遗传性球形红细胞增多症(附9例临床分析)

遗传性球形红细胞增多症(以下简称遗传球),是一种伴有遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。临床主要特征有小球形红细胞显著增多,红细胞脆性增高。临床上有不同程度的贫血,黄疸和肝脾肿大,病程较慢但可伴有急性发作。脾切除疗效良好。现将82～83年(在青医附院进修期间)收治的9例报告如下。     

酶缺陷溶血性贫血发病机理的进展<综述>

自1956年发现葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(NSHA)以来,以后陆续发现了红细胞内其他特殊酶缺陷的病例。目前已知有20多种红细胞酶缺陷,其中至少有18种出现急、慢性溶血。本症群的特点:①原则上属于非球形红细胞,②红细胞脆性正常,③血红蛋白无异常,④脾切除可以改善贫血症状,但仍有持续性溶血,⑤属于遗传性疾病。由于近年来生化和检验技术的进展,对这些症群的研究结果,大既上可分为两大类:     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征. 病因和发病机制 本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传.     

遗传性球形红细胞增多症一例脾切除术的麻醉处理

遗传性球形红细胞增多症一例脾切除术的麻醉处理戴泽平，汪雅琴，王玉萍（附属弋矶山医院麻醉科检验科）脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）的顽固性贫血，国内外已有不少文献报道，但就麻醉方面国内尚无专文论及。由于ＨＳ的病理生理特点，麻醉选择和管理有不少值...     

孪生兄弟遗传性球形红细胞增多症的家系调查及术后观察

孪生兄弟遗传性球形红细胞增多症的家系调查及术后观察傅丹晖，林敏辉，陈志哲，林坤治关键词：遗传性球形红细胞增多症，脾脏切除遗传性球形红细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ）是一种红细胞膜先天缺陷的溶血性贫血。通常认为ＨＳ是常...     

溶血性贫血

溶血指红细胞非自然衰老而提前遭受破坏的过程。因骨髓有相当于正常造血能力 6～ 8倍的代偿潜力 ,所以发生溶血而骨髓能够代偿时 ,可以不出现贫血 (称为溶血性疾病 )。仅当溶血程度超过造血代偿能力时 ,才发生溶血性贫血。1　临床分类溶血性贫血分为先天性 (或遗传性 )和后天获得性两大类。临床上多按发病机制分类 :(1)红细胞内部异常所致的溶血性贫血 :①遗传性红细胞膜结构与功能缺陷 :遗传性球形细胞增多症(ＨＳ) ;遗传性椭圆形细胞增多症 ;遗传性棘细胞增多症 ;遗传性口形细胞增多症……。②遗传性红细胞内酶缺乏 :葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢…     

84例脾切除治疗的临床观察及分析

对84例脾切除进行临床观察及分析,结果显示特发性血小板减少紫癜和自身免疫性溶血性贫血术后有效率分别为83.3％和62.5％,遗传性球形细胞增多症和自身免疫性溶血性贫血术后血红蛋白平均分别升高52.5g/L和42.1g/L,在改善贫血方面,原发性脾机能亢进脾切除明显优于继发性脾机能亢进脾切除(P<0.025),肝硬化、胃癌脾切除对外周血细胞影响不大。此研究表明脾切除是治疗某些血液病的重要手段之一,对遗传性球形细胞增多症应首选,对脾机能亢进,特别是继发性脾机能亢进应慎重考虑。     

遗传性球形红细胞增多症12例临床分析

遗传性球形红细胞增多症１２例临床分析李扬湄遗传注球形红细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ），是具有慢性血管外溶血，并可伴急性发作的遗传性溶血性疾病。以黄疸、脾大、贫血为主要特征，以血液中球形红细胞增多，红细胞脆性升高为特...     

儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。     

遗传性球形红细胞增多症父女两例相隔32年病例报告

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病.我科于1976-11-01和2008-06-11收治父女两例遗传性球形红细胞增多症患者,相隔32年,脾切除后效果良好,现报道如下.     

