成人型多囊肾、多囊肝1例

患某男 ,74岁 ,以间断性发热伴上腹痛 45d入院。入院前曾在外院化验血、尿淀粉酶偏高 ,按“急性胰腺炎”治疗后 ,疗效欠佳而来我院。家族中其子代经体检发现 ,除 1个女儿外 ,其余 2女 1儿均为成人型多囊肾、多囊肝。查体 :T3 8.4℃、P96次 / min,R 2 0次 / min、BP 1 6 / 1 0 .7k Pa,表情淡漠 ,盆血貌 ,精神差 ,皮肤粘膜轻度黄染 ,未见出血点、皮疹、蜘蛛痣及肝掌 ,浅表淋巴结不肿大 ,心肺( -) ,腹平坦 ,左上腹有压痛无反跳痛 ,肝胁下2 cm,质地中等 ,脾胁下未及 ,可触及左侧肿大的肾脏、表面高低不平 ,有压痛 ,肝区叩击痛阳性 ,左侧肾区…     

先天性多囊肝、多囊肾并存1例

患儿 ,女 ,10个月。自幼经常发热 ,体温多在38℃左右 ,来我院后查体 :意识清 ,精神不振 ,咽部充血 ,心肺正常 ,腹软 ,肝肋下 3.0ｃｍ ,质地不光滑 ,触及双肾 ,囊样感。做肝、肾ＣＴ所示 :①肝脏体积增大 ,肝左、右叶肝内胆管扩张 ,并可见多发低密度囊肿 ,边缘清晰 ,直径 4～ 8ｍｍ ,肝门区未见肿物 ;脾大且厚 ,为 6ｃｍ。②双肾轮廓增大 ,边缘呈花边状 ,双肾实质广泛低密度 ,ＣＴ值 2 0Ｈｕ ,其内可见多个间隔影 ,双肾盂扩张积水 ,肾门区结构正常。胸部平片正常。超声心动图未见心脏异常 ,否认家族中有类似病人。结论 :多囊肝 ,肝内胆管扩张…     

早期发现小儿多囊肝、多囊肾1例

早期发现小儿多囊肝、多囊肾１例丁建萍（潍坊市烟草公司医务所，２６１０１１）病人，女，３岁，因腹部阵发性疼痛来我所求治，以往健康。查体：Ｔ３７．３℃，身高９２ｃｍ，体重２１ｋｇ。神志清晰，心肺正常，腹软，右上腹扪及３ｃｍ×５ｃｍ大肿块，质硬，表面光滑，...     

胎儿多囊肾并多囊肝1例

<正>孕妇,32岁,孕28周,孕2产1,无明显不适,第1次来医院常规产前检查。孕检:宫底脐上3指,胎心规则,右枕前位。B超示:单活胎,颅骨光环光滑完整,双顶径69mm,头围256 mm。腹围269mm,胎儿腹围较孕周大(相当于孕31周),双肾明显肿大,左肾长68mm,厚30mm,右肾长75mm,厚26 mm,双肾实质回声弥漫性增强,双肾内见许多呈放射状排列的低回声;肝脏明显肿大,实质回声弥漫性增强,实质内可见     

腹腔镜肾囊肿、多囊肾、多囊肝多囊去顶减压术

传统开放性多囊肾、多囊肝多囊去顶减压术，肾囊肿切除术创伤大，恢复慢。我院自2000年10月以来在腹腔镜下实施了多囊肾、多囊肝多囊去顶减压术，肾囊肿切除术，手术全部成功，疗效满意，现报告如下。     

多囊肝合并多囊肾1例治验分析

患者，男，51岁，机关公务员。1983年6月因腹胀、右上腹痛于北京、上海、沈阳众家三级甲等医院就诊。查体：血压130／80mmHg，面色黄咣白，面部较多老年斑，巩膜无黄染，心啼正常，腹稍膨隆，右肋下可触及5～6cm肝缘，表面光滑，质中等，轻度触痛，脾未及，麦氏点无压痛、反跳痛；肝功正常，胎甲球（＋）；尿检阴性；B超结果：肝普遍增大，质较硬，右肋下5～6cm，肝左、右叶可见众多回声团，最大一个8cm，最小的如大、小米粒状布满肝内；右肾可见小米粒状囊肿7～8个，被确诊先天性的多囊肝合并多囊肾。     

