Nager综合征的鉴别诊断

1948年,Nager 首次介绍一种与挠骨缺陷伴发的颌面骨发育障碍症—Nager 肢面部骨发育不全(AFD Nager,Nager 综合征)。迄今已报告和确证的该征尚不足20例。本文报告4例Nager 综合征,其中2例在1975年的一篇文摘中有过部分描述,另外2例为新近确证的。本文同时就本综合征的     

Wallenberg综合征的诊疗体会

Wallengberg综合征又称为延髓背外侧综合征,是由于小脑下后动脉闭塞所致,该综合征在脑梗塞病例中较少见,现就近几年临床收集到的20例加以分析,报告如下。 1 临床资料 本组病例中男14例,女6例;年龄48～67岁。     

Down综合征合并巴塞杜氏病

1946年,Gilochrist首次报告Down综合征合并巴塞杜氏病,迄今为止,已有20例报告。本文报告一例。病人为23岁女性,第一胎,足月顺产,出生时体重2,000克,为未成熟儿。易患上     

罕见的45，X／49，XYYYY嵌合体

嵌合体是染色体异常的一种。嵌合体占全部性染色体异常的10—20%，特别是Turner综合征多见。我们遗传咨询中发现1例罕见的45．X／49，XYYYY嵌合体，表现了不同程度的Turner综合征的临床特点，特报告如下。     

Down综合征妇女的生育问题

自1917年Pogue 首次报告Down 综合征妇女妊娠以来,本文作者共收集文献上报告过的曾妊娠的Down 综合征妇女25例,共29次妊娠(4例两次妊娠)。所生子女中10人有Down 综合征;17人无Down 综合征(1例为双胎,均男性);3例流产。作者另报告     

肌电图确诊非典型性腕管综合征2例报告

肌电图确诊非典型性腕管综合征２例报告张爱萍，毕竹梅腕管综合征临床上并不少见，用肌电图诊断者报告较少。不典型性腕管综合征临床上确诊较为困难，我们曾用肌电图诊断并经手术证实２例，现报告如下：例１．丙某某，男，２８岁，工人。因右上肢麻痛无力，时轻时重，并以...     

46,XY/47,X,i(Xq)Y嵌合型的产前诊断

本文作者报告一例46,XY/47,i(Xq)Y嵌合体,用妊娠18周的羊水细胞作出了产前诊断并在出生时的淋巴细胞中获得确诊。作者复习了有X染色体结构重排的Klinefeler′s综合征的有关文献,这是男孩中具有Xq等臂染色体嵌合体的第一例报导。在Klinefelter综合征中,染色体的总数常是47,XXY即多了一条额外X染色体。但已有的文献资料表明其中约20%病例可有各种数目变异包括48,XXXY,49,XXXXY以及各种嵌合体。本文作者首次报告一例其额外X染色体具有结构重排(等臂Xq)的Klinefeter综合征嵌合体病例。     

僵硬综合征治愈1例报告

僵硬综合征,又名木僵人综合征,是近廿年所报告的一种可能由于脊髓等中枢神经病变引起的疼痛性综合征。我们于1990年6月22日收住1例,经治疗病愈出院。现报告如下。 病历摘要 患者;王××,男性,25岁,因受凉后颈项、背、腹部肌肉僵硬伴阵挛性疼痛20余天,病情渐加重,于1990年6月22日住院。该患者入院前20多天,因重体力劳动午休后,不慎受凉,开始出现腰背部僵硬沉重感伴疼痛,继而累及至颈部与背部,随之出现吞嚥困难,腹部、腰部、背部、     

重型颅脑损伤后并发多器官功能衰竭20例分析

重型颅脑损伤后并发多器官功能不全综合征(MODS)在临床时有发生，其病程凶险，死亡率和病残率较高，必须高度重视，本文对我院1996至2004年10月收治的20例进行总结分析，报告如下。     

