一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

25例Y染色体异常的细胞遗传学分析

Y染色体异常系指Y的彤态发生变异及结构畸变而言。我室从123例遗传咨询病例中发现Y染色体异常25例；其中大Y22例，结构畸变3例。分析结果表明，Y染色体异常具有临床意义。     

罗伯逊易位一家系

患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查。夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪,智力正常,运动能力丧失,生育过程中无外伤。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规     

峰峰矿区324例遗传咨询的染色体分析—附一家系3例世界首报染色体异常

我室自1981年成立以来，十几年中接待遗传咨询患者2000余人次，做染色体检查324例，发现染色体异常18例，检出率为5．56%，其中发现一家系一种染色体异常核型3例，经湖南医科大学医学遗传学国家重点中心实验室鉴定为世界首报染色体异常核型。     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

709例遗传咨询者的细胞遗传学分析

我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查。     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

外周血染色体692例细胞遗传学分析

我室自1990年8月至1993年10月，对疑有染色体异常的692例患者进行了细胞遗传学检查，现将结果并结合临床分析报道如下。     

Y染色体异常的细胞遗传学分析

目的:探讨Y染色体异常的遗传学效应。方法:从我室遗传咨询中收集85例病例,选取临床特征为小睾丸、小阴茎、尿道下裂及反复流产和不育夫妇中的男性进行染色体分析。结果:Y染色体数目异常1例,Y染色体结构异常5例,Y染色体多态17例。结论:人类Y染色体的畸变通常会导致男性性发育异常或引起其他方面的遗传效应,并且Y染色体的长度多态可能与某些症状有关。     

5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

198 2年 7月至 2 0 0 0年 10月对 5 0 38例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查 ,现报告如下。1　资料来源　　病例来自本院遗传咨询门诊及儿科病房。染色体检查按照常规技术方法。2　结果5 0 38例经外周血染色体检查 ,发现异常核型 799例(15 .85 % )。异常核型涉及除 16号以外的所有染色体。其中常染色体数目、结构异常分别为 77.0 0 % (6 2 0 / 799)和 15 .6 4%(12 5 / 799) (表 1、2 )。性染色体数目、结构异常分别占 5 .5 9%(4 5 / 799)和 1.41% (9/ 799) (表 3、4)。表 1　 6 2 0例常染色体数目…     

单个细胞染色体结构畸变的细胞遗传学分析

我室在对3400多例患者的染色体检查中,共发现20例外周血单个细胞染色体结构畸变,本文将对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论.     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

rob(13;14)平衡易位一家系三例

患者 女，32岁，表型及智力正常，孕2产1，曾怀孕双胞胎早产，分娩两个女婴，生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁，不能走路，智力正常。现怀孕19周，要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查：患者外周血淋巴细胞染色体核型为45，XX，rob（13；14），胎儿羊不细胞染色体核型为45，XY，rob（13；14）。     

870例遗传咨询者细胞遗传学分析

细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质（染色体）,其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。     

十堰地区1907例遗传咨询者细胞遗传学分析

染色体病是一种常见的遗传病,可引起先天畸形及智力障碍、不孕不育、反复流产、生长发育等障碍,外周血染色体检查作为常用的细胞遗传学检测手段,具有简单实用的特点.为了探索染色体异常的发病机理和临床意义,以便指导临床工作,现将我们中心1907例外周血染色体检查及结果分析报告如下.     

染色体异常t(1;3)一家系

病例:先证者,男,3岁1个月.因左侧肢体活动障碍,来我院康复中心治疗.生产史:G1P1足月,有窒息史.查体:对外界反应稍差,头顶及两额部窄小,招风耳,心脏无杂音肺正常,左侧肢行走时,左侧肢体肌张力较高,肌力Ⅲ级.CT:左侧脑室明显扩大,额颞顶叶大片低密度影.     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。