肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

首发精神障碍的肝豆状核变性（附4例报告）

肝豆状核变性（HLD）是一种伴随原发性钢代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于钢沉积于全身各大器官导致本病症多样化。精神障碍是本病重要的临床表现，但首发精神障碍的HLD报道较少。现将我院近5年来收治的4例以精神障碍为首发症状的HLD报告如下。临床资料例1，女20岁。1990年5月无明显诱因出现话少，情绪低落，精神不集中，学习成绩下降，月经不来潮。在外院按“抑郁症”治疗，效果欠佳。1992年3月出现双膝关节畸形，行矫正手术后，患者出现右手不自主抖动，症状逐渐加剧，无法握笔及持筷。就诊我院，查血清钢蓝蛋白omg／dl，角膜K－F…     

兄妹二人同患肝豆状核变性病例报告

兄妹二人同患肝豆状核变性病例报告黑龙江省人民医院第一门诊部儿科（１５０００１）翟魁英，刘领弟，范淑梅病例摘要患儿，男，８岁。因言语不清，动作迟缓一周，８２年４月初入院。查体：体温３６．５℃，巩膜无黄染，表情呆滞，步态不稳。心肺正常，腹部稍膨隆，肝在肋...     

肝豆状核变性二家系报告

肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...     

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告胡学强潘勇辉黎锦如黄秋云雷振宏刘天琪肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。由于采用驱铜等治疗可改善患者的症状，延长...     

肝豆状核变性—附9例临床分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是几种能用药物治疗的先天性代谢病之一。因其发病症状各异，给临床的早期诊断带来一定困难。现将我站和市人民医院１０年来诊治的９例患者的临床资料分析如下。临床资料本组男５例，女４例；发病最小年龄６岁，最大年龄５４岁。１...     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝豆状核变性一家系四例

肝豆状核变性一家系四例骆金芝，张琳，杨颖丽先证者女，９岁。半年前出现皮肤、巩膜黄染伴腹痛、腹胀，肝功能异常，按肝炎治疗无效。近一个月来性格改变，双手震颤，步态不稳。体检；皮肤及巩膜黄染，表情呆滞，腹膨隆，肝未触及，脾肋下２ｃｍ，腹水征阳性，四肢肌张力...     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性(W D)临床表现多种多样,可累及多个器官,首发症状无神经系统症状时容易误诊,我院在临床中收治无神经系统症状的W D患者2例,报告如下:1临床资料例1,男,10岁,因“全身浮肿三月”入院。患者三月前无明显诱因出现全身浮肿,以双下肢最明显,未予重视,逐渐加重,以劳累后明     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性29例临床特征

肝豆状核变性又称Wilson病,为先天性铜异常代谢所致,由于铜不能正常被利用而沉积于各种组织内产生相应脏器功能受损,临床上以肝、脑、肾病变最为突出,为探讨其临床特征,本文将我科.1984年5月-1994年10月收治的29例该病患儿的临床资料报告如下.     

肝豆状核变性的早期诊断（附70例报告）

肝豆状核变性(Wilson氏病)是常染色体隐性遗传性疾病、由铜代谢障碍引起，是目前能用药物治疗的几种先天代谢障碍疾病之一，因此，早期诊断、早期治疗对其预后具有决定性作用。现介绍本组收治的70例肝豆状核变性的临床资料，并对其早期诊断加以讨论。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

肝豆状核变性患者的录像脑电图检查28例报告

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床以脑部及肝脏症状为主要表现。HLD患者脑电图(EEG)国内外已有不少报道,但对HLD患者的同步录像脑电图(VEEG)变化的观察少见于文献报道。我们对     

小儿肝豆状核变性的肾脏损害(附47例分析)

４７例小儿肝豆状核变性发生肾脏损害１３例，占２７％，包括：镜下血尿，蛋白尿，糖尿，肾小管酸中毒，白细胞尿，多见上皮细胞。血尿素氮、肌酐，尿酸均正常。１３例发生肾损害者，１１例为肝型，说明二者有一致性。肾损害均不是肝豆状核变性的首发表现。探讨了小儿肝豆状核变性发生肾脏损害的发生机制。     

肝豆状核变性—家系报告

先证者(Ⅱ2)，女，37岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左上肢，双下肢和头部，伴言语困难，在(8．6μmol／L)，血清铜蓝蛋白降低(165mg／L)．尿酮明显增高(1600μg／24小时)．     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

我院自１９８０年至１９９２年，收集１５例儿童肝豆状核变性患者，则以锥体外系症状为首发较多。其中１例伴癫痫发作２次，３例合并肾脏损害，１例累及心脏。而以肝脏损害为首发者３例，其中１例误诊为肝硬化。本组采用青霉胺＋１０％硫酸锌糖浆口服，短期内取得了一定的疗效。     

肝豆状核变性合并癫(痫)持续状态1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称Wilson病(Wilson disease,WD),其特点是过多的铜在体内沉积,累及肝、脑、肾、心脏、皮肤、内分泌和骨关节等器官,引起多种多样的临床症状.临床多表现为椎体外系症状、精神症状、肝肾功能损害和角膜K-F环等,很少有癫(痫)发作,且以癫(痫)持续状态诊治的就更为少见.现报道1病例如下.     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察张光苓，张宏世，梁秀梅，王凤英肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。我们用口服大剂量硫酸锌治疗４例患者均获明显效果，现报道如下。例１女，４２岁。因双上肢震颤，...