13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

11号染色体长臂部分三体综合征1例

１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料，命名了这一综合征；１９８１年Ｐｉｈｋｏ总结２１个病例资料进一步描述了该综合...     

13号染色体长臂部分缺失1例报告

１３号染色体长臂部分缺失１例报告天津市儿童医院儿研所（３０００７４）刘检妤，高文英染色体部分丢失称为缺失。这是由于一条染色体发生两次断裂，其间的某片断丢失而造成的。我们在对患儿做遗传学检查时发现一例较少见的１３号染色体长臂部分缺失，而表型较少改变者，...     

8例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查

我们在智力低下儿童的常规体检中，对疑患先天愚型的8例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，结果8例患儿的染色体核型均为47，XY(XX)， 21，其皮纹检查如下表。     

新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例

本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形,后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性,为临床遗传咨询提供参考。     

20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

15号染色体长臂远端三体性表现型比较

在一个连续六代的家族中有9人为15号染色体长臂远端(15q23→15qter)部分三体性。核型分析显示为46.XX(或XY),der(7),t(7;15)(p22;p23),系由一个携带者亲代[46,XX,t(7;15)(7qter→7p22:15q23→15qter;15pter→15q23::7p22→7pter)]经邻近-1分离而来。     

一个三代rob（13；14）家系报告

患儿．女，1岁4个月，系第二胎，第一产，足月顺产。患儿自幼发育迟缓．智力低下，现仍不会走，1岁会坐，生后五个月曾有发烧，抽风史。患儿的母亲发育情况与其女儿相似，智力低下，生后数月开始有不明原因癫痫样发作数次，至今只能说简单话。患儿父母非近亲婚配，生育本患几年龄分别为27、29岁。患儿外祖父母表型正常，智力正常，非近亲婚配。其外祖母怀孕时，有先兆性流产现象，曾注射过黄体酮保胎，患儿母亲系第一胎，第一产，足月顺产。     

10号染色体长臂末端缺失1例及文献复习

本文报道1例罕见的染色体畸形，10号染色体长臂末端缺失。     

7号染色体长臂部分缺失1例治疗观察

患者，男，13岁．系第4胎．足月顺产，无窒息，出生体重3．5kg，母乳喂养。8个月左右能坐．2岁开始能站，3岁慢慢会行走，但步态不稳。智力低下．1岁半时开始会发“爸、妈”单音，至今语言能力仍很差，只能讲几句话，口词不太清楚。生活不能自理，如穿鞋分不清左右，不会系鞋带及结纽扣等。多动，有时不能控制自己的行为。无高烧及传染病史。父母非近亲结婚。患者出生时父龄36岁．母龄32岁，否认妊娠期服药及毒物接触史。双亲的表型及染色体核型分析均正常。     

2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例

病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能所答,因“记忆差”未能坚持上学,有轻度智力障碍。体格发育尚匀称,面颊垂状,两眼裂轻度外上吊,左眼有内斜视,唇较厚,外耳廓小,颈粗似蹼颈状,面部及颈胸部有散在黑痣和雀斑样色素沉着,双掌小鱼际侧长,先天性心脏病(法乐氏四联症),7岁时已行手术治疗至今,现无心悸、紫绀等症状。其他系统未发现明显异常。母亲有二次早期流产史,一个姐姐表型发育正常,生有一男孩也正常(图1)。患者作染色体检查,核型为5号染色体长臂     

9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.     

罕见8号染色体三体综合征一例报告

病例:患儿,男,1岁,身高,77cm,体重10.5kg,头围47cm,发育欠佳,营养评价,偏胖。智力发育迟缓,面目表情特殊,前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天,下唇丰满,耳位偏低,左耳畸形,舌系带短,颈短,四肢长。双手短粗,右手食指小指弯曲,双脚拇趾食指间隙宽,手掌、脚掌具深沟,(手足纹极深)。染色体核型为46,XY/47,XY,+8,     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...     

t(4;9)及部分三体一家系二例

患儿男，23天，G3P1，足月顺产，体重3300g。查体：双眼上翻，吐舌。耳朵不对称，右耳大、左耳小，左手6指，左胸廓突起，双侧阴囊空虚，未触及睾丸。胸片检查未见异常。其母孕早期患感冒，服药史不详。患儿父母非近亲婚配，其母28岁．父30岁，表型、智力正常。结婚3年，人工流产2次。     

第3号染色体短臂部分缺失1例报告

本文介绍1例因第3号染色体远端部分缺失所致3p25单体性的患儿。患儿生于75年7月5日。生后3天,因低热,喂养困难,外貌奇特而入院。母年38岁,父42岁;其姊11岁,兄10岁,均健康。母无流产史。母因结核病从18～38岁曾有规律地接受过X线拍片。患儿小如早产儿,轻度呼吸困难。手、足皮肤明显松弛,背部轻度多毛。头颅不对称,面部呈三角形,前发际低。眼球轻度斜视,眼睑下垂,两侧内眦赘皮明显。两耳锯齿状,左耳前轮有一凹窝。咀向下,唇薄,     

13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析

目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。     

平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿.     

9q部分三体综合征1例报告

病例:患儿男,7天,系第一胎一产,因生后第四日拒乳,呼吸困难发绀入院,发现患儿容貌特殊,面容粗劣,口鼻宽大,头发黑密而长,面部多绒毛,左手通贯掌,双侧手指细长,握持时拇、食指紧压于其他手指上而呈特殊握持姿势。足趾短粗呈锤状。右侧隐睾。头部CT第四脑室及大静脉也明显增宽。其他检查未发现明显异常。NBNA评分34分。染色体核型:46,XY,-15, t(9;15)(q22;q12)。遂对其父母作染色体检查,其父染色体正常,其母染色体核型     

一例复杂易位致子代工3号染色体部分三体

患儿男,45 d.孕1产1,孕37周顺产,出生体重3150g.出生后母乳喂养.因皮肤黄染43 d,口唇青紫35 d而就诊.查体:身长53 cm,体重4.8 kg.肝肋下2 cm,质地中等;脾肋下2.5 cm触及.双手为通贯掌,右足6趾.血生化检查总胆红素289 μmol/L(正常参考值:5.1~19.0μmol/L),间接胆红素259.4μmol/L(正常参考值:1.5~18.3μmol/L),天门冬氨酸氨基转移酶102 U/L(正常参考值:0~40 U/L),心脏彩超结果为先天性心脏病(卵圆孔未闭合).