652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

自然流产与染色体异常（附324对夫妇染色体分析）

采用外周血淋巴细胞培养技术对324对自然流产夫妇作染色体分析，检出异常染色体核型28例，阳性率为4．32％，涉及到异常染色体有1，3，4，5．6．7，8，9，10，11，13，14，18，21，22号及X，Y共17条，本文结合临床分析．阐述了不同类型的染色体异常与自然流产的关系，提示了细胞遗传学检查对自然流产的诊治有重要指导意义。     

济南地区162例自然流产夫妇染色体分析

目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对162例自然流产史夫妇常规染色体G显带分析。结果162例自然流产夫妇中染色体异常33例（20．37％）,其中复发性流产23例占69．7％（23／33）,男性染色体异常23例占69．7％（23／33）。结论：染色体结构异常为自然流产的重要原因,复发性流产夫妇的染色体异常率较高,男性因素占较高比例。     

50对自然流产史夫妇染色体分析

自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的。对于偶发的自然流产，60％有染色体异常，而复发性流产约有30％～60％的胚胎染色体异常。胚胎染色体异常可以由遗传因素引起，也可由环境因素所致。所以，临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的。我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查，报告如下：     

15对自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是优生遗传咨询门诊的常见病。自然流产的原因很多，如子宫畸形；子宫内膜感染；子宫颈机能不全；染色体异常；精神因素；内分泌激素失常．生殖器周围组织器官炎症；吸烟过多等等。随着医学科学发展，染色体异常日益引起人们的关注。我室对15对反复流产夫妇染色体进行分析。并结合有关文献进行探讨。     

204对自然流产夫妇染色体核型分析

目的 分析自然流产与染色体异常核型之间的关系.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 204对自然流产夫妇中,检出染色体异常16例(平衡易位15例,罗伯逊易位1例),检出率3.82%,较一般人群的染色体异常率为高,差异有显著性(P＜0.01);检出染色体多态性39例,检出率9.56%;流产例次染色体异常组(2.94±0.85)及多态性组(2.76±1.45)均较正常染色体组(1.05±1.39)为高,差异皆有显著性(P＜0.01).结论 人体夫妇染色体异常是流产的重要原因之一,但染色体多态性方面的因素也不可忽视.对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.     

衡阳地区603对自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,了解异常染色体在自然流产夫妇中的发生机率及关系。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果603对有自然流产史的夫妇中共检出异常染色体核型67例,异常率为5．56％（67／1206）,其中：易位12例、倒位15例、多态性变异36例。其它4例。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对于临床反复性的自然流产夫妇应及早进行细胞遗传学检查,以避免盲目治疗。     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位观察

习惯性流产夫妇染色体异常率一般在10%以下，而自然流产的胚胎染色体异常发生率为50～60%，这可能与亲代染色体不稳定性增高，而诱发生殖细胞及胚胎染色体异常有关。本文对40对习惯性流产夫妇和13对生育正常夫妇的外周血淋巴细胞染色体脆性部位进行对照分析，结果如下。     

绍兴地区569对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的为检查自然流产的原因.方法我室自1984年11月至1999年11月对前来我院遗传咨询和妇产科门诊求诊的569对自然流产夫妇进行了外周血染色体检查.结果发现染色体异常核型37例,异常率3.25%,其中平衡易位25例,臂间倒位9例,超雌3例.结论结果表明染色体异常是导致自然流产的原因之一,应引起医学工作者的重视.     

反复流产夫妇染色体异常的实验诊断分析

染色体结构异常是引起自然流产和不良产史的重要细胞遗传学因素,我们对1800例反复流产和不良孕产史夫妇的染色体异常进行了研究,现将研究结果报道如下.     

夫妇双方染色体平衡易位一例

患者　女 ,2 6岁 ,因习惯流产来我院就诊。该夫妇结婚 4年孕 3次 ,全部在孕 8～ 10周时自然流产 ;非近亲结婚 ,无孕期感染 ,但生活在铁矿区 ,该铁矿中含有微量的铀。查体 :夫妇两人表型正常 ,外生殖器正常。家系调查 :该夫妇的父母婚前就已生活在该矿区 ,由于其父母及弟妹因种种原因不愿检查 ,而无法做家系调查。夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G、C显带分析 ,丈夫染色体核型为 4 6 ,XYt(7;9) (7qter→ 7p11.2∷ 9p2 4→ 9pter;9qter→ 9p2 4∷ 7p11→7pter)。妻子染色体核型为 4 5 ,XX,t(13∶ 14 )逻伯逊易位。讨论　夫妻双方染色体均出现平衡…     

