323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

广州地区遗传咨询中检出染色体异常146例分析

作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染色体结构异常占27．4％，性染色体数目异常占20．0％，性染色体结构异常占14．4％，常染色体与性染色体均有异常占2．05％，并对异常核型作了详细的分析。     

北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例，染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例，占染色体异常的50％（3／6）；染色体数目异常的患者2例，占染色体异常的33．33％（2／6）；性反转患者1例，占染色体异常的16．7％（1／6）；具有染色体多态性的患者17例，占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育，对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因，减少出生缺陷，提高出生人口素质。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

孕早期800例人工流产后绒毛细胞染色体核型分析

对800例人工流产后绒毛细胞直接制奋染色体G显带标奉．按国际标准进行镜下核型分析。结果表明：染色体异常核型为24例．异常率为3．0％。其中性染色体异常(11／24占45．8％)和先天愚型（6／24占25％)发生率为最高。35岁以上孕妇胚胎染色体异常(11／142即7．7％)明显高于35岁以下孕妇(13／658即1．9％)。但35岁以下孕妇染色体异常绝对数高。结合文献讨论了意义。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

精子荧光原位杂交分析男性染色体相互易位携带者的减数分裂分离

目的探讨用精子荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，HSH）分析男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离。方法对4例男性染色体相互易位携带者的精子通过化学方法解聚，在2条易位染色体的断裂点两侧的4个染色体区域中分别选用位于其中3个区域的3个位点探针，进行多色FISH，分析精子染色体组成并推断其分离类型。结果4例染色体相互易位携带者的核型分别为46，XY，t（2；18）（p16；q23）、46，XY，t（4；6）（q34；q21）、46，XY，t（8；13）（q23；q21）和46，XY，t（4；5）（4q31；5q13），其分离结果是：对位分离精子占27．1％～49．4％，邻位-1分离精子占26．9％～37．6％，邻位-2精子占2．7％～15．7％，3：1分离精子占8．6％～33．7％，减数分裂Ⅱ不分离精子占0．2％～1．9％，4：0或二倍体精子占0．1％～0．4％。结论不同的男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离结果可能不同，对其行精子FISH分析有助于提供更准确的遗传咨询和行胚胎植入前遗传学诊断的预后估计。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析

目的 探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法 对392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果 在392例羊水染色体核型中，检出异常染色体23例，占受检／数的5．87％，在146例不良孕产史中，检出染色体异常14例，占9．59％(14／146)，平衡易位9例，占受检人数的2．3％(9／392)。在智力低下生育史中，检出单纯型21三体3例，3．70％(3／81)，罗氏易位2例2．47％(2／81)。结论 染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注，抽取羊水作最后确诊。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析

受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者 ,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区。共计 5 0 9例 ,汉族。染色体检查 :5 0 9例中共检出异常核型 16例 ,其中 1例为罕见核型 [1 ] ,检出率为 3.14 %。异常核型中 ,易位 12例 ,占75 % ;倒位 3例 ,占 18.8% ;大 6号染色体 1例 ,占 6 .2 %。异常染色体分析结果 ,见表 1。与国内部分地区同类染色体异常检出率比较见表 2 [2 - 7] 。表 1　 16例染色体异常核型例数(n=1 6) 核型2 4 6,XX,t(1 7;2 2 )1 4 6,XX,t(3;1 3) (q2 …     

182对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对前来我室进行遗传咨询的 182对反复自发流产夫妇进行染色体分析 ,发现染色体异常核型 2 3例 ,异常发生率 6 32 % ,其中平衡易位 16例占 4 40 % ,倒位 6例占 1 6 5 % ,缺失 1例占 0 2 7% ;异常者中男性 8例占 2 2 0 % ,女性 15例占 4 12 % ;异常染色体涉及 1、2、3、4、5、6、7、8、9、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2各号染色体。此外发现染色体多态变异核型 32例 ,变异发生率 8 79% ,其中大Y 2 3例占 12 6 4% (2 3/ 182 ) ,小Y 7例占 3 85 % (7/ 182 ) ,Gp 2例占 0 5 5 % (2 / 36 4)。分别讨论了反复自发流产与染色体异常以及染色体多态性变异之间各自的关系。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

紫外线和低叶酸对异常核型者染色体稳定性影响的研究

对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／细胞、2．03±0．72％、4．50±1．11％）有极显著性增加，提示在不良环境因素中，异常核型者更易发生染色体畸变。     

226例自然流产者细胞遗传学分析

染色体异常流产的一个重要原因,我们1997年11月至1999年9月对226例（含111对夫妇）自然流产者进行了外周血染色体分析,结果检出异常核型10例,异常率4．42％,异常核型以平衡易位最多,有9例（相互易位6例,非同源罗氏易位3例）,占异常核型的90％。X长臂中间缺失1例,占10％,其中1例46,XY,t(1;7）（q22;q22),1例46,XY,t(4;8)(q12;p21)。经鉴定为世界首报核型。提示对自然流产夫妇进行染色体检查的有重要意义。