成人纤维多囊肝1例

1临床资料 患者男， 37岁，自幼居住上海市区，自觉无任何不适， 1998年 10月 20日体检 B超诊断肝硬化，多发性小囊肿， 11月 7日来本院门诊。查体，发育正常，营养良好，巩膜皮肤无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，五官无异常，心肺正常，腹平坦，腹壁静脉不怒胀，无压痛及包块，肝肋下 1.5cm，质中，表面不光滑，可及大小不一结节，无触痛。脾未及，肾区无叩痛，无腹水征及下肢浮肿。肝功能 ALT<40U/L， TBiL 17μ mol/L,TP R75g/L,ALB 46g/L,GLB 29g/L,蛋白电脉正常， HA79.5ng/ml,PP91.4ng/ml,AFP10μ g/ml。腹部 CT示肝脏散在弥漫…     

成人多囊肾多囊肝多囊脾7例报告

1980～1991年间,本院经超声波、X 线和手术等方法确诊成人多囊肾28例,其中伴多囊肝者14例,而此14例中,又有7例伴多囊脾。本文对7例患者临床资料进行了分析。对临床表现以及治疗、预后等问题进行了讨论。     

1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床及家系分析

目的探讨肾囊肿的遗传特点及临床诊疗现状。方法分析1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床诊治经过。结果患者因脑动脉瘤破裂颅内出血急诊行介入栓塞治疗。腹部彩超显示多囊肾、多囊肝。结论多囊肾是由基因突变所致的一种常染色体显性遗传性疾病,累及全身多个器官,脑动脉瘤等肾外表现危害性大,早期干预,是降低死亡率的关键。     

Stroke in adult polycystic kidney disease.

In order to assess the incidence of acute cerebrovascular events, 142 patients with adult polycystic kidney disease were retrospectively reviewed. Fourteen patients (9.8%) had 19 cerebral attacks. Six patients (4.2%) had intracranial haemorrhage attacks (three ruptured intracranial aneurysms and three cerebral haemorrhages). Ischaemic events occurred in nine patients (five cerebral infarctions and four transient ischaemic attacks). Patients with ischaemic attacks had a better outcome than patients with haemorrhagic events even when transient ischaemic attacks were excluded. Patients with ruptured intracranial aneurysms were younger. Cerebral complications are an important cause of morbidity and mortality in patients with adult polycystic kidney disease. They can prove disabling prior to or after dialysis and transplantation.     

导致成人多囊肾血尿的原因

慢性疾病患者可能会表现出新的但通常是相关的症状。但是倘若认为患者的所有症状都与其原发病有关 ,而不作进一步检查 ,很可能会造成对恶性疾病的漏诊。常染色体显性遗传性多囊肾是一种常见的遗传性疾病 ,发病率为1/ 2 0 0～ 1/ 10 0 0 1。因该病有发展至终末期肾衰竭的危险性 ,一经确诊 ,肾病专家均应长期随诊 ,然而 ,由于肾功能可能维持一段时间 ,门诊病人就诊率通常较低。病人一旦出现并发症 ,就会到原先的医院或其他医院就诊 ,医生应注意到诊断的复杂性。镜下血尿是多囊肾的一种常见的并发症2 。本文报导 2例经进一步检查确诊为膀胱癌的…     

成人真两性畸形1例报告

真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织,生殖导管和外生殖器表现为两性畸形.我院于2008年3月收治1例46XY真两性畸形,现报告如下:     

常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0　引言　常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) ,居常染色体显性遗传发病率首位 .ADPKD致病基因突变率为 1% ,占慢性肾功能衰竭的 5 %～ 10 % .近年来研究表明 ,该病可能在易感人群中发生率较高 [1 ] .经 B超和 CT检查对本病的诊断简便而有效 ,且可反复对照 .我们近期发现 1家系 ,经追踪调查 ,共发现患病者 5例 ,现报告如下 .1　调查资料1.1　先证者临床资料　患者 ( 3)男 ,43岁 . 6 a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软 ,未作检查和治疗 . 3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊…     

