超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨介入超声技术在产前诊断中的应用效果。方法 对北京妇产医院2004年1月-2005年12月超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术进行总结。结果 羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率100％；脐静脉穿刺术：18^＋1-20w手术时间平均为8．1min，穿刺次数2．2，穿刺成功率89．3％；20^＋1-24w手术时间平均为2min，穿刺次数1．3，穿刺成功率97％；24^＋1-28w手术时间平均为1．3min，穿刺次数1．1，穿刺成功率100％；28^＋1-32w手术时间平均为1．6min，穿刺次数1．4，穿刺成功率98％；32^＋1-38w手术时间平均为5．7min，穿刺次数2．0，穿刺成功率90．3％。手术并发症：胎盘或脐带出血，羊膜腔穿刺术的发生率为1．7％，脐静脉穿刺术为12．2％；心动过缓的发生率，脐静脉穿刺术为6％，羊膜腔穿刺术为0；羊膜腔穿刺术仅1例孕妇发生流产，胎儿丢失率为0．11％，脐静脉穿刺术尚未发生胎儿丢失的病例。结论 高分辨实时超声技术使得羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术变得更加安全，操作更加简单。     

超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法对1506例因各种原因行产前诊断的孕妇进行了B超下胎儿脐静脉穿刺术。结果一次穿刺成功1475例;二次穿刺成功18例,失败13例,成功率率99%;374例穿刺经过胎盘均发生胎盘渗血,脐带穿刺后渗血85%（1280/1506）,胎心变化（过缓或过快）61例,占4.0%。术后发现胎儿丢失及宫内感染各1例,未发现流产、胎盘早剥等并发症。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有较高的成功率和安全性,是一项较为安全且成功率高的产前诊断取材技术,可作为临床用于产前诊断的首选方法 。     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的安全性研究

目的探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法回顾性分析我院749例因各种原因行超声引导下经皮脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,观察穿刺术的成功率和并发症。结果一次性穿刺成功为2368例(98.5%),二次穿刺成功为2384例(99.2%)。手术并发症包括:穿刺点渗血3l5例(13.1%),胎儿心动过缓125例(5.2%),胎儿丢失2例。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。     

B超引导下游离脐静脉穿刺术用于产前诊断的分析

目的：探讨B超引导下游离脐带穿刺术成功率和安全性。方法：对153例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果：1．43例18w－21w孕妇穿刺成功率为87．3％，60例22w-28w孕妇成功率97．5％，50例28w以上的成功率为100％，总成功率95．5％。2．并发症：96例穿刺经过胎盘，胎盘渗血32．3％（31／96），脐带穿刺后渗血16．3％（25／153）。胎儿心动过缓者占5．9％（9／153）。术后未出现晚期流产、胎死宫内、早产、宫内感染等并发症。结论：B超引导下游离脐带穿刺术用于产前诊断是一项成功率高而且安全的方法。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用

目的探讨二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用价值。方法 210例有产前诊断指征的孕妇在孕11～14w时B超引导下经腹穿刺抽取少量绒毛组织做核型分析。分别采用了一瓶培养法、两瓶培养法和二次传代法三种长期培养法培养绒毛组织,并对其培养时间和培养成功率进行了比较。结果二次传代法平均培养时间为11.1天,比一瓶培养法延长了1.1天,比两瓶培养法缩短了3.5天;二次传代法培养成功率为98.18%,明显高于一瓶培养法(84.0%),略高于两瓶培养法(96.0%)。结论在产前诊断绒毛培养中,二次传代法需要的绒毛标本量少,同时解决了一瓶培养法分裂相少和两瓶培养法培养时间过长的问题,是一种实用的早期产前诊断绒毛核型分析方法。     

经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.58%(8/29)。66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s者占22.12%(14/66)。穿刺后出现胎心过缓者占4.55%(3/66)。成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例,地贫1例。结论B超引导下游离脐带穿刺术是一项诊断率高而且安全的产前诊断方法。     

2150例产前筛查高风险胎儿的脐血染色体产前诊断

目的通过对产前筛查高风险的胎儿进行脐血染色体分析,检出染色体异常的病例,避免残疾儿的出生。方法对所有产前筛查高风险孕妇进行遗传咨询,知情选择产前诊断,经羊膜腔穿刺取脐带血进行淋巴细胞培养,常规G显带、C显带,染色体核型分析。结果 2150例产前筛查高风险胎儿者中,一次穿刺成功率98.97%(2138/2150),一次培养成功率99.29%(2124/2138),检出异常染色体核型106例,异常检出率4.96%(106/2138),其中21-三体20例,18-三体11例,13-三体2例,22-三体1例,倒位39例,平衡易位例7例,异染色质区变异8例,其他18例。结论脐血细胞培养染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的较好方法,可有效降低出生缺陷率。     