宁波市2013—2021年发热伴血小板减少综合征流行病学特征

目的了解宁波市2013—2021年发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome, SFTS)的流行特征。方法系统收集并分析近10年来宁波市SFTS报告病例的个案资料、病原学检测数据及病原基因组测序数据。结果 2013—2021年, 宁波市共报告SFTS 65例, 死亡8例, 病死率12.31%。患者平均年龄为53.65岁, 60～70岁年龄组患者最多。宁波市下辖10个区(县)中6个区(县)有SFTS病例报告, 以宁海县(33例, 50.77%)和象山县(20例, 30.77%)报告病例最多。发病时间呈季节性分布, 7月为发病高峰, 4～8月病例占全年病例数的81.54%(53/65)。76.92%(50/65)病例为农民。92.31%(60/65)病例居住在山区或丘陵地区。65例SFTS病例中, 8例患者有明确蜱虫叮咬史, 20例患者接触家养动物(宠物)或居住地有鼠类出没。基因测序结果显示, 宁波市发热伴血小板减少综合征病毒(severe fever with thrombocytopenia syndrome viru...     

异常面容、腭裂和全身性成骨不全:一种致命性X连锁综合征

本文报告一家系中有3名男性患同种多发性畸形综合征。此综合征由Pierre Rob-in综合征和成骨不全性肢体畸形及呼吸、哺乳困难等症所组成。病例报告;例1,男,于1977年妊娠38     

638例抽动秽语综合征的脑电图分析

６３８例抽动秽语综合征的脑电图分析胡琳儿童精神科门诊中，抽动秽语综合征患儿较多。本病的病因尚未明白，有关专题研究报告也较少。本文就儿童中心１９８５年８月至１９９４年１２月经门诊诊断为抽动秽语综合征的６３８例患儿的临床和脑电图资料进行分析并报告如下。１...     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...     

更正

2007年3月，我院收治1例5p-单体综合征（猫叫综合征）患儿，现报告如下。     

不宁腿综合征一家4例报告

不宁腿综合征一家４例报告韦立功作者单位：广西壮族自治区都安县人民医院（广西都安，５３０７００）不宁腿综合征临床少见，现报告一家４例如下。１病例报告先证者，男，１０岁。因双下肢反复异常感觉２年余就诊。近两年来，患儿常于夜间睡眠时突然惊醒，两下肢尤其小腿...     

西双版纳地区Hb Bart′s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart′s水肿胎儿综合征系α—地中海贫血最严重的类型,自1960年发现以来,迄今已有100余例报道。国内1964年首先报告一例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,1981年广西系统报道5例,1987年黄有文等报告12例。此病多见于妊娠30—40周,平均34周,死胎、早产或出生后数分钟死亡,在α—地中海贫血高发地区多见。本文报告西双版纳地区62例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,并根据临床表现,胎儿特征及发病情况作初步分析。     

Rett‘s综合征2例报告

Ｒｅｔｔ’ｓ综合征２例报告太原钢铁公司尖草坪医院（０３０００３）杨可达，王志勇，赵玉蓉Ｒｅｔｔ＇ｓ综合征即大脑萎缩性高血氨血症，是迄今为止只见于女童的渐进性脑病，以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征．现将我院近２年收治的２例报告如下．病例报告例１：...     

Edwards—Klinefelter综合征一例报告并文献复习

目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。     

家族性不安腿综合征3例报告

家族性不安腿综合征３例报告陆德安不安腿综合征文献中，尚未见家族性患病的报告。笔者遇一家二代人３例患此病，现报告如下。１临床资料例１女，２５岁，未婚，上海籍，１９９４年１０月初诊。诉７年来在气候温暖的夏秋季节夜间，常感到双小腿不适，表现为＂酥软感＂，似...     

甲状腺功能检测在NTIS病人中的应用

正常甲状腺病态综合征(ESS)或非甲状腺疾病综合征(NTIS)是指由于非甲状腺的全身性疾病,手术和禁食引起的甲状腺功能检测上的异常,为探讨甲状腺功能检测对此类病人的临床意义,本文对160例病人作回顾性分析,现报告如下。 材料和方法 一、病例:选自本院1997年4月～1999年4月两年间我院住院病人160例(男56,女104),年龄27～91岁。其中,心脏疾病35例,肾功能衰竭26例,肝硬化24例,慢性支气管炎20例,糖尿病19例,贫血15例,脑梗塞13例,肿瘤术后10例。