Dandy-Walker综合征1例报道并文献复习

【目的】 通过文献复习Dandy-Walker 综合征,提高临床对本病的认识和诊疗。 【方法】 结合临床病例报道,复习Dandy-Walker 综合征文献并总结。 【结果】 Dandy-Walker 综合征的发生与遗传和环境因素有关,可伴其他畸形或综合征,影像学检查是主要的诊断依据。 【结论】 Dandy-Walker 综合征是一种先天性神经系统发育畸形,预后不良,早发现,早诊断,尤其是产前诊断具有重要意义。     

Costello综合征1例报道并文献复习

正Costello综合征(Costello syndrome,CS) (MIM:218040) 最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在 1977年进一步阐释~[1]。此病致病基因HRAS(MIM:190020) 2005年被定位于11号染色体 p15.5。患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性。本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍     

Goodpasture综合征1例报告并文献复习

Goodpasture综合征（GPS）为少见疾病，1919年Goodpasture首次报道了1例男性18岁患者，在流感后因咳嗽、咯血、贫血而死亡，尸检证实患者存在肺出血和肾炎。其后陆续有类似病例报道。现将我院的1例患者结合文献进行报道，供临床参考。     

COL1A2新发突变致新生儿成骨不全症1例报告并文献复习

目的 对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法 回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献。结果 患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2 基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常。结论 依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2 基因新发突变(c.G2882A,p.G961D)是成骨不全症致病突变。     

WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。 结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。     

婴儿歌舞伎综合征2例报道并文献复习

目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理。方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021年3月报道的、明确分子病因、婴儿期诊断的国内病例进行归纳和总结。结果 病例1,新生儿期主要特点为低血糖、喂养困难,携带KMT2D基因c.1583delC变异(p.Pro528HisfsTer402)。病例2,面容异常、后鼻孔闭锁、声门下狭窄,生后呼吸困难,携带KMT2D基因c.10775T>C变异(p.Met3592Arg)。共检索出14篇符合条件的文献,结合本文报道的2例患儿,共收集29例患儿信息。27例存在特殊面容,喂养困难17例,新生儿低血糖10例,肌张力低8例。25例是KMT2D基因突变,其中1例为染色体易位,4例KDM6A基因突变。结论 KS典型的临床表型在婴儿期不典型,易漏诊。存在面容异常,合并畸形时需高度警惕KS,而出现喂养困难、低血糖、发育迟缓等不典型症状时,也要考虑KS行相关基因检测,实现早诊断、早干预。     

Rett综合征1例病例报道并文献复习

正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~([1])。该病多发于女童,男童罕见~([2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有     

Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累.本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨...     

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测...     

PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习

<正>LEOPARD综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等^[1]。LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan syndrome,NS;OMIM 163950)、神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1,NF1;OMIM 162200)等疾病高度重叠^[2],通过临床表型很难鉴别,     

罕见儿童期发病的莫旺综合征1例并文献复习

1病例报道 患儿,女,10岁,因"皮肤瘙痒、肌肉跳动5月,腹胀15 d,肢体强直伴意识丧失发作2 d"于2019年8月9日收入兰州大学第二医院小儿神经科.入院前5月(2019年3月)患儿无明显诱因出现皮肤皮疹伴严重瘙痒,随之出现四肢、颜面部肌肉不自主跳动,以及阵发性下肢及腰部疼痛,疼痛性质为钝痛、严重时无法行走,还伴多...     

Temple综合征1例并文献复习

Temple综合征(Temple syndrome,TS)是一种罕见的以基因组印记异常为致病机理的遗传病,印记异常定位于染色体14q32.1991年由Temple等首次报道,目前为止全球仅有80余例病例报道[1].患儿出生时低体重、吸吮无力、肌张力低下,身高增长缓慢,运动发育迟缓,可伴有轻度智力迟钝、特殊面容、脊柱侧凸...     

妊娠合并强直性脊柱炎1例报告并文献复习

脊柱关节炎是一组慢性炎症性风湿病的总称,强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是脊柱关节炎最典型的疾病类型,好发于年轻人群,主要累及中轴关节,可伴发关节外表现,导致相应部位的炎性疼痛及功能障碍,病情表现多样,典型者可呈现出脊柱强直和驼背畸形的临床体征[1].过去认为AS多在男性起病,这是由于...     

TNFa拮抗剂诱发结核1例报道并文献复习

目的探讨1例TNFa拮抗剂诱发的结核病例的发病机制、诊断、治疗方法及人文启示。方法回顾性分析1例TNFa拮抗剂诱发的结核病例临床资料并复习相关文献。结果患者表现为发热、咳嗽和淋巴结肿大,活检证实诊断为胸椎结核、肺结核、淋巴结结核。经医患积极沟通和多学科协作诊治,予手术及抗结核治疗后病情好转。结论TNFa拮抗剂诱发的结核病例值得引起重视,治疗中积极的沟通及多学科协作是关键。     

结核性变态反应综合征1例并文献复习

1 患病情况 患者,男,30岁,其父为涂阳肺结核病人,在陪同其父来本所就诊时,做密切接触者检查,PPD试验72 h结果20 mm×20 mm,胸片示右中肺活动性肺结核.     

Cohen综合征并文献复习

目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。 方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。 结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。 结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。     

原纤维蛋白1基因新突变致新生儿马方综合征并文献复习

目的 探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案.方法 选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院,并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象,确诊时年龄为生后10 h.同时,检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献,并...