免疫抑制药物对多囊肾病治疗作用的探讨

目的：探讨免疫抑制药物对成人型多囊肾病（APKD）的治疗作用及其作用机制。方法：回顾总结24例APKD患者肾移植并免疫抑制治疗［均为常规的环孢素A（CsA）、硫唑嘌呤（Aza）、泼尼松（Pred）三联方案］前后情况,对比观察的指标是腰部胀痛、肉眼血尿、高血压、多囊肾大小。结果：移植术后腰部胀痛症状改善最为明显; 术前频发肉眼血尿者为83.3％,术后减为12.5％,相差非常显著（P<0.01）;高血压在术后1个月内改善不明显,而在术后1年时改善非常明显（P<0.01）;多囊肾B超测定值,术前与术后各期相比, 大小无显著差异,呈现“稳定”状态。结论：APKD患者肾移植术后腰部胀痛、血尿、高血压等症状的改善可归因于免疫抑制药物的治疗作用。推测其作用机制,可能APKD属基因决定基础上的免疫性疾病,或免疫因素在其病程中起重要作用,因此免疫抑制药物可能对APKD具有治疗作用。     

成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断

目的：应用ＰＣＲ方法对常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行症前基因方法：用ＰＣＲ扩增与ＰＫＤＩ位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７,ＡＣ２．５,ＫＧ８,ＣＷ２）为遗传标记,对１０个ＡＤＰＫＤ家系的１０４个成员（包括２８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行连锁分析。结果：对９个无临床症状,且Ｂ超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断。结论：能够应用ＰＣＲ方法对ＡＤＰ－Ｋ     

Synchronous nephrectomy with unilateral dual kidney transplantation: feasibility in patients with adult polycystic kidney disease

Adult polycystic kidney disease (APKD) accounts for 2% of end-stage renal disease in Singapore and is a major indication for kidney transplantation. We report synchronous nephrectomy with unilateral cadaveric dual kidney transplantation (DKT) in a patient with APKD. Simple nephrectomy of the right native 27-cm polycystic kidney was performed to provide adequate space for unilateral DKT. Right donor kidney transplantation was performed at the site of native nephrectomy. End-to-side anastomosis of the right donor renal vein to the distal inferior vena cava and the right donor artery to the common iliac artery were performed. Left donor kidney was transplanted below the right kidney, with its vessels anastomosed to the right external iliac vessels. Ureter anastomosis was performed after perfusion of both kidneys. Lich-Gregoir anastomosis of the left donor ureter to the bladder and direct right donor ureter to native ureter anastomosis was established. This case illustrates that synchronous nephrectomy with DKT is feasible to facilitate implantation on the same side.     

成人多囊肝、多囊肾病外科治疗可行性的探讨

目的:探讨采用肝部分切除加肝囊肿广泛开窗联合肾囊肿去顶减压术治疗严重成人多囊肝、多囊肾病的效果及可行性。 方法:回顾分析我院自2007年7月至10月采用肝部分切除联合囊肿广泛开窗治疗严重成人多囊肝、多囊肾病3例患者的术前症状、手术方法、手术时间、术后并发症及手术效果。结果:3例患者均顺利出院,手术时间分别为475、402、430 min,3例患者均出现胸、腹腔积液,经穿刺引流后胸、腹腔积液消失。3例分别于术后9、6、5个月随访,症状消失,肾功能正常,2例术前伴高血压的患者血压恢复正常。结论:肝部分切除加囊肿广泛开窗联合肾囊肿去顶减压术治疗严重成人多囊肝、多囊肾病是一种理想安全的治疗方法,但术后并发症较多,长期疗效尚需观察。     

Association of von Recklinghausen's neurofibromatosis with adult polycystic disease of kidneys and liver

A case of von Recklinghausen''s neurofibromatosis with adult polycystic disease of the kidneys and liver (APDK) is reported. Although neurofibromatosis and APDK have been reported in association with many hereditary disorders, their association together has rarely been described.