45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

广州地区遗传咨询中检出染色体异常146例分析

作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染色体结构异常占27．4％，性染色体数目异常占20．0％，性染色体结构异常占14．4％，常染色体与性染色体均有异常占2．05％，并对异常核型作了详细的分析。     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型111例，异常率8.6%)；异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9，10，11，12，13，14，15，16，18，19，20，21，22，X、Y染色体，其中常染色体异常62例，包括数目异常35例，结构异常21例，数目及结构均异常6例；性染色体异常37例，包括数目异常33例，结构，异常4例；嵌合体10例；常染色体与性染色体均有异常2例，就诊原因以妊娠胎儿丢失为主，占54.2%，其次为不育症占21.9%，先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

2915例遗传咨询者外周血染色体研究

本文通过2915例人体外周血染色体分析．检出异常核型223例占7.65％。其中常染色体数目异常46例占20．63％；常染色体结构异常57例占25．56％；性染色体数目异常42例占18．83％：性染色体结构异常5例占2．24％；嵌合体40例占17.94％。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

东莞地区1019例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析1019例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型66例，占6.48%。其中，常染色体数目异常37例，占56.06%；常染色体结构异常18例，占27.28%。性染色体数目异常7例，占10.60%；性别异常4例，占6.06%。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

2040例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文通过对 2 0 40例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查 ,发现异常核型 178例 ,异常率 8 73%。常染色体10 3例 ,占异常核型的 5 7 87% ,其中数目异常 40例 ,占 2 2 47% ,结构异常 6 3人 ,占 35 39% ;性染色体异常 74人 ,占异常核型的 41 5 7% ,其中数目异常 35 96 % ,结构异常 3 37% ,数目与结构均异常 2 2 5 % ;常染色体与性染色体均异常 1人 ,占 0 5 6 %。对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

广东地区10000例遗传咨询者细胞遗传学分析

为探讨广东地区（亚热带地区）遗传咨询人群中,外周血染色体异常核型检出率,为亚热带地区染色体数据库提供相关数据;并探讨阳性检出者与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据,我们对1998年1月至2007年8月来我院和中山医学院科技中心就诊的10000例遗传咨询者进行外周血染色体检查,共检出染色体异常核型1102例,占受检人员的11.0%,较我国北方和中部地区的检出率高。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响

目的阐明性别与年龄对体细胞中２１号染色体分离的影响。方法用细胞松弛素Ｂ处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以２１号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测２１号染色体丢失及不分离。结果具有４个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为－０．３５（Ｐ＜０．０１）,２及６个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为０．１８和０．３８（Ｐ＜０．０１）,２１号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为０．５６（Ｐ＜０．０１）和０．７０（Ｐ＜０．０１）。结论在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加。２１号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,２１号染色体不分离远远高于丢失。不同性别体细胞２１号染色体不分离差异不大     

应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析

目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了，有着重要的应用前景     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血，其中男性1653例，女性1422例，以1515名正常人作对照，培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5．56％，而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1．32％，9号染色体异染色质区的变异包括9qh＋、9qh-及inv（9）。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4．2倍（P＜0．01），这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。     

208例男性不育遗传学病因分析研究

目的对208例男性不育患者进行遗传学分析,探讨染色体畸变、Y染色体微小缺失与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术对208例男性不育患者进行染色体核型分析,再利用改良多重PCR技术对染色体核型正常患者进行Y染色体AZF区域检测。结果 208例男性不育患者中,发现染色体异常者36例,占17.31%;Y染色体微小缺失者6例,占2.88%。结论染色体畸变及Y染色体微小缺失与男性不育关系紧密,染色体核型分析技术与Y染色体AZF检测技术相结合可提高男性不育患者的诊断水平与遗传异常检出率。