B超引导下脐带及羊膜穿刺术产前诊断294例临床分析

目的：探讨妊娠中期在B超引导下羊膜及脐带穿刺技术在产前诊断中的应用及其手术的安全性。方法：1296例高危孕妇接受遗传优生咨询,294例进行了入侵性操作抽取脐血或羊水进行遗传学及生物化学检测。对其结果,母胎并发症进行分析。结果：阳性标本42份,淘汰病胎37例,羊膜穿刺112例均一次成功,脐带穿刺182例一次成功率98.2%。一针成功率85.3%,全部穿刺未发生严重母胎并发症,结论：正确把握适应症,妊娠中期在B超引导下羊膜穿6刺及脐带穿刺是一种安全有效的产前诊断方法。     

胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

176例超声诊断结构异常胎儿的脐血染色体核型分析

目的探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义。方法选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型。结果脐静脉穿刺成功率为98.86%,脐血细胞培养率为100%。确诊染色体异常胎儿18例（10.23%）,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征7例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例,三体征1例,染色体易位1例。结论对超声诊断结构异常胎儿进行介入性产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,有重要的临床意义;脐静脉穿刺因其对母儿风险小,操作简便,且不受妊娠时间的限制而具有重要意义。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术的应用969例分析

目的探讨B超下经腹脐静脉穿刺术的安全性和临床应用价值。方法回顾性分析2002年1月-2009年12月间在我院进行B超引导下经腹脐静脉穿刺术的969例孕妇,包括穿刺成功率、手术时间及并发症。结果一次穿刺成功率96.8%,二次穿刺成功率99.38%。穿刺时间10m in内934例;10m in~15m in 28例。>30m in 7例,并发症:发生脐带渗血(>15 s)148例,发生率15.27%(148/969);穿刺经胎盘338例,胎盘渗血(>30 s)146例占43.19%(146/338),穿刺术中胎心减慢38例,发生率3.92%(38/969)成功抢救37例,2例胎心减慢胎死宫内,流产2例;早产9例。绒毛羊膜炎1例,胎儿丢失8例,占0.825%。结论经腹脐静脉穿刺是产前诊断安全、简便、可行的方法。熟练掌握穿刺手术技巧,配合默契是手术成功的关键。     

沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染色体分析,联合FISH可快捷明确地诊断染色体病,使羊膜腔穿刺进行产前诊断的时间窗延长,降低脐静脉穿刺率和风险。     

经腹脐静脉穿刺术取胎血对α地中海贫血产前诊断

本文报道了1990年3月至1991年6月我室在B超监护下经腹脐静脉穿刺取胎血,为30例α地中海贫血携带者夫妇作产前诊断,手术成功率为100％,其中一次穿刺成功率为90％,无死胎及宫内感染发生。血红蛋白电泳分析检出HbBart′s水肿胎9例,占30％;轻型α地中海贫血14例,占48.67％。文中提出获取纯胎血直接作血红蛋白电泳分析,具快速、准确、可靠的优点。提出在缺乏基因诊断的条件下,该法对解决α地中海贫血的产前诊断不失为一有效手段。     

136例新生儿PICC临床应用分析

目的探讨新生儿PICC的临床护理方法,提高穿刺成功率,延长PICC导管使用时间。方法对136例危重症新生儿应用PICC技术,对资料进行分析总结。结果 136例危重症新生儿行PICC,成功率为100%。一次穿刺置管112例,二次穿刺置管20例,三次穿刺置管4例。其中3例感染拔管,2例堵管拔管,3例导管脱出拔管,2例出现静脉炎拔管。结论努力提高穿刺成功率,掌握封管技术,严格进行无菌操作,做好管道的护理,积极预防和及时处理并发症是提高PICC成功的关键,值得在NICU中推广。     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究

本文总结了12年孕中期胎儿宫内产前诊断1743例，成功1688例，失败55例，其中19例意外事故所造成，故校正成功率为98％。在培养成功的1688例中发现染色体异常胎儿49例，异常检出率是2．9％。常染色体三体11例；平衡易位和倒位31例，其申不平衡染色体2例；嵌合体3例，其中2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出。夫妇之一为平衡易位和倒位染色体50例．检出胎儿染色体异常31例．发生率最高，占62％；其次为IUGR伴多发畸形68例，胎儿异常2例，占2．9％；曾生过三体儿的孕妇117例，胎儿染色体异常3例。占1．69％；高龄孕妇745例，异常11例，占1．4％。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。