腹腔镜下脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症的围手术期护理

目的探讨腹腔镜下脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症患者的围手术期护理方法及重要性。方法研究5例家族遗传性球形红细胞增多症的患者行腹腔镜下脾切除术治疗的围手术期护理。结果本组5例患者均在腹腔镜下脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症，手术时间平均90min，术后住院5d，术后随访6个月，患者恢复良好。结论围手术期护理对于腹腔镜下脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症患者术后恢复具有重要作用。     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。     

腹腔镜脾、胆囊联合切除7例体会

2003年7月至2005年6月,作者对1例原发性脾功能亢进、6例遗传性球形红细胞增多症合并胆囊结石患者行腹腔镜脾及胆囊联合切除术,报道如下.     

血液病脾切除治疗近况

自1887年Ｓｐｅｎｃｅｒ首先采用脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症后,脾切除治疗血液病至今已有一百多年历史。随着血液病学和脾脏病理生理学方面的进展,血液病的脾切除治疗范围逐渐扩大,手术指征选择及围手术期处理亦愈来愈受医学界的重视。现将脾切除治疗血液病的近况简要综述如下。1　手术指征与疗效1.1　遗传性球形红细胞增多症(ＨＳＣ)　本病是一种常染色体显性遗传性红细胞缺陷性疾病,其红细胞膜结构异常,红细胞呈球形,可塑性很大,极易被脾内的微管道阻留,而难以通过脾索与静脉窦间的狭窄间隙,最终被脾组织中的巨噬细胞吞噬,导致临床…     

小儿血液病的脾切除治疗

近年我科与外科合作对七例小儿血液病进行脾切除治疗。其中遗传性球形细胞增多症(HS)3例,术后血红蛋白迅速上升,疗效显著;脾静脉畸形伴脾功能亢进、红细胞酶缺陷、β地中海贫血各1例,术后血红蛋白上升稍慢,但贫血均得以纠正,达临床治愈;特发性血小板减少性紫癜(ITP)1例,疗效稍逊。术后随访无一例发生严重暴发感染及高凝状态血栓形成,生长发育及免疫功能正常。     

遗传性球形细胞增多症 〈文献综述及病历报告〉

遗传性球形细胞增多症是一种先天性溶血性贫血,其特点为血液中有球形红细胞,红细胞脆性增加,脾肿大,有黄疸而尿中无胆红素,血中网织球增多,有反复发作史,具有家族遗传性,脾切除可获良好疗效。有“家族性无胆     

脾切除治疗36例血液病的临床分析

目的　总结对血液病病人行脾切除的治疗效果与适应症。方法　回顾性分析和随访 1986 - 2 0 0 0年内 36例血液病脾切除术患者的资料 ,根据治疗效果 ,总结出适应症。结果　脾切除对内科治疗无效的原发性血小板减少性紫癜 (ITP)、遗传性球形红细胞增多症 (HS)、自身免疫性溶血性贫血 (AHA)有确切的治疗效果 ,有效率相应为 91%、80 %和 75 %。结论　脾切除可作为对内科治疗无效的原发性血小板减少性紫癜、遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血患者的有效治疗。     

遗传性球形红细胞增多症合并胆石症的治疗体会

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）,是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。大多数患者家族中有同样病例,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。现就同一家族病患的治疗体会进行总结如下。     

血液病患儿行腹腔镜脾切除术1例护理体会

遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的溶血性贫血,本病的发病机制主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏,因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。腹腔镜下脾切除术（1aparoscopic splenectomy）是难度较大的腹腔脾切除术，要求手术医生、助手、护士熟练掌握腹腔镜技术，1990年有学者成功地进行了腹腔镜脾切除术动物实验，1992年Thibault等学者将该技术成功地应用于临床。近10年来，随着摄像显像系统和腹腔镜手术器械的创新和改进，小儿腹腔镜技术得以迅速发展。     

遗传性球形红细胞增多症一家系调查

遗传性球形红细胞增多症一家系调查第二临床学院儿科兰继毓，邵宗俊，邢杰第二临床学院中心研究室顾华，董云珠关键词遗传性球形红细胞增多症，遗传方式，红细胞膜分析中图号Ｒ５９６．１Ｒ５５５．１遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病。我们对一家系４例...