夫妇染色体异常伴流产与死胎

患者女,30岁。婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史。丈夫,32岁。夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,外生殖器正常。夫妇双方行外周血染色体检查,G显带分析,计数50个分裂相,妻子核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11),见图1;丈夫染色体核型为:46,XY,t(5;17)(q35;q21),见图2。家系调查:其他家系成员因不配合未做染色体检查,主诉均没有类似流产及死胎情况。讨论夫妇双方同为表型正常之平衡易位携带者情况实属罕见。男患者是相互易位携带者,理论上可以形成18种配子,其中一种是正常配子,…     

192对反复性自然流产夫妇遗传因素分析

192对反复性自然流产的夫妇中，发现染色体异常7例；2对无其他原因可寻的近亲婚配夫妇；1例女性属常染色体显性遗传方式的锁骨颅骨发育不全；男性患者发现大Y染色体26例，与对照组相比无差异；5例接触毒物的女性患者SCE发生率明显高于对照，脱离有毒环境后均分娩正常婴儿。4例染色体异常者进行AID治疗，1例分娩男婴，1例孕6个月。     

100对自然流产夫妇的染色体随体联合频率分析

自然流产是妇产科的一种常见病 ,发生率占全部妊娠的15 % ,其中 5 %是由于生殖细胞或受精卵染色体异常所引起[1] 。人类染色体随体联合 (satelliteassociation ,SA)是指在有丝分裂中期的细胞内 ,D、G组染色体以随体端向聚集的现象。随体联合频率异常增加 ,可能与近端着丝粒染色体不分离或易位有关。那么 ,夫妇双方各自的随体联合频率变化是否会造成流产呢 ?我们对 10 0对自然流产夫妇的外周血染色体随体联合频率进行了分析 ,结果报道如下。对象与方法1.对象 :　 10 0对不明原因的自然流产 2次或 2次以上的夫妇 ,均来自遗传咨询门诊病人 ,…     

武汉地区268对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 536例患者中共检出异常核型28例,异常率为5.22%(28/536);另检出染色体多态性变异20例,检出率为3.73%,其中大Y 8例,检出率为1.49%,qh 7例,D/G组p 或s 5例.异常核型中染色体相互易位16例,罗伯逊易位4例,臂间倒位8例.结论染色体畸变是引起反复自然流产的一个重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有临床意义.     

367例不孕不育和自然流产患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与不孕不育、自然流产的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 367例病例中39例染色体核型异常,异常检出率为10.63%。其中,数目异常者4例,结构异常者20例,染色体多态者15例,分别为遗传咨询者的1.09%、5.45%和4.09%。结论对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

自然流产夫妇染色体随体联合频率的分布

对２００对自然流产夫妇的外周血Ｇ显带染色体随体联合频率（ＳＡＦ）的分布进行研究分析。结果：ＳＡＦ男、女性分别为３．９５％和３．９６％，其中Ｄ－Ｄ联合频率男性为１．０９、２．１１和０．７５，女性为１．１０、２．１４和０．７２男女之间均无显著意义（Ｐ〉０．０５），提示男女双产有同等机会由于自身ＳＡＦ的变化而造成非整 本畸变胚胎的形成。     

自然流产夫妇中新发现的四例世界首报核型

目的　分析自然流产与染色体异常的关系。方法　运用外周血淋巴细胞培养法检测自然流产夫妇双方的染色体核型。结果　发现 4种新的平衡易位的人类染色体异常核型 ,分别为 46 ,XX ,t(1 ;6) (q31 ;p2 5) ;46 ,XX ,t(4;5) (q2 5 ;p1 3) ;46 ,XY ,t(5 ;1 5) (p1 3 ;q1 5) ;46 ,XY ,t(1 0 ;1 1 ) (p1 3 ;q2 1 ) ,经鉴定确定为世界首报核型。结论　染色体异常是导致自然流产的原因。     

182例有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨自然流产与染色体核型异常之间的关系。方法对182例反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果检出异常染色体核型21例,占受检夫妇的11.5%。异常核型中,大Y染色体、平衡易位者例数相等,占异常核型的47.6%,平衡易位者中相互易位8例,罗伯逊易位1例,染色体多态性2例。结论对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%（21/23）,核型分析异常染色体比率61.91%（13/21）,其中非整倍体占84.61%（11/13）。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%（3/13）。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。