块3年．双手指,犬角化性斑块2年余,并瘙痒和疼痛入院治疗。半岁时．无明显诱因双足跖部出现黄豆大小黄褐色角化性斑块,双侧外耳道及口周出现褐红色斑块,皲裂,脱屑。一岁半时,舣手拇指第2指节出现黄色角化性斑块,伴瘙痒,夜间和病情活动时疼痛,按湿疹、掌跖角化症等治疗,外用维A酸、尿素软膏等疗效不佳。就诊10个月前患儿感冒后．病情进行性加重：患儿系二胎,足月顺产,对多种药物过敏,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。[第一段]     

进行性红斑角化症误诊1例

患儿男,７岁。双手足对称性潮红角化脱屑６年。患儿自１岁左右开始出现双手掌、足底片状潮红斑伴有脱屑,无明显瘙痒、疼痛,未予重视,后逐渐扩展至双手掌手背、足底足背,反复脱屑,冬季加重伴有皲裂,院外曾以“手足癣"及“掌跖银屑病”予以多种治疗,均未明显缓解。半年前出现指趾甲变形、断层,■窝出现同样红斑。患儿发育尚可,一般情况好,既往无其他疾病,家族中无类似病例。皮肤科情况:头发色黄较稀疏,口腔粘膜无皮疹,双手掌手背、足跖足背对称性大片潮红斑,边界清晰无浸润,手掌足跖可见皮肤角化肥厚,皮肤干燥,有脱屑,少量皲裂（图１,…     

有汗性外胚层发育不良1例

<正>外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia)和有汗性外胚层发育不良(hidrptic ectodermal dysplasia),我们诊治1例有汗性外胚层发育不良,现报告如下。1病历摘要患儿女,6岁。因出生后无毛发6年,掌跖脱屑4年,于2011年4月10日至中日友好医院皮肤科门诊     

5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗甲周疣一例

临床资料 患儿,女,10岁。主因左足拇趾甲板疣状斑块、甲床破坏1年,于2012年2月4日就诊。患儿1年前因左足拇趾外伤患甲周炎伴甲下积脓,当地医院予抗感染治疗（具体不详）后炎症消退,数周后患儿家长发现患儿左足拇趾甲游离缘浑浊、增厚,邻近皮肤有数个疣状损害,患儿无自觉症状。后因甲缘病灶扩大、甲板毁损,在当地医院就诊,诊断甲缘疣,予冷冻治疗,治疗后病灶仅部分消退。     

色素障碍性皮肤病

图4参9(吴玉才)20061585遗传性对称性色素异常并发掌跖角化病1例/孙怡(山东大学齐鲁医院皮肤科),王玉坤∥临床皮肤科杂志.-2006,35(2).-109男,18岁。10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后大多色素减退斑内出现点状褐色斑点,无自觉症状。此后随着年龄增长皮损逐渐增多、扩大,从远端不断向近端发展。6年前双足跖、足跟出现局限性皮肤增厚。既往有乙肝病史。其母及一姐手部有类似异常斑点。其父、伯父足跖亦有角化斑。系统检查无异常。双手背有多发性、对称性色素减退斑,直径0·3~0·1cm,其中散在分布粟粒至黄豆大黑褐色…     

先天性厚甲症1例

患者男,27岁。因指趾甲增厚19年来诊。患者8岁发现指趾甲增厚,随年龄增长明显,并时有甲根部红肿、痛、化脓等甲沟炎表现而使厚甲脱落。长出新甲后仍逐渐增厚并再脱落,每年反复2～3次,18岁后不再脱落。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体检:系统检查未见异常。皮肤科情况:双手足指趾甲均角化增厚高起,有的呈楔状甲,尤甲板前缘增厚明显,高于甲床1.3～1.7cm,淡黄色或褐色,质较硬脆,无触痛。双掌跖部均有斑片状淡黄色角化,足跖部尤重且伴皲裂。其它部位未见皮疹。诊断:先天性厚甲症。讨论　本例除有指趾甲增厚、掌跖角化过度外,不具有先天性…     

先天性甲缺如一例

患儿女,7岁,2004年12月5日因指趾甲缺失7年就诊。患儿自出生时指趾甲缺失,至今仍未长出,无明显不适感,未经任何治疗。患儿系第一胎第一产,足月顺产,母乳喂养。其母孕期内无服药史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。体检：智力、骨骼发育和视力、听力、牙齿、心肺检查均无异常发现。全身皮肤     

进行性对称性红斑角皮症1例

临床资料患者女，２５岁，因“四肢末端红斑角化２５年”就诊。患者出生时手掌、足底弥漫性红斑、轻度角化，皮疹随年龄增长渐加重。手、足背也出现界线清晰的弥漫性红斑，手掌、足底角化明显，伴有潮湿、多汗。近１０年来肘膝关节伸侧出现类似皮疹，有鳞屑，指、趾甲增厚，粗糙，光泽差，甲远端部分分离。皮疹与环境因素、季节和情绪波动无关。皮疹从未消退，２０岁以后未再发展。父母非近亲结婚、家族中无类似病史。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：双手掌、手背、足底、足背见对称性、弥漫性、边界清楚的角化过度性红色斑…